Structure de l’ADN
· L’ADN (Acide Désoxyribonucléique) est une molécule en double hélice, long polynucléotide à double brin, de 2 nm de diamètre.
· Il mesure environ 2 mètres de long dans chaque cellule humaine, mais est extrêmement compacté.
· L’ADN est porteur de l’information génétique : il contient les gènes, qui permettent de fabriquer les protéines.
· Chaque cellule humaine peut fabriquer jusqu’à 70 000 protéines différentes.
Gènes
unités d’information qui permettent de fabriquer les protéines
Information génétique codée par séquences nucléotidiques
Code génétique
dictionnaire de traduction
Organisation de l’ADN dans la cellule
Chromatine
· ADN + protéines histones = chromatine
· ADN enroulé autour de protéines sphériques (histones) ->le compacter.
· => nucléosomes: complexes d’ADN (double brin d’ADN) et d’histones (ressemble à une bille).
· Plusieurs nucléosomes reliés entre eux forment un filament de 30 nm
Prophase: s’enroule + se compacte -> chromosomes.
Forme condensée ADN
adaptée au transport vers cellules filles
Chromatine
structure au sein de laquelle l’ADN se trouve empaqueté et compacté dans le volume limité du noyau des cellules eucaryotes (constituée d’une association d’ADN, d’ARN et de protéines (histones)), structure lâche et filamenteuse des chromosomes qui fixe plusieurs types de colorants (interphase + télophase)
Composition chromatine
ADN + protéines histones
Condensation en chromosome (en plusieurs étapes)
Étape
1) ADN (double hélice)
2) Nucléosomes (chromatine « en collier de perles »)
3) Fibre de chromatine plus condensée
4) Boucles de chromatine
5) Chromosome métaphasique (très condensé, visible au microscope)
Le Chromosome
· Un chromosome est constitué d’une molécule d’ADN très condensée.
· Lorsqu’il est répliqué, il forme deux chromatides sœurs (copies identiques).
· Les deux chromatides sont reliées par un centromère.
· On observe les chromosomes lors de la mitose, à l’étape de la métaphase.
Centromère
site d’interaction entre les chromatides sœurs, responsable de la liaison des microtubules et du mouvement des chromosomes
Chromatides sœurs
deux chromatides d’un chromosome répliqué qui sont reliées par le centromère
Chromosomes homologues
chromosomes qui ont la même information génétique, la même forme, la même taille et le même contenu génétique, peuvent avoir des allèles différents
Mitose et Transmission de l’Information Génétique
· La mitose permet de transmettre fidèlement l’ADN à deux cellules-filles.
· Chaque cellule fille reçoit le même nombre de chromosomes que la cellule mère.
· L’ADN est copié avant la division, formant deux chromatides sœurs.
· En métaphase, les chromosomes s’alignent sur un plan (le plan équatorial) avant d’être séparés.
Caryotype humain
· Les cellules humaines possèdent 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes au total) :
o 22 paires d’autosomes (chromosomes non sexuels)
o 1 paire de chromosomes sexuels (XX pour les filles, XY pour les garçons)
Caryotype
représentation des chromosomes du noyau d’une cellule vue sous microscopie ou microphotographie, après ordonnancement par paires selon la taille
Utilisation du Caryotype
· Déterminer le sexe (présence ou absence du chromosome Y)
· Détecter des anomalies chromosomiques
· Étudier l’hérédité et les maladies génétiques
Classification des chromosomes dans un caryotype
Nombre de chromosomes
caractéristiques de l’espèce, permet de déterminer espèce, différence de nombre de chromosomes empêche (entre autre) la reproduction entre espèces => unité, identité sexuelle de l’espèce (sauf cheval et âne mais mulet ne peuvent pas se reproduire)
- diploïde (2n)
- Haploïde
Diploïde
tout individu (ou cellule) qui contient des paires de chromosome, a 2 versions de chaque gène
Haploïde
tout individu (ou cellule) qui ne contient qu’un seul jeu de chromosomes, 1 version de chaque gène (exemple: spermatozoide et ovule)
Le nombre de chromosomes d’un organisme est-il lié à son degré d’évolution ?
Nombre de chromosomes pas lié évolution/complexité individu, quantité d’information possible de stocker (=taille du disque dur) compte
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
· Présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2
· Résulte d’une non-disjonction lors de la méiose
Symptômes syndrome de Down
· Petite taille
· Visage rond
· Nuque plate (arrière de la tête aplatie)
· Yeux bridés
· Petites oreilles
· Doigts courts
Structure de l’ADN
Macromolécule ADN: long squelette de 2 glucides (désoxyribose et phosphate alternés) avec bases organiques azotées attachées aux glucides:
2 classes de bases:
Bases pyrimidiques (petite taille): cytosine C et thymine T
Bases puriques (grande taille): adénine À et guanine G