1
Q
Pourquoi
A
maladie rare et grave qui permet éviter sx et complications graves et permanentes
2
Q
Comment
A
- prélèvement sanguin jour de naissance, urinaire 21 jours de vie
3
Q
Lesquels?
A
PCU, hypothyroïde congénital, déficit MCAD, déficit VLCAD, LCHAD, TFP, métabolisme aa et ag, fibrose kystique, amyotrophie spinale, SCID, HHH, citrullinémie, etc. total 20
4
Q
Processus
A
envoie labo centralisée–>identifier et rapporter–> contact infirmière centre fiduciaire–> centre de référence–>évaluation dx–> tx
5
Q
conclusions
A
- ajout maladie dep de si test dispo, tx dispo, actions change qqc
- dépistage n’est pas diagnostic (faux négatif et positif)
- Programme comprend test, structure permettant prise en charge et suivi des cas
6
Q
Qu’ets ce que ACCE
A
- validité analytique: cap détecter génotype
- utilité clinique: cap à influencer phénotype
- validité clinique: cap à prédire phénotype à partir génotype
- enjeux éthique, légaux, sociaux
7
Q
EGAPP
A
évalue test génétique selon ACCE et chois pour application sur popuation plus large
8
Q
Analyse économique complète
A
-minimisation des coûts (entre 2 options équivalnete)
- coûts-efficacité (mesure intérêt :année survie)
- coût-utilité (qualité de vie, QALYs), pas tjrs autant qu’on pense
- coût-bénéfice (en $)
