ARTROGRIPOSE

Question 1

Atrogripose

• V ou F:
  
  • A Artrogripose Múltipla Congênita é progressiva.

Answer 1

• Falso

Question 2

Atrogripose

• Qual a definição?

Answer 2

• Diversas entidades clínicas com evolução e história natural conhecidas e que apresentam em comum a limitação do arco de movimento / contraturas ao nascimento
• Englobam mais de 400 diagnósticos

Question 3

Atrogripose

• Quais os principais achados clínicos para o diagnóstico?

Answer 3

• Contratura e limitação do ADM envolvendo 2 ou mais articulações em 2 áreas diferentes do corpo
• Membros com aspecto fusiforme (cilíndrico)
• Ausência/distribuição anormal de pregas cutâneas
• Deformidades angulares dos membros
• Pterígio cutâneo
• Ausência de alteração neurológica progressiva

Question 4

Atrogripose

• Qual a incidência?

Answer 4

• Artrogripose (várias formas) → 1: 3.000
• Amioplasia (forma clássica, que acomete os 4 membros) → 40% dos casos → 1: 10.000

Question 5

Atrogripose

• Quais as entidades causadoras mais comuns?

Answer 5

Question 6

Atrogripose

• Etiologia:

Answer 6

• Desconhecida
• Relacionada a acinesia (imobilidade) fetal
  
  • Secundárias a restrição de movimentos fetais a partir de 8 a 10 semanas de gestação
• Acinesia → contratura articular
• Quanto mais precoce → mais grave

Question 7

Atrogripose

• Quais os principais fatores relacionados a acinesia fetal (6)?

Answer 7

• Anormalidades da estrutura/função nervosa (neuropática) → mais comum
• Alterações da estrutura/função muscular (miopática)
• Alterações do tecido conjuntivo
• Limitação do espaço uterino
• Comprometimento vascular intra-uterino
• Doenças maternas

Question 8

Atrogripose

• Quais as duas principais causas?

Answer 8

• Neuropática (93% dos casos)
• Miopática

Question 9

Atrogripose

• Qual a fisiopatologia da causa neuropática (93% dos casos)?

Answer 9

• ⬇ do número de células do corno anterior da medula → hipotônia muscular (⬇ movimentação fetal) → acinesia fetal → fibrose articular

Question 10

Atrogripose

• Qual a fisiopatologia da causa miopática (7% dos casos)?

Answer 10

• Hipotônia muscular (⬇ movimentação fetal) → acinesia fetal → fibrose articular

Question 11

Atrogripose

• Quais as duas principais classificações?

Answer 11

• Classificação de Hall (3 tipos)
• Classificação de Goldberg (4 tipos)

Question 12

Atrogripose

• Classificação de HALL (3):

Answer 12

• Tipo I - Predominantemente membros
• Exemplos:
  → Amioplasia (forma que acomete os 4 membros)
  → Artrogripose distal tipo I
  → Sinostoses
  → Aracnodactilia
• Tipo II - Membros e outras partes do corpo
• Exemplos:
  → Síndrome de Freeman-Sheldon
  → Pterígio múltiplo
  → Osteocondrodisplasias
  → Pterígio poplíteo
• Tipo III - Membros e o SNC
• Exemplos:
  → Pterígio múltiplo letal
  → Síndrome alcoólica fetal
  → Anomalias cromossômicas

Question 13

Atrogripose

• Classificação de Goldberg (4 grupos):

Baseia-se na anamnese e no exame clínico e é também chamada de classificação clínica das Síndromes Artrogripóticas

Answer 13

• Grupo I - Generalizada / 4 membros
• Exemplos:
  → Amioplasia (forma que acomete os 4 membros)
  → Síndrome de Larsen
  → Síndrome unha-patela
  → Aracnodactilia
• Grupo II - Extremidades / mãos e pés
• Exemplos:
  → Artrogripose distal tipo I
  → Síndrome de Freeman-Sheldon
  → Síndrome de Möebius
• Grupo III - Pterígios
• Exemplos:
  → Pterígio múltiplo
  → Pterígio Poplíteo
• Grupo IV - Sinostoses
• Exemplos:
  → Sinostose Umerorradial
  → Síndrome de Nievergelt-Pearlman

Question 14

Atrogripose

• Quais as características gerais (incluindo epidemiologia e etiologia) da amioplasia (artrogripose clássica)?

Acomete os 4 membros membros

Answer 14

• Forma mais comum (40% de todos os casos)
• 1: 10.000
• Etiologia desconhecida, incidência esporádica, não progressiva
• Distúrbio do TGI
• Hemangioma cutâneo na testa
• Substituição do tecido muscular estriado por tecido fibro-adiposo
• Anquilose fibrosa
• Redução do número de células no corno anterior da medula (semelhante a poliomeilite), especialmente na região lombossacra

Question 15

Atrogripose

• Quais as características clínicas / fenotípicas da amioplasia (atrogripose clássica)?

Answer 15

• Ombros em adução e rotação interna
• Cotovelos em extensão
• Punho em flexão, desvio ulnar e polegar na palma (gorjeta de garçom)
• Quadril em flexão, abdução e rotação externa
• Joelhos em flexão ou extensão
• Pé equino-cavo-varo rígido

Question 16

Atrogripose

• Qual alteração clínica / fenotípica é patognomônica da amioplasia (artrogripose clássica)?

Answer 16

• Posição de gorjeta de garçom (rotação interna do ombro, punho em flexão com desvio ulnar e polegar na palma)

Question 17

Atrogripose

• Escoliose também é uma condição comum em pacientes portadores de amioplasia (artrogripose clássica)?

Answer 17

• Sim! → 10 a 30% tem escoliose
• Deformidades complexas
• 20 a 30% com curvas rígidas
  
  • Tipo mais comum de curva: toracolombar de raio longo → caracteriza-se por rigidez e progressão

Question 18

Atrogripose

• Quais os critérios diagnósticos de Fisher para amioplasia (artrogripose clássica)?

Answer 18

• Contratura de 2 ou + articulações em áreas diferentes
• Degeneração muscular → membros fusiformes (cilíndricos)
• Sem doença neurológica progressiva
• Pregas cutâneas diminuídas ou ausentes
• Deformidades angulares dos membros
• Pterígio cutâneo

Question 19

Atrogripose

• Quais os tipos e características da atrogripose distal?

Answer 19

• Tipo 1: Autossômica dominante
  
  • Afeta apenas mãos e pés
• Tipo 2: Além de alterações das mãos e pés → distúbios cerebrais, neuromusculares e alterações do tecido conjuntivo

Question 20

Atrogripose

• Em linhas gerais, tendo em vista a individualidade dos casos, quais as opções de tratamento?

Answer 20

• Conservador → alongamento passivo + órteses (inicialmente, em casos menos graves)
• Cirúrgico → indicado de 6 meses a 6 anos
  
  • Realizar transferências tendíneas quando possível

Question 21

Atrogripose

• Entre membros superiores e inferiores, qual deve ser a ordem de correção cirúrgica?

Answer 21

• 1° → membros inferiores (antes dos 7 anos)
• 2° → membros superiores

Question 22

Atrogripose

• Em linhas gerais, qual é o objetivo do tratamento da artrogripose?

Answer 22

• Posicionar funcionalmente as articulações

Question 23

Atrogripose

• Qual é o tratamento das alterações dos pés?

Answer 23

• Pé equino-cavo-varo → ponseti
  
  • Pode haver recidiva por conta da rigidez
  • Se houver recidiva → liberação de partes moles
  • Osteotomias, talectomias e artrodese são opções em casos mais graves → objetivo: pé plantígrado rígido

Question 24

Atrogripose

• Como podem se apresentar o joelhos?

Answer 24

• Em flexão (mais comum) ou extensão

Question 25

# Atrogripose - Qual é a **amplitude (ADM) funcional** do joelho?

Answer 25

- **> 60° de flexo-extensão**

Question 26

# Atrogripose - Até qual variação de flexo do joelho o paciente consegue deambular?

Answer 26

- **15° a 20°**

Question 27

# Atrogripose - Quais as principais opções para o tratamento das alterações dos joelhos?

Answer 27

- Deformidades **mais leves**: - Tala em extensão → alongamento passivo - Deformidades **mais graves**: - Alongamento de isquiotibiais - Osteotomias extensoras do fêmur distal - Hemiepifisiodeses

Question 28

# Atrogripose - Quais as principais opções para o tratamento das alterações dos quadris? ## Footnote *Quadril em flexão, abdução e rotação externa*

Answer 28

- **Alongamentos passivos** - **Cirurgias → indicadas se contratura > 45°** - *Osteotomia de Van Bosse* - Em casos de luxação de quadril, se prognóstico de marcha → redução precoce (aberta, ao redor dos 6 meses de vida) - Em casos de DDQ → osteotomia periacetabular de Dega

Question 29

# Atrogripose - Quais as principais opções para o tratamento das alterações dos membros superiores? ## Footnote *Ombro em adução, RI e cotovelo em extensão*

Answer 29

- 1° → obter **flexão passiva** do cotovelo - **Tricepsplastia (alongamento do tríceps)** - Para ganhar **flexão ativa** → **flexorplastia de Steindler** - 2° → corrigir a rotação umeral (rodar externamente) - Reposicionar o punho → osteotomias - Liberação do polegar

Question 30

# Atrogripose - Qual o primeiro objetivo do tratamento do membro superior?

Answer 30

- **Obter flexão passiva do cotovelo** - Tricepsplastia (alongamento do tríceps)

Question 31

# Atrogripose - O que consiste a **flexorplastia de Steindler** para obtenção da flexão **ativa** do cotovelo?

Answer 31

- Massa flexo-pronadora é **desinserida do epicôndilo medial** e **inserida na região anterior do úmero distal**

Question 32

# Atrogripose - Qual o pré requisito para indicação da **flexorplastia de Steindler** para obtenção da flexão **ativa** do cotovelo?

Answer 32

- Músculos flexores e extensores do punho funcionais

Question 33

# Atrogripose - Quais as principais características da **Síndrome de Larsen**?

Answer 33

- **Luxações múltiplas das articulações** - Frouxidão ligamentar - Instabilidade cervical → compressão medular → pode levar a óbito - Protuberância frontal - Olhos espaçados - Achatamento da ponte nasal *Bizu: **LA**rsen → **LA**xidão ligamentar*

Question 34

# Atrogripose - Qual alteração é patognomônica da **Síndrome de Larsen**?

Answer 34

- **Centro de ossificação acessório no calcâneo**

Question 35

# Atrogripose - Quais as principais características da **Síndrome de Freeman-Sheldon**?

Answer 35

- **Displasia craniocarpotarsal** - Face do assoviador → fibrose muscular ao redor da boca → distúrbio alimentar - Dedos em “ventania” → desvio ulnar - **Pés equinovaro (80%)** → resistente ao tratamento conservador e alto índice de recidiva após cirurgia - Coluna → escoliose com abordagem semelhante a amioplasia