Gametopathie

Question 1

Bs für numerische Autosomenabberation

Answer 1

Trisomie (21, 18, 13)

Question 2

Bs für strukturelle Autosomenabberation

Answer 2

Cri du Chat syn
de Gouchy syn
Mykrodeletion Syn

Question 3

Bs für Gonosomen abheration

Answer 3

Klinefelder Syn

Turner Syn

Question 4

Turner - KlinefelderSyn: Welche Chr + Phenotyp

Answer 4

Turner : XO weiblich

Klinefelder: XXY männlich

Question 5

Typ, Bs für Autosomaldominant/ Rezessiv Erbgang

Answer 5

Typ: Monogene ErbKHT (Mut an einer bestimmten Gen)
-Autosomal dominant:
Neurofibromatose
Hyperlypoproteinämie
- Autosomal Rezessiv
Mukoviszidose
Phenylketonurie

Question 6

Bs für Gonosomal rezessiv KHT

Answer 6

Hämophilie A

Muskeldystrophie Duchêne

Question 7

Def+ Bs für Multifaktorielle ErbKHT

Answer 7

Genetische Veranlagung + auszehre Faktoren

BS: Diabetes mellitus
Adipositas
Schwachsinn