F - FQ

Question 1

É um disturbio _____ (monogenico/poligenico) cujos sintomas surgem geralmente _____ (na infancia/adolescencia). - ___% dos americanos sao dx na idade adulta. (opções: 5%; 30%)- Doença multissistemica. Diz alguns dos locais atingidos.

Answer 1

É um disturbio monogenico cujos sintomas surgem geralmente na infância. - 5% dos americanos sao dx na idade adulta. - Doença multissistemica. Infeções bacterianas crónicas com bronquiectasias e bronquielectasias; disfunção pancreática exocrina; disfunção g. sudoríparas, disf urogenital, disf intestinal

Question 2

Modo de transmissão? Gene mutado? Cromossoma em que se encontra?

Answer 2

AR; mut no CFTR no cromossoma 7

Question 3

5 classes de mut do CFTR - Quais sao as consideradas graves (insuficiência pancreática e altas concentrações de NaCl no suor)?- Leves (suficiencia pancreatica e concentrações normais ou intermédias de NaCl)?

Answer 3

• Quais sao as consideradas graves (insuficiência pancreática e altas concentrações de NaCl no suor)? I-III- Leves (suficiencia pancreatica e concentrações normais ou intermédias de NaCl)? IV-V

Question 4

Epidemiologia- ordena por ordem decrescente de frequência da FQ: afro-americanos, asiáticos, caucasianos- Qual a mut mais comum, presente em cerca de 70% dos casos?

Answer 4

• FQ é mais em caucasianos - afro-americanos - asiáticos- Qual a mut mais comum? é uma mut da classe II, em que ha ausência da fenilalanina na posição 508

Question 5

Faz a ligação entre as 5 classes de mut do CFTR e a sua definição- Proteina funcional do CFTR reduzida - prod de proteina deficiente- processamento deficiente- condução deficiente- regulação deficiente (I, II, III, IV, V)

Answer 5

• Proteina funcional do CFTR reduzida - classe V- prod de proteina deficiente - classe I- processamento deficiente - classe II- condução deficiente - classe IV- regulação deficiente - classe III

Question 6

Disfunção epitelial - epitelios afetados pela fibrose quistica exibem funções diferentes no seu estado natural- absorvem volume?- absorvem sal mas n volume?- secretam volume?Liga os locais: intestino distal, intestino proximal, pancreas, ducto sudoriparo, pulmoes

Answer 6

• absorvem volume: pulmoes; intestino distal- absorvem sal mas n volume: ducto sudoriparo- secretam volume: intestino proximal e o pancreas Por isso é que temos efeitos específicos de orgao!

Question 7

A marca biofisica da FQ nas vias respiratórias é ______ (aumento/diminuição) da diferença de potencial eléctrico transepitelial.

Answer 7

A marca biofisica da FQ nas vias respiratórias é o aumento da diferença de potencial eléctrico transepitelial.

Question 8

Pulmões - transporte ionico normal- CFTR- CaCC- CFTR e canais de sódio(só para rever)

Answer 8

• CFTR é canal de cloro, dependente de AMP ciclico- CaCC é canal de cloro dependente de cálcio que pode substituir o CFTR- CFTR inibe o ENAC (diminuindo a absorção de sódio)

Question 9

Pulmoes - a FQ conduz a hidratação ou desidratação do muco? Como fica o muco?- tensao de O2 é alta ou baixa na FQ?- 2 MO que levam frequentemente a inf cronica?

Answer 9

• conduz a desidratação do muco: n há secreção de cloro e a absorção de sódio esta desregulada. O muco fica aderente e dificil de eliminar - tensao de O2 é baixa (podemos ter anaeróbios estritos)- 2 MO que levam frequentemente a inf cronica? P. aeruginosa e S. aureus

Question 10

Existe ou nao correlação entre a classe da mut do CFTR e a gravidade da doença pulmonar?

Answer 10

Não! Importancia de genes modificadores e interações com o ambiente. (mas existe para a doença pancreática e sal no suor)

Question 11

TGI - no pancreas o que acontece na FQ?- no intestino temos hidratação ou desidratação do conteúdo luminal?- hepatobiliar temos cirrose biliar focal e proliferação dos duetos biliares em 25-30%. V/F- no suor dos individuos com FQ temos mais ou menos NaCl?

Answer 11

• pancreas: diminuição da secreção de bicarbonato e líquidos, com retenção das enzimas no pâncreas e destruição progressiva. - no intestino temos desidratação do conteúdo luminal com risco de obstrução intestinal - hepatobiliar temos cirrose biliar focal e proliferação dos duetos biliares em 25-30%. V (temos tb espessamento das secreções biliares)- no suor dos individuos com FQ temos mais ou menos NaCl? Temos mais (ha incapacidade de absorver Cl pelo CFTR)

Question 12

20% dos doentes com FQ apresenta-se logo nas primeiras 24 h de vida com íleo meconial. V/F

Answer 12

V

Question 13

Raramente os pacientes com FQ tem envolvimento do trato respiratório superior. V/F

Answer 13

F! Tem comumente! Sinusite crónica e polipos nasais são duas delas.

Question 14

Manifestações clinicas da FQ- Qual o primeiro sintoma do trato respiratório inferior associado a FQ?- exacerbações pulmonares sao comumente desencadeadas por que?- Dos seguintes quais sao os dois primeiros MO a serem isolados na expect numa FQ recém-diagnosticada? H. influenza, S. aureus, MNT, K. pneumoniae

Answer 14

• Qual o primeiro sintoma do trato respiratório inferior associado a FQ? Tosse- exacerbações pulmonares sao comumente desencadeadas por que? Infeções virais - Dos seguintes quais sao os dois primeiros MO a serem isolados na expect numa FQ recém-diagnosticada? H. influenza, S. aureus,

Question 15

FQ pulmonar- ___ % tem A. fumigatus no escarro e 10% desses desenvolve ABPA. (hipóteses: 50%, 30%)- M. tuberculosis é ___ (raro/frequente) e em cerca de 10-20% dos casos temos culturas de expectoração positivas para MNT.

Answer 15

• 50% tem A. fumigatus no escarro e 10% desses desenvolve ABPA. - M. tuberculosis é raro e em cerca de 10-20% dos casos temos culturas de expectoração positivas para MNT.

Question 16

FQ pulmonar- A doença das vias aéreas de _____ (pequeno/medio/grande) calibre é o primeiro distúrbio funcional na FQ- a HRVR esta presente em 50-60% dos doentes com FQ. V/F

Answer 16

• A doença das vias aéreas de pequeno calibre é o primeiro distúrbio funcional na FQ- a HRVR esta presente em 50-60% dos doentes com FQ. V

Question 17

FQ pulmonar - imagiologia - qual a primeira alteração na radiografia do tórax?- Que lobo apresenta as alterações mais precoces e graves?- pneumotorax e comum e acomete mais de 10% dos pacientes. V/F

Answer 17

• qual a primeira alteração na radiografia do tórax? hiperinsuflação- Que lobo apresenta as alterações mais precoces e graves? Lobo superior direito- pneumotorax e comum e acomete mais de 10% dos pacientes. V

Question 18

Baqueteamento digital raramente ocorre nos casos avançados de FQ. V/F

Answer 18

F! Em estados avançados acomete quase todos os doentes

Question 19

FQ TGI- sindrome de obstrução intestinal distal faz DD com apendicite, cuja frequência esta aumentada na FQ. V/F- disfunção pancreatica exocrina em que % de doentes?- função das células Beta do pâncreas vai diminuindo com a idade, o que associado a resistência a insulina provocada pela inflamação, faz com que mais de 29% dos pacientes com mais de 35 anos precisem de insulina. V/F

Answer 19

• sindrome de obstrução intestinal distal faz DD com apendicite, cuja frequência esta aumentada na FQ. F! A frequência de apendicite n esta aumentada nestes doentes. - disfunção pancreatica exocrina em que % de doentes? Mais de 90%- função das células Beta do pâncreas vai diminuindo com a idade, o que associado a resistência a insulina provocada pela inflamação, faz com que mais de 29% dos pacientes com mais de 35 anos precisem de insulina. V

Question 20

20% das crianças com FQ tem prolapso rectal. V/F

Answer 20

V

Question 21

___% dos homens com FQ tem azoospermia. ___% das mulheres são inferteis. Colocar as %’s: mais de 95%, 20%

Answer 21

Mais de 95% dos homens com FQ tem azoospermia. 20% das mulheres são inferteis.

Question 22

FQ dx- que achado e quase patognomonico na FQ?- a analise do DNA identifica mut características em mais de 90% dos pacientes. V/F- há correlação entre fenotipo e genotipo para qual das manifestações de FQ?

Answer 22

• que achado e quase patognomonico na FQ? níveis elevados de cloro no suor (mais de 70 em adultos)- a analise do DNA identifica mut características em mais de 90% dos pacientes. V- há correlação entre fenotipo e genotipo para qual das manifestações de FQ? Pancreaticas

Question 23

FQ - Que % de doentes tem níveis normais de cloro no suor? (hipóteses: 1-2%; 10-12%). Que teste fazer a seguir?- Mut simples do CFTR esta associada a maior parte dos pacientes com FQ e níveis normais de cloro no suor. V/F

Answer 23

• Que % de doentes tem níveis normais de cloro no suor? 1-2%;- Que teste fazer a seguir? DP transepitelial nasal que vai estar elevada- Mut simples do CFTR esta associada a maior parte dos pacientes com FQ e níveis normais de cloro no suor. V

Question 24

Mais de 95% dos pacientes com FQ morrem por complicações das infeções pulmonares. V/F

Answer 24

V

Question 25

Tx FQ- solução salina hipertonica inalada é boa opção para estes doentes? Pode provocar broncodilatação ou constrição?- nomeia o mucolitico usado na FQ.

Answer 25

- solução salina hipertonica inalada é boa opção para estes doentes? Sim! Hidrata o muco, favorece a sua eliminação, reduz frequência de exacerbações, conserva a função pulmonar. Pode provocar broncoconstrição (administrar com broncodilatador)- nomeia o mucolitico usado na FQ. DNAse recombinante humana

Question 26

Tx ATB na FQ- Via de administração nas exacerbações brandas e nas graves?- faz-se profilaxia ATB?- que duas classes de ATB são usadas no tx da P. aeruginosa?

Answer 26

- Via de administração nas exacerbações brandas é oral e nas graves é IV- faz-se profilaxia ATB? Sim, pode ser com azitromicina ou aminoglicosideo inalado. - que duas classes de ATB são usadas no tx da P. aeruginosa? Cefalosporina + aminoglicosideo

Question 27

Tx FQHá um subgrupo de adolescentes com FQ que parece melhorar com tx com AINES (ibuprofeno). V/F

Answer 27

Há um subgrupo de adolescentes com FQ que parece melhorar com tx com AINES (ibuprofeno). V

Question 28

Qual é o unico tx eficaz para FQ + insuficiencia respiratoria?Depois disso qual a sobreviva aos dois anos?

Answer 28

Qual é o unico tx eficaz para FQ + insuficiencia respiratoria? Transplante pulmonarSobrevida aos dois anos: mais de 60% (maioria dos óbitos por bronquiolite obstrutiva)

Question 29

A persistencia de sintomas gastrointestinais apesar do tx oprimo pode indicar que patologia?

Answer 29

Cancro GI (dts com FQ tem mais risco)

Question 30

Acido ursodesoxicolico tem beneficio na insuf hepática colestatica da FQ?

Answer 30

Não

Question 31

Outras complicações da FQ incluem osteoporose, osteoartropatia, cálculos renais, particularmente apôs o transplante. V/F

Answer 31

V