Les maladies neuro musculaires touchent ql parties du muscle?
-la jonction neuro-musculaire, ce qui
donnera un syndrome mysaténique
-la cellule musculaire, donnera des
myopathies.
En fonction du niveau sur la cellule musculaire, il peut y avoir qls 5 types d’atteintes?
- des atteintes de la jonction neuro-musculaire
- du couplage excitation-contraction
- de la contraction des myofilaments
- du mécanisme de stockage de
- de la résistance aux contraintes physiques, de l’élasticité
on réalise qls? tests pour analyser le type de déficit moteur.
topographier
quantifier la FM
cmt ? on appelle la technique de mesurer un signe clinique à l’aide d’échelles, de questionnaires, d’instruments
Clinimétrie
ql technique permet l’évaluation du profil d’activation musculaire. Il sert à déterminer si un profil est
myogène
L’EMG
qls sont les 5 critères cliniques en faveurs d’une myopathie?
- déficit symétrique et proximal
- volume musculaire préservé/ augmenté
- une induration, douleur à la palpation
- diminution RIM (=réponse idiopathique musculaire) à la percussion
- ROT conservés (dépendant du degrés de la maladie)
qls sont les 5 critères cliniques en défaveurs d’une myopathie?
- Déficit distal
- fasciculations (signe : atteinte de la corne ant)
- tremblements (signe faveur np)
- la fatigue pathologique (=perte de force au fur et à mesure de l’effort)
- l’abolition des ROT.
qls sont les 4 critiques paracliques des MP?
- Augmentation des CPK (>4N).
- EGM : potentiel bref, faible amplitude, polyphasique, tracés interférentiels précoces, pas de fasciculations.
- BM : signes de nécrose, centralisations nucléaires, régénération : hypertrophie des fibres, aspect arrondi des fibres, une fibrose dû aux depots de collagène.
- L’imagerie : les remaniements de la CM
qls sont les 2 étiologies des MP?
- acquise (= le muscle était normal avant qu’il développe la maladie) ex : myosites
- non acquise, génétique (= maladie préexistante depuis toujours).
Les étiologies acquises peuvent être dues à qls 5 causes?
- Inflammatoire
- Toxique
- Métabolique (hypokaliémie)
- endocrinienne (pathologie de la thyroïde, des surrénales…)
- fatigue/myalgies
Les étiologies non-acquise peuvent-être dues à qls 4 causes?
- Génétique (dystrophie, métabo)
- Congénital
- Mitochondriopathies
- Canalopathies
qls ? sont les maladies héréditaires qui entrainent un déficit musculaire d’aggravation progressive au
cours de la vie, car il faut un certain temps avant l’apparition des lésions.
Les dystrophies musculaires
- enfants, jeunes adultes
- DM, hyperCK
- histo : N/R, myocytes rondes, Fibrose
qui? sont des maladies acquises dues à un processus inflammatoire et/ou à un dérèglement du système
immunitaire.
Myopathies inflammatoires et dysimmunitaires (4 types)
qls? sont les maladies musculaires dues à un déficit d’une voie biochimique, métabolisme énergétique. Ce sont souvent des patients totalement normaux qui vont avoir des douleurs au moindre effort, et ça peut aller jusqu’à la rhabdomyolyse.
Myopathies métaboliques
qls sont les 4 carac des crampes?
- Début brutal et une durée brève.
- Plus ou moins grande contraction du muscle.
- Traduction EMG
- Soulagées par l’étirement du muscle
La contracture c’est quoi?
quelles sont ses 3 causes?
une contraction douloureuse et prolongé du muscle sans traduction à l’EMG.
Causes :
• déficit en phosphorylase (McArdle)
• déficit en phosphofructokinase
• déficit en carnitine palmitoyltransferase
les MID touchent ql ages? présentent ql caracs au niveau clinique? et histo?
Tous ages
Clinique :
- Déficit moteur + hyperCK
Histologie :
► nécrose/régénération myocytaire (lésions d’âges différents)
► infiltration inflammatoire musculaire
et/ou activation du complément = processus lésionnel primaire
comment appelle-t-on les maladies musculaires non-progressives, présentes à la naissance, de gravité variable?
Myopathies congénitales
les MC touchent ql ages? présentent ql caracs au niveau clinique? et histo?
- Du nouveau-né à l’adulte
- Cli : Hypotonie, amyotrophie, dysmorphie
- Histo : anomalies structurelles myocytaires
les Mmétabo touchent ql ages? présentent ql caracs au niveau clinique? et histo?
- Enfant, adulte
- Typique : intolérance à l’effort
- Histo : parfois diagnostique; peut être normale
quelles sont les 5 principaux MM?
Glycogénoses (2 types)
- intolérance effort : McArdle (phosphorylase)
- Déficit permanent : Pompe (maltase acide)
Lipidoses : déficit en carnitine, déficit en CPT
Déficit en myoadénylate
Myoglobinuries/rhabdomyolyses
Hyperthermie malignes
Les Mmito touchent ql ages? présentent ql caracs au niveau clinique? et histo?
- Tous âges
- Atteinte multi-systémiques
- Histologie : anomalies mitochondriales
quelle est la principale type de Mmito chez adulte et celle d’org toxique?
Adulte : Ophtalmoplégies externes progressives (POE)
Toxique : analogues nucléosidiques (AZT)
comment appelle t-on les maladies musculaires dues à un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires? quelles sont leur carac : age? cli? tech?
Pathologies de l’excitabilité musculaire
- age variable
- manifestations cliniques transitoires, variables
- Electrophysiologie++
