FKP

Question 1

Quel est l’autre nom de la FKP?

Answer 1

Mucoviscidose

Question 2

Définir la FKP

Answer 2

Maladie récessive causée par une mutation génétique qui touche différents organes

Atteint les glandes endocrines, sudoripares et muqueuses

Les protéines CFTR sont atteintes, ce sont elles qui forment des canaux pour le transport du chlore

Augmentation de la viscosité du mucus et cause une accumulation

Question 3

Quels sont les principaux systèmes touchés et qu’est-ce qu’il cause?

Answer 3

Respiratoire:

• Accumulation de mucus épais
• Infection et inflammation ↑↑
• Tissus pulmonaires endommagés
• Déclin de la fonction pulmonaire

Digestif:

• Mucus épais obstrue les conduits du pancréas
• Digestion des matières grasses et des protéines difficiles
• Carences en vitamines

Question 4

Quels sont les signes cliniques chez le nourisson?

Answer 4

Bronchiolites et pneumonies fréquentes

Question 5

Quels sont les signes cliniques chez l’enfant et l’adulte lors d’INFECTION?

Answer 5

• Sibilances
• Toux grasses, expectos épaisses
• Dyspnée
• Intolérance à l’exercice
• Perte de poids

Question 6

Quels sont les signes cliniques chez l’enfant et l’adulte en général?

Answer 6

• Anorexie
• Peau au goût salé
• Mangent beaucoup mais prennent peu de poids
• Retard de croissance
• ↓ fonction pulmonaire (évolue plus rapidement chez la femme)
• Troubles intestinaux

Question 7

Quels sont les signes cliniques visibles à la radiographie chez l’enfant et l’adulte?

Answer 7

• Bulles aux apex
• Épaississement de la paroi bronchique
• Atélectasie par segments ou par lobes
• Formation de kystes diffus
• Bronchiectasie

Question 8

Qu’est-ce qui peut faire penser aux parents que leur enfant est atteint de la FKP?

Answer 8

• Prend peu de poids même s’il mange normalement

- Larmes et sueur salées

Question 9

Quel résultat doit-on obtenir pour un test à la sueur positif? Quelle est la concentration normale de chlore?

Answer 9

Normale → 40 mmol/L

Anormal/test positif → ≥ 60 mmol/L à 2 tests

Question 10

Qu’est-ce qui permet de diagnostiquer la FKP?

Answer 10

• 2 tests à la sueur positifs
• Présence de maladie pulmonaire chronique, insuffisance pancréatique
• Présence d’antécédent familiaux de FKP ou test génétique positif

Question 11

Que permettent les traitements de la FKP?

Answer 11

• Prolonger la vie

- Empêcher/diminuer le risque de complications

Question 12

Quels sont les traitements de la FKP?

Answer 12

• Thérapie par masque PEP pour déloger le mucus
• Médication (BD, csi, vaccin…)
• Antibio tx (Cayston, Tobi)
• Mucolytique (dornase alfa)
• Équilibre alimentaire
• Tx gastro-intestinal (enzymes pancréatiques)
• Tx qui agit sur la protéine CFTR (Orkambi) et permet de liquéfier les sécrétions
• Transplantation pulmonaire (dernier recours)

Question 13

Quelle est l’infection la plus souvente rencontrée dans la FKP?

Answer 13

Pseudomonas aeruginosa

Question 14

Quelles complications peuvent survenir au cours de l’évolution de la maladie?

Answer 14

• Pneumothorax
• Hémoptysies (souvent lors de mauvais pronostic)
• HTAP (VD surchargé à cause de l’hypoxémie)

Question 15

Quelles complications médicales peuvent survenir? (9) Décrire.

Answer 15

INFECTION

DIABÈTE
Insuffisance pancréatique

PANCRÉATITE IDIOPATHIQUE
Enzymes digestives bloquées par le mucus, digèrent le pancréas

INFERTILITÉ
♂pas de canal déférent donc pas d’érections
♀ aménorrhée (pas de règles) parce que trop petites, mucus vaginal trop visqueux donc les spermatos se déplacent difficilement

OSTÉOPOROSE

MALADIE HÉPATIQUE

ASPERGILLOSE BRONCHOPULMONAIRE
Spores inhalées provoquent des rx allergiques car milieu propice à la prolifération (bronches pleines de mucus chaud et humide)

POLYPES NASAUX
Rx allergique, crée des boules de chaire

ARTHRITE
Peut être un effet secondaire de médicament
Cause du clubbing digital