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COURS 9 (FINAL) Flashcards

(96 cards)

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1
Q

Quelles sont les caractéristiques générales des anomalies du développement congénitales ?

A

• Très hétérogènes
• Sévérité variable :
• Malformations mineures (disgrâce)
• Malformations majeures (parfois incompatibles avec la vie)

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Q

Quelles sont les catégories d’anomalies du développement congénitales ?

A

• Primaires (innées, génétiques) → malformations
• Secondaires (causes externes) :
• Disruption : destruction d’un organe initialement normal
• Déformation : due à une contrainte mécanique

• Multiples → syndrome polymalformatif

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Q

Quelle est la différence entre malformation, disruption et déformation ?

A

• Malformation : anomalie primaire, génétique, dès le développement
• Disruption : destruction secondaire d’une structure normale (cause externe)
• Déformation : modification de forme due à une contrainte mécanique externe

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4
Q

Quelles sont les causes primaires (génétiques) des anomalies développementales congénitales ?

A

• Origine chromosomique
• Anomalie d’un seul gène (souvent héritée) ou multigénique
• Ciliopathies (génétique complexe)
• Empreinte parentale
• RASopathies

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5
Q

Quelles sont les causes secondaires (non génétiques) des anomalies développementales congénitales ?

A

• Environnementales :
• Mécaniques
• Infectieuses
• Agents physiques
• Chimio-induites

• Placentaire–fœtale

• Maternelles :
• Diabète
• Alcool
• Maladies maternelles

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6
Q

Quels sont les types d’anomalies développementales congénitales ?

A

• Agénésie / hypoplasie
• Autres dysembryoplasies
• Polymalformations

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7
Q

Quelles sont les formes de polymalformations ?

A

• Séquence
• Syndrome
• Association

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8
Q

Quelles sont des exemples de grandes malformations externes ?

A

• Dysraphie
• Dysgénésie caudale

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9
Q

Qu’est-ce qu’une malformation primaire d’origine génétique ?

A

• Résulte d’un événement intrinsèque génétiquement déterminé
• Peut survenir à n’importe quel stade du développement intra-utérin

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10
Q

Quels types d’anomalies génétiques peuvent causer des malformations primaires ?

A

• Anomalie d’un seul gène ou multigénique
• Anomalie chromosomique
• Empreinte parentale
• Ciliopathie
• RASopathie

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11
Q

Qu’est-ce que la polydactylie et quel est son mode de transmission ?

A

• Présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires
• Peut être isolée
• Transmission autosomique dominante

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12
Q

Dans quels contextes la polydactylie peut-elle être associée à d’autres anomalies ?

A

• Trisomie 13
• Trisomie 18
• Syndrome de Meckel

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13
Q

Quelles sont les caractéristiques de la polykystose rénale autosomique récessive ?

A

• Transmission autosomique récessive
• Atteinte des tubes collecteurs
• Gène impliqué : PKHD1 (chromosome 6p12.2)

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14
Q

Qu’est-ce que l’empreinte parentale ?

A

• Un seul des deux allèles est exprimé → expression monoallélique
• L’autre allèle est normalement silencieux

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15
Q

Comment les maladies liées à l’empreinte parentale peuvent-elles survenir ?

A

• Perte d’expression de l’allèle actif
• ex : Prader-Willi, Angelman

• Expression anormale de l’allèle normalement silencieux (relaxation d’empreinte)
• ex : Beckwith-Wiedemann

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16
Q

Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A

• Viscéromégalie
• Omphalocèle
• Macroglossie

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17
Q

Quel est le risque tumoral associé au syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A

• ≈ 7,5 % de cancers pédiatriques
• Tumeur de Wilms
• Corticosurrénalome
• Hépatoblastome

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18
Q

Comment évolue le risque tumoral avec l’âge dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A

• Diminue avec l’âge
• Vers 10 ans : risque ≈ population générale

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19
Q

Quelles sont les caractéristiques génétiques et épidémiologiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann ?

A

• Incidence ≈ 1 / 14 000 naissances
• 85 % sporadique
• 15 % autosomique dominant
• Peut inclure une disomie uniparentale

Anomalie :
• Région 11p15.5
• Dérégulation :
• IGF2 (paternel)
• H19 (maternel)

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20
Q

Quelles sont les autres caractéristiques cliniques du syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) ?

A

• Proéminence occipitale
• Hémi-hyperplasie
• croissance asymétrique (crâne, visage, membres)
• sans atteinte viscérale

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21
Q

Quelles sont les conséquences et atteintes associées au BWS ?

A

• ↑ risque de tumeurs embryonnaires
• Nucléocytomégalie adénocorticale (surrénale)
• Viscéromégalie
• Anomalies rénales

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22
Q

Quelles sont les caractéristiques générales des malformations d’origine chromosomique/numérique ?

A

• Concernent ≈ 1 % des naissances
• Majoritairement accidentelles
• dues à une non-disjonction lors de la méiose

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23
Q

Quels sont les types d’anomalies chromosomiques/numériques ?

A

• Trisomies : 21, 13, 18
• Monosomie X
• Syndrome de Klinefelter
• Triploïdie (ajout d’un jeu complet de chromosomes)

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24
Q

Quelles sont les autres anomalies chromosomiques structurales ?

A

• Délétion (perte d’un segment)
• Duplication (gain d’un segment)
• Translocations

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25
Quelles sont les caractéristiques de la trisomie 13 ?
• Incidence ≈ 1 / 10 000 naissances • Dysmorphie craniofaciale • fente labio-nasale bilatérale • Hexadactylie post-axiale
26
Quelles sont les caractéristiques de la trisomie 18 ?
• Incidence ≈ 1 / 8000 • Dysmorphie faciale • Omphalocèle • Mains botes, mains fermées avec chevauchement • 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
27
Qu’est-ce que les ciliopathies ?
• Atteinte des cils cellulaires, présents à la surface de nombreuses cellules • Impliqués dans plusieurs voies de signalisation • Causées par des mutations des gènes des constituants des cils → dysfonctionnement d’organes
28
Quelles sont les caractéristiques cliniques et génétiques des ciliopathies et les organes souvent touchés ?
• Transmission autosomique dominante ou récessive • Organes souvent atteints : • Reins (souvent kystiques) • Cerveau • Squelette • Yeux
29
Qu’est-ce que les RASopathies et ça entrainent quoi (manifestations) ?
• Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK • Entraînent : • Anomalies de croissance • Anomalies squelettiques • Anomalies cardiaques et vasculaires • Prédisposition tumorale
30
Qu’est-ce qu’une anomalie secondaire du développement ?
• Génotype initial normal • Altération due à un tératogène extrinsèque • Perturbe le processus normal de développement
31
Quelles sont les causes maternelles et environnementales des anomalies secondaires ?
• Causes maternelles : • maladies (ex. diabète, épilepsie) • Causes environnementales : • alcool • radiations • infections virales • toxiques / médicaments
32
Quelles sont les causes placentaire et fœtale des anomalies secondaires ?
• Oligoamnios • Brides amniotiques • Autres contraintes intra-utérines
33
Qu’est-ce qu’une malformation secondaire ?
• Résulte d’un facteur extrinsèque • Perturbe les processus normaux du développement
34
Quels sont les deux types d’anomalies secondaires ?
• Déformation : perturbation de la formation normale par forces mécaniques • Disruption : lésion destructive secondaire d’un organe initialement normal, due à une insulte extérieure
35
Qu’est-ce qu’une déformation par contrainte mécanique liée à l’oligoamnios ?
• Oligoamnios = diminution du liquide amniotique • Entraîne une contrainte mécanique sur le fœtus • Peut causer des déformations des membres • ex : pied bot
36
Quelles sont les causes de l’oligoamnios ?
• Causes fœtales : • uropathie • néphropathie • agénésie rénale bilatérale • Causes maternelles : • rupture des membranes
37
Quelles sont les conséquences de l’oligoamnios ?
• Séquence de Potter • Hypoplasie pulmonaire
38
Qu’est-ce que la maladie des brides amniotiques (disruption) et quel est son mécanisme ?
• Disruption : anomalie secondaire par insulte externe • Due à une rupture de la membrane amniotique (souvent au 1er trimestre) • Entraîne des brides fibreuses qui compriment les structures fœtales
39
Quelles sont les manifestations cliniques de la maladie des brides amniotiques ?
• Anneaux de constriction (membres / doigts) • Pseudo-syndactylies • Amputations distales des membres • Constrictions du cordon ombilical
40
Quelles sont les autres conséquences associées aux brides amniotiques ?
• Déformations secondaires liées à : • diminution des mouvements fœtaux • oligoamnios (suite à rupture des membranes)**
41
Quel est le mécanisme des disruptions d’origine vasculaire ou ischémique ?
• Altération du flux sanguin • Entraîne une ischémie • Cause des lésions destructrices (clastiques) de tissus initialement normaux
42
Quel est un exemple de disruption d’origine vasculaire ?
• Certaines formes d’atrésie intestinale • dues à une ischémie intra-utérine • entraînant une destruction d’un segment intestinal
43
Quelles sont les causes infectieuses bactériennes et virales d’anomalies secondaires ?
Bactérienne • Listériose • Syphilis Virale • Rubéole • Cytomégalovirus (CMV) • Parvovirus
44
Quels sont les effets des radiations (agents physiques) sur le développement à faible et haute dose ?
• Faible dose : • risque de cancer • leucémie • Dose massive : • microcéphalie • hydrocéphalie • retard physique et mental
45
Que peut-on dire des anomalies secondaires causées par des toxiques (médicaments) ?
• De nombreux médicaments sont tératogènes • Peuvent entraîner des malformations congénitales
46
Quel est l’exemple classique de tératogène médicamenteux et ses effets ?
• Thalidomide (années 1950–1960, antiémétique) • Cause : • Amélie • Phocomélie • Mécanisme : • Inhibition de l’angiogenèse • Risque maximal : • 25–50 premiers jours de grossesse
47
Quelles sont les principales complications générales du diabète gestationnel ?
• Prématurité (↑ avec glycémie élevée) • Mort fœtale in utero • Hydramnios
48
Quels sont les effets de la macrosomie liée au diabète gestationnel ?
• Macrosomie fœtale • Risque de dystocie des épaules : • lésion du plexus brachial • fracture de la clavicule • paralysie des membres supérieurs • asphyxie néonatale
49
Quelles sont les caractéristiques cranio-faciales du syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) ?
• Rétrécissement des fentes palpébrales • Implantation basse des cheveux (front velu) • Lèvre supérieure amincie • Nez allongé • Aplatissement du milieu du visage (≈ 80 %)
50
Quelles sont les atteintes systémiques et neurologiques du SAF ?
• Malformations cardiaques • Retard de croissance (± prématurité) • Atteinte cérébrale : • Microcéphalie • Retard mental
51
Quelles sont les principales dysembryoplasies de cause développementale ?
• Aplasie / hypoplasie • Vestige • Choristome • Hamartome • Syndrome polymalformatif
52
Quelles sont les formes et définitions de la diminution de la masse tissulaire d’origine développementale ?
• Agénésie : absence complète de l’organe (pas d’ébauche embryonnaire) • Aplasie : ébauche présente mais rudimentaire et non fonctionnelle • Hypoplasie : développement insuffisant (organe en partie ou en totalité) • Dysplasie : organisation anormale des tissus (non précancéreux)
53
Quelle est la différence entre aplasie et hypoplasie ?
• Aplasie : • absence d’un organe • ébauche embryonnaire rudimentaire et non fonctionnelle • Hypoplasie : • développement embryologique incomplet • organe présent mais trop petit (fonctionnel)
54
Qu’est-ce qu’un vestige en pathologie du développement ?
• Défaut d’involution • Persistance après la naissance de structures normalement présentes seulement in utero
55
Qu’est-ce qu’un choristome (choristum) ?
• Présence anormale d’un tissu/organe à un endroit où il ne devrait pas être • Tissu normal mais mal localisé • Aussi appelé hétérotopie (ex. tissu gastrique ou pancréatique ectopique)
56
Qu’est-ce qu’un hamartome ?
• Assemblage désorganisé de tissus normaux • Tissus propres à l’organe concerné • Problème = organisation anormale (pas la nature du tissu)
57
Qu’est-ce qu’une polymalformation et quelles en sont les formes ?
• ≥ 2 anomalies associées • Formes : • Séquence • Syndrome • Association
58
Qu’est-ce qu’une séquence en pathologie du développement et quel sont des exemple (4) ?
• Cascade d’anomalies résultant d’une seule cause initiale (souvent mécanique) • Exemple : séquence de Potter (oligoamnios) : • Faciès de Potter • Contractures des genoux • Pieds bots • Excès de peau
59
Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif et quels sont des exemples ?
• Ensemble d’anomalies non reliées entre elles • Ayant une cause commune • Exemples : • Syndrome de Turner • Trisomie 21 (Down) • Syndrome d’alcoolisation fœta
60
Qu’est-ce qu’une association en pathologie du développement et quel est un exemple ?
• ≥ 2 anomalies ensemble • Ni syndrome, ni séquence (pas de cause unique identifiée) • Exemple : VACTERL : • V : vertébrales • A : anales (imperforation) • C : cardiaques • TE : trachéo-œsophagiennes (fistule) • R : rénales / radiales
61
Que sait-on des causes multifactorielles des anomalies développementales ?
• Les mécanismes connus expliquent < 50 % des cas • Plusieurs anomalies fréquentes restent de cause inconnue • ex. fente labio-palatine, spina bifida • Origine souvent multifactorielle (interaction gènes + environnement)
62
Chez une femme enceinte, si à l’échographie les mains du fœtus restent fermées et crispées, que suspecter ?
• Trisomie 18 (syndrome d’Edwards) • Signe typique : • mains fermées avec chevauchement des doigts (2 sur 3, 5 sur 4)
63
1) À l’échographie, absence de liquide amniotique : comment appelle-t-on cela ? 2) Quelles sont les conséquences et causes possibles d’un oligoamnios ?
1) Oligoamnios (diminution importante / absence de liquide amniotique) 2) Conséquence : • Séquence de Potter (→ séquence, pas association) Causes possibles : • Fœtales : agénésie rénale, uropathies • Maternelles : rupture des membranes
64
Quelles sont les grandes malformations externes : dysraphies ?
• Défaut de fermeture / soudure incomplète des structures embryonnaires • Exemples : • Fente labio-palatine • Dysraphie du tube neural
65
Quelles autres grandes malformations externes peuvent être observées ?
• Dysgénésie caudale • Pathologie de la gémellité : • Jumeaux conjoints
66
Qu’est-ce que la dysgénésie caudale ?
• Anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale • Spectre allant de l’atrésie anale à la sirénomélie • Possiblement : • même spectre ou • entités distinctes (incertain)
67
Quelles sont les manifestations associées à la dysgénésie caudale ?
• Agénésie lombo-sacrée • Dysmorphie faciale • Anomalies uro-génitales : • atteinte des sphincters
68
Quelles structures sont atteintes dans la dysgénésie caudale et la sirénomélie ?
• Atteinte des structures caudales : • Membres inférieurs • Pelvis • Vertèbres lombo-sacrées • Systèmes génito-urinaire (GU) et gastro-intestinal (GI)
69
Quels sont les facteurs de risque de la dysgénésie caudale et de la sirénomélie ?
• Dysgénésie caudale → diabète maternel • Sirénomélie → grossesse gémellaire monozygotique
70
Quel est le diagnostic différentiel et la relation entre dysgénésie caudale et sirénomélie ?
• Diagnostic différentiel principal : • Association VACTERL • Relation : • Incertitude → même spectre ou entités distinctes
71
Quelles sont les caractéristiques des jumeaux conjoints (gémellité pathologique) ?
• Un seul placenta • Une seule cavité amniotique • ≈ 1 % des grossesses monozygotes • Séparation incomplète du disque embryonnaire
72
Comment sont classés les jumeaux conjoints ?
• Selon le site de non-séparation • Exemples : • Thoracopages (thorax) • Craniopages (crâne) • Principe : • préfixe = site • « -pages » = union
73
Quelle est la fréquence et l’importance des tumeurs pédiatriques ?
• ≈ 2 % des tumeurs malignes surviennent chez l’enfant • Mais : • 1re cause de décès par maladie (4–14 ans, incluant leucémies) • ≈ 9 % des décès chez l’enfant • Seuls les accidents causent plus de décès
74
Quelle est la fréquence des tumeurs bénignes chez l’enfant ?
• Les tumeurs bénignes sont : • plus fréquentes que les cancers • Donc : • majorité des tumeurs pédiatriques non malignes
75
Quelles sont les catégories de tumeurs pédiatriques ?
• Tumeurs bénignes / pseudo-tumeurs • Tumeurs malignes embryonnaires (jeune enfant) • Tumeurs malignes de l’adolescent
76
Quels sont les exemples de tumeurs malignes embryonnaires chez l’enfant ?
• Tumeur de Wilms (néphroblastome) • Neuroblastome • Rhabdomyosarcome embryonnaire (muscle strié) • Hépatoblastome (foie)
77
Quelles sont les principales tumeurs pédiatriques bénignes ?
• Tératome • Tumeurs vasculaires : • Hémangiome infantile
78
Qu’est-ce qu’un tératome mature ?
• Tumeur composée de tissus étrangers à la région • Tissus ressemblant à différents stades du développement (embryon → adulte) • Provient de la différenciation des 3 feuillets embryonnaires
79
Quelles sont les caractéristiques de l’hémangiome infantile ?
• Apparition postnatale (≈ 33 % présents à la naissance) • Croissance avec l’enfant • Puis régression spontanée
80
Quelles sont les différences générales entre les tumeurs malignes pédiatriques et adultes ?
• Différences d’incidence et de type de tumeurs • Lien fréquent entre tératogénèse et oncogénèse
81
Quelles sont les implications cliniques des tumeurs malignes pédiatriques ?
• Aberrations génétiques / facteurs familiaux fréquents • Amélioration de la survie • Importance de limiter les effets secondaires des traitements
82
Quels sont les types de cancers les plus fréquents chez l’enfant ?
• Système hématopoïétique • Système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale, rétine) • Tissus mous • Os • Reins • Tumeurs souvent embryonnaires (blastèmes) : • petites cellules rondes et bleues • suffixe -blastome
83
Quels sont les types de cancers les plus fréquents chez l’adulte ?
• Peau • Poumon • Sein • Prostate • Colon • Majoritairement des carcinomes
84
Quelles sont les caractéristiques et le pronostic du néphroblastome (tumeur de Wilms) ?
• 90 % < 6 ans (pic ≈ 3,5 ans) • ≈ 87 % des tumeurs rénales pédiatriques • ≈ 6–8 % des tumeurs malignes pédiatriques • Bilatérale dans 5–10 % • Bon pronostic : • Stade I > 90 % de survie
85
Quelles sont les associations génétiques du néphroblastome (tumeur de Wilms) ?
• À suspecter si forme bilatérale • Syndromes associés : • WAGR : Wilms, aniridie, anomalies GU, retard mental • Syndrome de Drash : pseudohermaphrodisme + atteinte rénale • Syndrome de Beckwith-Wiedemann
86
Quels sont les signes cliniques du néphroblastome (tumeur de Wilms) ?
• Masse abdominale palpable • Hypertension (≈ 25 %) • Métastases : • Poumons (≈ 85 %) • Foie • Ganglions
87
Quelles sont les caractéristiques macroscopiques de la tumeur de Wilms ?
• Tumeur encapsulée, solide et volumineuse • Présence possible de : • nécrose • hémorragie (aspect pseudokystique) • Calcifications dans ≈ 15 % des cas
88
Quelle est l’histologie classique de la tumeur de Wilms ?
• Aspect triphasique (3 composantes) : • Blastème : cellules rondes indifférenciées • Mésenchyme • Épithélium
89
Quelles sont les caractéristiques épidémiologiques du neuroblastome ?
• Cancer le plus fréquent < 1 an • 60 % avant 12 mois • 8 % avant 1 mois • 80 % avant 5 ans • Diagnostic rare après 6 ans
90
Quelles sont les localisations du neuroblastome ?
• Médullosurrénale (60–70 %) • Médiastin postérieur (15–20 %) • Ganglions sympathiques (2–3 %) • Système nerveux autonome (rare)
91
Quelles sont les caractéristiques épidémiologiques du sarcome d’Ewing / PNET ?
• 2e tumeur osseuse la plus fréquente chez l’enfant • Deuxième décade • Garçons > filles
92
Quels sont les critères de meilleur pronostic du sarcome d’Ewing ?
• Âge < 10 ans • Tumeur < 8 cm • Localisation aux extrémités
93
Quelles sont les caractéristiques histologiques, génétiques et le pronostic du sarcome d’Ewing ?
• Histologie : • rosettes de Homer-Wright • IHC : • CD99 (en maille) • Fli1 + • Génétique : • t(11;22) → EWSR1 • Pronostic : • ≈ 75 % à 5 ans (non métastatique) • ≈ 20 % (métastatique)
94
Quelles sont les caractéristiques épidémiologiques de l’ostéosarcome ?
• Rare : ≈ 4–5 cas / million / an (< 20 ans) • ≈ 5 % des cancers pédiatriques • 3e cancer le plus fréquent chez l’adolescent • Tumeur osseuse primaire la plus fréquente
95
Quel est le traitement et le pronostic de l’ostéosarcome ?
• Traitement : • Chimiothérapie + chirurgie (± amputation) • Pronostic : • ≈ 70 % survie à 10 ans (lésions distales localisées) • < 30 % si axial ou métastatique
96
C’est quoi les 3 localisations d’ostéosarcome ?
Les 3 localisations les plus fréquentes : - Fémur distal - Tibia proximal - Humérus proximal
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