Hva er forskjellen på penetrans og ekspressivitet?
Penetrans: Hvor mange får sykdommen? Ekspressivitet: Alvorlighetsgraden av sykdommen, slik som i Duchenne versus Becker.
Hva er fenokopi?
Tilstand oppstått pga. miljøpåvirkning ser lik ut som en tilstand utløst pga. genetisk bakgrunn.
Hvilke gener er det mutasjon i ved familiær Alzhheimers sykdom?
APP (10-15 %), PSEN1 (30-70%) og PSEN2
Hvordan screener man for Downs syndrom?
Hos kvinner > 38 år: - Duotest, hormonprøver fra den gravide (8-14 uker) - Tidlig ultralyd med nakkefoldsmåling (11-14 uker) Dersom duotest og tidlig ultralyd gir sannsynlighet over 0,5 %, gis det tilbud om fostervannsprøve ved 15 uker
Hva er en genetisk sekvens?
En arvelig sykdom at en årsak, slik som retrognati i Pierre Robins sekvens), gir u-formet ganespalte som gir øvre luftveisobstruksjon.
Nevn tre eksempler på syndromer som kan gi Pierre-Robins sekvens.
- Stickler-syndromet
- Hereditær progressiv artrooftalmologi
- Preacher-Collins syndrom
- Craniofaciale deformiteter
- DiGeorge-syndrom
- 22q11.2-syndrom
- CATCH-22
- Cardiac (Fallots tetrade)
- Abnormal facies
- Thymusaplasi
- Cleft palate (ganespalte)
- Hypocalcemi/Hypoparathyroidisme
- 22q11.2
Utredningsstrategi ved gentesting av hjerte/kar-sykdommer har to strategier. Hvilke?
- DNA-sekvensering
- Punktmutasjoner, mindre delesjoner/duplikasjoner i eksoner
- MLPA (multiplex ligation-dependend probe amplification)
- Større delesjoner/duplikasjoner
Hva er familiær hyperkolesterolemi?
Hyperkolesterolemi med autosomal dominent arvegang. Kjennetegnes med xantomer. Prevalens på 1/300, 17 000 norske pasienter.
Ubehandlet vil 50 % av menn få hjerte/kar-sykdom før 50-årsalderen
60 % får hjerte/kar-sykdom før 60-årsalder.
Hvor mange pasienter med familiær hyperkolesterolemi er diagnostisert? Hvor mange er behandlet, og hvor mange på adekvat behandling?
20 % er diagnostisert. 16 % på behandling, kun 7 % er adekvat behandlet.
Langt QT-syndrom finnes som del av et autsomalt dominant og et autsomalt recessivt syndrom. Hva heter de?
Jervell-Lange-Nielsens syndrom er autosomalt recessivt. Romano-Ward-syndrom er autosomalt dominant.
Hvordan behandler man langt QT-syndrom?
- Livsstil
- Medikamentell behandling med betablokker
- Implanterbar defibrillator (ICD)
Hvor mange med katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi får symtpomer før 40-års-alder? Hva slags symptomer er det?
80 %. Synkope og hjertestans.
Hva kjennetegner arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)?
Defekt funksjon av desmosomer fører til myocyttdød, inflammatorisk respons og bindevevsreparasjon. Dette gir arytmier. For 50 % er første tegn plutselig hjertedød.
Hva må pasienter med hypertrofisk kardiomyopati unngå?
Konkurranseidrett.
Hvordan behandler man hypertrofisk kardiomyopati?
- Behandling av manifestasjoner
- Medisinsk eller kirurgisk behandling av obstruksjon
- Septummyektomi
- Alkoholablasjon
- Behandling av hjertesvikt og atrieflimmer
- ICD dersom høy risiko for eller gjennomgått hjertestans
- Hjertetransplantasjon
- Medisinsk eller kirurgisk behandling av obstruksjon
- Forebyggelse av sekundære komplikasjoner
- Antikoagulantia ved atrieflimmer
- Kvinner med HCM bør følges spesielt i forbindelse med svangerskap
- Oppfølging
- Årlig ved manifest sykdom
- Hvis kun mutasjon, hvert. 4-5 år
- Unngå
- Konkurranseidrett
