ADN Flashcards

(89 cards)

1
Q

Structure de l’ADN

A

· L’ADN (Acide Désoxyribonucléique) est une molécule en double hélice, long polynucléotide à double brin, de 2 nm de diamètre.
· Il mesure environ 2 mètres de long dans chaque cellule humaine, mais est extrêmement compacté.
· L’ADN est porteur de l’information génétique : il contient les gènes, qui permettent de fabriquer les protéines.
· Chaque cellule humaine peut fabriquer jusqu’à 70 000 protéines différentes.

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2
Q

Gènes

A

unités d’information qui permettent de fabriquer les protéines
Information génétique codée par séquences nucléotidiques

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3
Q

Code génétique

A

dictionnaire de traduction

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4
Q

Organisation de l’ADN dans la cellule

A

Chromatine
· ADN + protéines histones = chromatine
· ADN enroulé autour de protéines sphériques (histones) ->le compacter.
· => nucléosomes: complexes d’ADN (double brin d’ADN) et d’histones (ressemble à une bille).
· Plusieurs nucléosomes reliés entre eux forment un filament de 30 nm
Prophase: s’enroule + se compacte -> chromosomes.

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5
Q

Forme condensée ADN

A

adaptée au transport vers cellules filles

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6
Q

Chromatine

A

structure au sein de laquelle l’ADN se trouve empaqueté et compacté dans le volume limité du noyau des cellules eucaryotes (constituée d’une association d’ADN, d’ARN et de protéines (histones)), structure lâche et filamenteuse des chromosomes qui fixe plusieurs types de colorants (interphase + télophase)

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7
Q

Composition chromatine

A

ADN + protéines histones

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8
Q

Condensation en chromosome (en plusieurs étapes)

A

Étape

1) ADN (double hélice)

2) Nucléosomes (chromatine « en collier de perles »)

3) Fibre de chromatine plus condensée

4) Boucles de chromatine

5) Chromosome métaphasique (très condensé, visible au microscope)

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9
Q

Le Chromosome

A

· Un chromosome est constitué d’une molécule d’ADN très condensée.
· Lorsqu’il est répliqué, il forme deux chromatides sœurs (copies identiques).
· Les deux chromatides sont reliées par un centromère.
· On observe les chromosomes lors de la mitose, à l’étape de la métaphase.

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10
Q

Centromère

A

site d’interaction entre les chromatides sœurs, responsable de la liaison des microtubules et du mouvement des chromosomes

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11
Q

Chromatides sœurs

A

deux chromatides d’un chromosome répliqué qui sont reliées par le centromère

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12
Q

Chromosomes homologues

A

chromosomes qui ont la même information génétique, la même forme, la même taille et le même contenu génétique, peuvent avoir des allèles différents

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13
Q

Mitose et Transmission de l’Information Génétique

A

· La mitose permet de transmettre fidèlement l’ADN à deux cellules-filles.
· Chaque cellule fille reçoit le même nombre de chromosomes que la cellule mère.
· L’ADN est copié avant la division, formant deux chromatides sœurs.
· En métaphase, les chromosomes s’alignent sur un plan (le plan équatorial) avant d’être séparés.

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14
Q

Caryotype humain

A

· Les cellules humaines possèdent 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes au total) :
o 22 paires d’autosomes (chromosomes non sexuels)
o 1 paire de chromosomes sexuels (XX pour les filles, XY pour les garçons)

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15
Q

Caryotype

A

représentation des chromosomes du noyau d’une cellule vue sous microscopie ou microphotographie, après ordonnancement par paires selon la taille

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16
Q

Utilisation du Caryotype

A

· Déterminer le sexe (présence ou absence du chromosome Y)
· Détecter des anomalies chromosomiques
· Étudier l’hérédité et les maladies génétiques

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17
Q

Classification des chromosomes dans un caryotype

A
  1. Taille décroissante (le chromosome 1 est le plus grand)
    1. Position du centromère :
      o Métacentrique : centromère au centre
      o Submétacentrique : légèrement décalé
      o Acrocentrique : très décalé
    2. Bandes chromosomiques (alternance de bandes claires et sombres après coloration)
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18
Q

Nombre de chromosomes

A

caractéristiques de l’espèce, permet de déterminer espèce, différence de nombre de chromosomes empêche (entre autre) la reproduction entre espèces => unité, identité sexuelle de l’espèce (sauf cheval et âne mais mulet ne peuvent pas se reproduire)
- diploïde (2n)
- Haploïde

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19
Q

Diploïde

A

tout individu (ou cellule) qui contient des paires de chromosome, a 2 versions de chaque gène

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20
Q

Haploïde

A

tout individu (ou cellule) qui ne contient qu’un seul jeu de chromosomes, 1 version de chaque gène (exemple: spermatozoide et ovule)

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21
Q

Le nombre de chromosomes d’un organisme est-il lié à son degré d’évolution ?

A

Nombre de chromosomes pas lié évolution/complexité individu, quantité d’information possible de stocker (=taille du disque dur) compte

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22
Q

Trisomie 21 (Syndrome de Down)

A

· Présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2
· Résulte d’une non-disjonction lors de la méiose

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23
Q

Symptômes syndrome de Down

A

· Petite taille
· Visage rond
· Nuque plate (arrière de la tête aplatie)
· Yeux bridés
· Petites oreilles
· Doigts courts

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24
Q

Structure de l’ADN

A

Macromolécule ADN: long squelette de 2 glucides (désoxyribose et phosphate alternés) avec bases organiques azotées attachées aux glucides:
2 classes de bases:
Bases pyrimidiques (petite taille): cytosine C et thymine T
Bases puriques (grande taille): adénine À et guanine G

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25
Nucléotide
consitués base azotée, sucre, nombre de phosphates, l'unité structurelle de base et l'élément constitutif de l'ADN, éléments constitutifs reliés entre eux -> former une chaîne d'ADN Nucléotides peuvent se lier les une au-delà autres par leur sucre (désoxydéation) 4 lettres pour codes: AGTC
26
polynucléotide
ADN formé arrangement linéaire de 4 types de nucléotides
27
ARN
acide ribonucléique - Monobrin - Glucide de ARN est ribose - Thymine de ARN est uracile U -> ADN doit rester dans noyau, molécules repèrent uracile = ARN, ->filtrer ADN de ARN
28
Complémentarité des bases
bases complémentaires sont liées par liaisons hydrogène Structure spatiale de adénine + thymine et de guanine + cytosine permettent à ces paires de bases, et seulement celles-là, de d’emboîter pour former des ponts h =>nucléotides spécifiquement complémentaires Paires de nucléotides liées par : - entre A et T:double pont hydrogène - Entre C et G : triple pont hydrogène
29
Modèle de la double hélice
2 brins antiparallèles -> apparié paire spécifique des nucléotides Réplication semi-conservative: double hélice de l’ADN s’ouvre. Chaque brin sert matrice -> formation brin complémentaire. Nucléotides libres viennent s’appairer selon règle de la complémentarité garde la moitié de l’ADN d’origine -> limite les erreurs
30
Expérience de Meselson et Stahl
hydrogène lourd pour déterminer: créées isotope: ADN lourd en rajoutant neutrons (1 brin léger et 1 brin lourd), trouver 2 médium (ADN mi lourd mi léger) => II Mais pas copier brin original puis séparer et ressouder avec l’autre => prouver réplication semi-conservative
31
Plaque équatoriale
l'ensemble des chromosomes lorsqu'ils sont placés à l'équateur de la cellule lors de la métaphase
32
Quels types de cellules sont concernées par la mitose ?
la mitose concerne uniquement les cellules somatiques (non-sexuelles, tout sauf globules rouges car plus de noyau + cellules sexuelles)
33
Reproduction végétative/asexuée
produire 2 copies du matériel génétique, les distribuer équitablement des 2 cotés et se séparer en 2 Exemple: organismes unicellulaires (amibes), paramécies, bactéries
34
Reproduction des organismes unicellulaires
division cellulaire (exemple: paramécie)
35
Division cellulaire
matériel génétique de la cellule-mère dédoublé avant division cellulaire + réparti équitablement entre les 2 cellules => mêmes informations génétiques
36
But de la division cellulaire
transmettre l’information de génération en génération -> obtenir 2 cellules filles identiques cellule mère, pas de variation génétique chez les descendants (clones naturels) -> croissance (organismes pluricellulaires se développent à partir ovule fécondé par divisions cellulaires successives) -> renouvellement des tissus (exemple: peau)
37
Pourquoi les cellules se divisent-elles?
1) Perpétuation de la vie (reproduction asexuée ex. Paramécies, bactéries) 2) Croissance d’un organisme pluricellulaire 3) Régénération des cellules suite - à blessure - Usure normale (accélération) - (Ex bcp division.: cellules de la peau, intestin, sang -> Cancer, tumeur: division cellulaire anarchique -> chimiothérapie : empêche les cellules de se reproduire , met uracile à la place thymine -> tous cellule se divisent bcp en souffrent (cheveux -> peau, fatigue -> sang, transporte - oxygène, nausées-vomissement -> intestin)
38
le plus important lors de la division
attribuer un jeu identique de chromosomes à chaque cellule fille
39
Comment se fait-il que toutes les cellules contiennent même infos que à naissance ?
transmission de l’information grâce à division cellulaire exemple: kératine fabrique toujours même façon peau qu’à notre naissance, mais plus mêmes cellules qu’à la naissance
40
Étapes de la vie d’une cellule
Interphase: G1 S G2 Phase mitotique: Prophase Métaphase Anaphase Télophase Cytocinèse
41
Interphase
Pendant interphase cellule augmente de volume, travaille et se prépare à une nouvelle division, matériel génétique dédoublé Entre en mitose si besoin croissance
42
G1
cellule travaille (effectue ce pour quoi elle est existe), phase de croissance: cellules filles croissent -> taille cellule mère et multiplient organites cellulaire
43
S
réplication de l’ADN, chromosomes à 1 chromatide -> chromosomes à 2 chromatides
44
G2
cellule travaille (effectue ce pour quoi elle est existe), phase de croissance: termine sa croissance, derniers préparatifs avant division
45
Phase mitotique
Répartition équitable de l’ADN nucléaire
46
Prophase
- condensation: chromatine se compacte, chromosomes spiralisés (début où chromosomes deviennent visibles) -> 2 chromosomes à 2 chromatides (chromatides sœurs) maintenus par centromère - Microtubules (fibres de fuseau) se forment à partir des 2 pôles de la cellule -> fuseau mitotique, centrosome double, fibres deviennent visibles (2 centrosomes -> 4 centrioles) - Membrane nucléaire se désagrège (cellules animales: double couche de phospholipides recyclée, gardée dans vésicules et réutilisée) - Nucléole se dissout
47
Métaphase’
- chromosomes à 2 chromatides s’arrangent, s’alignent sur plaque équatoriale (milieu de la cellule), perpendiculaires aux pôles, au centre du fuseau mitotique - Centrosomes disposés aux pôles cellulaire (disposition: plan équatorial) - Microtubules du fuseau se lient au centromère de chaque chromosome - Chromatides: état de condensation maximale
48
Anaphase
- chromatides de chaque chromosome séparés par microtubules + partent vers 2 pôles opposés, Chromatides sœurs s’éloignent de la position équatoriale en direction d’un pôle par raccourcissement des fibres du fuseau =>même nombre de chromosomes à 1 chromatide à chaque pôle de la cellule => jeu de chromosomes complet et diploïde (=cellule mère) ! Fibres chromosomiques/kinétochoriennes liées au centromère se raccourcissent -> tirer chromatides sœurs vers pôles opposés Fibres polaires/microtubules interpolaires: fibres s’allongent -> éloigner les pôles du fuseau, s’étendent d’un centrosome à l’autre
49
Télophase
- fuseau mitotique se désagrège - Cellule s’allonge - Chromosomes à 1 chromatide se décondensent, se déroulent -> chromatine (filaments pour faciliter la lecture) - Enveloppe nucléaire se constitue autour de la chromatine => 2 nouveaux noyaux cellulaires - Formation nouveau nucléole
50
Cytocinèse
cytoplasme et organites cellulaires sont divisées et départagées entre 2 cellules filles, formation de 2 membranes cellulaires où plaque équatoriale (cellules animales), se séparent (cellules peuvent bouger, sont complètement séparées l’une de l’autre) Cellules végétales: paroi cellulosique, doit reconstituer bouts de paroi entre 2 cellules, fabrication de petits ponts qui se collent les uns aux autres => mitose: maintien du jeu diploïde de chromosomes: chaque cellule fille obtient matériel génétique complet + identique matériel génétique mère 2 cellules filles vont se transformer en cellules mère Pourront bientôt se diviser à leur tour
51
Phase G0
cycle cellulaire s’arrête et cellule se différencie (cellules nerveuses)
52
Identifier la phase permet
diagnostiquer cancer
53
Anomalies de la cellule cancéreuse:
-Tumeur -Perte d’inhibition de contact -Perte de spécialisation -Absence de cohésion entre cellules: formation métastases
54
Quand est-ce qu’un cancer se généralise ?
quand métastases se disséminent dans l’organisme
55
La croissance des cellules en elle-même est-elle problématique ?
Pas croissance cellule problèmatique mais conséquences indirectes : Cancers peuvent être mortels car compression organes (si cellules mal placées à côté cœur ou vaisseaux sanguins), Tumeur bénigne - graves mais quand même si placées dans cerveau
56
Tumeur
Division anarchique (sans contrôle) + perpétuelle (cellules immortelles)
57
Perte d’inhibition de contact
protéines de jonction s'établissent entre ces cellules et provoquent le blocage des divisions cellulaires lorsque les cellules entrent en contact étroit les unes avec les autres, plus de gène qui informe quand manque cellule
58
Types de tumeurs
mitose incontrôlée: une cellule peut perdre le contrôle de sa division -> former tumeur Tumeur bénigne: - cellules demeures regroupées et ne se séparent pas - Tumeur demeure bien circonscrite, n’envahit pas d’autres tissus Tumeur maligne: cellules se détachent de la tumeur principale + vont former autres tumeurs dans corps => cancer Tumeur bénigne peut devenir maligne
59
Pourquoi certaines tumeurs bénignes deviennent malignes?
Cellules s’activent, consomment énergie, corps fabrique nouveau vaisseaux sanguins, envahit tumeur, cellules peuvent s’échapper à travers eux et se disséminer (Néoangiogenène, médicament lutte contre création nouveaux vaisseaux sanguins) tumeur bénigne peut devenir maligne si : - Elle accumule des mutations génétiques, - Elle subit des changements dans son microenvironnement, - Elle échappe au système immunitaire, - Et acquiert des capacités invasives et métastatiques.
60
Principales causes du cancer (pourcentages)
- Tabac (22%) - Alimentation (32%) - Alcool (12%) - Virus et infections (10%) - Pollution (2%)
61
Tabac cause cancer
contient molécules qui agissent sur matériel génétique -> gènes peuvent être atteints -> perdre contrôle division cellulaire. Exemple: si fume beaucoup -> molécules chimiques attaquent trachée -> tumeur des bronches -> cellules se défendent -> poussières qu’on inhale, cellule avec microvilosité deviennent briques pour se protéger (destin cellulaire change, déprogrammée pour reprogrammée) -> toutes bactéries, virus, champignons rentrent car plus de mucus pour protéger. Après transformation en bric, compliqué de revenir en arrière. Changement d’ADN local, pas transmis aux cellules sexuelles
62
Alimentation cause cancer
charcuterie contient nitrite, pesticides dans pommes (32%) -> + de risques car tout le monde mange,
63
Virus et infections cause cancer
matériel génétique qui pénètre dans cellules, certains cancers du foie ont origine virale
64
Casseurs de gènes
Rayonnement solaire + radioactif -> Fumée de cigarette -> Virus (ADN viral -> ADN cellulaire) -> casseurs de gènes Casseurs de gènes: longue chaîne d’ADN qui compose nos gènes est fragile et sensible aux agressions extérieures, peut se briser perdre plusieurs maillons Les intervertir => fonctionnement des gènes perturbé
65
Évolution d’une tumeur:
1) Accumulation de mutations sur des cellules normales -> prolifération incontrôlée des cellules -> perte d’inhibition de contact -> perte de faculté de spécialisation 2) Cellules se disséminent dans organisme -> cancer se généralise
66
Histoire d’une tumeur
1) Apparition d’une cellule mutante au milieu des cellules normales 2) Cellules mutantes a subi modification dans noyau se multiplie trop vite. Quelques années après, une de ces cellules hérité nouvelle transformation 3) Nouvelle transformation perturbe davantage prolifération. Augmentation division -> cellules filles difformes qui s’entassent en vrac les unes sur les autres. Ensuite, une des cellules subit nouvelle altération 4) Cancer in situ formé des cellules de + en + nombreuses et biscornues. Tumeur peut: - Rester confinée dans tissu d’origine - Une des cellules peut subir anomalie supplémentaire au cœur du noyau 5) (si 2e éventualité): cellules tumorales acquièrent faculté d’envahir tissus voisins + se glissent au travers vaisseaux sanguins
67
Stratégie thérapeutique
1) PRÉVENTION, dépistage (si possible traiter tout de suite avant généralisé) 2) Enlever la tumeur 3) Chimio
68
Approches
- Chimique - Chirurgicale - Immunothérapie (cellules immunitaires programmées pour décrire bactéries ou nos propres cellules infectées par virus, les reprogrammer pour reconnaissent et détruisent les cancers. Exemple: leucémie, 20% décès avec chimio, 80% succès dans 20% décès)
69
Avantages/inconvénients Reproduction asexuée (bactéries):
Avantages: - Se reproduisent vite, de façon exponentielle (simple et rapide), dans un monde stable tout va bien Inconvénients: - Si dans environnement hostile (antibiotiques), meurent toutes, dans monde instable/hostile tout le monde meurt
70
Avantages/inconvénients Reproduction sexuée:
Avantages: - Diversité génétique, brassage génétique -> moins sensibles aux situations instables, à un environnement hostile (Covid, tout le monde n’est pas mort) Inconvénients: - Prend plus de temps - Prend plus d’énergie - => trouver un partenaire (organes reproducteurs, ovules, spermatozoides…)
71
Défi reproduction sexuée
réduire le matériel génétique des spermatozoïdes et des ovules, diviser matériel génétique par 2 -> pour qu’au moment de la rencontre et de la fusion entre ovule et spermatozoide, 2 cellules ayent une seule version de chaque gène Formation gamètes: garniture chromosomique diploïde (2n) doit réduite jeu haploïde. Cellules ne peuvent pas garder tous chronosomes (pas possible faire comme noms portugais) 🚨sinon: nombre chromosomes doublé de génération en génération !
72
Réduction matériel génétique
anaphase I lors séparation paires chromosomes homologues à 2 chromatides Animaux: lors spermatogenèse (formation spermatozoïdes dans testicules) et ovogenèse (maturation ovules dans ovaire)
73
Tétrade
groupe de quatre chromatides qui se forme lorsque deux chromosomes homologues, chacun déjà répliqué, s'apparient durant la prophase I de la méiose, 4 chromatides côte à côte
74
Chiasma
représente le point de croisement physique entre deux chromosomes homologues, point d’intersection des chromatides
75
Globule polaire
petite cellule haploïde formée lors de la méiose de l'ovocyte. Il est le résultat d'une division cellulaire inégale, où presque tout le cytoplasme est réservé à l'ovocyte secondaire, qui deviendra l'ovule
76
Crossing-over
un échange de segments entre des chromosomes homologues qui se produit durant la prophase I de la méiose. Ce phénomène crée des combinaisons d'allèles nouvelles sur les chromosomes, ce qui est une source majeure de diversité génétique
77
Cellules somatiques
toutes les cellules du corps d'un organisme multicellulaire, à l'exception des cellules sexuelles (gamètes)
78
Y a-t-il une réplication de l’ADN entre les 2 divisions cellulaires de la méiose ?
Pas réplication ADN entre 2 divisions cellulaires
79
Méiose/Division réductionnelle
mécanisme qui rend la reproduction sexuée possible. Processus pendant lequel nombre de chromosomes réduit à 23, cellules deviennent haploïdes. type de division nucléaire particulier aboutissant à la formation des gamètes à partir de cellules somatiques. Permet recombinaison matériel génétique. Au cours de spermatogenèse et ovogenèse. Composée de 2 division nucléaires successives.
80
Prophase I
- Chromosomes se condensent - Chromosomes homologues provenant respectivement père et mère s’appartient, chromosomes répliqués recherchent leurs chromosomes homologues et s'accolent à eux sur toute leur longueur -> tétrade - Ev. enjambement -> échanges chromosomiques - Chiasma (point d’intersection des chromatides)
81
Métaphase I
- Enveloppe nucléaire se désintègre - Chromosomes homologues appariés en tétrade -> plaque équatoriale - Microtubules du fuseau de division s’étendent d’un pôle à l’autre en passant par centromères
82
Anaphase I
- Chromosomes homologues appariés séparés par microtubules - se regroupent aux 2 pôles opposés - Répartition chromosomes origine paternelle/maternelle AU HASARD - tétrades se séparent mais les chromatides-sœurs de chaque chromosome homologue restent réunies par leurs centromères
83
Télophase I
- Cellule se sépare en 2 - Homme: création 2 cellules de même taille - Femme: division inégale-> grande cellule + petite cellule atrophiée (globule polaire)
84
Cellules filles après méiose I
Chaque cellule fille a deux copies d'un membre de chaque paire de chromosomes homologues (le chromosome maternel ou le chromosome paternel) et aucune copie de l'autre membre
85
Méiose II
(division équationnelle de la méiose) correspond +- à mitose, sauf que les chromosomes ne se répliquent pas avant qu'elle commence - 23 chromosomes à 2 chromatides s’arrangent sur plaque équatoriale - Fuseau mitotique reconstitué - Chromatides de chaque chromosomes -> pôles opposés - Humains: Homme: 4 spermatozoïdes - Femme: 1 ovocyte + petits globules polaires - Chromosomes à 1 chromatide partagés aléatoirement entre 4 gamètes haploïdes.
86
Piliers reproduction sexuée:
- Brasser matériel génétique, augmenter diversité - Réduire matériel génétique diploïde -> haploïde => former ovules et spermatozoïdes 2 divisions cellulaires, 1 seule réplication
87
Recombinaison interchromosomique
Distribution aléatoire -> nombreuses combinaisons chromosomiques possibles chez cellules filles Cellules à 2n chromosomes: 2n combinaisons possibles Dû à arrangement aléatoire chromosomes d’origine paternelle/maternelle sur plaque équatoriale -> côté où se dirigeront
88
Recombinaison intrachromosomique
Prophase I Crossing-over/enjambements: Parties de chromosomes homologues peuvent être échangées entre chromosomes origine maternelle et paternelle après formation chiasmata -> nouvelle combinaison matériel génétique -> augmente encore diversité gamètes => descendants couple génétiquement différents entre eux
89
Reproduction sexuée
Production de gamètes: dans organes spécifiques (gonades), à partir de cellules germinales primordiales diploïdes. Gamètes des 2 sexes (spermatozoïde et ovule) fusionnent -> cellule diploïde (zygote). Ensuite, individu nouvellement procréé (diploïde) se développe par divisions cellulaires mitotiques.