FFA disorders

Question 1

Systemic carnitine deficiency

Answer 1

No hay suficiente carnitina

Question 2

tipos de Systemic carnitine deficiency

Answer 2

primaria y secundaria

Question 3

Systemic carnitine deficiency primaria

Answer 3

Mutación en gen
Es autosómica recesiva

Deficiencia en el transportador de carnitina

Question 4

que causa Systemic carnitine deficiency primaria

Answer 4

• hipoglucemia hipocetónica
• Azúcar baja que no puede ser compensada por cuerpos cetónicos
• Long chain FA se acumulan
• Cardiopatía
• Hepatomegalia
• Flacidez

Question 5

Systemic carnitine deficiency secundaria

Answer 5

Baja carnitina en la dieta
La persona es vegana
Tiene alguna condición que no permita absorberla bien
Carnitina se produce en hígado y riñones, una enfermedad de estos puede afectar
Medicamentos que interfieran con su producción

Question 6

Medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency

Answer 6

Mutación en gen que codifica para esa enzima
Autosómica recesiva
La b- oxidación no ocurre bien y se acumula acilcarnitina

Question 7

que causa la medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency

Answer 7

hipoglucemia hipocetónica
Hiperamonemia porque hígado deja de funcionar bien
Edema cerebra