Facomatoses

Question 1

O que são Facomatoses?

Answer 1

São doenças sistêmicas, com acometimento ocular, principalmente envolvendo retina, coróide e sua circulação.

Question 2

Qual é o padrão de herança mais comum das Facomatoses?

Answer 2

Autossômico Dominante

Question 3

Qual gene mutado na Doença de Von-Hipple-Lindau e em qual cromossomo ele está localizado?

Answer 3

Gene VHL

Cromossomo 3

*Dica: lembrar que a sigla VHL tem 3 letras, portanto, o gene está no cromossomo 3

Question 4

Qual é o padrão de herança na Doença de Von-Hipple-Lindau?

Answer 4

1. Autossômico Dominante.
2. Esporádico. (20%)

Question 5

Quais são os principais achados oculares da Doença de Von-Hipple-Lindau? (4)

Answer 5

1. Hemangioblastoma ou hemangioma capilar.
2. Vasos nutridores calibrosos: dilatação e tortuosidade da artéria com veia de drenagem indo pro DO.
3. Bilateral. (50%)
4. ↑ Periferia termporal superior e inferior. (Em 25% é peripapilar mais temporal ao DO)

Question 6

VHL

Descreva o hemangioblastoma ou hemangioma capilar?

Answer 6

Tumor avermelhado e arredondado formado por células angioblásticas e capilares hiperplásicos.

Question 7

Qual é a porcentagem dos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau que apresentam Hemangioma Capilar de Retina?

Answer 7

45-65%

Question 8

Qual é a porcentagem de bilateralidade dos Hemangioblastomas nos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau?

Answer 8

50%

Question 9

Qual é a porcentagem dos pacientes com Doença de Von-Hipple-Lindau que apresentam Hemangioma Capilar de Retina peripapilar?

Answer 9

25%

Question 10

Quais são as principais complicações dos Hemangioblastomas?

Answer 10

Exsudação

DR Seroso

Hemorragia Vítrea

Question 11

Quais são as principais alterações sistêmicas da Doença de Von-Hipple-Lindau? (4)

Answer 11

1. Hemangioblastomas de SNC (Cerebelo). (20-50%)
2. Carcinoma de células Renais.
3. Feocromocitoma.
4. Outros tumores. (cistos pancreáticos, fígado, epidídimo, ligamento uterino)

Question 12

Até que idade realizar rastreio sistêmico na VHL? Quem realizará? Quais exames? (4)

Answer 12

1. Até 60 anos.
2. Doente e familiares.
3. Avaliação retina 6/6m de 10-30 anos.
4. USG renal se > 15 anos.
5. Urina 24h dos 2-5 anos.
6. RNM cerebral e abdominal 2/2a se > 15 anos.

Question 13

Qual é o tratamento para o Hemangioblastoma de Retina na Doença de Von-Hipple-Lindau?

Answer 13

Fotocoagulação a laser

Crioterapia (lesões grandes e periféricas)

PDT

Question 14

Qual é o padrão genético do Hemangioma Racemoso?

Answer 14

Desconhecido

Question 15

Quais são as principais alterações oftalmológicas do Hemangioma Racemoso?

Answer 15

Unilateral

BAV em 80% dos casos

Anastomoses arteriovenosas sem capilares interpostos

Aumento do calibre vascular (A. e V. com calibre similar)

Question 16

Qual é o padrão do Hemangioma Racemoso no exam de Angiografia com Fluoresceína?

Answer 16

Não há extravasamento vascular

Question 17

O que é a Síndrome de Wyburn-Mason?

Answer 17

Doença sistêmica que cursa com Hemangioma Racemoso e má-formação arteriovenosa ipsilateral em SNC

Question 18

Qual é a forma mais comum de aprensentação do Hemangioma Racemoso?

Answer 18

Forma isolada

Question 19

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Racemoso?

Answer 19

Observação

Se apresentar oclusões vasculares, podemos fazer Fotocoagulação a laser

Question 20

Qual é o padrão de herança do Hemangioma Cavernoso da Retina?

Answer 20

- Esporádico (mais comum - restritos à retina)

- Autossômica Dominante (associados à hemangiomas cutâneos e intracranianos)

Question 21

Qual o sexo mais acometido pelo Hemangioma Cavernoso da Retina?

Answer 21

Sexo Feminino

Question 22

Quais são os achados típicos do Hemangioma Cavernoso da Retina?

Answer 22

• Lesão em “cachos de uva”
• Lesões saculares, vasculares
• Próximos ao Disco óptico

Question 23

Quais são os principais achados do Hemangioma Cavernoso de Retina no exame de Angiografia com Fluoresceína?

Answer 23

• Lesão vascular de fluxo lento
• Nível líquido (separação entre hemácias e plasma)
• Não há extravasamento

Question 24

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Cavernoso da Retina?

Answer 24

Observação

Fotocoagulação a laser ou Crioterapia se apresentar complicações (HV recorrente)

Question 25

Quais são as principais caractéristicas do Hemangioma Circunscrito da Coroide?

Answer 25

Isolado (sem associação com doença sistêmica) Lesão BEM delimitada Polo Posterior DR Seroso associado

Question 26

Quais são os principais achados do Hemangioma Circunscrito de Coroide no USG?

Answer 26

**Alta** refletividade interna no modo A

Question 27

Qual é o tratamento do Hemangioma Circunscrito de Coroide?

Answer 27

PDT + Verteporfina Braquiterapia (refratários)

Question 28

Qual a doença associada ao Hemangioma Difuso da Coroide?

Answer 28

Síndrome de Sturge-Weber

Question 29

Quais são os principais achados fundoscópicos do Hemangioma Difuso da Coroide?

Answer 29

Fundo em "molho de tomate"

Question 30

Quais são os principais achados do Hemangioma Difuso de Coroide no USG?

Answer 30

Espessamento difuso da coroide DR seroso

Question 31

Quais são as principais alterações associadas à Síndrome de Sturge-Weber?

Answer 31

- Mancha "Vinho do Porto" (Nevus Flameus) - Angiomas Leptomeníngeos - Angiomas episclerais

Question 32

Qual é o tipo de glaucoma associado à Síndrome de Sturge-Weber?

Answer 32

Glaucoma Pós-Trabecular

Question 33

Qual é o tratamento indicado para o Hemangioma Difuso da Coroide?

Answer 33

Radioterapia Externa

Question 34

# **V ou F?** O osteoma faz diagnóstico diferencial com hemagioma circunscrito de coróide, e é tipico de homens idosos.

Answer 34

**Falso** O osteoma faz diagnóstico diferencial com hemagioma circunscrito de coróide, e é tipico de **mulheres adolescentes**.

Question 35

**Osteoma** | Epidemiologia? Composição?

Answer 35

1. Mulher jovem. 2. Tecido ósseo. | (forma sombra acustica podendo ser visto na TC)

Question 36

**Osteoma** | Clínica? (5)

Answer 36

1. Pode BAV. (↑ por nvc) 2. Amarelado. 2. Bordos bem definidos. 3. Peripapilar. 4. Calcificado formando sombra acústica no usg.

Question 37

O que é a Doença de Bourneville?

Answer 37

Esclerose Tuberosa

Question 38

Quais são os genes envolvidos na Doença de Bourneville e seu padrão de herança?

Answer 38

Genes TSC1 ou TSC2 Autossômico Dominante

Question 39

Quais são as principais características epidemiológicas da Doença de Bourneville? (2)

Answer 39

1. Sem prefêrencia por sexo. 2. 5-10 anos.

Question 40

Quais são os principais achados oculares da Doença de Bourneville (Esclerose Tuberosa)?

Answer 40

Astrocitoma de Retina (50% dos casos) - Lesão na retina interna - assintomáticos

Question 41

Quais são os principais achados no exame de Autofluorescência da Esclerose Tuberosa?

Answer 41

Lesão hiperautofluorescente

Question 42

Quais são as principais complicações associadas ao Astrocitoma de Retina?

Answer 42

Alargamento da mancha -cega (tu peripapilares) Hemorragias vítreas

Question 43

Quais são as principais alterações sistêmicas da Esclerose Tuberosa? (5)

Answer 43

1. Adenoma sebáceo/Angiofibroma. (90%) 2. Tumor de Koenen- fibromas subungueais. (40%) 3. Ash Leaf spots. 4. Astrocitomas de SNC. 5. Retardo mental.

Question 44

O que é a Tríade de Vogt?

Answer 44

Retardo mental Epilepsia Angiofibromas

Question 45

Qual é o tratamento indicado para Doença de Bourneville?

Answer 45

Observação

Question 46

O que é a Doença de Von de Recklinghausen?

Answer 46

Neurofibromatose do Tipo I

Question 47

Qual é o gene acometido e o padrão de herança da Doença de Von Recklinghausen?

Answer 47

Gene NF1 Autossômico Dominante

Question 48

Quais são os principais achados clínicos da Neurofibromatose tipo I?

Answer 48

Manchas Café-com-leite Efélides Neurofibromas plexiformes Nódulos de Lisch (hamartomas) Glioma de Nervo Óptico

Question 49

Quais são os principais achados intraoculares da Neurofibromatose Tipo I?

Answer 49

Astrocitomas de retina

Question 50

Qual é a porcentagem de pacientes com Neurofibromatose Tipo I que evoluem com Glaucoma?

Answer 50

50% o risco é maior em pacientes com Nódulos de Lisch e/ou com neurofibromas plexiformes

Question 51

Qual é o gene envolvido e o padrão de herança da Neurofibromatose Tipo II?

Answer 51

Gene NF2 Autossômico Dominante

Question 52

Quais são as alterações características da Neurofibromatose Tipo II?

Answer 52

Neurinoma do Acústico Meningioma

Question 53

Quais são os principais achados oculares da Neurofibromatose tipo II?

Answer 53

Hamartoma Combinado de Retina e EPR Catarata Subcapsular Posterior