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Gene Flashcards

(52 cards)

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1
Q

Alelo

A

Variaciones en los genes

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2
Q

Fenotipo

A

aspecto fisico, bioquimico y fisiologico de un individuo resultado de genes y medio ambiente

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3
Q

genotipo

A

constutycion genetica de un individuo

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4
Q

1 era ley de mendel

A

si se cruzan 2 razas puras la primera generacion sera fenotipicamente y genotipicamente identicas

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5
Q

segregacion

A

caa par se aleja de su par para formar un nuevo par de constitucion genetica

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6
Q

distribucion independiente

A

la heradabilida de un gen no depende de otro

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7
Q

gametos

A

numero haploide

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8
Q

cuantos pareces de base tiene el humano

A

3 millones

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9
Q

mutaciones

A

cambio de material genetico, en un gen o en un numero o estructura de cromosomas

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10
Q

polimorfismos

A

son variaciones en el genoma la mayor parte es silenciosa y carece de expresion fenotipica

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11
Q

motivos de consulta

A

Anomalias congenitas:nacio con anomalias
infertilidad
abortos espontaneos
sindromes geneticos

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12
Q

Cariotipo

A

Se ordenan los cromosomas de acuerdo a su tamano y forma

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13
Q

Fish

A

hibridacion fluorecente in situ

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14
Q

citogenetica

A

estudia la funcion y estructura de los cromosomas (cariotipos)

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15
Q

cromosomas metacentricos

A

1,3,16, 19 y 20

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16
Q

cromosomas submetacentricos

A

2,4, 5, 6, 7,8,9,10,11,12,17,18 y X y Y

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17
Q

cromosomas acrocentricos

A

13,14,15,21 y 22

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18
Q

euploidia

A

variacion en el numero haploide de cromosomas, multiplos de 23

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19
Q

aneuploidia

A

variaciones en ganancia o perdida de cromosomas

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20
Q

traslocaciones reciprocas

A

rotura de dos o mas fragmentos con intercambio

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21
Q

translocaciones robertsonianas

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A

rotura en cromosomas acrocentricos a nivel de centromeros con fusion de ambos brazos largos queda el px con cariotipo de 45

22
Q

inversiones pericentricas

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A

incluye al centromero

23
Q

inversiones paracentricas

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A

en los brazos no incluye al centromero

24
Q

Deleciones terminal

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A

un solo punto de ruptura en el cromosoma

25
delecion intersticial
os puntos de ruptura y union de los segmentos restantes
26
idiograma
identificacion de los cormosomas en su tamano y grupos homologos
27
ACGH
es el diagnostico prenatal con fetos con malformaciones, compara genema normal con otro
28
enfermedad mitocondrial en el arbol gen
no hay portadores solo enfermos, solo lo transmite la mujer y es a toda su decendencia
29
holandrica
solo hay enfermedad hombre a hombre
30
dominante
hay enfermos mas no portadores
31
dominante al x
no hay trnsmicion de varon a varon
32
Sindrome down etiologia
trisomioa libre o reular, por la no disyuncion en meiosis materna 1, y otra meos frecuente es la translocacion robertsoniana
33
Sindrome down cuadro clinico
hipotonia generalizada, facies aplanadas, puente nasal deprimido, protusion lingual, clinodactilia del quinto ded, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba y cortas Canal AV y comunicacion IV, pancreas anular, leucemia agua linfocitica, ausencia de moro
34
sindrome down diagnostico
neonatal se usan criterios de hall cariotipo debandas GTG, en etapa prenatal se toma la muestra de amniocitos fetales. ausencia de hueso nasal
35
tratamiento
evaluar para hipotiroidismo congenito, y BH para descartar leucemia y valoracion cardiaca
36
Sindrome de edwards etiologia
trisomia 18, libre o regular por meiosis II materna, o translocacion reciproca
37
sindrome de edwars cuadro clinico
Polidramnios, peso bajo, dolicocefalia, occipucio prominente, micrognatia y pie en mecedora Displasia polivalvular, persistencia del conducto arterioso y comunicacion IV Rinon en herradura atresia esofagica
38
Sindrome de Edwars diagnositco
arteria umbilical unica, corfirmada por GTG promedio de vida 60 dias
39
Sindrome de patau etiologia
trosimia 13, libre o regular po no disyuncion materna I o robertsoniana 13:14
40
sindrome de patau cuadro clinico
microftalmia, labio y paladar hendido y polidactilia post axial Holoprosencefalia y rinon poliquistico
41
Sindrome de patau Dianostico
Holoprosencifalia en etapa prenatal, confirmatoria la GTG 130 dias de vida
42
Sindrome de turner etiologia
monosomia del X, no disyuncion meiosis I paterna
43
Sindrome de turner cuadro clinico
talla baja, cuello corto y ancho, torax ancho y unas hipoplasicas rinon en herradura, coartacion aortica
44
Sindrome de turner diagnostico
traslucencia nucal en el primer trimestre, GTG dar hormona de crecimiento, terapia de remplazo hormonal
45
sindrome de klinefelter etiologia
XXY, no disyuncion meiosis I paterna mayor Xs
46
Sindrome de klinefelter cuadro clinico
Talla alta, piernas largas, ginecomastia, hipogonadismo y azoospermia
47
Klinefelter diagnostico y Tx
GTG, y tratamiento remplazo hormonal testosterona y cx ginecomastia
48
Polisomia del X
XXX, fetilidad normal, riesgo falla ovarica prematura y mayor incedencia en dificultades de aprendizaje
49
Polisomia del Y
XYY, talla alta aspecto normal, afeccion ligera al neurodesarrollo, alta agresividad, obesidad y bipolaridad
50
Delecion 1P36 Cuadro clinico
Braquicefalia, cejas rectas, fontanelas amplis, puente nasal deprimido y ojos de implatacion profunda Hipotonia, retraso en el neurodesrrollo(lenguaje), hipoacusia CIV, persistencia del conducto arterioso Pie equinovaro, epilepsia, afecccion sustancia blanca y estrabismo
51
Delecion 1P36 Genes y Dx
GABRD: Cris convulsivas SKI: Cardiopatias congenitas MMP23B Microarreglos de CGH Fish 1p36
52
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