Doença E GENE

Question 1

uma doença autossômica recessiva. Isso se deve a uma repetição de trinucleotídeos
GAA no cromossomo 9.

Answer 1

ataxia de friedreich

Question 2

Uma análise genética revela uma mutação no gene CYP27A1, que é responsável pela produção de esterol 27-hidroxilase. Qual é o diagnóstico mais provável?

Answer 2

A doença de armazenamento de lipídios xantomatose cerebrotendinosa é causada pela deficiência da enzima mitocondrial, esterol 27-hidroxilase. Isso leva ao acúmulo de precursores de ácidos biliares e colesterol nos tecidos

Question 3

Alterações genéticas: Mutação no gene ATM (11q22.3), envolvido no reparo do DNA?

Answer 3

A síndrome de Louis-Bar (Ataxia-Telangiectasia)** é uma doença neurocutânea caracterizada por:
1. Ataxia cerebelar progressiva: Degeneração do cerebelo, levando a dificuldades de coordenação motora, disartria e tremores.
2. Telangiectasias: Vasos sanguíneos dilatados visíveis na pele (especialmente na região ocular) e mucosas.
3. Imunodeficiência: Predisposição a infecções respiratórias recorrentes e maior risco de neoplasias (ex.: linfomas).

Question 4

A crise mais frequente associada ao gene SCN1A?

Answer 4

Síndrome de Dravet

Question 5

Gene mais frequente pelo acometimento da esclerose tuberosa?

Answer 5

TSC2

Question 6

Qual o gene é mutado na Epilepsia Neonatal benigna familiar ?

Answer 6

Mutações nos genes KCNQ2 , KCNQ3(CANAIS DE POTÁSSIO), HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE, QUE OCORRE AS CRISES NOS PRIMEIROS DIAS DE VIDA(com bom prognósticogeralmente)

Question 7

Fale sobre o gene e o tipo de herança da doença de Charcot-Marie-Tooth 1A:

Answer 7

Charcot Marie-Tooth 1A caracteriza-se por: Duplicação do gene PMP22 Herança
autossômica dominante Neuropatia desmielinizante Velocidades de condução reduzidas

Question 8

Fale sobre o gene SCN1A

Answer 8

SCN1A: Este gene está associado a epilepsia generalizada com febres e
síndrome de Dravet,

Question 9

Fale sobre o gene SLC2A1

Answer 9

SLC2A1: Este gene está associado à síndrome de deficiência de GLUT1, que
causa epilepsia e outros sintomas neurológicos

Question 10

Fale sobre o gene PRRT2:

Answer 10

PRRT2: Este gene está associado a distúrbios paroxísticos, incluindo a distonia
paroxística cinesigênica, que pode se manifestar como episódios de contração muscular desencadeados por movimentos repentinos. Os sintomas são caracterizados por contrações musculares anomalas que ocorrem em resposta a movimentos súbitos e mantêm a consciência intacta

Question 11

Fale sobre o PNKD

Answer 11

PNKD: Este gene está associado à paroxismal nonkinesigenic dyskinesia
(PNKD), que causa distúrbios do movimento

Question 12

Quais os genes implicados na Esclerose tuberosa?

Answer 12

TSC1, no cromossomo 9, que produz a enzima hamartina, e o TSC2, no cromossomo 16, que produz a tuberina

Question 13

Qual o gene está mutado na síndrome de Sturge Weber?

Answer 13

A mutação ocorre no gene GNAC que são mutações somáticas, causando proliferação celular descontrolada dos vasos sanguíneos

Question 14

Qual o gene da mutações da doença de Segawa?

Answer 14

gene DYT5 (GCH1)

Question 15

Qual o gene da DYT1?

Answer 15

TOR1A

Question 16

Qual o gene e a enzima defeituosa pela mutação desse gene?

Answer 16

Gene ATP7B, a proteina ATPase transportadora de Cobre 2, que incorpora o cobre a ceruloplasmina e também é responsável pela remoção do excesso de cobre do fígado para a bile

Question 17

Qual o anticorpo da neurite óptica?

Answer 17

antiquaporina 4(ANTI-AQP4)

Question 18

QUAL GENE É MUTADO NA DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA POR DEFICIÊNCIA DE MEROSINA(MDC1A)?

Answer 18

GENE LAMA 2, CROMOSSOMO 6q22-q25
REPONSÁVEL PELA PRODUÇÃO DE MEROSINA (LÂMINA 2) PROTEINA ESSENCIAL PARA AINTEGRIDADE MUSCULAR E DO SNC

Question 19

QUAL O GENE DA MUTAÇÃO DA MIOPATIA DO TIPO FUKUYAMA?

Answer 19

GENE FKTN, COM PADRÃO COBBLESTONE NO CÉREBRO, CAUSANDO LISENCEFALIA

Question 20

QUAL OGENE RELACIONADO COM A MIOPATIA TIPO CENTRAL CORE?

Answer 20

GENE RYR1, COM CPK NORMAL OU LEVEMENTE ELEVADO, E SEM ALTERAÇÕES CEREBRAIS SIGNIFICATIVAS

Question 21

QUAL O GENE QUE FICA DEFEITUOSO NA SINDROME DE HULER(MUCOPOLISSACARAIDOSE TIPO I)?

Answer 21

a enzima lisossomal deficiente é a alfa-L-iduronidase (gene localizado em 4p16.3)
* Esta afirmação está correta. A síndrome de Hurler é causada pela deficiência da enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. O gene responsável por essa enzima, IDUA, está de fato localizado no cromossomo 4, especificamente na banda 4p16.3.

Question 22

Qual o tipo de herança e qual o gene mutado na Doença de Pompe()?

Answer 22

• Tipo de Herança: Autossômica recessiva uma pessoa desenvolver a Doença de Pompe, ela precisa herdar duas cópias do gene mutado, uma do pai e uma da mãe.
• Gene Mutado: GAA.

Este gene é responsável por produzir a enzima alfaglicosidase ácida (também conhecida como maltase ácida), que é essencial para a quebra do glicogênio nos lisossomos. As mutações no gene GAA resultam na deficiência ou ausência dessa enzima, levando ao acúmulo de glicogênio e aos sintomas da doença.

Question 23

Qual o gene mutante da doença de Alexander?

Answer 23

Doença de Alexander

Aglex

A de Alexander
A de astrócitos
Alexander: astrocitos ruins por gfap mutante

Question 24

Qual o gene , o cromossomo e o tipo de mutação na ataxia de Friedreich?

Answer 24

Gene FXN, cromossomo 9q21.11, expansão anormal do trinucleotideo GAA que devido a isso leva a uma produção reduzida da frataxina(proteina essencial para o funcionamento das mitocôndrias)

Question 25

Qual ongene mutado na ataxia espinocerebelar tipo 3 e qual a mutação sofrida?

Answer 25

Gene ATXN3, que sofre repetição do trinucleotideo CAG, que codifica a glutamina defeituosa, causando distúrbios neurodegenerativo

Question 26

Qual o gene mutado na distrofia miotônica de Steinert?

Answer 26

Gene DMPK, causando pela expansão de repetição do trinucleotideo CTG

Question 27

Qual o tiponde herança da doença Hutington e qual o gene?

Answer 27

Teste genético (expansão CAG no gene HTT), autossômica dominante

Question 28

Qual o gene mutado na Doença de Charcot Marie tooth(CMT1A)?

Answer 28

Mutação do gene PMP22, é uma duplicação Com grande variabilidade fenotipoca numa mesma família

Question 29

Qual o gene e o tipo de herança da xantomatose cerebrotedínea?

Answer 29

Doença depósito lipídico, autossômica recessiva, mutação no gene CYP27A1

Question 30

Qual o gene mutado na Doença de Niemann Pick ?

Answer 30

Gene NPC 1 e NPC2

Question 31

Qual o gene mutado na Sind de Rett?

Answer 31

O gene no cromossomo X é o MEC2

Question 32

Qual o gene mutado na ausência de creatina na espectroscopia?

Answer 32

Genes SLC6A8, GAMT, GATM

Question 33

Qual o cromossomo mutado na Doença de Krabbe?

Answer 33

Leucodistrofia autossômica recessiva, causada pela deficiência de galactocerebrosidase com mutação no cromossomo 14q31.3

Question 34

Qual o gene mutado na ataxia de Friedreich?

Answer 34

Doença autossômica recessiva e o gene é FXN pela expansão da repetição de GAA

Question 35

Qual o gene alterado na glut 1?

Answer 35

SCL2A1

Question 36

Qual o gene alterado no Dravet?

Answer 36

SCN1A

Question 37

Qual o gene mutado na ataxia telangectasia?

Answer 37

Gene ATM

Question 38

Qual o gene causa hipotiventilação central ou a chamada "Maldição de Ondine"?

Answer 38

Gene PHOX2B

Question 39

Qual o gene alterado na síndrome de Kaliman?

Answer 39

Gene ANOS1, FGFR1,o diagnóstico típico qdo a criança não consegue iniciar a puberdade, a criança apresenta anosmia,hipogonadismo gonadotrofico congênito

Question 41

Qual o gene mutado na esclerose tuberosa?

Answer 41

TSC2

Question 42

Qual o gene ligado a Síndrome de Othara?

Answer 42

STXBP1