Galactosemia

Question 1

RN 39SDG femenino, peso 3-250g, producto de madre primigesta, gpo O+ ingresada por ictericia desde el primer día de vida, se inicia fototerapia, coombs directo negativo, BD 2.5mg BI 15.2mg/dL, se agrega anorexia, somnolencia, succión pobre, rechazo al alimento, vómitos y crisis convulsivas, así como aumento de bilirrubinas, se administra fórmula de soya y presenta mejoría Dx.

Answer 1

Galactosemia

Question 2

Patrón de esta enfermedad

Answer 2

Autosómica recesiva

Question 3

Dx definitivo

Answer 3

Medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa.2 fosfato en plasma por reacción enzimática

Question 4

Base de tx

Answer 4

Dieta restringida de galactosa

Question 5

Complicación de galactosemia

Answer 5

Sepsis