60 вопросов Flashcards

(59 cards)

1
Q

Was ist die Funktion der Aminoacyl-tRNA-Synthetasen?

A

Aktivierung der Animosäuren und binden an die korrekte tRNA zu katalysieren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Acetylierung von Histonen
Beschreiben Sie die Rolle der Acetylierung von Histonen in Nucleosomen bei der Genregulation.
Welchen Effekt übt diese Modifizierung auf die Chromatinstruktur und die Genexpression aus?

A

Die Acetylierung lockert die Histon-DNA-Bindung, öffnet das Chromatin und aktiviert so die Genexpression.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Welche beiden Arten von Chromatin unterscheidet man?

A

Euchromatin (рыхлые) oder Heterochromatin (плотные)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wie unterscheiden sich diese beiden Arten von Chromatin hinsichtlich der Genaktivität?

A

Im Euchromatin sind die Gene aktiv, im Heterochromatin inaktiv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

In der Definition hat sich ein Fehler eingeschlichen. Bitte markieren Sie das entsprechende Wort.
Morphogene sind Gene, die über ihre Konzentration mindestens 3 verschiedene
Positionsinformationen vermitteln.

A

Substanzen, die über ihre Konzentration den Zellen Positionsinformationen vermitteln

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Was versteht man unter epigenetischen Veränderungen? Nennen Sie ein Beispiel

A

Veränderungen der DNA, die nicht die Sequenz betreffen.
-Histonacetylierung
-DNA-Methylierung

Эпигенетика = ДНК остаётся та же самая, но гены работают по-разному.
Представь книгу: текст (ДНК) не меняется, но ты можешь заклеить некоторые страницы скотчем (метилирование → ген выключен) или открыть закладкой (ацетилирование → ген включён).
Буквы в книге те же. Но какие страницы ты читаешь — меняется.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Welche Begriffe passen zu den folgenden Aussagen?
„Übertragung von genetischen Eigenschaften mittels reiner DNA auf einen Wirtsorganismus/eine
Wirtszelle“

A

DNA-Transformation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Proteine, die DNA sequenzspezifisch erkennen und schneiden können“

A

Restriktionsenzyme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Protein, das zwei DNA-Moleküle über die Knüpfung einer Phosphodiesterbindung zwischen
einem freien 3‘-OH und einem 5‘-Phosphatende miteinander verbinden kann“

A

Ligase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

„Extrachromosomales DNA-Molekül mit einem eigenen Replikationsursprung, das meistens
doppelsträngig und zirkulär in Bakterien vorkommt“

A

Plasmid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Auf welchem natürlichen genetischen Vorgang beruht die PCR?

A

Replikation

ПЦР — это по сути искусственная репликация в пробирке. Те же принципы:

Denaturierung (95°C) → цепи расходятся (вместо Helicase)
Annealing (~55°C) → Primer садятся (вместо Primase)
Elongation (72°C) → Taq-Polymerase достраивает цепь (вместо DNA-Polymerase)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Eine normale, doppelsträngige DNA-Probe hat einen Guanin-Gehalt von 18 %. Welches ist der zu
erwartende Adeningehalt (à Paarungsregel für Nukleotide)?

A

32 %

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Nennen Sie 2 Methoden, mit deren Hilfe man in der Gentechnologie Gene gezielt ausschalten
kann.

A

CRISPR oder Homologe Rekombination oder RNA-Interferenz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Welche zwei haploiden Paarungstypen kommen bei der Bierhefe vor?
Haploide Hefezellen werden dem Paarungspheromon ausgesetzt. Was geschieht mit ihnen
hinsichtlich der Zellmorphologie und des Zellzyklus?

A

Mat a und Mat alpha
Zellen verbleiben in G1-Phase und haben einen „Shmoo“ bzw. eine verlängerte Morphologie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hox-Gene: Bei den Genprodukten der Hox-Gene handelt es sich ausschließlich um

A

Transkriptionsfaktoren.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Eine der vielen Überraschungen, die bei den verschiedenen Genomprojekten aufgetreten sind,
bestand darin, dass die Anzahl der Gene eines Organismus nicht mit der Komplexität seines
Proteoms (Gesamtheit aller Proteine) korreliert. Es wird geschätzt, dass der Mensch mehrere
hunderttausend Proteine besitzt, wobei aber nur ca. 23.000 menschliche Gene bekannt sind.
Wie könnte das RNA-Spleißen dieses offensichtliche Paradoxon erklären?

A

Alternatives Spleißen ermöglicht es, aus einem Gen mehrere verschiedene Proteine herzustellen, indem Exons unterschiedlich kombiniert werden.
Короче: RNA-Spleißen — это процесс вырезание интронов, сшивание экзонов, alternatives Spleißen — это его вариация.когда экзоны комбинируются по-разному → разные белки из одного гена

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Diploide Hefe (Chromosomensatz = 2n) geht in die Meiose und bildet vier Sporen.
Welchen Chromosomensatz haben diese Sporen?

A

Haploid

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wie segregiert eine Einzelgenmutation in einer Tetrade?

A

2:2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Warum können wir bei Hefe die Meioseprodukte direkt analysieren und bei Erbsen nicht?

A

Hefen können haploid leben, Erbsen benötigen den diploiden Chromosomensatz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Mismatch-Reparatursystem/-Reparatur
Beim Mismatch-Reparatursystem von E. coli wird eine Fehlpaarung nach DNA-Replikation so
verändert, so dass die ursprüngliche Sequenz wiederhergestellt wird. Wie erkennt das System,
welche Base ausgetauscht werden muss?

Bei der Mismatch-Reparatur in E. coli werden beim Replikationsvorgang falsch gepaarte Basen am
neu synthetisierten Strang wieder ausgeschnitten und durch die Richtige ersetzt.
Wie erkennt das System, auf welchem Strang die Base ersetzt werden muss?

A

метилирование = штамп «оригинал»
- - Am Methylierungsstatus. Der Templatestrang ist methyliert, der neu synthetisierte (noch)
nicht.
- Der neu synthetisierte Strang ist zu diesem Zeitpunkt nicht methyliert.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Nonsense-Mutation
Als Nonsense-Mutation bezeichnet man:
[] Den Wechsel des Leserahmens durch Addition einer Base
[] Die Entstehung eines Stopp-Codons
[] Den Wechsel eines Leserahmens durch Verlust einer Base
[] Den Wechsel zu einer anderen Aminosäure
[] Eine Basenveränderung außerhalb einer kodierenden Sequenz

A

[] Den Wechsel des Leserahmens durch Addition einer Base
[X] Die Entstehung eines Stopp-Codons
[] Den Wechsel eines Leserahmens durch Verlust einer Base
[] Den Wechsel zu einer anderen Aminosäure
[] Eine Basenveränderung außerhalb einer kodierenden Sequenz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welche phänotypischen Verhältnisse sind zu erwarten, falls eine heterozygote Diploide mit sich
selbst gekreuzt wird?

A

3:1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wie heißt das Enzym, das RNA als Matrize zur DNA-Synthese benutzt?

A

Reverse Transkriptase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Bestimmen Sie, durch welche eukaryotische RNA-Polymerase die folgenden Gene/RNAs
transkribiert werden:
RNA Polymerase I
RNA Polymerase II
RNA Polymerase III

A
  • rRNA (18S, 5,8S. 28S)
  • mRNA, snRNA, miRNA, hnRNA, Globigen
  • tRNA (-Gene), 5S rRNA, 7SL RNA, U6 sn RNA, snoRNA, miRNA
24
Zu welcher Enzymgruppe gehört Sir2? Beschreiben Sie die enzymatische Aktivität von Sir2, was macht es mit (weichen) HistonproteinModifikationen? Beschreiben Sie den Telomer-Positionseffekt.
- Histondeacetylase (HDAC) - Entfernen von den Acetylgruppen der Histonproteine - Gene in der Nähe von Telomeren werden abgeschaltet, weil der Rap1-Sir-Komplex das Heterochromatin ausbreitet.
25
SNPs SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) sind [] Punktmutationen, die einzelne Nukleotide betreffen. [] nur nachweisbar durch DNA-Sequenzierung und nie durch Restriktionsenzyme. [] nur in nicht kodierender DNA anzutreffen (und nie in Genen oder Exons). [] unterschiedlich bezüglich der Lage (von 1 Nukleotid bis 1000 Nukleotiden) [] einzigartige molekulare Marker, die sich für genetische Kartierungen nicht eignen.
[x] Punktmutationen, die einzelne Nukleotide betreffen. [] nur nachweisbar durch DNA-Sequenzierung und nie durch Restriktionsenzyme. [] nur in nicht kodierender DNA anzutreffen (und nie in Genen oder Exons). [] unterschiedlich bezüglich der Lage (von 1 Nukleotid bis 1000 Nukleotiden) [] einzigartige molekulare Marker, die sich für genetische Kartierungen nicht eignen.
26
Ein eukaryotisches Gen besteht aus 2 Introns und drei Exons: 5‘- Exon1 – Intron1 – Exon2 – Intron2 – Exon3 -3‘ In einer Mutante ist das GT am 5‘-Ende von Intron2 mutiert, so dass dieses vom Spliceosom nicht erkannt werden kann. Aus welchen DNA-Abschnitten besteht die reife mRNA im Wildtyp und in der Mutante?
-Wildtyp: Exon1, Exon2, Exon3 -Mutante: Exon1, Exon2, Intron2, Exon3
27
Telomere Werden Gene stillgelegt („silenced“), wenn sie sich in der Nähe des Telomers befinden? ja oder nein Was ist der Name dieses Phänomens? Was geschieht mit Genen, die in der Nähe der Telomere lokalisiert sind?
- Ja - TPE oder Telomerpositionseffekt - Die Gene werden ausgeschaltet.
28
Wie induziert Galaktose die Transkription in der Hefe? (Begriffe Galaktose, Gal3, Gal4 und Gal80 verwenden)
Galaktose bindet Gal3 → Gal3 löst den Repressor Gal80 von Gal4 ab → Gal4 aktiviert die Transkription. 3 в 80 из 4 и 4 пуск
29
Alle Ribosomen bestehen aus ... Untereinheiten, die aus Protein und rRNA bestehen. Die katalytische Aktivität geht hierbei vom ... aus.
Alle Ribosomen bestehen aus 2 Untereinheiten, die aus Protein und rRNA bestehen. Die katalytische Aktivität geht hierbei vom RNA-Anteil aus.
30
Was versteht man unter Haploinsuffizienz? Kennen Sie ein Beispiel aus der Tumorbiologie?
Представь: два грузчика несут шкаф. Один ушёл. Обычно второй справится один. Но если шкаф слишком тяжёлый → один не вытянет = Haploinsuffizienz. Ein Wildtyp-Allel reicht nicht aus, um die normale Funktion zu gewährleisten. Das mutante Allel ist somit dominant. BRCA2 oder TP53
31
Reportergen Was versteht man unter einem Reportergen? Nennen Sie ein Beispiel:
- Macht Expression sichtbar - lacZ oder GFP oder beta-Galaktosidase
32
Für das Feintuning der Genregulation auf Ebene der mRNA benutzen Eukaryoten gezielt spezielle Gene, die
miRNA-Gene
33
CpG-Inseln im Eukaryotengenom entstehen durch häufige
Transitionen CpG обычно мутирует (C→T через Transition) → CpG исчезает Где CpG не мутировал и сохранился → CpG-Insel → обычно Promotor-Region
34
Die Leucin-Zipper-Domäne eines Transkriptionsfaktors bindet an die Ziel-DNA des zu regulierenden Genschalters
falsch
35
Der Grundzustand der Genaktivität in Eukaryoten ist .... Grund hierfür ist v.a. ...
Der Grundzustand der Genaktivität in Eukaryoten ist ausgeschaltet. Grund hierfür ist v.a. die Verpackung des Chromatins. Эукариоты: гены по умолчанию OFF (ДНК упакована в хроматин). Прокариоты: гены по умолчанию ON (ДНК свободна).
36
Die Steroidhormon-induzierte Genregulation wird innerhalb der Zelle über die Synthese von cAMP vermittelt (r or f)
Falsch
37
Welche phänotypischen Verhältnisse sind bei einer monogenetischen Vererbung in der F2 Generation zu erwarten? Erklären Sie kurz anhand der Genotypen (à Mendels Erbsenexperimente)
Phänotypverteilung in F2: 3:1 Genotypverteilung in F2: 1:2:1
38
1. Der Replikationsorigin von pUC18 ermöglicht die Vermehrung nach dem „rolling circle“-Prinzip. 2. Das lacZ-Gen des pUC-Vektors wird von einem Promotor und Operator kontrolliert. 3. Ein pUC-Integrat mit einer Länge von 54 Bo könnte zu einer blauen Kolonie führen. 4. Wenn man die Selbstligation eines Vektors verhindern will, so könnte man 2 verschiedene Restriktionsenzyme einsetzen und asymmetrische Enden erzeugen? 5. DNA-Ligase verknüpft 5‘-OH und 3‘-P-Enden.
1. nein, ColE1-Origin 2. ja 3. ja 4. ja 5. nein
39
Wie heißt der Bereich zwischen Transkriptionsstart und Startcodon bei einem eukaryotischen Gen?
5‘-UTR
40
Wo in einem eukaryotischen, proteinkodierenden Gen können die Introns positioniert sein, wenn man die Kodonstruktur des Gens zugrunde legt?
Unabhängig von der Kodonstruktur
41
Welche Eigenschaft kennzeichnet eukaryotische Enhancer (im Gegensatz zu Promotern)?
Enhancer kann in einem Intron des Gens liegen
42
Welche der folgenden Aussagen ist falsch? [] Der offene Leserahmen eines Gens umfasst den Bereich vom Start- bis zum Stoppcodon einer prozessierten mRNA. [] Enhancer von proteinkodierenden Genen können auch im ersten Intron des Gens liegen. [] Die „cap-site“ entspricht der ersten transkribierten Base eines Gens. [] Das erste Exon eines Gens enthält immer auch das Startcodon. [] Das letzte Exon eines Gens enthält i.d.R. das Polyadenylierungssignal AATAAA (Poly-ASchwanz).
Welche der folgenden Aussagen ist falsch? [] Der offene Leserahmen eines Gens umfasst den Bereich vom Start- bis zum Stoppcodon einer prozessierten mRNA. [] Enhancer von proteinkodierenden Genen können auch im ersten Intron des Gens liegen. [] Die „cap-site“ entspricht der ersten transkribierten Base eines Gens. [x] Das erste Exon eines Gens enthält immer auch das Startcodon. à Kann auch im Intron liegen [] Das letzte Exon eines Gens enthält i.d.R. das Polyadenylierungssignal AATAAA (Poly-ASchwanz).
43
Das AB0-Blutgruppensystem beruht auf der Übertragung bestimmter Zuckergruppen auf das H-Antigen durch das Genprodukt I. * Hierbei gibt es 3 Allele (IA, IB, I0). * Während IA und IB verschiedene Zuckergruppen übertrügen, finde bei I0 keine Glykolysierung von H statt. * Daraus folgt, dass IB gegenüber I0 ein .... Allel ist. * Im Falle einer Bluttransfusion stellen Personen mit der ... und Personen mit.... dar
Das AB0-Blutgruppensystem beruht auf der Übertragung bestimmter Zuckergruppen auf das H-Antigen durch das Genprodukt I. * Hierbei gibt es 3 Allele (IA, IB, I0). * Während IA und IB verschiedene Zuckergruppen übertrügen, finde bei I0 keine Glykolysierung von H statt. * Daraus folgt, dass IB gegenüber I0 ein dominantes Allel ist. * Im Falle einer Bluttransfusion stellen Personen mit der Blutgruppe 0 universelle Spender und Personen mit Blutgruppe AB universelle Empfänger dar
44
Für Leucin gibt es 6 verschiedene Codons. Ein Anticodon auf einer tRNA für Leucin lautet CUA. Welche der folgenden Aussagen ist richtig? [] Das A des Anticodons liegt auf der „Wobble-Position“. [] Eines der paarenden Codons lautet ACU. [] Im Anticodon der tRNA könnte sich auch Inosin auf der „Wobble-Position“ befinden. [] Für jede der Leu-tRNAs gibt es eine spezielle Aminoacyl-tRNA-Synthetase, die für die Beladung mit Leucin zuständig ist. [] Bei den Codons weist die 1. Base die größte Variabilität auf.
Im Anticodon der tRNA könnte sich auch Inosin auf der „Wobble-Position“ befinden.
45
In welcher Reihenfolge werden die Gene exprimiert, die die frühe Entwicklung bei Drosophila steuern?
1. Lückengene 2. Paarregelgene 3. Segmentpolaritätsgene 4. Homöotische Gene
46
Eine Mutation in der Hefe verändert ein Codon von AAA (für Lysin) zu AGA (für Arginin), wobei kein Phänotyp detektierbar ist. Dieser Typ Mutation nennt man
Missense-Mutation
47
Bei einer Behandlung von Zellen mit Salpetersäure führt zu einer Deaminierung von Adenin in Hypoxanthin, das genauso paar wie Guanin. Das Mutationsergebnis ist dann
AT zu GC
48
Bei Prokaryoten reparieren Photolyasen UV-induzierte Schädigungen. Zu welcher Kategorie gehört der hierbei wirksame Mechanismus?
Umkehr von Schädigungsreaktionen кнопка undo
49
Welches Prinzip versteht man unter der Mendelschen Spaltungsregel? (Law of equal segregation)
Bei der Gametenbildung werden Allele getrennt; Jede Gamete erhält ein Allel mit gleicher Wahrscheinlichkeit Spaltung = Splitting в мейозе — аллели буквально разделяются поровну в гаметы.
50
Warum besitzen Bakterien Restriktionsendonukleasen?
Zum Schutz vor fremder DNA
51
Wie nennt man die dargestellten Mutationen? AGTCCAgTTAGGT - AGTCCAaTTAGGT AGTCCAGTTAGGT - AGTCCAcgGTTAGGT AGTCCAgttAGGT - AGTCCAAGGT AGTCCAGTtAGGT - AGTCCAAGTcAGGT
Transition Insertion Deletion Transition
52
Splicing/Spleißen Welche der folgenden Aussagen ist wahr? [] Bei der Bildung der Lassostruktur entsteht eine 2‘-5‘-Phosphodiester-Bindung. [] Die beim Spleißen verbundenen Exon-Enden haben komplementäre Nukleotidsequenzen. [] Mutationen der Übergänge zwischen Exons und Introns haben i.d.R. keine Auswirkungen auf die Struktur des kodierten Proteins. [] Beim Spleißen der hnRNA/mRNA werden die Introns durch Endonukleasen aus der chromosomalen DNA herausgetrennt. [] Die beim Spleißen gebildete Lassostruktur wird aus dem stromaufwärts (5‘-) gelegenen Exon gebildet.
Splicing/Spleißen Welche der folgenden Aussagen ist wahr? [x] Bei der Bildung der Lassostruktur entsteht eine 2‘-5‘-Phosphodiester-Bindung. [] Die beim Spleißen verbundenen Exon-Enden haben komplementäre Nukleotidsequenzen. [] Mutationen der Übergänge zwischen Exons und Introns haben i.d.R. keine Auswirkungen auf die Struktur des kodierten Proteins. [] Beim Spleißen der hnRNA/mRNA werden die Introns durch Endonukleasen aus der chromosomalen DNA herausgetrennt. [] Die beim Spleißen gebildete Lassostruktur wird aus dem stromaufwärts (5‘-) gelegenen Exon gebildet.
53
Welche der folgenden Aussagen sind richtig? [] Nur rezessive Allel eines Gens können homozygot vorliegen. [] Ein heterozygoter Organismus (in Bezug auf 3 Gene) kann 6 verschiedene Gameten der Gene bilden. [] Jeder/s einzelner/s Mensch/Individuum ist für alle Gene homozygot. [] Bei einem homozygoten Genotyp (in Bezug auf 1 Gen) sind die beiden Allele identisch.
Welche der folgenden Aussagen sind richtig? [] Nur rezessive Allel eines Gens können homozygot vorliegen. --- Dominante Allel können auch homozygot vorliegen (z.B. X/X, A/A) [] Ein heterozygoter Organismus (in Bezug auf 3 Gene) kann 6 verschiedene Gameten der Gene bilden. --- 8 verschiedene Gameten. [] Jeder/s einzelner/s Mensch/Individuum ist für alle Gene homozygot. --- Auch heterozygot möglich [x] Bei einem homozygoten Genotyp (in Bezug auf 1 Gen) sind die beiden Allele identisch. --- Bei heterozygot sind beide Allele unterschiedlich.
54
Welche der folgenden Aussagen sind falsch? [] Wird durch eine Mutation der Promotor eines Gens zerstört, kann der Enhancer alleine nicht zur Transkription dieses Gens führen. [] Regulatorische Transkriptionsverfahren können die Transkription eines Gens sowohl aktivieren als auch reprimieren. [] Eukaryotische Promotoren dienen als Anlagerungsstelle für basale Transkriptionsfaktoren. [] Enhancer sind Proteine, die Sequenzabschnitte direkt vor einem Gen erkennen und binden. [] Transkriptionsfaktoren enthalten i.d.R. ein DNA-bindendes Strukturmotiv.
Welche der folgenden Aussagen sind falsch? [x] Enhancer sind Proteine, die Sequenzabschnitte direkt vor einem Gen erkennen und binden. à Nicht direkt, kann weit vor Promotor liegen
55
Welche der folgenden Aussagen ist richtig? [] Die Wobble-Position erlaubt die Paarung von einem Anticodon mit verschiedenen Codons. [] Die Kozak-Sequenz ist eine Aminosäure-Sequenz, die an der Festlegung des Translationsstarts beteiligt ist. [] Uracil kommt in RNA anstelle von Adenin vor. [] Die Aminoacyl-tRNA-Synthetasen sind an der Synthese der in den tRNAs enthaltenen seltenen Basen (z.B. Pseudouracil) beteiligt.
Welche der folgenden Aussagen ist richtig? [x] Die Wobble-Position erlaubt die Paarung von einem Anticodon mit verschiedenen Codons. [] Die Kozak-Sequenz ist eine Aminosäure-Sequenz, die an der Festlegung des Translationsstarts beteiligt ist. - Basensequenz vor Startcodon [] Uracil kommt in RNA anstelle von Adenin vor. - Statt Thymin, nicht statt Adenin [] Die Aminoacyl-tRNA-Synthetasen sind an der Synthese der in den tRNAs enthaltenen seltenen Basen (z.B. Pseudouracil) beteiligt. - Katalysieren spezifisch Beladung der tRNA mit zugehörigen Basen (keine seltenen)
56
mRNA-Prozessierung Nenne Sie 3 Arten der mRNA-Prozessierung, die im Zellkern stattfinden:
* Splicing oder Spleißen * Capping * Poly-Adenylierung (Poly-A-Schwanz)
57
Haplosuffizient and Haploinsuffizient
Haplosuffizient - ein Wildtyp-Allel ist ausreichend, um den Wildtyp-Phänotyp auszuprägen -> mutiertes Allel ist rezessiv Haploinsuffizient - ein Wildtyp-Allel reicht nicht aus, um den Wildtyp-Phänotyp auszuprägen -> mutiertes Allel ist dominant
58
Wobble-Regeln (Codon-Anticodon-Paarung) Was: 3. Position des Codons (Wobble-Position) erlaubt ungenaue Basenpaarung mit 5'-Ende des Anticodons.
Paarungsregeln: I (Inosin) im Anticodon → paart mit U, C oder A (am flexibelsten!) U im Anticodon → paart mit A oder G G im Anticodon → paart mit C oder U C im Anticodon → paart nur mit G A im Anticodon → paart nur mit U Silent Mutations passieren meist an der 3. Position (Wobble-Position toleriert Änderungen) Inosin = Ist flexibel (3 Partner) U = Ungenau (2 Partner) C und A = strikt (nur 1 Partner)