GLUT1

Question 1

Clinique classique de GLUT1

Answer 1

6 mois
1) Epilepsie :
- Chutes atoniques (de tête)
- Absences
- Myoclonies
- Crises généralisées toniques/cloniques
2) Non épileptique :
- Mouvements oculaires anormaux
- Dystonie
- (hémiparésie alternante)
- Ataxie

+ DI
+ microcéphalie acquise

Question 2

Gène muté dans GLUT1

Answer 2

SLC2A

Question 3

Forme enfant de gLUT1

Answer 3

Dyskinésies paroxystiques à l’effort

Question 4

Diagnostic GLUT1

Answer 4

PL : hypoglycorachie, rapport glycorachie/glycémie <0.4
Metaglut

Question 5

Transmission gLUT1

Answer 5

De novo +++
Parfois AD

Question 6

Traitement GLUT1

Answer 6

Régime cétogène

Question 7

Inhibiteurs du glut

Answer 7

Depakine, benzo
caféine, thé vert
A3C

Question 8

Efficacité du régime cétogène sur quoi dans le GLUT

Answer 8

Epilepsie
Mouvements dyskinétiques
Cognitif
–> tout