Amniocentèse
Quand le caryotype d’un foetus est examiné pour des anomalies genetiques.
Maldisjonction
Quand les chromosomes homologues ne séparent pas pendant la méiose 1.
Ex: Syndrome Patau (Trisomie 13)
Ex: Syndrome Down (Trisomie 21)
Syndrome de Klinefelter
Chromosome X d’extra de leur père ou mère. (XXY)
Syndrome de Turner
Seulement un chromosome X. (XO)
Mains et pieds gonflés.
Reste petite et ne développe pas ou peu à la puberté.
Syndrome de Jacob
Un chromosome Y de plus. (XYY)
Très grand, plus de testostérone.
Femelle trisomique
Trois chromosomes X. (XXX)
Très peu de problèmes, majorité sont fertiles.