Cours 3

Question 1

Def de la génétique humaine

Answer 1

Spécialité médicale qui s’intéresse aux maladies rares

Question 2

Qui sont les patients en génétiques humaines

Answer 2

Patients :
Malformations congénitales : fentes labiales, surdité , anomalies rénales
Troubles du développement : difficultés de croissance , retard dvlp moteur
Maladies évolutives : neuro dégénératives , cardiopathies

Question 3

Quels sont les différents voies du médecine généticien

Answer 3

Cliniques (consultations) : pédiatrique , oncogenetqiue
Génétique biologique : cytogénétique et génétique moléculaire

Question 4

Quel est le but de la consultation génétique

Answer 4

Établir un diagnostic
Évaluer le rôle des facteurs génétiques
prévention
Étude familiale
Diagno pré symptomatique

Question 5

quel est le but d’une consultation

Answer 5

Établir un diagnostic

Question 6

Prélèvement post natal se fait ou

Answer 6

Sang
Biopsie de peau
Frottis jugal
Urines
Tumoraux
Organes post mortem

Question 7

Comment se font les prélèvements prénatal

Answer 7

8nvasif : BT, amniocentese, sang foet1le
Nn invasif : sanguin mat ou parentaux

Question 8

Comment se fait un caryotype méthode

Answer 8

Prélèvement sur tube heparine
Sur un prélèvement fœtal
Analyse sur les leucocytes
But : cellules en métaphase

Question 9

Comment est classe le caryotiqhdp

Answer 9

Par paires , taille ( grand ou petit ),

Question 10

Quels sorn les avantages du caryotype

Answer 10

Analyse pangenomique
Détection anomalies chromo équilibre et déséquilibre
Détection de mosaïque

Question 11

Quels sorn les inconvénients du caryotype

Answer 11

Limites de résolutions 5 à 10 mb

Question 12

Quels sorn les indications du caryotype en postnatal

Answer 12

Trouble dvlp sexuel
Phénotype évocateur anomalie chromo
Apparente de pers porteuse d’anomalie de structur chromo
Atcd mort feotale
Fc et infertilité

Question 13

Def fish

Answer 13

Technique qui se base sur les propriétés de dénaturation et renaturation de l’ADN
Hybridation in situ fluorescence
Permet de détecter la présence ou l’abs de la position d’un gène
Cytogénétique mol

Question 14

Fish se passe sur qui

Answer 14

En métaphase
Sur les noyaux interphasiques

Question 15

Quels sont les avantages de la fish

Answer 15

résolution de + petite taille
Détecte ion anomalie chromo équilibre et déséquilibre
Recherche de microdeletion
Rapidité ( 48h)

Question 16

Quels sorn les inconvénients de la fish

Answer 16

Analyse ciblée

Question 17

Quand la fish est indiqué en postnatal

Answer 17

Recherche syndrome microdeletionnel / dupl
Étude des remaniements subtelomeriques
Évaluation d’une mosaïque
Confirmation d’un réarrangement chromosomique au caryotype
Précision des points de cassure
Étude des gonosomes

Question 18

Def analyse chromosomique par puce à adn = CGH array

Answer 18

Sur tube EDTA
Recherche CNV
Colorant : perte ou gain

Question 19

Def CGH array

Answer 19

Mélanger l’ADN du patient et du témoin reprenste par des couleurs
Et faire la lecture des fluorescences
Cytogénétique ( tt gen)

Question 20

Def CGH array

Answer 20

Mélanger l’ADN du patient et du témoin reprenste par des couleurs
Et faire la lecture des fluorescences

Question 21

Quels sont les avantepages de l’acpa

Answer 21

Résolut! :5 à 200 kb
Analyse pangenomique

Question 22

Quels sont les inconvénients de l’acpa

Answer 22

Détection uniquement des anomalies déséquilibres
Difficultés d’interprétation des cnv de signification incertaine

Question 23

Comment se fait l’interprétation de l’acpa

Answer 23

Par une base de données : Soit bénin ou polymorphisme ,Pathogène ou délétère
Par étude parentale : de novo , hérédité d’un parent

Question 24

Quels sont les éléments d’étude cytogeniqhe

Answer 24

Analyse ciblée : fish
Analyse pangenomique : caryotype, acpa

Question 25

Def biologie mol

Answer 25

Étude de la séquence d’ADN Par NGS : étudier un panel de gènes , exome : analyse exons, génome

Question 26

Def séquençage sanger

Answer 26

Séquençage par terminaison de chaîne Détermination de la séquence d’ADN

Question 27

Def panel de gènes

Answer 27

Plusieurs gènes séquences en mm tps Centre sur un grp de pathologies

Question 28

Exome et génome point commun

Answer 28

Analyse pangenomique

Question 29

Def analyse des variants

Answer 29

Filtrer les variants selon les critères de pathogenicite

Question 30

Quels sorn les éléments pris en compte dans les analyses de variants

Answer 30

Type de variant Conséquence prédite Prenste dans base de donnés Interet du gène mute Ségrégation familiale

Question 31

Quels psnr les types de variants

Answer 31

Délétion Insertion;

Question 32

Quels sont les csquce des variants ponctuels

Answer 32

Variants troquants ou perte de fonction Insertion ou délétion avec décalage du cadre de lecture Sites consensus d’epissage Variants faux sens

Question 33

Quel est l*intert du gène mute dans les variants

Answer 33

Gène connu en pathologie Phénotype compatible Type de variant cohérent Mode de transmission cohérent

Question 34

Quels sont l es 5 catégories de variants

Answer 34

Pathogène Probablement pathogène Signification inconnue : pas le droit de faire recherche Probablement bénin Bénin

Question 35

Def diagnostic prénatal

Answer 35

Détection et reconnaissance au cours de la grossesse d’une affection

Question 36

Def CPDPN

Answer 36

Mission d’aider les équipes médicales et les couples : dans l’analyse, la prise de décision et le suivi de la grossesse lors ‘d’une malformation ou anomalie fœtale

Question 37

Situation pour entrainer l’img

Answer 37

Santé de la femme mise en péril si grossesse se poursuit Enfant à naître forte probabilité d?être atteint avec gravité reconnue comme incurable

Question 38

Quans est mise en place img

Answer 38

Tout moment de la grossesse

Question 39

Def foetopathologie

Answer 39

Examen autopsique du fœtus après img Cas d’abs diagno étiologique

Question 40

Quels sont les test génétiques non invasif en pré Natal

Answer 40

Dpni: dépistage combiné t21 Sexe fœtale Dpni exclusion de variant pathogène

Question 41

Quels sont les test génétiques invasif en pré Natal

Answer 41

Caryotype foetal Fish Acpa Panel de gènes Exome

Question 42

De qd a qd se passe la bt

Answer 42

11 à 14 sem

Question 43

Quand débute l’amniocentese

Answer 43

A 16 sem

Question 44

Comment se fait le dépistage combiné de la t21

Answer 44

Âge mat Clarté nucale Marqueurs sériques mat du 1re trimestre : papp a et bêta HCG

Question 45

Quand se fait le dépistage de la t21

Answer 45

1re trimestre

Question 46

Comment évolue les risques dans le dépistage de la trisomie 21

Answer 46

< 1/1000 : suivi habituel Compris entre 1/1000 et 1/51 : prise de sang négatif ou posi Sup a 1/50: amniocentese ou choriocentese

Question 47

Jusqu’à quand se font l’avortement par aspiration

Answer 47

16 sem

Question 48

Quand se fait le dépistage t21 si pas 1re trimestre

Answer 48

A 22e me

Question 49

Quel est le % de l’ADN foetale dans le sang de la mère

Answer 49

10%

Question 50

Def dpni dépistage Aneuploidies

Answer 50

Si positif Vérifie par un prélèvement invasif

Question 51

Def diagnostic prénatal non invasif d’exclusion de variants pathogènes

Answer 51

Diagnostic de maladie monogénique : Variant identifie dans la famille Étude de ségrégation parentale faite Mutation abs du plasma mat Analyse qualitative = dpni d’exclusion

Question 52

Fish indication en pré natal

Answer 52

Recherche ant

Question 53

Def indication d’acpa en pré natal , signes cliniques ?

Answer 53

Hyper clarté nucal Syndrome poly malformatif Cardiopathie Association de signes atypiques

Question 54

Condition de l’exoome en prénatal

Answer 54

Slmt si résultat génétique fait changer d?avis le couple Utilité clinique Prélèvement des 2 parents Discute en CPDPN

Question 55

Quels sont les 2 méthodes de diagnostic

Answer 55

Cytogénétique : anomalies de chromosomes Biologie moléculaire : anomalie des gènes

Question 56

Quels psnr les 2 méthodes d’acpa

Answer 56

CGH array Snp array

Question 57

Def snp array

Answer 57

Log radio de l’ADN patient / adn référence Dans l’acpa

Question 58

Def séquençage NGS

Answer 58

Séquençage parallèle aléatoire d’un très grand nb de frag dans un même milieu

Question 59

Def de la ségrégation familiale

Answer 59

Permet de filtrer les variants en fonction de leur transmission

Question 60

Comment se fait la recherche du sexe fœtal

Answer 60

ADN fœtal circulant Recherche la présence de chromosome Y dans le sang mat

Question 61

Dans quelle maladie intérêt de la recherche de sexe fœtal pr

Answer 61

Myopathie de Duchene

Question 62

Quels sont les test génétiques possibles en prénatal non invasif

Answer 62

Dpni Sexe fœtal Dpni d’exclusion de variant pathogène

Question 63

Quels sont les test génétiques possibles en prénatal invasif

Answer 63

Caryotype fœtal Fish Acpa Panel de gènes Exome

Question 64

Quels sont les indications du caryotype en prénatal

Answer 64

Risque sup a 1/50 Signes d’appels echographique ou malformation Atcd couple de déséquilibre chromo Parents porteurs remaniements chromo

Question 65

Recherche adn fœtale circulant fait quand

Answer 65

1re trimestre

Question 66

Date biopsie de trophoblaste

Answer 66

Entre 11 et 14 sem