1
Q
Comment se manifeste un trouble metabolique dans les cellules
A
Une des manifestations est laccumulation intracellulaire de substances variees (dans cytoplasme, noyau, organite/lysosome)
2
Q
C quoi les 4 categories des substances qui saccumulent dans les cellules
A
- constituants cellulaires normaux qui saccumulent en exces parce que mecanisme de retrait foncitonne plus
- Accumulation de substances endogenes en raison danomalie genetique
- Echec de degradation dun metabolite
- Substance anormale exogene qui se depose et saccumule ou susbtance endogene: pigments
3
Q
Quest ce que peuvent entrainer les depots cellulaires
A
phenomene de degenerescence ou necrose
4
Q
C quoi la degenerescence cellulaire
A
Diminution des metabolismes cellulaires avec arret complet de certains dentre eux. Il sagit generalement de lesions reversibles, mais qui aboutissent le plus souvent a la mort cellulaire
5
Q
Donne un exemple de depot cellulaire cause par une substance endogene normale produite en quantite normale/augmentee mais metabolisme insuffisant pour leliminer
A
Steatose hepatocytaire
6
Q
Donne un exemple de depot cellulaire cause par une substance endogene anormale qui saccumule en raison de defauts de repliement des proteines, transport et incapacite a degrader la proteine anormale par anomalie genetique
A
Deficit en alpha-1 antitrypsine dans le RE des hepatocyte
7
Q
Donne un exemple de depot cellulaire cause par une substance endogene normale qui saccumule en raison de defauts, souvent hereditaire, dans les enzyme qui sont necessaires pour le metabolisme de cette substance
A
anomalie genetique au niveau des enzymes impliquee dans le metabolisme des lipides et glucides qui cause un depot intracellulaire de ces substances generalement dans les lysosomes = naladies de surcharge lysosomiale
8
Q
Donne de depots cellulaires daccumulaiton de substance exogene
A
Particules de carbone, charbon, silice qui saccumulent dans les poumons
9
Q
C quoi des exemples de depots de lipides
A
- triglyceride (steatose hepatique)
- Cholesterol (xanthome, atherosclerose)
10
Q
C quoi la steatose
A
Accumulation anormale de tryglyceride dans les cellules parenchymateuse (dans foie = hepatocyte, dans coeur = cardiomyocite, dans muscle = rhabdomyocyte)
11
Q
Comment une steatose hepatique peut arriver
A
- toxine (alcool, medicament)
- Apport nutritionnel en lipides eleve
- Diabete
- Obesite
- Hypoxie
- Maladie de wilson (maladie du metabolisme du cuivre)
12
Q
C quoi la cause la plus frequente de steatose hepatique dans les pays developpes
A
Alcoolisme
13
Q
Quest ce qui se passe dans les steatoses hepatiques importantes
A
- volume du foie augmente (2-4x la normale)
- consistance molle
- Couleur jaune, laissant une marque de depot graisseux a la coupe
14
Q
Comment ca arrive une maladie de surcharge lysosomiale
A
induite par une anomalie genetique mettant en jeu une proteine essentielle de la fonction lysosomiale normale (absence denzyme, dactivateur enzymatique, de proteine activatrice du substrat)
15
Q
Donne un exemple de maladie de surcharge lysosomiale
A
Maladie de gaucher
16
Q
C quoi la fonction des lysosomes
A
Digestion intracellulaire grace a des enzymes
exp:
- lipase degradent les lipides en acide gras
- glycosides hydrolase degradent les hydrates de carbone (sucre)
- Proteases degradent les proteines en peptide, degrades ensuite par peptidase en tripeptide, dipeptide puis acides amines
- Nuclease degradent les acides nucleique en nucleoside
17
Q
Comment on peut diagnostiquer une maladie de surcharge qui cause accumulation de glycogene (glycogenose)
A
Mise en evidence du glycogene dans les tissus biopsies
18
Q
Ya cb de type de glycogenose
A
11 types
19
Q
C quoi les sy de glycogenose hepatique
A
Ya une hepatomegalie et une hypoglycemie
20
Q
La maladie de gaucher est due a quoi
A
Maladie de surcharge lysosomale due a un deficit enzymatique en glucocerebrosidase
21
Q
Quel gene est atteint avec la maladie de gaucher
A
Mutation du gene GBA
22
Q
Comment se transmet la maladie de gaucher
A
Transmission autosomique recessive
23
Q
Quest ce qui saccumule dans la maladie de gaucher et ou ca saccumule
A
glucocerebroside saccumulent dans phagocytes mononuclees, la surcharge est observee dans rate, foie, ganglions, moelle osseuse, amygdale, intestin grele
24
Q
C quoi lamylose
A
Maladie de surcharge non lysosomiale: amylose est susbtance proteique pathologique qui se depose entre les cellules de tissus et organes dans des circonstances variees
25
Comment on peut diagnostiquer amylose
Mise en evidence sur les prelevements anatomopathologiques par des colorations selectives et immunohistochimie
26
Lamylose est le resultat de quoi
Repliement anormal des proteines provoquant une perturbation du fonctionnement normal
27
C quoi les manifestations de lamylose
- polyarthropathie bilat et symetrique (poignet, doigt, epaule, genoux)
- Deformations digitales et presence de nodosites sous-cutanees peri-articulaires (aspect en epaulette des epaules)
- Infiltration des ceintures musculaires: hypertrophie dallure pseudo-athletique
28
Les depots amyloides (de lamylose) sont extracellulaire ou intracellulaire
Extracellulaire
29
Ca ressemble a quoi de lamylose en microscopie
Avec le rouge congo, les depots amyloide se colorent en rouge et avec lumiere polarise il donne une birefringence de couleur verte
30
Comment on diagnostique une amylose generalisee
Depots sur une biopsie rectale, salivaire, renale, musculaire, nerveuse (biopsie rectale profonde permet un diagnostic dans 95% des cas)
31
Quest ce que des depots amyloides digestifs causent
diarrhee, malabsorption
32
Quest qui est important pour le pronostic dune amylose generalisee
- atteinte renale, entraine un syndrome neprhotique et conduit progressivement a linsuffisance renale chronique
- Atteinte cardiaque, xpose a des troubles du rythme et a linsuffisance cardiaque
- pronostic est souvent mauvais
33
C quoi letiologie dune accumulation proteique intracellulaire (maladie de surcharge non lysosomiale)
- defaut de transport et de la secretion des proteines essentielles
- accumulation de proteine du cytosquelette
- pathologie resulte de la perte de la fonction des proteines mais aussi du stress du RE provoque par les proteines mal repliees aboutissant a la mort des cellules par apoptose
34
Les pigments sont tjrs normaux
F, ya des normaux qui sont des constituants de la cellule (exp melanine) et des anormaux qui saccumulent dans les cellules
35
Les pigments sont exogene ou endogene
Ils peuvent etre les 2. les exogene proviennent de lext du corps et les endogene sont synthetises par le corps lui meme
36
Donne des ex de pigments exogene et endogene
exogene: particules de carbone (quand inhalees, sont captures par les macrophages intra-alveolaires et transportee a travers les canaux lymphatique vers les ganglions lymphatique de la region tracheo-bronchique), tatouage
endogene: lipofuschine, melanine, hemosiderine
37
C quoi la lipofuscine
- Pigment endogene insoluble compose de debris de molecule
- Jaune-brun, cytoplasmique finement granuleux et svt perinucleaire (autour du noyau)
38
Qui ont de la lipofuscine
- Pt agees ou pt atteint de malnutrition severe ou cachexie cancereuse
39
La lipofuscine provient de quoi
Du viellissement des autophagosomes contenus dans les cellules du corps
40
C quoi lhemosiderine
Pigment endogene brun-jaunatre qui derive de lhemoglobine, c une forme de stockage de fer dans les cellules
41
Ou peut se trouver les depots dhemosiderine normalement
Dans des conditions normales, on peut trouver une petite quantite dans les macrophages de la moelle osseuse, la rate et le foie qui sont engages dans la degradation des globules rouges
42
Comment on appelle laccumulation anormale dhemosiderine
Hemosiderose
43
a quoi ressemble de lhemosiderose en microscopie
- Sur coloration HES les amas assez gros ressemblent a des granulations brun-ocre
- Devient bleu avec reaction de perls parce que ca colore le fer
44
Une hemosiderose peut etre secondaire a quoi
- Accroissement de labsorption duodenale du fer alimentaire
- Anomalie de lutilisation du fer
- Anemie refractaire, hemolyse
- Transfusion sanguine repetee
45
C quoi lhemosiderose generalisee primitive/hemochromatose
- Maladie hereditaire a transmission autosomique recessive
- Accumulation de fer dans les cellules parenchymateuses qui aboutit a leur destruction et a une fibrose avec atteinte du foie, pancreas, coeur, glandes endocrine
46
Est ce que le fer est intracellulaire ou extracellulaire
Intracellulaire uniquement
47
Les depots de calcium sont intra ou extracellulaire
Les 2
48
C quoi une calcification pathologique
Depot tissulaire anormaux de sels de calcium, associes a de plus petites quantites de fer,magnesium et dautres sels mineraux
49
C quoi les types de calcifications pathologiques
- calcificaiton dystrophique (dans tissus leses, necroses, meme si calcemie est normale)
- Calcification metastatique (dans les tissus sains a cause dune elevation anormale de la calcemie)
50
Par quoi peuvent etre favorisees les calcifications dystrophique
Par des alterations de la matrice conjonctive (senescence)
51
Dans quoi ont ete observe des calcifications dystrophique
certaines tumeurs belignes ou malignes
52
Quand est ce quil peut yavoir des calcifications metastatique
- hypervitaminose D
- Hyperparathyroidie primaire ou secondaire
- osteopathie destructrice (metastase osseuse, myelome)
53
Ou est ce quon peut trouver des calcifications metastatiques
- rein (interstitium des cellules tubulaires)
- Poumons (cloisons inter-alveolaires)
- Vaisseaux
- Foie
- Myocarde
54
Les calcifications ont lair de quoi sous microscopie
Avec coloraiton HES, ils ont lair denses, amorphe ou finement granulaires et sont bleu-noir ou violaces
55
C quoi les facteurs impliques dans le vieillissement
- genetique (viellissement intrinseque)
- Histoire de vie de chacun (facteurs environnementaux)
56
C quoi le vieillissement
Deterioration progressive de la quasi-totalite des fonctions de lorganisme au cours du temps
57
C quo la senescence
Processus de vieillissement biologique (changement irreversibles de la cellule qui aboutissent a la mort)
58
C quoi lage "vieux" selon OMS
65 ans
59
C quoi lage moyen dans les institutions
85 ans
60
c quoi la longevite max
duree de vie maximale observee
61
C quoi lesperance de vie
nb moyen dannees de vie des personnes dune classe dage donnee
62
C quoi la geriatrie
Discipline medicale qui prend en charge les pt ages malades
63
C quo la gerontologie
Science qui etudie le vieillissement dans tt ses aspects
64
C quo lagisme
discrimination negative vis a vis des personnes agees et/ou de la vieillesse
65
C quoi lorganisme qui a la plus grande longevite max
tortue et apres humain
66
C qui la doyenne de lhumanite
Jeanne calment
67
C quoi letiologie du vieillissement cellulaire
- genetique (telomere, activation de proteine suppresseur de tumeur p16 implique dans la senescence replicative parce qu ebloque phase S)
- facteurs autres: glycation, stress oxydatif, lesion/dommage de ADN
- Acceleration apoptose
68
Quest ce qui arrive aux cellules senescentes
modifications metaboliques et morphologique, changement de composition de leur mb plasmique et accumulation de mitrochondrie et lysosome, deregulation des lamines nucleaires
69
Le raccourcissement des telomeres est associe a quoi
A la senescence replicative
70
C quoi la fonciton des telomeres
double fonction de protection des chromosomes:
- previennent lattaque des extremites 5' et 3' des chromosomes par des exonucleases
- empechent les extremites detre identifiees comme des cassures double-brin et detre reparees
71
Quest ce qui se passe si les telomeres sont trop petits
Alteration de lADN causant une instabilite genetique
72
Un chromosome 'bien coiffe' pourrait dire quoi
que qqun nest predisposer a vivre longtemps
73
C quoi la theorie des radicaux libres
- non genetique
- formation de radicaux libres au cours du metabolisme est normal pour tt les organismes vivant en aerobie, c des elements fabriques par les mitochondries lors de la produciton denergie
- cellule dispose dun systeme complexe de detoxification
- radicaux libres sont avides delectrons quils trouvent sur les molecules saines et ils attaquent: STRESS OXYDATIF
- le stress oxydant est un desequilibre entre systeme oxydant et capacites anti-oxydante
- consequence du stress oxydant: mutation, carboxylation des proteines et leur denaturation menant au vieillissement
74
C quoi des enzymes anti-oxydante
glutathion, vit C, E, bilirubine, acide lipoique, catalase, superoxide, dismutase
75
Est ce que la restriction calorique intervient sur le vieillissement
Oui, les souris qui mangent moins, consomment moins doxygene donc produisent moins de radicaux libre, donc il faut un poid sante
76
Quest ce que le stress oxydant peut endommager
nimporte quele partie de la cellule (ADN, mitochondries, membrane cellulaire)
77
Comment le corps reagit au stress oxydant
En produisant des antioxydants
78
C quoi les aliments meilleur antioxydants
Goji, grenade
79
C quoi la glycation
- molecules de glucose/fructose dans lorganisme peuvent s ecombiner a des proteines et modifier leur structure
- Alteration des activites enzymatiques soit par presence dun residu lysine glyqué au voisinage du site actif soit par modification conformationnelle
80
C quoi les enzymes qui sont principalement atteintes par la glycation
anti-oxydantes (trop de glycemie = debalancement du systeme et va faire quon aura trop de radicaux libres alors atteinte des enzymes anti-oxydante)
81
Les radicaux libres accelerent la glycation
V
82
Une lesion de ADN peut causer quoi
- desequilibre entre lesion et reparation de ADN qui cause mutation ADN et donc cancer
83
Ou est principalement retrouve la lipofuscine chez les pt ages
cerveau et myocarde
84
C quoi la progeria (syndrome de hutchinson-gilford)
Maladie genetique rarissime caracterisee par un vieillissement premature debutant des la periode neonatale
85
C quoi lethiologie de la progeria
mutation du gene LMNA qui code pour des proteines lamines A et C. ces lamines interviennent normalement dans les processus de mitose, differenciaiton cellulaire et mort cellulaire. Quand ya mutation, le gene produit la proteine progerine a la place qui saccumule dans la membrane du noyau et entraine sa deformation et dysfonction
86
C quoi les sy de la progeria
- enfants souffrent dalopecie
- dlr articulaires
- peau tres fine
- troubles cardiovasc
- vieillissement accelere et ont une croissance lente
87
C quoi lesperance de vie des pt progeria
12-13 ans. mortalite precoce est due a une atherosclerose ou un AVC
88
La progeria c un vieillissement precoce ou pathologique
Pathologique
89
C quoi le syndrome de werner
maladie qui entraine un vieillissement precoce, maladie frequente dans les zones ou le taux de consanguinite est eleve
90
C quoi les signes du syndrome de werner
- cheveux prematurement fins, gris, rares
- cataracte
- signe datherosclerose et arteriosclerose
- osteoporose
- calcification des tissus mous
- incidence eleve de certains types de cancer
91
C quoi le signe le plus constant chez les syndrome de werner
cataracte bilat
92
C quoi le mode de transmission du syndrome de werner
autosomique recessif mais ya aussi des formes atypique a transmission autosomique dominante
93
C quoi leffet du vieillissement sur le tissu epithelial
se fragilise, samincit, perte du tissusous-cutane de soutien qui accentue la fragilite capillaire et reduit lirrigation sanguine
94
Quest ce que le vieillissement fait au tissu conjonctif
- collagene + elastine augmente en nb et en dimension
- collagene et elastine perdent de leur elasticite/extensibilite/flexibilite (rides)
95
Pq la peau devient translucide avec le vieillissement
amincissement du derme et epiderme
96
Pq la peau devient fragile en vieillissant
ralentissement du processus de renouvellement des cellules epitheliales par ralentissement de la migration des cellules de la couche basale vers la surface de lepiderme
97
Pq ya diminution des proprietes isolantes avec vieillissement
diminution du tissu adipeux sous-cutane surtout au niveau des membres
98
Pq ya ralentissement du processus de la cicatrisation avec vieillissement
diminution de la vascularisation de peau et epaississement des parois des vaisseaux sanguins du derme et dimiution de leur permeabilite
99
C quoi le photoaging
radiations ultraviolets visibles et infrarouges
la severite est proportionnelle a la duree/intensite de lexposition et au phototype cutane
100
Quest ce que le photoaging fait aux keratinocyte, melanocyte, tissu conjonctif et systeme vasculaire
- keratinocyte: atrophie, xerose, keratose actinique, KA hyperplasique, carcinome epidermoide
- Melanocyte: ephelide, lentigo solaire, lentigo malin, melanome envahissant
- tissu conjonctif: elastose solaire, elastose nodulaire
- Systeme vasculaire: telangiectasie, purpura traumatique
101
C quoi leffet du vieillissement sur le systeme respiratoire
1- diametre antero post du thorax augmente alors que la hauteur diminue
2- rigidite de la paroi thoracique
3- diminution de la force des muscles qui entrent en jeu dans la respiration
102
Pq les debits expiratoires sont diminues avec vieillissement
Augmentation du volume aerien non mobilisable en fin dexpiration et reduction du calibre des bronches distales
103
Le fait que la pression partielle en oxygene du sang arteriel diminue avec lage fait quoi
Fait quon a besoin de plus doxygene pour pouvoir bien respirer
104
Comment le vieillissement atteint le mecanisme de defense respiratoire
- reduction du nb de cils
- baisse defficacite du mecanisme de la toux
- Travail + important du diaphragme pour inspirer et parfois expirer
- Diminution de la reponse a lhypoxie et a lhypercapnie
- susceptibilite aux infections
105
Pq on fait de larteriosclerose en vieillissant
reduction de lelasticite
accumulation de lipide
augmentation du collagene sur les parois des arterioles
106
Quest ce qui arrive a la tension arterielle quand on vieillit
hypertension arterielle:
- rigidite accrue des parois arterielles
- augmentation de la resistance vasculaire peripherique
- augmentation de la masse cardiaque et de lepaisseur parietale du ventricule gauche (est a lorigine du moins bon remplissage ventriculaire )
107
La prevalence des arythmie diminue quand on vieillit
F ca augmente
108
Pq ya une diminution de lefficacite cardiovasculaire en vieillissant
- reduction du nb et taille des cellules cardique
- perte progressive de la force musculaire du coeur
- diminution du volume sanguin que coeur pompe a chaque contraction
109
quest ce qui arrive aux nephrons en vieillissant
ya une perte du nb de nephron fonctionnels donc reduction de la filtration glomerulaire et des capacites delimination du rein
110
La clairance de la creatinine des pt ages ressemble a quoi
elle est la moitie de celle des sujets de 20 ans avec le meme poid
111
Comment est affecte la focntion tubulaire en vieillissant
les capacites de concentration et de dilution des urines diminuent progressivement
112
En vieillissant les hommes produisent plus de testosterone
F, moins
113
quest ce que favorise la menopause
diminution de lepaisseur de la peau, dessechement des muqueuses genitales, osteoporose et atherosclerose
114
Quest ce qui se passe dans lestomax en vieillissant
diminution de la secretion dacide chlorydrique, pepsine diminue, baisse de la lipase (moins bonne tolerance aux aliments gras)
115
Quest ce qui se passe dans lintestin grele en vieillissant
diminutionde labsorbtion des vitamines et des mineraux (surtuo fer et calcium)
116
Le vieillissement du systeme nerveux ressemble a quoi
- diminution du nb de neurones corticaux
- rarefaction de la substance blanche
- diminution de certains neurotransmetteur
- diminution de lefficacite de transmission des influx nerveux
117
En vieillissant on a tt le temps froid ou chaud
Froid parce que systeme nerveux autonome deregle: hypothermie
118
C quoi leffet du vieillissement sur le SNC
diminution de concentration, memoire et rapidite des reflexes et du temps de reaction
119
Quest ce que le vieillissement fait aux yeux
presbytie (lecture de pres), cataracte (opacification progressive du cristallin
120
quest ce qui arrive a laudition des pt ages
presbyaccousie: perte progressive de laudition
121
Ca ressemble a quoi vieillissement du systeme musculosquelettique
muscle: endurance musc diminuee, masse musculaire baisse, degenerescence des terminaisons nerveuses
os: baisse de la masse osseuse surtout dans long os et porteur de la masse corporelle, reduction de la stature, incurvation du rachis dorsal (cyphose)
cartilage: degenerescense, diminution de la resistance a la compression, diminution de la capacite dabsorber les choc, calcification
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