Deficit Intelectual

Question 1

Critérios diagnósticos para síndrome alcoólica fetal

Answer 1

A+B+C+D
A - dismorfismos
B - déficit de crescimento somático
C - alterações cerebrais (crise, microcefalia ou estrutural)
D- Alteração neurocomportamental

Question 2

Dismorfismos da síndrome alcoólica fetal

Answer 2

Filtro do lábio apagado
Lábio superior fino
Fissura palpebral pequena

Question 3

Qual a causa genética mais comum de DI?

Answer 3

Anormalidades cromossômicas especialmente a Síndrome de down

Question 4

Sindrome fetal do valproato

Answer 4

Boca pequena
Narina antevertida
Prega epicantica
Espinha bífida
TEA
Coloboma

Question 5

Dose de menor risco do valproato?

Answer 5

Menor que 700mg/d

Question 6

Cardiopatia congênita e alteração neurológica

Answer 6

Vai ter lesão de substância branca por hipóxia
Disfunção executiva, redução cognitiva, impulsividade
Pode tb ter malformações por questões genéticas do desenvolvimento

Question 7

Diagnóstico diferencial da síndrome alcoólica fetal?

Answer 7

Cornélia de Lange
Williams
Embriopatia por tolueno
Síndrome do valproato
Síndrome da fenitoína

Question 9

Fissuras pálpebras amendoadas e hiperfagia

Answer 9

Prader Willie

Question 10

Cromossomo alterado no prader Willie

Answer 10

15q
Perda de função do gene paterno

Question 11

Diagnóstico de prader willie

Answer 11

Teste de metilação do cromossomo 15

Question 12

Genética do Angelmann

Answer 12

Metilação do gene materno no cromossomo 15

Question 13

Clínica de algelmann

Answer 13

Marcha ataxica na ponta dos pés
Tremor
Não fala
Epilepsia
Sono com despertares

Question 14

Fenótipo de algelmann

Answer 14

Boca grande com dentes espaçados
Sialorreia
Hipopigmentacao da pele cabelos e olhos
Fascinação por água

Question 15

Proteína ausente no angelmann

Answer 15

UBE3A

Question 16

Tratamento farmacológico da automutilação do Prader Willie?

Answer 16

Fluoxetina e topiramato