ELA

Question 1

Es una enfermedad neurodegenerativa del sistema motor humano (enfermedades de motoneurona)

Answer 1

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Question 2

mayor incidencia H:M?

Answer 2

hombres

Question 3

clasificación de acuerdo a su causa

2

Answer 3

• forma esporádica
• forma familiar

Question 4

Es la forma más común de ELA

Answer 4

esporádica

Question 5

rango de edad de inicio de la forma esporádica

Answer 5

58-63

Question 6

forma que solo es del 5-10% de los casos de ELA

Answer 6

familiar

Question 7

rango de edad de inicio de la forma familiar

Answer 7

47-52 años

Question 8

mutaciones asociadas a la forma familiar de ELA

2

Answer 8

• SOD1 (gen de la superoxido-dismutasa 1)
• Gen C9orf72

Question 9

es la mutación más común en casos familiares y muchas veces está relacionada con demencia frontotemporal

Answer 9

Gen C9orf72

Question 10

Factores de riesgo para ELA

4 (1 más importante)

Answer 10

• aumento de la edad
• tabaquismo
• periodos de actividad muscular intensa
• militar y trabajador de fábrica (exposición a tóxicos)

Question 11

Patología

qué sucede con las neuronas y la vía corticoespinal

Answer 11

• se caracteriza por degeneración y muerte neuronal con reemplazo de tejido por gliosis
• Las células de la corteza motora (piramidales y cel de Betz) desaparecen y llevan a una pérdida axonal retrógrada y gliosis del tracto cortico-espinal = debilidad muscular, etc

Question 12

teoría de la fisiopatología de ELA

2 mecanismos importantes

Answer 12

→ Mutación de SOD1 = neurotoxicidad y formación de radicales libres = muerte cel
→ excitotoxicidad inducida por glutamato, puede incitar a la neurodegeneración

Question 13

Característica clínica de ELA es que es una afección simultánea de (2)

Answer 13

NMS y NMI

en territorio de inervación del tronco encefálico y ME

Question 14

Clasificación de ELA de acuerdo a su inicio

3

Answer 14

• clásica (70%)
• bulbar (25%)
• inicio en el tronco o con participación respiratoria (5%)

Question 15

Es la forma de inicio más común de ELA

Answer 15

clásica: inicio en alguna extremidad (70%)

Question 16

Cuando la ELA es de inicio bulbar se puede ver afección en

4

Answer 16

• afección a la deglución
• fuerza de la lengua
• respiración
• parte motora de NC V (músculos de la masticación)

Question 17

lo característico en el ELA clásica es

Answer 17

debilidad progresiva en extremidades y de manera asimétrica

Question 18

ELA clásica se va presentar de inicio ____ y posteriomente se agregará afección ___

Answer 18

espinal / bulbar

Question 19

ELA clásica espinal patrones

4

Answer 19

• diplejia braquial
• diplejia pélvica
• hemipléjico
• pseudo neuropático

Question 20

Otros fenotipos restringidos (10%) de ELA

Answer 20

fenotipo espinal en parche (solo una parte de una extremidad y ahí se queda sin progresar)

Question 21

ELA bulbar signos

4

Answer 21

• surcos en la lengua
• atrofia de la lengua
• fasciculaciones
• hiperreflexia maseterina

Question 22

ELA clásica manifestaciones clínicas

Answer 22

1) afección a porciones distales de extremidades superiores: hipo o hiperreflexia y atrofia (más en distal pero también proximal)
2) compromiso de porción proxima de las extremidades (ej. dificultad para peinarse, cepillarse los dientes)

Question 23

Patrón característico de ELA

Answer 23

Patrón de debilidad asimétrico con afección a los músculos del NC y a las extremidades, atrofia, fasciculaciones y datos de NMS y NMI

Question 24

Diagnóstico de ELA por medio de los criterios de

Answer 24

Awaji

Question 25

Criterios de Awaji para ELA | 5

Answer 25

1. evidencia de degeneración de la segunda neurona motora por datos Clx, electrofisiológicos o neuropatológicos 2. evidencia de degeneración de la primera neurona motora por clínica 3. progresión de los síntomas y signos por HC, exploración y signos electrofisiológicos 4. ausencia de alt. electrofisiológicas o neuropatológicas de otras enfermedades que pudieran explicar la afectación de la 1ra o 2da neurona motora 5. ausencia de alt. en la neuroimagen sugestivas de enfermedad que pudiera explicar las alteraciones clx y electrofisiológicas

Question 26

clínica definitiva de criterios de Awaji | 2

Answer 26

- datos de NMS y NMI en región bulbar + ≥ 2 regiones espinales - datos de NMS y NMI en 3 regiones espinales

Question 27

Diagnóstico | 4

Answer 27

- Clx - descartar lesiones estructurales por RM - electromiografía (electrofisiológico) - neuroconducción: conducción sensitiva normal en la mayoría de los casos

Question 28

La sensibilidad está afectada en la prueba de neuroconducción en ELA (v/f)

Answer 28

falso, la neuroconducción sensitiva se respeta, si está afectada se debe reconsiderar dx

Question 29

diagnóstico diferencial más importante

Answer 29

canal medular estrecho

Question 30

Tratamiento farmacológico | 3

Answer 30

- Riluzole VO - Edaravone IV - fenilbutirato de sodio y taurusodiol

Question 31

Tx integral par ELA | 5

Answer 31

- neumólogo - rehabilitación física y pulmonar temprana - psicología - terapia de deglución - evitar medicina de milagro

Question 32

Pronóstico sobrevida

Answer 32

6 meses a 1 año