1
Q
Énumère et décris brièvement les principales composantes du noyau cellulaire.
A
- Enveloppe nucléaire (cloison)
- Pores nucléaires (transport)
- Nucléole (fabrication des ribosomes)
- Hétérochromatine et euchromatine (stockage des gènes)
- Nucléoplasme (intérieur du noyau)
- Matrice nucléaire (réseau fibrillaire qui structure la chromatine via les laminines)
2
Q
De quoi est composé le nucléole?
A
D’ADN, de protéines et d’ARN
3
Q
Où s’assemblent les loci d’ADNr (ADN ribosomal)?
A
Dans le nucléole.
4
Q
Qu’est-ce que le centromère?
A
Centre du chromosome.
5
Q
Qu’est-ce qu’un télomère?
A
Extrémité du chromosome.
6
Q
Quelles sont les caractéristiques de l’enveloppe nucléaire?
A
- Composée de deux bicouches lipidiques
- En continuité avec le RER
- Surface intérieure tapissée de la lame nucléaire (filaments intermédiaires de lamine)
7
Q
Quelle est l’utilité de la lame nucléaire?
A
Donner la forme ronde au noyau.
8
Q
Quelles sont les fonctions des pores nucléaires?
A
- Importation de protéines dans le noyau pour la réplication et la transcription
- Exportation d’ARNm, de ribosomes, et d’ARNt dans la cellule
9
Q
Comment fonctionne le pore nucléaire?
A
Des importines se lient au cargo, et les filaments du pore l’entraine dans le noyau.
Des exportines s’occupent de l’export.
10
Q
Qu’est-ce que l’acide désoxyribonucléique?
A
L’ADN, polymère composé de bases azotées (ACTG), d’un sucre (désoxyribose) et de groupements phosphates.
11
Q
Quelles paires les bases azotées forment-elle?
A
Adénine-Thymine
Guanine-Cytosine
12
Q
Quelles bases azotées sont des purines?
A
Adénine et Guanine
13
Q
Quelles bases azotées sont des pyrimidines?
A
Thymine et cytosines
14
Q
Par quel lien sont reliées les nucléotides?
A
Liens phosphodiesters.
15
Q
Quelle est l’orientation d’un brin d’ADN?
A
De 5’ (phosphate) vers 3’ (fonction hydroxyl)
16
Q
Quels liens sont entre les paires de bases?
A
Ponts hydrogènes (A:T = 2, C:G = 3)
17
Q
Comment sont assemblés les brins de l’ADN?
A
De façon antiparallèle (séquence d’un brin correspond à la séquence complémentaire de l’autre brin)
18
Q
Combien de paires de bases faut-il pour que l’ADN fasse un tour complet?
A
10 paires de bases.
19
Q
Quelles sont les dimensions de la double hélice?
A
Largeur = 20 Anstrom (°A)
Longueur = 34 °A
20
Q
Quelle est l’utilité des sillons?
A
Aident dans les interactions entre l’ADN et les protéines.
21
Q
À quoi sert l’information encodée dans l’ADN?
A
- Déterminer l’ordre des résidus d’acides aminés des protéines
- Déterminer le moment/endroit où les protéines sont exprimées.
22
Q
Qu’est-ce qu’un codon?
A
Un résidu d’acide aminé déterminé par un triplet de nucléotides.
23
Q
De combien de codons et d’acides aminés le code génétiques est-il composé?
A
64 codons et 20 acides aminés.
24
Q
Quelles bases codent pour le codon start et pour les codons stop?
A
Start: ATG (aussi méthionine)
Stop: TAA, TAG, TGA
25
Comment est traduit le code génétique?
Par le ribosome qui "lit" l'ARN messager, et auquel l'ARN de transfer apporte les acides aminés nécessaires.
26
Qu'est-ce qu'une séquence codante?
La partie de la séquence d'ADN qui encode pour une protéine.
27
À partir de quel brin est créé l'ARNm?
À partir du brin non-codant (complémentaire au brin non-codant, et donc correspond au brin codant, mais remplace thymine par uracil)
28
Qu'est-ce qu'un cadre de lecture ouvert?
Une séquence codante qu'il est possible de prédire à partir des séquences d'ARNm (mais, pas certain que ça donne une protéine)
29
Qu'est-ce qu'un gène?
Un endroit dans l'ADN (locus) où se trouve l'information codant pour l'expression d'une protéine.
- Englobe aussi les séquences transcrites non-codantes et les régions régulatrices.
30
Qu'est-ce qu'un génome?
L'ensemble des gènes dans un organisme vivant.
31
Quelle est la différence entre les exons et les introns?
Exons: morceaux ADN codant
Introns: morceaux d'ADN non-codant devant être retirés de l'ARNm.
32
Quels sont les éléments d'ADN régulateurs?
Le promoteur, les éléments proximaux, les éléments distaux (très éloignés, autant en amont qu'en aval).
33
Qu'est-ce que l'épissage?
Processus de maturation de l'ARNm où les introns sont retirés et les exons sont collés ensembles. La séquence d'ARNm résultante code pour une protéine.
34
À quoi servent les éléments régulateurs?
Lorsque reconnus par des facteurs de transcription (protéines), ils déterminent le moment où le gène devient actif (début de la transcription en ARN) et l'intensité de son activation.
35
Combien y a-t-il de molécules d'ADN/chromosome chez l'humain?
46 molécules assemblées en 23 paires.
36
Quels sont les deux types de séquences répétées non-codantes?
En tandem et dispersées.
37
Quelles sont les différence entre les séquences satellites, minisatellites, et microsatellites?
Les séquences, toutes en tandem, sont de plus en plus courtes et de moins en moins répétées (satellites = plus longues et plus répétées, microsatellites = moins longues et moins répétées)
38
Qu'est-ce que les éléments transposables?
Des éléments (transposons et rétrostransposons) ayant la capacité de se répliquer dans le génome. Ce sont des "parasites génomiques".
39
Quelles sont les différences entre les transposons et les rétrotransposons?
Transposons: présents dans la transcription ADN -> ARN grâce aux enzymes transposases
Rétrotransposons: peuvent produire de l'ADN à partir de l'ARN grâce à l'enzyme rétrotransposase.
40
Qu'est-ce qu'un nucléosome?
L'unité de base de la chromatine, composé d'ADN et de 8 histones (protéines).
41
De quoi est composé d'un chromosome?
D'une molécule d'ADN assemblée en chromatine compactée.
42
Combien de paires de bases tournent autour d'une seule histone?
147 paires de bases.
43
Quel est le rôle de l'histone accessoire (H1)?
Stabilise les brins d'ADN et rend la chromatine compacte.
44
Quelles sont les différences entre l'euchromatine et l'hétérochromatine?
Euchromatine: Moins dense et moins compacte, contient l'ADN actif, placée surtout au centre du noyau.
Hétérochromatine: Plus dense et compacte (facilement visible au microscope), contient moins de gènes actifs, placée souvent en périphérie du noyau.
45
Qu'est-ce qu'un chromosome?
État de compaction ultime de l'ADN qui facilite la ségrégation des gènes lors de la division cellulaire.
46
Qu'est-ce que les autosomes et combien en avons-nous?
Les 44 chromosomes qui n'ont pas de rôle dans l'attribution du sexe.
47
De quoi est composé un chromosome?
- De 2 chromatides sœurs identiques (2 molécules d'ADN)
- 1 centromère
- Des télomères (aux extrémités)
48
Quelles sont les fonctions du centromère?
- point de fixation des chromatides sœurs, entouré d'hétérochromatine
- site d'attachement des kinétochores
- Possède un variant de l'histone H3, qui remplace H3 dans le nucléosome
49
Vrai ou faux: plus d'un centromère peut exister par chromosome.
FAUX. S'il y en a plus d'un, le chromosome risque de se déchirer pendant la division.
50
Qu'est-ce que les télomères?
Des séquences TTAGGG mini-satellites répétées et conservées de 500 à 5000 fois qui coiffent et protègent les chromosomes.
51
Quelles sont les fonctions des télomères?
- protéger les chromosomes en empêchant la cellule de prendre les extrémités des chromosomes comme des ADN doubles brin et de les assembler ensemble
- horloges moléculaires: indiquent le vieillissement des cellules car se raccourcissent à chaque réplication.
52
Qu'arrive-il quand le télomère devient trop court?
La cellule devient sénescente (apoptose).
53
Quel est le rôle de l'enzyme télomérase?
Renouveler la longueur des télomères des cellules germinales. Aussi exprimée dans les cancers.
54
Vrai ou faux. Les chromosomes ne sont pas mélangés lors de l'interphase.
VRAI. Les chromosomes occupent leur propre territoire dans le noyau.
55
Qu'est-ce que la réplication semi-conservative?
Réplication de l'ADN où les chromatides sœurs comportent la moitié de l'ADN parental et l'autre moitié une nouvelle molécule d'ADN.
(moitié ancien, moitié nouveau)
56
Comment se fait la réplication de l'ADN chez les bactéries?
La réplication commence à l'unique origine de réplication, où les protéines du complexe de réplication sont recrutées pour séparer les deux brins d'ADN. De nouveaux brins complémentaires sont synthétisés.
57
Comment les superenroulements sont-ils résolus?
Grâce à l'enzyme topoisomérase qui coupe un brin ou deux pour réarranger l'enroulement de l'ADN.
58
Quelle est la famille d'enzymes responsable de la réplication de l'ADN?
ADN polymérase
59
Comment s'effectue la synthèse d'un nouveau brin d'ADN continu?
1. Enzyme hélicases déroule l'ADN en simples brins et forment les fourches de réplication.
2. ADN polymérase se lie à l'amorce sur son brin matrice et commence à synthétiser l'ADN en direction 5' -> 3'.
60
Comment se synthétise le brin d'ADN discontinu?
En sens inverse du brin continu:
1. Enzyme primase synthétise de petits ARN qui servent d'amorce à l'ADN polymérase.
2. ADN polymérase synthétise un bout d'ADN, le fragment d'Okazaki.
3. ADN polymérase se détache lorsqu'elle rencontre le prochain fragment.
4. Les amorces sont retirées.
5. Les fragments d'Okazaki sont liés entre eux par l'enzyme ligase.
61
Quel est le rôle des protéines SSB?
Se lier à l'ADN simple brin afin d'empêcher son repliement en structure secondaire.
62
Quels sont les mécanismes intrinsèques de réparation des erreurs des polymérases?
Les exonucléases et les pochettes de mésappariement.
63
Comment fonctionne l'exonucléase?
Elle se déplace de 3' -> 5' et arrache les nucléotides mal appariés.
64
Pourquoi est-ce important qu'il n'y ait pas d'erreur dans la réplication?
Parce qu'un mésappariement des bases crée une courbure dans l'ADN, ce qui peut poser problème dans la transcription.
65
Comment l'ADN s'endommage-t-il?
- Facteurs intrinsèques: erreurs des réplications, métabolisme
- Facteurs extrinsèques: rayons UV, ionisants, produits chimiques.
66
Quelles sont les conséquences des dommages à l'ADN?
Un arrêt de la réplication (cellule cesse de fonctionner, entraîne soit sénescence, apoptose ou nécrose), ou des mutations.
67
Qu'est-ce qu'une mutation?
Changement permanent dans la séquence de l'ADN causant soit une perte de gènes ou un gain de fonctions indésirables.
68
Quels sont les types de dommages à l'ADN?
- Mauvais appariement de bases
- Bases modifiées chimiquement
- Dimères de pyrimidines
- Cassure du lien phosphodiester
69
Explique le système de réparation NER (Nucleotide excision repair).
Sert à réparer les lésions volumineuses, par exemple les dimères de pyrimidines.
- Plusieurs nucléotides sont retirées autour de la lésion, puis réparées par ADN polymérase.
70
Quelles sont les voies de réparation de NER?
- Voie couplée à la transcription (TCR): les gènes qui sont en cours de transcription sont réparés en priorité en même temps que la transcription.
- Voie globale: Moins efficace, on s'occupe de reste du génome.
71
Quelles sont les étapes du système de réparation NER?
1. Le dommage est reconnu, soit par arrêt de l'ADN polymérase, d'un changement de structure, ou autre.
2. L'hélicase déroule la région endommagée.
3. Les endonucléases clivent les dommages par hydrolyse.
4. Excision des nucléotides par hélicase.
5. ADN polymérase re-synthétise l'ADN de la section en réparation.
6. Ligation avec le reste du brin (enzyme ligase)
72
Quelles est la conséquence de défauts dans le système de réparation NER?
La maladie récessive Xeroderma pigmentosum (XP): les personnes atteintes sont ++ sensibles aux rayons UV et sont facilement atteintes de cancers.
73
Comment fonctionne le système de réparation BER (bas excision repair)?
Les enzymes glycosylases inspectent l'hélice jusqu'à ce qu'elles trouvent une base modifiée. Puis, elle tort la base hors de l'hélice et la clive pour ensuite la remplacer par la bonne base dans l'hélice. L'ADN polymérase ß est responsable du remplacement.
74
Quelle est la différence principale entre le système NER et le BER?
NER: enlève plusieurs nucléotides pour les remplacer.
BER: enlève un seul nucléotide pour le remplacer.
75
Quel est le rôle du système de réparation MMR?
Réparer les mésappariements/erreurs de réplication (A-C ou T-G).
76
Comment fonctionne le MMR?
Des protéines détectent les changements dans la structure de l'ADN (souvent, changement d'angle des bases). Le brin mère est détecté, et les hétérodimères MSH2-6 et MSH2-3 se lient au mésappariement sur le brin fille. L'enzyme nucléase EXO1 le dégrade de 5' -> 3', et l'ADN polymerase delta dépare le trou.
77
Quel est le rôle du système de réparation NHEJ (non-homologous end-joining)?
Recoller les bouts des ADN. Grand risque d'erreur.
78
Quel est le rôle du système de réparation HR?
Réparer les cassures double-brins en faisant une copie d'un brin homologue. Moins d'erreurs que NHEJ, mais plus difficile. Essentiel pour éviter le cancer.
79
Qu'est-ce que la transcription?
La polymérisation de l'ARN à partir de l'ADN.
80
Qu'est-ce que la traduction?
La polymérisation d'acides aminés en protéines à partir de l'ARNm.
81
Comment la cellule originale fait-elle pour se différencier en tous les types de cellules de notre corps?
Grâce à des mécanismes de régulation de l'expression des gènes: le contrôle de la transcription (en majorité) et de la traduction.
82
Quelles sont les différences entre l'ADN et l'ARN?
Le sucre sur lequel la base est attachée est différent (ribose au lieu de désoxyribose), et une des pyrimidine est différente (Thymine devient Uracile dans l'ARN).
83
Vrai ou faux. Les ARN sont toujours simple brin.
FAUX. L'ARN est généralement simple brin, mais elle peut se replier sur elle-même ou se lier à un autre ARN pour prendre une structure double-brin.
84
Quelles sont les particularités de l'ARN ribosomique des bactéries?
L'ARN peut contenir plusieurs types de structures (boucles, tiges, etc). Elle contient aussi des appariement U:G (non-conventionnel) ainsi que des bases modifiées.
85
Quel est le rôle des ARNm?
Ils transportent l'information de l'ADN dans le cytosol, où ils seront traduits en protéines. Seuls ARN qui codent pour des protéines.
86
Quel est le rôle des ARNt?
Ce sont les ARN qui supportent les anticodons, indispensables au processus de traduction. Chacun est couplé à un acide aminé et l'incorpore dans la protéine pendant la traduction.
87
Quel est le rôle des ARNr?
L'ARNr forme la machinerie de traduction. Elle entre dans la composition des ribosomes et coordonne les ARNm et ARNt.
88
Comment se fait la transcription ADN à ARN?
1. Initiation: L'ARN polymérase ADN-dépendante se lie au promoteur. Elle fusionne l'ADN et crée une bulle. Elle ajoute les premiers ribonucléotides tri-phosphates (NTP) en direction 5' -> 3'.
2. Élongation: Polymérisation de l'ARN. L'extrémité 5' (phosphate) du nucléotide entrant réagit avec le 3' OH de celui déjà présent. La réaction libère deux pyrophosphates et induit leur hydrolyse en 2 phosphates inorganiques.
3. Terminaison: ARNpol rencontre la séquence de terminaison et relâche l'ADN.
89
Comment les ARN polymérases trouvent-elles leur promoteur?
Grâce aux facteurs de transcription.
90
Comment les facteurs généraux de transcription permettent-ils le recrutement et le bon positionnement d'ARN pol II au promoteur?
Les facteurs permettent à l'ARN pol II de reconnaitre la boîte TATA, ainsi que d'autres éléments conservés dans l'ADN, et de s'y lier. Puis, les facteurs aident au déroulement de l'ADN grâce à des activités hélicases et ATPases.
91
Qu'est-ce qui détermine à quel moment et à quelle intensité un gène doit être exprimé?
Les éléments de contrôle, qui sont liés soit à des activateurs ou à des inhibiteurs de transcription.
92
Qu'est-ce qu'un élément de réponse (enhancer?)
Un site de liaison spécifique, aussi appelé amplificateur ou éléments de contrôle discaux. Il aide à stabiliser la machinerie de transcription au promoteur.
93
Décris la structure générale des activateurs de transcription.
- Domaine de liaison à l'ADN: il y en a plusieurs types. Permet la reconnaissance d'une séquence spécifique.
- Région d'activation: Interagit avec un ou plusieurs composantes de la machinerie de transcription
- Domaine de dimérisation: permet l'association de facteurs de transcription en dimères.
94
Quelles molécules les domaines d'activation peuvent-ils recruter?
- l'ARN pol II (via le complexe protéique médiateur)
- Facteurs généraux de transcription
- Enzymes de remodelage de la chromatine
- Enzymes de modification des histones.
95
Quelle est l'utilité du domaine C-terminale de l'ARN pol II?
Sert de plateforme d'interaction protéine-protéine. Il signale la transition entre l'initiation et l'élongation de l'ARN.
96
Qu'arrive-t-il quand le domaine C-terminal est phosphorylé?
Il devient une plateforme d'interaction pour les facteurs de maturation de l'ARN, ce qui permet la transition entre l'initiation et l'élongation des ARN.
97
Quelles sont les étapes de maturation des ARN?
1. Ajout d'une coiffe à l'extrémité 5' (protection de l'extrémité contre la dégradation, et permet la traduction de l'ARNm)
2. Clivage du site poly-A
3. Polyadénylation
4. Épissage des exons.
98
Qu'est-ce l'épissage?
Retrait des introns et liaison des exons entre eux. Les introns sont retirés par un ribonucléotide = spliceosome.
99
Qu'est-ce que l'épissage alternatif?
La production de plusieurs sortes de polypeptides à partir d'un seul gène. Les polypeptides produits sont des isoformes (semblables, mais avec des fonctions un peu différentes.
100
Quelle est la cible transcriptionnelle de l'ARN polymérase I?
Les gros ARN ribosomiaux.
101
Quelle est la cible transcriptionnelle de l'ARN polymérase II?
Les ARN messagers.
102
Quelle est la cible transcriptionnelle de l'ARN polymérase III?
Les ARN de transfert et les petits ARN ribosomiaux.
103
De quoi est composé un ribosome?
Le ribosome est une ribonucléoprotéine, donc est fait de protéines et d'ARNr. Il est formé de 2 sous-unités, 40s et 60s. Un ribosome a trois cavités pour la fixation de l'ARNt: site A (aminoacyl), site P (peptide), site E (exit).
104
Sur quelle extrémité de l'ARNt sont ajoutés les acides aminés?
L'extrémité 3', ou la portion CCA-OH.
105
Comment le bon acide aminé est-il ajouté à l'ARNt?
Grâce à la protéine spécialisée aminoacyl synthétase.
106
Quelle section de l'ARNt se lie aux codons?
La boucle anticodon.
107
Quelles sont les grandes étapes de la traduction?
Initiation, élongation, terminaison.
108
Qu'est-ce que le complexe 43 S et quel est son rôle?
Un complexe pour initier la traduction. Il est composé de la sous-unité ribosomiale 40s, d'ARNt méthionine initiatrice, et du facteur de traduction elF2 lié au GTP.
109
Quelles sont les étapes de l'initiation de la traduction?
1. Complexe 43 S s'associe au complexe ARNm.
2. Scan du ribosome jusqu'à ce que le codon initiateur, AUG, soit trouvé.
3. Hydrolyse de elF2-GTP en elF2-GDP, se qui permet à la sous-unité 60s de se joindre au complexe.
110
Quelles sont les étapes de l'élongation?
1. L'ARNt Met initiateur est positionné dans le site P.
2. La GTPase eEF1a mène un nouvel ARNt au site A. L'interaction codon-anticodon stabilise l'ARNt à l'ARNm,
3. Hydrolyse de eEF1a (stabilise davantage la liaison de ARNt).
4. Acide aminé sur l'ARNt au site A forme un lien peptidique avec celle de l'ARNt Met initiateur. Reste sur l'ARNt du site A.
5. La GTPase eEF2 déplace l'ARNm d'un codon, ce qui place l'ARNt Met initiateur au site E, et l'autre au P.
111
Quel est l'ordre des sites de traduction?
E P A
112
Quelles sont les étapes de la terminaison de la traduction?
1. Le facteur de relâchement eRF1 reconnait les codons STOP.
2. Entraine l'hydrolyse du lien ester entre le nouveau polypeptide et l'ARNt en position P.
3. L'ARNm est relâché et le ribosome est désassemblé. La protéine est relâchée.
113
Énumère les phases du cycle cellulaire.
1. Phase quiescente (G0, dormance)
2. Interphase (G1, S, G2)
3. Phase M (Mitose, cytokinèse)
114
Que se passe-t-il dans la phase G1?
- Cellules en 2n.
- croissance cellulaire: duplication des organelles.
- Complexes de pré-réplication ORC s'attachent aux origines de réplication.
- Hélices réplicative et d'autres protéines se lient aux ORC et déroule l'ADN.
- Ouverture de la bulle de réplication (donc, formation du complexe de pré-réplication).
115
Que se passe-t-il dans la phase S?
Le complexe de pré-réplication devient actif. Ne peut l'être qu'une seule fois par cycle cellulaire.
- Réplication de l'ADN. Devient 4n (copie de chaque paire de chromosomes).
- Réplication des centrosomes.
116
Quelles sont les différences entre les cellules n et 2n?
n: Haploïdes, produites par méiose. Pour la formation des gamètes. 23 chromosomes chez l'humain.
2n: Diploïdes, produites par mitose. Pour la formation des cellules somatiques. 23 paires de chromosomes (donc 46 total).
117
Que se passe-t-il dans la phase G2?
Cellules en 4n. Fin des préparatif de la division.
118
Quelles sont les phases de la mitose?
1. Prophase
2. Prométaphase
3. Métaphase
4. Anaphase
5. Télophase
119
Que se passe-t-il pendant la cytokinèse?
Chevauchement avec les dernières étapes de la mitose. Segmentation de la cellule mère en deux cellules filles.
120
Que se passe-t-il pendant la prophase?
- Condensation des chromosomes (arrêt de la transcription)
- Disparition des nucléoles (donc plus de synthèse de ribosomes)
- Dégénérescence du cytosquelette
- Fragmentation du Golgi et RE
- Mise en place du fuseau mitotique
- Microtubules forment l'aster autour des centrioles.
- Centrosomes s'éloignent.
121
Que se passe-t-il durant la prométaphase?
- Chromosomes poursuivent leur condensation.
- Fragmentation de la membrane nucléaire
- Fibre/microtubules du fuseau mitotique interagissent avec les kinétochores
- chromosomes sont déplacés vers l'équateur (centre de la cellule)
122
Qu'est-ce qu'un centromère?
Région de chromatine au centre des chromosomes composé de séquences d'ADN répétées et d'histones. Sert de point d'union entre les chromatides soeurs.
123
Qu'est-ce qu'un kinétochore?
Structure protéique à la surface des centromères. Permet la fixation des microtubules du fuseau mitotique. Permet de localiser des protéines impliquées dans le déplacement des chromosomes. Il y en a deux par chromosome mitotique.
124
Que se passe-t-il pendant la métaphase?
- Les centrosomes sont aux extrémités opposées de la cellule
- Les chromosomes s'alignent sur la plaque équatoriale
- Les kinétochores font face à des pôles différents (bi-orientés)
125
Que se passe-t-il pendant l'anaphase?
- Séparation du centromère.
- Chromatides soeurs deviennent des chromosomes individuels.
- Raccourcissement des microtubules, tirant sur les kinétochores.
- À la fin, 23 paires de chromosomes à chaque pôle de la cellule.
126
Que se passe-t-il durant la télophase?
- Nouveaux noyaux sont formés
- Décompensation des chromosomes
- Réapparition des nucléoles
- Cytokinèse
127
Que se passe-t-il pendant la cytokinèse?
- Formation d'un sillon de division grâce à un anneau contractile formé de filaments d'actine et de myosine.
- Production de deux cellules filles.
128
Qu'est-ce que la méiose?
Division cellulaire dans les cellules germinales servant à la production de gamètes. Formée de deux division consécutives, la méiose I et la méiose II, qui permettent d'avoir comme résultat 4 cellules haploïdes.
129
Quelles sont les étapes de la méiose?
- Interphase
- Prophase I
- Prométaphase I
- Métaphase I
- Anaphase I
- Télophase I
- Prophase II
etc jusqu'à Télophase II
130
Comment a lieu la recombinaison génétique?
Pendant la prophase I, la synapsis se produit, soit l'union des chromosomes homologues. Pendant la synapsis, l'enjambement a lieu, causant la formation de chiasmes (zones d'échange génétique). Dans ces zones, des bris double-brins et de la recombinaison homologue permettent un rebrassage des allèles, et donc une recombinaison génétique.
131
Que se passe-t-il pendant la prophase I?
Formation de la synapsis et enjambement entre les chromosomes. Phase en 4n.
132
Que se passe-t-il pendant la prométaphase I?
Attachement des kinétochores aux chromosomes. Pour un même chromosome, chaque kinétochore est situé côte à côte sur les centromères, donc attachés au même centrosome.
133
Que se passe-t-il dans la métaphase I?
Les chromosomes sont positionnés à la plaque équatoriale, puis tirés par les microtubules vers les pôles de la cellule. Pas de clivage des centromères.
134
Que se passe-t-il pendant l'anaphase I et la télophase I?
Les chromosomes homologues se détachent et ont envoyés aux pôles opposés. 2n par cellule maintenant.
135
Que se passe-t-il pendant la méiose II?
Principe similaire à la mitose sans réplication du matériel génétique. Résultat final est 4 cellules 1n avec 23 chromosomes.
136
Qu'est-ce qu'une non-disjonction méiotique?
Quand les chromosomes homologues ne se séparent pas lors de la méiose I ou quand les chromatides soeurs ne se séparent pas pendant la méiose II. Cela mène à l'aneuploidie, soit un nombre incorrect de chromosomes.
137
Par quoi est régulé le cycle cellulaire?
Par des points de contrôle, qui permettent de minimiser le nombre d'erreurs commise dans la réplication. Ils se font en phases G1, S, et G2. Passé le premier point de contrôle G1, la cellule doit absolument poursuivre la division.
138
Quel est le rôle des kinases dépendantes des cyclines (CDK)?
Stimuler la progression du cycle cellulaires en déclenchant les origines de réplication, la mitose, et en libérant la séparase.
139
De quoi dépend l'activité des CDK?
De leur liaison avec une cycline. Cela crée un complexe actif qui phosphoryle des protéines responsables des phases du cycle cellulaire.
140
Quelles sont les utilités des modifications post-traductionnelles?
- Contrôle de l'abondance et de l'activité des cyclines et CDK pour s'assurer du bon déroulement du cycle cellulaire.
- Stopper le cycle cellulaire s'il y a des problèmes, comme des dommages à l'ADN.
141
Quelle est la cause des cancers?
L'accumulation de mutations dans l'ADN des cellules somatiques d'un individu au courant de sa vie.
142
Quelles sont les caractéristiques de base des cellules cancéreuses?
- Non-réponse aux signaux d'arrêt de croissance/division
- Capacité de division illimitée grâce à la télomérase.
- Aneuploïdie
- Diminution de l'apoptose
- Besoins métaboliques élevés
143
Quels facteurs peuvent causer le cancer?
- Facteur environnemental: radiations (Rayons UV) du soleil. Style de vie et diète.
- Facteur chimique: produits chimique qui présentent des agents mutagéniques. Certains virus à ARN/ADN.
- Facteurs génétiques: accumulation d'altérations génétiques, séquence des altérations
144
Qu'est-ce qu'un suppresseur de tumeur?
Un gène codant pour des protéines limitant la croissance et la division cellulaire, donc agissant comme régulateurs négatifs à la prolifération cellulaire.
145
Comment agissent les suppresseurs de tumeurs?
Ils agissent de façon récessive, c'est-à-dire qu'il faut perdre les deux copie d'un gène suppresseur pour avoir un phénotype cancéreux.
146
Comment fonctionne le suppresseur de tumeurs TP53?
TP53 est un gène codant pour la protéine p53, un facteur de transcription qui empêche la formation de tumeurs et maintient la stabilité du génome. Il est activé lors de dommages à l'ADN pour réguler le cycle cellulaire (réparer l'ADN avant la réplication) et causer l'apoptose et la sénescence, grâce à son activation du gène G1-S.
P53 a un rôle crucial dans le développement du cancer.
147
Qu'est-ce qu'un oncogène?
Un gène codant pour une protéine qui favorise la croissance incontrôlée d'une cellule vers un état malin. Ces gènes sont une forme altérée des proto-oncogènes (gène normal).
148
Comment agissent les oncogènes?
De façon dominante, c'est-à-dire que une seule copie d'un proto-oncogène muté entraîne un phénotype malin.
149
Comment un proto-oncogène peut-il devenir un oncogène?
- Mutation du gène (changement des propriétés de la protéine produite)
- Duplication du gène (amplification, trop de protéines produites)
- Réarrangements chromosomaux qui amènent une séquence d'ADN trop proche d'un proto-oncogène (risque de modifier l'expression/propriété de la protéine produite.
150
Quels sont les différents types d'oncogènes et comment favorisent-ils la progression du cancer?
- Oncogènes encodant pour des facteurs de croissance (ex. erbB2/HER2): formation d'un récepteur EGF qui stimule la croissance cellulaire.
- Oncogènes codant pour des protéines kinases cytoplasmiques (ex. Raf, série-thréonine kinase): cascade des MAP kinases, donc constitutivement activée.
- Oncogènes codant pour des facteurs de transcription (ex. Myc): stimule l'entrée du cycle cellulaire, prolifération non-contrôlée, expression de la télomérase.
- Oncogènes affectant l'état épigénétique de la chromatine (ex. ADN méthyltransferase): méthylation de l'ADN, modifications d'histones.
- Oncogènes encodant des enzymes métaboliques: mutations dans le cycle de Kebs, isocitrate devient anormal, donc changements dans l'expression des gènes.
- Oncogènes qui affectent l'apoptose (ex. gène Bcl-2): surexpression inhibe l'apoptose, donc risque de tumeurs.
151
Comment une mutation de p53 affecte-t-elle le fonctionnement de la cellule?
La division cellulaire se poursuit malgré les dommages à l'ADN, ce qui augmente l'instabilité génomique.
152
Qu'est-ce qu'un phénotype mutateur?
Des défauts dans la réparation des bases mésappariées. Cela augmente le risque d'apparition des mutations, et donc à une augmentation du risque de cancer.
Par exemple, le syndrome Xeroderma pigmentosum, dû à une déficience dans la voie de réparation par excision des nucléotides, peut causer des cancers de la peau et d'autres cancers.
153
Vrai ou faux: Chaque cancer est dû à la mutation des gènes différents?
FAUX. Certains même gènes féquemment mutés peuvent causer différents cancers, mais chaque tumeur a ses propres altérations génomiques.
154
Vrai ou faux: Les mutations les plus fréquentes dans les cancers affectent un nombre restreint de voies cellulaires.
VRAI.
Session #1 partie 2
flashcards
Decks in class (4)
# Cards
