1
Q
raşitizm nedir
A
büyümekte olan kemikte büyüme plaklarının yetersiz mineralizasyonu sonucunda oluşur
2
Q
raşitizm en sık ne zaman görülür
A
*hızlı büyümenin olduğu,
*d vit ihtiyacının arttığı dönemler
YANİ:
1) 6ay-2yaş
2) Adolesan dönem
3
Q
aktif raşitizm bulguları
A
*kraniotabes: 3 aydan sonrası patolojik
*el-ayak bileklerinde genişleme
*raşitik tesbih
*ön fontanel genişliği
4
Q
raşitizm klinik
A
*büyüme geriliği - halsizlik - belirgin karın
*kas güçsüzlüğü(proksimal>)
*kemik güçsüzlüğü: ağrı - yaş ağaç kırığı
*terleme
*iştahsızlık - kilo alamama
*kraniotabes
*fontanel kapanmasında gecikme
*diş çıkışında gecikme-çürük
*raşitik tesbih
*harrison oluğu deformitesi-> solunum fonksiyonlarında etkilenme
*solunum yolu enfeksiyonu
*skolyoz - kifoz - lordoz
*el bileklerinde genişleme
*varus ve vagus deformiteleri
*tibia ve femurda öne eğilme
*coxa vara
*tetani - konvulziyon
*laterji - irritabilite
*laringospazm–>solunum arresti–>ölüm
*hipotoni->yürümede gecikme
*bacak ağrısı
*yaş ağaç kırıkları
5
Q
aktif raşitizm tanı
A
KAN BİYOKİMYASI
*ca: düşük-n
*p: n-düşük
*alp: yüksek
GRAFİ
*radius ve ulnanın distal uçlarında fırçalaşma ve çanaklaşma
*femurun distalinde ve tibianın proksimalinde fırçalaşma
*büyüme plağında genişleme
*genel osteopeni
!!!!!!!D VİT EKSİKLİĞİ TEK BAŞINA RAŞİTZM TANISI KOYAMADIĞI İÇİN BK’DA BAKILMAZ!!!!!
6
Q
d vit eksikliği biyokimyasal evreleri
A
EVRE1:
kalsidiol: düşük
serum ca: düşük
serum p: normal
alp: normal
EVRE2:
pth: ARTAR
ca: normal
p: düşük (4mg/dl>)
alp: hafif yüksek
1,25OH vit d yüksek
EVRE 3:
kalsidiol: çok düşük
hipokalsemi
hipokalemi
demineralizasyon
alp: çok yüksek
1,25OH vit d düşük
7
Q
reşitizm profilaksisi
A
D VİT: inaktif D2/D3
*güneş ışığı yeterli bölgede: 400 IU
*yetersiz bölgede: 800-1000 IU
CA
*1-3 yaş: 500 mg
*4-8 yaş: 800 mg
*9-18 yaş: 1300 mg
8
Q
aktif raşitizm tedavi
A
HEDEF:
*biyokimyasal/radyolojik/klinik bulguları düzeltmek
*d vit depolarını yerine koymak
D VİT
*2-4 hafta 2000 Iu
*sonrasında idame 400 IU
BULGULAR;
ca-p: 2-3 haftada
alp: 1-2 ayda
radyolojik: uzun sürede iyileşir
9
Q
yüksek doz d vit tedavisi komplikasyonları
A
*aç kemik sendromu: tedavi başında hipokalsemi
*tedavi sonunda d vit intoksikasyonu
*tedavi sonunda hiperkalsemi
10
Q
adolesan anamnezinda HEADSSS
A
*Home: nerede, kiminle yaşıyor
*Education: okul ile alakalı sorular
*Activities: boş zamanlar, arkadaş çevresi
*Drug: sigara, alkol, madde
*Sexual: cinsel davranış
*Suicidality: intihar davranışı
*Safety: evden-okuldan kaçma
11
Q
adolesan sorunları nelerdir
A
1-puberte
2-jinekomasti
3-yeme bozuklukları
4-kemik sağlığı
12
Q
puberte nedir
A
BAŞLANGIÇ YAŞINI
*genetik
*emosyonel
*maturasyon: somatik / kemik yaşı
*beslenme
*aktivite etkiler
KIZ: 8-13
*ilk bulgular:10-> telarş
*boy uzaması: 2-3. evrede-> 20-25 cm
*
ERKEK: 9-14
*ilk bulgular:11-> testis hacminin 4 ml olması
*boy uzaması: 3-4. evrede-> 30-35 cm
13
Q
puberte hormonal kontrolü
A
HİPOTALAMOHİPOFİZER SİSTEM
GONADLARA ETKİ EDER
k: östrojen salınır-> telarş - menarş
e: testesteron salınır-> spermatogenez - ereksiyon - ejekülasyon
ADRENAL BEZE ETKİ EDER
k-e: androjen salınır-> pubarş - aksial kıllanma
KEMİK İLİĞİNE ETKİ EDER
k-e: BH-IGF1 salınır-> boy sıçraması
14
Q
duraklamış puberte nedir
A
başlayan pubertenin 18 ay boyunca ilerleme göstermemesidir
15
Q
gecikmiş puberte nedenleri nedir, nedenleri nelerdir
A
K: >13 olmasına rağmen meme gelişimi olmaması
E: >14 olmasına rağmen testis volümünün <4ml / 2,5cm olması
1-yapısal puberte gecikmesi: MAX
2-hipogonadotropik hipogonadizm
3-hipergonadotropik hipogonadizm
16
Q
yapısal puberte gecikmesi nedir
A
*2-3 yaş arası büyümede yavaşlama olur
*18 yaş altında spontan puberte olur
*ailede benzer öykü vardır
*kemik yaşı: takvim yaşından geride
*pubertal bulgular: kemik yaşına uygun
17
Q
hipogonadotropik hipogonadizm nedir
A
-kallman sendromu
*spontan puberte olmaz
*kemik yaşı: normal
*pubertal bulgular: kemik ve takvim yaşından geride
18
Q
hipergonadotropik hipogonadizm nedir
A
-turner, klinifelter
*puberte gecikmesi
*önükoid yapı
*jinekomasti
*kısa boy
*telarş-menarş olmaması
*yetersiz pubik kıllanma
19
Q
jinekomasti nedir
A
*meme glandüler dokusu>0,5 cm
*pubertal olması için: testis volumu>4ml
2 DÖNEMİ VARDIR
1)FLORİD DÖNEM: ilk 6 ay, proliferasyon vardır. ağrı ve duyarlılık olur
2)FİBROTİK DÖNEM: sonraki 1-2 yıl
20
Q
jinekomasti nedenleri
A
*hipogonadizm
*klinifelter
*testesteron mekanizmasında bozukluk
*acth eksikliği
*hipertiroidi
*hipofiz-adrenal-testiküler tümör
*kronik hastalık
*ovotestiküler bozukluk
*ailesel jinekomasti
21
Q
anoreksia nervoza lab bulguları
A
LH - FSH - E2: DÜŞER
T3 - T4: DÜŞER
TSH: NORMAL
BH DİRENCİ OLUŞUR
SERUM KORTİZOL: ARTAR
AKŞ - İNSÜLİN: DÜŞER
22
Q
jinekomasti çeşitleri nelerdir
A
1-FİZYOLOJİK:
yenidoğan - yaşlıda
2-İDİOPATİK:
ailesel
3-PATOLOJİK
testesteron üretim ya da etkisinde azalma
östrojen üretim ya da etkisinde artma
ilaçlar
23
Q
osteoporoz tanı
A
düşük KMY + anlamlı kırık öyküsü
1) düşük KMY: DXA Z skoru < -2 SD
2) anlamlı kırık öyküsü:
-alt eks.de>1 kırık
-üst eks.de>1+ kırık
-vertebral kompresyon kırığı
24
Q
boy kısalığı - boy uzunluğu tanı
A
Olcay Neyzi persentil tablosunda çocuğun boyunun
*KISALIK:
%3’ün altında kalması-> 2SD’den daha fazla sapması
%1’in altında kalırsa-> 3SD sapma-> PATOLOJİK BOY KISALIĞI
*UZUNLUK:
%97’nin üstünde olması-> 2SD’den daha fazla sapması
25
birincil büyüme bozuklukları
-osteokondrodisplazi
-kromozom anomalileri
26
ikincil büyüme bozuklukları
-malnutrisyon
-kronik hastalıklar
-intra uterin büyüme geriliği
-hipotiroidi
-cushing
-psödohipoparatiroidi
-vitd eksikliği
27
büyüme bozuklukları sınıflandırması
1-BİRİNCİL
*osteokondroplazi
*kromozom anomalisi
2-İKİNCİL
*malnutrisyon
*kronik hastalıklar
*intra uterin büyüme geriliği
*endokrin hastalıklar:
-hipotiroidi
-php
-cushing
-vit d eksikliği
3-BH VE IGF1 EKSENİNE BAĞLI
-izole BH eksikliği
-BH duyarsızlığı
-IGF sentez bozukluğu
-IGF reseptör direnci
4-İDİOPATİK
*yapısal boy kısalığı
*ailevi boy kısalığı
28
genetik-ailevi boy kısalığı nedir
-anne baba boyu da kısadır
-doğum boy-kilo: n / yetersiz
-büyüme hızları NORMAL
-KY=TY>boy yaşı
-maksimum genetik potansiyellerinin izin verdiği kadar uzayabilirler: maks %10 çizgisine gelirler. YANİ pubertede normali yakalayamazlar.
-boya göre kiloları normaldir
29
yapısal boy kısalığı nedir
-anne babada da gecikme öyküsü vardır
-pubertede de gecikme vardır
-boy -2SD ile -3SD arasındadır
-e>k
-doğum boy-kilo: NORMAL
-zayıf çocuklardır
-büyüme hızı: ilk 4-12 ay NORMAL, 3-4 yaşa kadar YAVAŞLAR ve boy 3 persantilin ALTINA düşer. sonrasında puberteye kadar 3. persentil altında, büyüme eğrisine PARALEL ilerler
-yıllık uzamaları normaldir (alt sınırda dolaşır)
-TY>KY=BY
-puberte döneminde yaşıtlarıyla boy farkı açılır
-gecikmeli puberte gerçekleştikten sonra büyüme hızlanır ve yaşıtlarını YAKALAR.
-nihai boy NORMALDİR
30
patolojik boy kısalığında sorulması gereken sorular
1- orantılı / orantısız
2- doğum ağırlığı / gestasyon yaşı
*doğumda <3p olan çocukların bir kısmı büyümeyi yakalayamıyor
*yakalayan kısım: 6-18. ayda yakalıyor
*intrauterin gelişme geriliği bu duruma eşlik etmiş olabilir de olmayabilir de
3- beslenme sorunu-> BODURLUK
*yetersiz alım
*orofaringeal sorunlar
*kf - çölyak - crohn
*yeme bozukluğu
*iştah azaltan ilaç
*zn eksikliği
*malabsorbsion
4- kronik sistemik hastalık
*kronik böbrek hastalığı: renal tübüler asidoz
*kronik kc hastalığı
*kronik ac hastalığı: astım / kf / bronşiektazi / kronik granülamatöz hastalık
*kronik anemi
*kronik asidoz
*kronik ilaç: gk - kt - rt
5- endokrin hastalık
*panhipopituarizm
*hipotiroidi
*psödohipotiroidi
*bh direnci
*izole bh eksikliği
*cushing
31
orantısız boy kısalıkları örnekleri nelerdir
AKANDROPLAZİ: rizomelik
*maks iskelet displazisi
*OD
*kifoz / lordoz
*baş çevresi: büyük / frontal çıkıntı belirgin
*zeka normal
HİPOKONDROPLAZİ
*daha hafif
*baş çevresi: normal
SHOX EKSİKLİĞİ: mezomelik
DİRENGEN RAŞİTZM
*KY normaldir
*iyi huyludur
32
orantısız boy kısalığı çeşitleri nelerdir
1-RİZOMELİK
eks. proksimalleri kısa
-akandroplazi
2-MEZOMELİK
eks. distalleri kısa
-shox eksikliği
33
oreksijenik faktörler: iştah açıcılar
-ghrelin
-kortizol
-oreksin
-GABA
-glutamat
-nöropeptit y
-opiat
-mch
-galanin
-nörepinefrin alfa reseptörü
34
anoreksijenik faktörler
-serotonin - dopamin
-insulin - glukagon
-leptin
-msh
-nörepinefrin beta reseptörü
-kokain
-bombesin
35
sekonder obezite nedenleri
1-GENETİK
-prader willi sendromu
-down sendromu
-cohen sendromu
-laurance moon biedl sendromu
2-HİPOTALAMİK
-tümör* ani ortaya çıkan obezitde
-enfeksiyon
-travma
-fröhlich sendromu
-infiltrasyon: lösemi, histiozis
3-ENDOKRİN: yıllık uzama hızında düşüklük eşlik eder
-cushing
-hipotiroidi
-psödohipoparatiroidizm
-gh yetersizliği
-klinifelter sendromu
-kalmann sendromu
4-İLAÇ
-glukokortikoid
-trisiklik ad
-antitiroid ilaçlar
-östrojen - progestron
-lityum
-antiepileptik
-siproheptadin
36
geçici konjenital hipotiroidi sebepleri
PRİMER
-iyot eksikliği-fazlalığı
-annede antitiroid ilaç kullanımı
-anneden geçen blokan antikor
SEKONDER
-hipertiroidik anne bebeği
-prematür
-ilaç: steroid, dopamin
DİĞER
-izole tsh yüksekliği
-beslenme bozukluğu
37
tip 1 DM tetikleyici faktörler nelerdir
*HLA-DR3,
*HLA-DR4,
*HLA-DQ B1 zincirinin 57. pozisyonunda aspartik asit yokluğu
*HLA-DQ A zincirinin 52. pozisyonunda arginin varlığı
*koksaki B virüsü, rubella, kabakulak, enterovirus (çocukta/hamile annede)
*anne sütü<3 ay
*1 yaştan önce inek sütü ile tanışma
*4 aydan önce glutenle tanışma
*3 aydan önce formula ile beslenme
*d vitamini eksikliği yaşama
*ilk aylarda hızlı kilo alma
*alloksan-vakor-streptozotosin-pentamidin sonucu oluian beta hücre hasarı
*yakın akrabalarda tip1-2 DM sık olması
*annede gestasyonel diyabet öyküsü
*ABBOS proteinine karşı oluşturulan ıgG tipi antikorlar
38
tip 1 DM koruyucu faktörler
*çocukluk çağı aşıları: kabakulak - boğmaca geçirmek
*HLA-DR2
39
DKA ile gelen hastaya yaklaşım
1- diyabet tanısı var mı, sor
2- tanı almamışsa risk faktörlerini sorgula
3-tanı doğrulandıktan sonra;
*vücut ağırlığı
*idrar çıkışı
*kan şekeri
*elektrolit
*kan gazı
*BUN - kreatinin
*kan-idrar ketonu
*EKG****
*kapiller dolum zamanı->dehidratasyon seviyesi
4-tedavi
40
DKA tedavisi
1-hava açıklığını sağla
2-idrar sondası tak, idrar takibine başla
3-HİDRASYON:
*damar yolu aç
*%0.9'luk SF:
şok varsa->20ml/kg bolus,
şok yoksa->10 ml/kg/saat 1-2 saat
4-DEFİSİT+İDAME
*insulin de bu noktada verilmeye başlanıyor
5-İNSÜLİN (hedef kş: 200-250)
*resusitasyondan 1-2 saat sonra, 0.05-0.1IU ile başla, 0.2IU'ya kadar arttır
-bolus yapılmaz
-transport sırasında yapılmaz
*HCO3: hayatı tehtit eden durum varsa
-kardiyak kontraktilitede azalma
-periferik vazodilatasyon
-hiperkalemi
-bilinç bozukluğu
*************komp. olarak beyin ödemi gelişirse: %3lük NaCl ver
41
d vit depoları ve d vit eksikliğinin en önemli belirteci nedir
25 hidroksi vitamin d3 (KALSİDİOL)
*<20ng/ml
42
DKA tedavisinde dikkat edilmesi gereken durumlar
*kan şekerini hızlı düşürme: 50-100 ml/dl/saat
*hidrasyonu yavaş yap: 36-48 saat
*asidozu yavaş düzelt
*serum osmolalitesini yavaş düşür
*kan şekeri, serum na,osmolalite, anyon gap hesabını yap
*kan şekeri düşerken serum na yükselsin
*k miktarı 40 meq/l'yi aşmasın
*ph 6.9a inmeden nahco3 verme
*yeterli k(40 meq/L) verilmesine karşın insülin infüzyonu sırasında k<2.8 meq/l ise insülini 0.05/kg/saate indir.
*günlük sıvı idamesinin 1.5 - 2 katını geçmesint
43
Laron sendromu
*BH direnç sendromlarındandır-> BH reseptör sayısında eksik vardır
*patolojik boy kısalığı görülür: -4SD
*büyük kafa - belirgin alın
*burun kökü basık
*mavi sklera
*gövdesel obezite
*mikropenis - pubertede gecikme
*tiz ses
*küçük el ayak
*bazal ve uyarılmış GH normalden yüksek, IGF-1 ise düşüktür
*TEDAVİ: rekombinant IGF1
44
anne karnında tiroid bezi gelişimi
*tiroid bezinin embriyogenezi 10-12. haftalarda tamamlanır. ancak bu 10-12 haftadan önce bebek ihtiyaç duyduğu T4'ü PLASENTA aracılığı ile annenin T4'ünden karşılar.
*plasentadan bebeğe: anne T4'ü, TRH, hCG geçer ve bez maturasyonuna yardımcı olurlar
*12. haftadan sonra bebek kendi tiroid hormonunu üretmeye başlayacağından, plasenta anne T4ü açısından SINIRLI GEÇİRGEN hale gelir.
*ANCAK:
----fetus hipotiroid ise, anne T4ü aynı hızla plasentadan geçmeye devam eder. bu yüzden bebekte hiç t4 sentezlenmese bile doğumda NORMALDİR
---fetus sağlıklı ise, kendi HHT aksı ile gereken T4ünü kendisi üretir.
45
diyetle günlük alınması gereken iyot miktarı
bebek-çocuk: 90 ug/gün
prematüre: 40 ug/gün
46
hipotiroidi etiyolojisi
1-TRH EKSİKLİĞİ
---orta hat defektlerinde
---pit1 mutasyonu
2-TSH EKSİKLİĞİ
---tsh molekül bozukluğu
---hipofiz aplazisi
3-PRİMER HİPOTİROİDİ (p>s)
---tiroid disgenezisi
---biyosentez kusurları: tiroid peroksidaz eksikliği / tiroglobulin yapım bozukluğu
---iyot eksikliği/fazlalığı
---annenin gebelikte aldığı ilaçlar
---iyatrojenik
4-TİROİD HORMON DİRENCİ
---od kalıtım
---ileri yaşlarda tanı konulur
47
çocukta hipotiroidi klinik
-k>e
-doğumda bebek tamamen normal olabilir (prenatalde anneden geçiş oluyor)
YD
*doğum ağırlığı>4000 gr
*>42 hafta
*prematüre olmamasına rağmen RDS
*hipotermi
*benekli de,ri
*geniş ön-arka fontanel
*büyük dil kaynaklı beslenme güçlüğü
*kabızlık
*uzamış sarılık - indirekt hiperbilirubinemi
*göbek fıtığı
*guatr (primer hipotiroidide var, santral hipotiroidide yok)
*makrositik anemi
3-6 AY SONRA
*fizik gelişme geriliği
*mental gelişme geriliği
*saçlar: kırılgan, kuru, ön çizgide alına ilerleme
*deri: sarımsı, kuru, deskuamasyonlu
*kaba yüz görünümü: alın kırışık, büyük dil ve ağız, burun kökü basıklığı
*kısa boyun
*kalın ve kısık sesle ağlama (seyrek ağlar)
*tedaviye direngen kabızlık
*miks ödem
*reflekslerde yavaşlama
*uyuklayan, laterjik
DAHA DA SONRA
*mental retarde
*soğuk intoleransı
*geç oturur, geç yürür, konuşmayı öğrenemez
*sağırlık
*boy kısalığı: ORANTILI
*sağırlık
*diş ve kemik gelişimi geri
*obez
*galaktore (prolaktin artışı yüzünden)
*over kisti, izole testis volumunde artış
*erken puberte/geç puberte
*hipotoni
48
primer hipotiroidinin en sık nedeni nedir
tiroid disgenezisi
49
konjenital hipotiroidi sıklığı
1/4000
50
yenidoğan hipotiroidisi tedavi, takip
*T4 verilir
*ilk 13 günden önce başlanmalıdır
*10-15 mikrogram/kg/gün
TAKİP:
*total ve serum t3/tsh değerleri ideal olmalı
*bulgu olmamalı
*kraniosinostoz denetlenmeli
*düzgün kilo alımı denetlenmeli
51
patolojik kısalık nedir
*kaçıncı persentilde olunursa olunsun YILLIK UZAMADA görülen yetersizliktir.
*persentil kaybı oluşarak eğrideki paralellik bozulur
*müdahale edilmezse 1. persentil(3sd) üzerinde boy kısalığı görülebilir
52
endokrin nedenli boy kısalıkları nelerdir
ORANTILIDIR
KÖTÜ HUYLUDUR
POSTNATALDİR.
KRONİK HASTALIK YOKTUR
KY GERİDİR
-hipotiroidi
-cushing
-pht
-d vit eksikliği
53
bh tedavisi endikasyonları
*komplet-inkomplet bh eksikliği
*bh'den yarar gören igf1 eksiklikleri
*turner sendromu
*intrauterin büyüme geriliği
*prader willi sendromu
*kby
54
yapısal kısalık tedavi
*ergenlik döneminde tetikleme tedavisi verilir: testesteron/östrojen
55
rikets etiyoloji
*d vit eksikliği/bağımlılığı/direnci
*ca eksikliği
*p eksikliği
*renal kayıp(hipofosfatemik rikets)
*distal renal tübüler asidoz
56
rikets RF
*6. aydan sonra ek gıdaya geçmemiş olmak / tek tip beslenme
*kız
*kuzey bölgeler/kış
*kapalı giyim/koruyucu krem
*koyu cilt rengi
*malabsorbsiyon: çölyak, chron, kf
*böbrek hastalıkları
*hava kirliliği-sigara
*gebelikte subklinik vitD eksikliği (konjenital rikets)
57
d vit eksikliğine bağlı idrarda hangi bulgular görülür
*aminoasidüri
*sitratüri
*fosfatüri,
*cAMP artışı
*asidifikasyonunda bozulma
58
çocukluk öyküsündeki hangi bulgular boy kısalığına yol açabilir
*astım
*demir eksikliği
*çölyak
*steroid kullanımı
59
cinsiyet gelişimi
*6. haftada dişi/erkek oluşumu başlıyor
ERKEK:
*MEZODERM->BİPOTANSİYEL GONAD-> 6. HAFTA---->
A)fsh->sertoli-> AMH-> müllerian regresyon
B)lh->leydig-> TESTESTERON-> iç genitelya / DHT-> dış genitelya
60
cinsiyet gelişim bozukluklarının sınıflandırılması
1-KROMOZOMAL CGB
-klinifelter: xxy
-turner: xo
-gonodal disgenezis
-hermafroditizm: ovotestiküler cgb
-xx erkek: sry +/-
-xy dişi: sry+
--------------------------------------
2-DIŞ GENİTELYA GELİŞİM BOZUKLUKLARI
XY CGB
a)testis gelişim bozuklukları
b)androjen sentez/etkinlik bozuklukları
XX CGB
a)over gelişim bozuklukları
b)prenatal androjen yüklenmesi
61
46 XX CGB nedenleri
OVER GELİŞİM BOZUKLUKLARI
-ovotestiküler cgb
-sry+, dublike sox9 testiküler cgb
-gonodal disgenezis
ANDROJEN FAZLALIĞI
-anne/çocuk KAH
-plasental aromataz eksikliği
-annede over/adrenal tümör
62
kızlarda diş genitelyada virilizmin en sık görülen nedeni nedir
KAH->
*21alfaOH eksikliği: MAX
*11alfa0H
*
63
prenatal dişide KAH sonucu oluşan virilizasyonun mekanizması nedir
1- 21alfaOH azalır
2- mineralokortikoid /glukokortikoid yapımı azalır
3-negatif feedback sonucu ACTH artar
4-yüksek ACTH androjen sentezine neden olur
5-yüksek androjen 1. trimestere denk gelirse, dişide virilşzasyon gerçekleşir
*genital hiperpigmentasyon
*genital kıllanma
*kliteromegali
*ele gelmeyen gonad (palpemedilmemesi olasılığı arttırır, edilmesi ekarte ettirir)
*vajen açıklığı görülmez
!bu durum 1. trimestere denk gelirse KUŞKULU GENİTALYA,
!son termlere denk gelirse TUZ YİTİRME SENDROMLARI görülür(mortal)
64
prenatal erkekte KAH neye sebep olur
*virilizasyon sonucu kuşkulu genitelya GÖRÜLMEZ!
*TUZ YİTİRME SENDROMU GÖRÜLÜR (mortal)
65
46 XY CGB nedenleri
TESTİS GELİŞİM BOZUKLUKLARI
*gonodal disgenezis
*gonodal regresyon
*ovotestiküler sendrom
ANDROJEN BOZUKLUKLARI
*testesteron sentez defektleri:
-17alfa OH eksikliği
-5alfa redüktaz eksikliği
-StAR mutasyonu
*androjen rezistansı
*testiste LH reseptör defekti
*amh ve amh reseptörü bozuklukları
*maternal östrojen/progestron maruziyeti
*idiopatik
66
normal erkek bebekte genitelya nasıl olmalıdır
*>2cm penis, serbest halde
*skrotum iyi gelişmiş olmalı ve içinde testisler palpe edilmeli
*üretra açıklığı glans penise açılmalı
*gonadlar palpe edilmeli
67
prenatal erkek bebek gelişiminde AMH eksikliği görülürse ne olur
*AMH sentezi, sertoli hücrelerinde görülen problem sonucu oluşur
*penil yapı yeterlidir ve üretra normal açılımlıdır: hipospadias YOK / kuşkulu genitalya YOK
*bilateral kriptorşidizm vardır: gonadlar ele gelmez
*usg'de uterus görülür
68
yetersi virilize erkek bebeğe yaklaşım
1- UTERUS var mı anlamak için usg/bt/mr bak
VARSA;
2- LH-FSH bak
*fazlaysa: gonodal disgenezis
*normalse: amh/amh resptör bozukluğu
YOKSA;
2-TESTESTERON bak
*normal-fazlaysa:5alfa redüktaz eksikliği/androjen duyarsızlık sendromu
*azsa:
3-LH-FSH bak
*normal/fazlaysa: kah
*azsa: hipogonatropik hipogonadizm->kalman, hipopitiarizm
69
androjen etkisinde yetersizliğin etiyolojisi
1-5alfa redüktaz eksikliği
2-Androjen rezistansı: PARS/KARS
70
androjen rezistans sendromları klinik
KARS: komplet
-hiç androjen reseptörü yok
-dış genitelya dişi
-iç genitelya erkek->gonad palpasyonu
-cinsiyet seçimi tereddütsüz: KIZ
-wolf/müller YOK
-menarş YOK
-cinsel yaşamları tam dişi görünümden dolayı normaldir ama taşıyıcı/doğal yollarla anne olamazlar
-meme gelişimi VAR: pubertede testesteron seviyeleri artacaktır ancak reseptör yokluğundan dolayı virilizasyon OLMAZ. ancak oluşan işe yaramaz testesteron AROMATAZ enzimi ile östrojene dönüştürülerek meme gelişimine yol açar.
-erkek gibi hissetme yok
PARS: parsiyel
-androjen reseptörü yetersiz
-puberte ile birlikte sınırlı sayıda androjen reseptörleri sayesinde virilizasyon gerçekleşeceği için optimal cinsel seçim şüphelidir
-meme gelişimi var
-pubertede erkek gibi hissetme oluyor
71
ovotestiküler sendrom nedir
*gerçek hermafroditzmdir
*aynı anda 2 ayrı gonadda testis ve over dokularının beraber bulunmasıdır
*xx>xy,xyy,xxy
*malignite riski YÜKSEKTİR
*bir cins seçilmeli ve diğerine ait olanlar çıkartılmalıdır
*korunan gonad usg ile düzenli kontrol edilmeli
72
DM tanı
KRİTERLER
*OGTT 2. saatte >200mg/dl
*min 8 saat açlık sonrası AKŞ>126 mg/dl
*random kş 200 + hiperglisemik bulgular
*hba1c>%6,5
OTOANTİKOR
*ICA: en duyarlı
*IAA
*GAD
*IA2
LAB
*otoAb+
*c peptid düşük
*ZnT8
-yıllık olarak
*hashimato
*çölyak taraması
-3 ayda bir rutin kontrol
-6 ayda bir diyetisyen kontrolü
-3 yaş< ise yıllık komplikasyon kontrolü
73
glukoz intoleransı / açlık intoleransı tanı
Aİ
random kş 100-126 mg/dl
*normal değer: 70-100 mg/dl
Gİ
*OGTT 2. saat 140-200 mg/dl
*zaten 200den sonrası dm
73
tip 1 DM oluşum mekanizması nasıldır
*pankreas beta hücrelerine karşı oluşan OTOANTİKORLARIN Th hücreler tarafından tetiklenmesi ile
74
tip 1 DM klinik gidişi nasıldır
1-preklinik diyabet
2-diyabet ortaya çıkar
3-parsiyel remisyon: balayı dönemi
4-yaşam boyu insülin bağımlı kronik faz
75
DM klinik
4 ANA PATERNE DAYANIR:
1-HİPERGLİSEMİ
2-KETOZİS
3-ASİDOZ
4-KOMA
*poliüri polidipsi
*kilo kaybı
*akut kusma
*deri enfeksiyonları
*kussmaul solunum
*letarji
*ağızda aseton kokusu
*karın ağrısı
*dehidratasyon - hipotansiyon
*Şuur bulanıklığı
*irritabilite
*Koma
76
DM tedavi
İNSULİN TEDAVİSİ
*Yoğun insulin tedavisi
*İnsulin pompası
BESLENME
*Diyabette sağlıklı beslenme ilkeleri
*Karbonhidrat sayımı
DİYABET EĞİTİMİ
EGZERSİZ
PSİKOLOJİK DESTEK
77
insülin tipleri
ÇOK KISA ETKİLİ
*lispro
*insulin aspart
ORTA
*nph
ÇOK UZUN ETKİLİ
*insulin glarjin
*insulin detemir
78
insülin pompası endikasyon
*çoklu doz insüline rağmen istenilen tedavinin sağlanamaması
*yüksek hba1c
*sık tekrarlayan ciddi hipoglisemi
*şafak fenomeni
*erken komplikasyonlar
*hamilelik planı
*gastroparezi
79
insülin pombası için gerekli şartlar ve kullanımı
*hasta pompa mekaniğini anlayabilmeli
*sağlık çalışanları işe işbirliğinde olmalı
*duygusal anlamda stabil
*kş takibi yapabilmeli
---pompa kş'yi kendi ölçmez. her öğünde tüketilen kh miktarına göre hasta kendi hesaplar ve ona göre insülinini verir
---deri enfeksiyonları komplikasyonudur
80
diyabet komplikasyonları
*nefrotik sendrom
*retinopati
*nöropati
*
81
DKA tanı
KRİTERLER
*kş>200 mg/dl (genelde 300<)
*keton artışı
*ph<7.3
*hco3<15 meq/l
*serum osmolaritesi>340 mosm
82
DKA'da dehidratasyon bulguları
*kapiller dolumda uzama
*deri turgorunda azalma
*hipotansiyon
*periferik nabızda azalma
*oligüri
*hiperpne
83
DKA tedavisinde dikkat edilmesi gerekenler nelerdir
1. Kan şekerini hızlı düşürme 🡪 75-90 mg / dl / saat
2. Günlük sıvı idame tedavinin 1.5-2 katını geçmesin
3. KŞ, cNa, Osm, Anyon gap hesabı yap
4. KŞ düşerken cNa giderek yükselsin
5. Sıvıda Potasyum 40 mEq / L’ yi aşmasın
6. Serum Osm hızlı düşmesin
7. Yaşamı tehdit eden hiperkalemi yoksa NaHCO3 verme
Yeterli K (40 mEq/L) verilmesine karşın insulin infuzyonu sırasında K<3 mEq / L ise insulin 0,05 Ü/kg/sa indir veya geçici durdur.
24 saatten uzun süren intravenöz tedavilerde klinik hipofosfatemi gelişebilir
Fosfat replasmanı 0.16-0.24mmol/kg 4-6 saatte verilir
MUTLAKA SEVK EDİLMELİDİR, 1. BASAMAKTA TEDAVİ EDİLMEZ!!!!!!!!!!!!!!!
84
DKA tedavi komplikasyonları
*Yetersiz rehidrasyon
*Hipoglisemi
*Hipokalemi
*Hiperkloremik asidoz
*Hipofosfatemi
*Beyin ödemi: EN CİDDİ OLAN
*Aspirasyon pnömonisi
85
DKA tedavisine bağlı beyin ödemi klinik
Baş ağrısı
TA yükselme
nabızda ani ve dirençli düşme (bradikardi sınırına inmesi şart değil)
irritabilite
şuur değişikliği
uykuya eğilim
kusma
nörolojik bulgu
O2 saturasyonunda düşme
86
çocukta en sık mental retardasyon sebebi
konjenital hipotiroidi
87
iyot fazlalığında hipotiroidi görülme mekanizması nedir
*fazla iyot varlığında iyotun hepsinin hormon yapımında kullanılmasının engellenmesi için hormon yapımı BLOKE edilir: wolff cheikoff fenomeni
*anneye iyotlu ilaç verimi
*annenin genital temizlikte iyotlu ürün kullanımı
*bebek göbek bakımında iyotlu antiseptik
88
tiroid hormonunun görevleri
*doğumdan sonra büyümede PRİMER sorumlu
*beyin gelişimi
*iskelet gelişimi
*termogenez
*sıvı iyon transportu
*aa-lipid metabolizması--> hipoda dislipidemi
*katekolamin etkisini potansiyelize eder-->hipoda affekt donuk
89
guatr ne zaman gözlemlenir
*TSH YÜKSEKLİĞİ OLAN DURUMLARDA:
-primer hipotiroidi
GÖZLEMLENMEYENLER:
-santral hipotiroidi
-
90
hipotiroidi tanı
PRİMER
*serum tsh, t3, t4
*otoantikor
*tiroid usg
*tiroid sintigrafi
*idrarda iyot
SEKONDER
*serum tsh, t3, t4
*trh testi
*sella mr
91
obezite tanı
FM
VA-VB ÖLÇÜMÜ
VKİ
DERİ KIVRIM ÖLÇÜMÜ
BEL/KALÇA ORANI: karın solunumu varsa doğru bilgi vermez
*ağırlık>97. persentil
*vki>85. persentil
VKİ
25-30: kilolu
30-35: orta obez
35-40: ağır obez
40+: morbid obez
92
erişkin obezitesinde pediatrik RF
*5 yaş>, 15 yaş< kilo artışları
*sga-lga
*bebek her ağladığında annenin emzirmesi
*
93
obezite hastalar hangi metabolik paternlere bağlı olarak başvurabilirler
*insulin direnci
*glukoz intoleransı
*hiperandrojenizm
*ht
*dislipidemi
94
obezite komplikasyonları
*dm
*ht
*hiperlipidemi
*ateroskleroz
*solunum sistemi hastalıkları
*ortopedik problemler
*psikososyal bozukluklar
95
adelosanda anormal uterin kanama sebepleri
1-anovulatuar kanama: max
2-koagülopati
3-kandida-gonore
4-gebelik
5-hipertiroidi / hiperprolaktinemi
6-over tümörü
7-ok kulkanımı
96
anormal uterin kanama nedir
*<21 gün, >45 gün siklus olması
*>7 gün sürmesi
*>80 mL olması (günde >6ped)
97
adelosanda anovulatuar kanama nedir
*maks anormal uterin kanama sebebidir
*menarştan sonraki ilk 2 yılda (5e kadar uzar) HHO aks immaturdür-> bu yüzden de siklus aralığı, kanama miktarı, süre dengesiz olabilir
98
anormal uterin kanama tedavi
YATIŞ GEREKTİREN DURUMLAR
hb<7gr/dl ise (ağır)
hb<10gr/dl ise (orta)
99
yeme bozuklukları nedir
1-AN:
*VKİ<18,5 olan, vücut algısının bozulduğu hastalık
2-BN
3-BINGE EATING
4-AKŞAM YEME SENDROMU
OLUŞTURDUĞU DURUMLAR:
*bradikardi - hipotansiyon - ani ölüm
*konstipasyon - hematemez
*anemi - lökopeni - nötropeni
*puberte gecikmesi - amenore
*hipoglisemi
*apati - konvulziyon
*hipoca - hipok - hipomg - hipona
100
turner sendromu
*shox eksikliği-> boy kısalığı
*over yetmezliği
*işitme defekti
*kalın boyun - yele boyun - düşük saç çizgisi
*atnalı böbrek
*kısa 4. metakarpal
101
bh eksikliği klinik
-büyük çoğunluğu GEÇİCİDİR
*patolojik boy kısalığı: -3sd
*uzama hızı azalmış
*tipik yüz
*yd'de: hipoglisemi - mikropenis - uzamış sarılık
*trunkal obezite
*tiz ses
*diş gelişiminde gecikme
*ky geriliği
102
panhipopituarizm nedenleri
KONJENİTAL
*genetik
*hipofiz sapı yokluğu
*ektopik nörohipofiz
*adenohipofiz hipoplazisi
*yapısal beyin defekti
*orta hat defekti
EDİNSEL
*doğum travmaları: makat gelişi
*pituiter tümör: kraniofarengioma-> MAX
*infiltrasyon: sarkoidoz
*hipofiz infarktı
*enfeksiyon
*rt - kt
*travma ve emboli
103
bh eksikliği tanı
AS TEST YOKTUR!
İLK TEST NORMALSE İKİNCİ TESTE GEREK YOK AMA İLK TEST ANORMALSE İKİNCİ TEST İLE DURUMU KANITLAMAN LAZIM
-l dopa uyarı testi
-glukagon uyarı testi
-insulin tolerans testi
!!!!!bazal bh ölçümü yol gösterici DEĞİL!!!!
*MR
-eksikliği saptarsan direkt çek, şu üç durum olabilir:
*hipofiz sapı yokluğu
*ektopik nörohipofiz
*adenohipofiz hipoplazisi
104
shox eksikliği
*mezomelik patolojik kısalık: kısa önkol / altbacak
*kısa boy
*madelung deformitesi
*kısa 4. metakarpal
*
105
tip1 ve tip2 dm farkları
1: ailede dm yok/az
2: ailede BOL dm
1:c peptit düşük
2:c peptit yüksek
1:ab +: adacık hücre antikoru
2:ab -
1: zayıf çocuk
2: obez çocuk
1:-
2:akantozis nigrikans
106
tanner evrelendirmesine göre meme gelişimi
1-yok
2-
*meme-papillada tomurcuklanma
*areola çapında artma
3-
*meme - areolada belirgin büyüme
*ikinci çıkıntı YOK
*prematür telarş maks bu evreye gelebilir
4-
*areola 2. çıkıntıyı yapmış
5-
*erişkine yakın büyüklük
*areoladaki 2. çıkıntı gerilemiş
*papilla belirgin
107
tanner evrelendirmesi pubik kıllanma
1-yok
2-
-labiaların medial kenarında
-penis kökünde
seyrek tüylenmeler
3-
-mons pubis üzerinde
koyu renkte kıllanma
4-
-suprapubik bölgede sınırlı
koyu kıvırcık kıllanma
erişkin kadar yaygın değil
5-
-bacak medialine yayılmış
-erkekte abdomene giden
erişkin tipi kıllanma
108
tanner evrelendirmesi testis gelişimi
1-prepubertal
1-3 ml
2-
-erken testis/skrotal gelişim
4-9 ml
3-SPERMATOGENEZ - TER KOKUSU- AKNE
-penis boy / kalınlık artışı
-skrotum / testis büyüme
-üst dudakta tüylenme
-aksiller kıllanma
10-14 ml
4-
-penis boy büyüme
-pigmentasyon / pürtüklenme
-favori çıkışı
15-19 ml
5-
-erişkin boy
-sakal çıkışı
20-25 ml
109
erken puberte nedir
*k:8, e:9 yaştan önce puberte
1-SANTRAL-gerçek PUBERTE
*fizyolojik aks erken aktive oluyor
*fsh-lh yüksek
*gonadların pubertal evresine uyan büyüme
*ET:
-idiopatik
-genetik
-kromozom anomalisi
-konjenital malformasyon
-tümör
-hemartom
2-PERİFERİK-yalancı PUBERTE
*fsh-lh baskılanmış
*seks steroidleri hpp aks dışında salınıyor
*gonadlar prepubertal
*ET:
-over kisti
-adrenokortikal tümör
-hcg salgılayan tümör
3-İNKOMPLET-parsiyel PUBERTE
*prematür telarş
*prematür adrenarş
!!!!!!SANTRAL-PERİFERİK AYIRICI TANISINDA ŞUNLARI SOR
-uzama hızı
-kıllanma
-akne
-koku
-iştah
-meme
-----------------
*SPPli tüm erkekler ve 6 yaş- kızlarda: MR çek
110
prematüre telarş nedir
*8 yaş öncesinde meme gelişimi
*genelde: 2y / geçici
*YD ise: mini puberte / galaktore / anneden geçen hormonlar
*evre 3ü geçmez
*ky=ty
*diğer pubertal bulgular YOK
-boy uzama yok
-over ve uterus prepubertal
*mekanizma: serum FH artışı
*çok fazla ıhlamur vs tüketmeye bağlı olabilir
111
premature adrenarş nedir
*k:8, e:9 yaş öncesinde kıllanma
*k>e
*obez>
*mekanizma: adrenal androjen sentezinde artış
-dhea
-testesteron
-11oksiandrojen
-17oh pregnenolon ARTAR
*
meme gelişimi
testis büyümesi
ağır hiperandrojenizm YOK
*
vücut kokusu
yağlanma
aknelenme VAR
AT:
-hipertirikoz: tüm vücut kıllanma
-prematüre pubarş: dhea normal
-puberte prekoks
-cushing
-kah
112
izole prematüre menarş nedir
*uygunsuz erken yaşta vajinal kanama
*usg:n, gonadotropin:n --> DIŞLAMA TANISI
*dolaşan östrojenlere karşı artmış endometrium duyarlılığına bağlı oluşur--> HHG aksı geçici olarak aktive olur
*
113
minipuberte nedir
*doğumla beraber fetoplasental ünite ortadan kalkınca gonad steroidleri hızla düşer-> gonadotropinler pubertal seviyelere çıkar
*fizyolojik-biyokimyasal
*k: telarş / vajinal çekilme kanaması
*e: jinekomasti
114
orantılı boy kısalıkları nelerdir
A)PRENATAL
*iu büyüme geriliği
*kromozom anomalileri: noonan s / prader willi s
B)PERİNATAL
*doğum travması
C)POSTNATAL
ENDOKRİN
*hipotiroidi
*psödohipoparatiroidi
*cushing
*izole bh eksikliği
*igf eksikliği
*bh direnci
*panhipopituarizm
NONENDOKRİN
*hipokalorik diyet
*çölyak / kf / kronik hastalıklar
*anemi
*zn eksiklği
*kronik ilaç
*duygusal açlık
115
metabolik sendrom nedir
*temelinde İNSÜLİN DİRENCİ vardır
*obezite-> insülin direnci - glukoz intoleransı - hiperandojenizm - ht - dislipidemi
KRİTERLER: 3 veya daha fazlası
*trigliserid>150
*açlık kan glukozu>100
*bel çevresi>90 persantil
*hdl<40 mg/dl
*kan basıncı> 130/85
KOMPLİKASYONLAR
*dm
*ht
*ateroskleroz
*solunum sistemi hastalıkları
*ortopedik problemler
*psikolojik sorunlar
116
hipoglisemi klinik
YD
*apne
*gözlerde yuvarlanma
*dil hareketleri
*tremor
*hipotoni
ÇOCUK
*solukluk
*soğuk terleme
*çarpıntı
*uyuşukluk
*açlık hissi
*bulantı
*halsizlik
---
*düşünememe
*sarhoşvari konuşma
*denge bozukluğu
*çift ve bulanık görme
*bayılma
*havale
117
kuşkulu genitelya anamnez
*annenin gebelikte ilaç kullanımı
*eş akrabalığı
*ailede öykü
FM
*gonad palpasyonu
*virilizasyon
*genital hiperpigmentasyon
*idrarın yapıldığı yer
*eşlik eden sistemik bulgular
LAB
*21 alfa hidroksilaz
*17oh progestron
*karyotip
*gonad yapıları neler?
*gonadın malignleşme durumu
pediatri
flashcards
Decks in class (16)
# Cards
