Definición de dermatomiositis
Es una enf inflamatoria del músculo estriado, asociado con características lesiones eritematosas de la piel y que compromete ppal/ los músculos proximales, es de origen desconocido, probable/ autoinmune Se presenta principalmente en mujeres, tiene 2 picos de incidencia entre los 5 a 10 años y 45 a 50 años. En pacientes mayores de 55 años generalmente se asocia a neoplasias malignas.
Etiopatogenia
- Etapa de susceptibilidad:(microquimera de cel fatales) determinada genética/, la DM es una enf autoinmunitaria ligada al halotipo ancestral 8.1 (HLA-DQA1 y otros genes HLA, TNF – alfa, otros genes desconocidos.
- Etapa de inducción desencadenante x estímulos ambientales (luz UV, infecciones, coxsackie, parvovirus, EB, retrovirus), que implica una pérdida de la tolerancia a los autoag de la piel y el M esquelético
- Etapa de expansión autoinmunitaria , expansión de los linfocitos T autorreactivos (formación de autoanticuerpos)
- Etapa de lesión(unión de los autoanticuerpos, fijación del complemento) que involucra múltiples mecanismos efectores inmunitarios, formación de los linfo T citotóxicos, producción de citocinas.
*algunos medicamentos también pueden desencadenar DM, como las estatinas y la hidroxiurea (tto de leucemia mieloide crónica) pero los síntomas resuelven al suspender estos medicamentos
De las manifestaciones clínicas menciones los signos patognomónicos
-Pápulas de Gottron: son pápulas con un matiz violáceo sobre la superficie extensora de articulaciones interfalángicas o metacarpofalángicas, ligeramente deprimidas en la parte central y pueden adoptar un aspecto atrófico blanquecino, pueden aparecer telangiectasias asociadas.
-Signo de Gottron: aparece en la tercera parte de los pacientes. Eritema violáceo macular confluente y simétrico, con o sin edema de articulaciones extensoras interfalángicas, manos, codos, rodillas y maléolos internos.
De las manifestaciones clínicas menciones los signos Característicos
- Eritema en heliotropo: 74%, presenta edema de los párpados o sin él, puede ser la única manifestación por meses, se puede extender a espacio interciliar, surco nasogeniano, mejillas y cuero cabelludo, tronco y extremidades. El eritema a veces es pruriginoso, puede ser tenue o intenso y transitorio o persistente. Sobre el aparecen áreas blanquecinas de bordes irregulares y atróficas, que resulta en poiquilodermia. Es sensible o doloroso al tacto.
- Telangiectasias periungueales: con cutículas distróficas
- Eritema violáceo macular confluente (EVMC): se presenta en área “v” del escote y parte superior del pecho; parte posterior del cuello y de los hombros, las áreas deltoides y los brazos (signo del chal); cara extensora de antebrazos, manos y de los dedos; también están comprometidas las caras laterales de las caderas y los muslos (signo de la pistolera).
- Hiperqueratosis confluente bilateral y simétrica (manos de mecánico): en las palmas se observa erupción queratósica no pruriginosa, acompañada de escamas, fisuras e hiperpigmentación que dan apariencia falsa de manos callosas.
De las manifestaciones clínicas menciones los signos Compatibles
✏ Poiquilodermia atrófica vascular (poliquelodermatomiositis) que son lesiones crónicas y lo diferencian de otras enfermedades.
✏ Calcinosis cutánea, en estadios finales de la enfermedad que se localizan en codos y rodillas, de mal pronóstico cuando se presenta en jóvenes. Puede tener en su interior LECHE DE CALCIO (suspensión liquida de cristales de calcio)
Calcinosis cutis: afecta la piel
Calcinosis circunscrita: afecta articulaciones
Calcinosis universalis: fascia muscular puede causar incapacidad.
Grave “exoesqueleto” de tejidos cutáneos.
✏ Ulceras que son de mal pronóstico; erosiones y ampollas subepidérmicas en áreas donde la inflamación es más intensa. Ulceras se localizan en flexuras o lugares de presión.
✏ Fenómeno de Raynaud en 30%.
✏ Paniculitis.
✏ Urticaria.
✏ Eritema multiforme.
✏ Fotosensibilidad.
✏ Puede tener marcas de encaje blanco, como las estrías de Wickham del liquen plano.
✏ Afectación del cuero cabelludo con placas eritemato descamativas, muy pruriginosas asociado a alopecia no cicatricial, ppal/ en adultos, y 25% en jóvenes. Algunas veces puede haber una afectación localizada en el cuero cabelludo como mx inicial de la DM.
✏ Lesiones hiperqueratósicas periungueales.
*una característica notable que ayuda a distinguer la DM del LEC es el prurito, en la DM puede ser tan intenso como incapacitante
Mencione las Manifestaciones musculares
*al inicio la debilidad muscular afecta la musculatura de la cintura escapular y pélvica, desde el punto de vista clínico, se presenta coma una debilidad para levantar los brazos por encima de la cabeza y para incorporarse de la posición de sentado.
✏ Típicamente hay debilidad simétrica de los músculos proximales de los miembros.
✏ El hallazgo clínico inicial es: la debilidad de los miembros inferiores manifestada como dificultad para realizar actividades de rutina.
✏ Luego aparece debilidad de los miembros superiores, expresada como dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza. Es común el dolor o la sensibilidad de los músculos.
✏ Puede ser fulminante y conducir a debilidad incapacitante.
✏ Puede haber debilidad de los músculos del tercio superior del esófago o laringofaríngeos y pueden presentarse como disfagia o voz ronca (disfonía). También afecta músculos oculares, intercostales.
✏ Puede ser difícil confirmar el diagnóstico ya que otros trastornos pueden producir estos síntomas, por lo que el diagnóstico puede sustentarse al demostrar elevación característica de enzimas musculares (CK, aldolasa), también alteración en EMG y biopsias musculares y evidencia clínica de debilidad muscular (prueba de fuerza muscular de 1 a 5):
0: no hay acción muscular
1: vestigios de contracción
2: contracción visible pero con incapacidad de superar la gravedad
3: contracción buena con capacidad de superar la gravedad
4: contracción con capacidad de ofrecer cierta resistencia 5: contracción muscular que no puede ser superada por el evaluador.
Manifestaciones Manifestaciones sistémicas
*pulmonar: entre las mx sistémicas no musculares de la DM la más temida es la enfermedad pulmonar, la función pulmonar puede estar comprometida de numerosas maneras:
1. por un defecto pulmonar restrictivo debido a la debilidad muscular respiratoria
2. por neumonía debido a la aspiración secundaria al RGE y a la alteración de la fx muscular esofágica
3. por infecciones oportunistas o por neumonitis intersticial relacionada con la enf autoinmunitaria subyacente.
4. además, algunos medicamentos sistémicos empleados para el tto pueden producir complicaciones pulmonares (metotrexato, neumonitis por hipersensibilidad)
*artritis: en el 20-65% de los pte con DM juvenil, general/ es una artritis no erosiva que compromete: rodillas, muñecas, codos y dedos, de aparición temprana. Disminución o abolición de ROT en etapas avanzadas Otras:
✏ Pródromos: Astenia, pérdida de peso, febrícula, anorexia, edema, artralgias.
✏ Ocular: retinopatía, tumores malignos internos.
✏ CV: arritmias, lesión miocárdica, miocarditis, pericarditis.
✏ GI: disfagia proximal, seudodivertículos, diarrea, estreñimiento, hemorragias por ulceración, infarto/perforación del colon secundario a vasculopatía.
✏ Aparato urinario: IRA por microglobulinuria.
✏ Musculoesquelética: miositis con debilidad proximal, atrofia muscular y contractura, calcificación muscular.
✏ SRE: Hepatoesplenomegalia, adenomegalia.
Métodos diagnósticos
Enzimas musculares: el indicador más sensible y específico de la actividad de la enf muscular es la elevación del nivel sérico de la isoenzima CK (el 90% de los pte en alguno momento tiene elevación de esta), puede ser CK-MM (forma muscular de la CK) o CK MB (forma muscular y cerebral de la CK)
✏ Autoanticuerpos: ANA (60-80% de pte) los antisintetasas (Jo-1, PL-7, PL-12, OJ, Mi-2 SRP(partícula de reconocimiento de señal)), tambiénAnti PM/Scl y anti Ro/SSA.
✏ Electromiografía: potenciales de unidad motora pequeños, breves y polifásicos, fibrilaciones espontáneas, ondas agudas positivas, irritabilidad excesiva ante inserción del electrodo.
✏ Biopsia muscular: necrosis segmentaria en las fibras musculares con infiltrado de linfocitos, plasmocitos e histiocitos, también se observa áreas de regeneración muscular, esta se puede hacer guiada por RMN, se hace en deltoides o muslo.
✏ Biopsia de piel: cambios discretos de inflamación dérmica
CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE BOHAN Y PETER (1975)
Debilidad muscular proximal, simétrica, con disfagia o sin ella, o afección muscular respiratoria.
2. Datos anormales en la biopsia muscular: necrosis segmentaria en las fibras musculares guiada por RMN, se hace en deltoides o muslo.
3. Aumento de las enzimas del músculo estriado: CPK-MB, Aldolasa o LDH.
4. Datos anormales en la EMG: potenciales de unidad motora pequeños, breves y polifásicos, fibrilaciones espontáneas, ondas agudas positivas, irritabilidad excesiva ante inserción del electrodo.
5. Erupción cutánea típica: pápulas de Gottron, signo de Gottron, eritema en heliotropo, eritema violáceo macular confluente, telangiectasias periungueales, mano de mecánico, poiquilodermia vascular atrófica, calcinosis cutis.
Certeza diagnóstica: La presencia del criterio número 5.
Definitivo: 3 o 4 criterios restantes.
Probable: 2 criterios restantes. ! Posible: 1 criterio restante.
Tratamiento completo
- Tratamiento local
*evitar exposición al sol y utilizar filtros solares
*glucocorticoides tópicos (clase I y II) pueden atenuar la inflamación y el prurito, pueden emplearse con seguridad en periodos prolongados en forma cíclica (2 ss de tto diario seguido de 2 ss sin tto)
* humectar la piel, ppal/ en el anciano
*laser de colorante pulsado: resolución cosmética de áreas poiquilodermatosas. - Tratamiento sistémico
*tto inmunosupresor ideal/ - Glucocorticoides: tto de primera línea, inicio temprano de este se asocia con mejor pronóstico, prednisona (1-1,5mg/kg/dia), la mayoría de los pte requieren de 1 a 3 meses de dosis completa. En pte con enf aguda: pulso iv de metilprednisona
- Antipalúdicos: para tratar las lesiones cutáneas, hidroxicloroquina(6mg/kg/dia) o combinación de hidroxicloroquina(3,5mg/kg/dia) y quinacrina(100mg/dia)
- Azatioprina: (2-3mg/kg/dia)
- Ciclofosfamida: (1-2mg/kg/dia), tto de elección en enf pulmonar grave
- Metotrexato: (7,5 a 50 mg/semanal)
- Clorambucilo: (2-6mg/dia)
- Ciclosporina: (3-5mg/kg/dia) tto de elección en enf pulmonar grave
- Micofenolato: (1-3g/dia)
- Anti-TNF alfa: todavía en estudio, ha dado buenos resultados.
- Antihistamínicos:doxepina(10-50mg/noche)(antidepresivotricíclicopoderoso antihistamínico H1-H2) cimetidina (200-400mg, 4 veces al dia9
