hérédité mendélienne

Question 1

Transmission maladie de Marfan ?

Answer 1

TAD

Question 2

3 grands signes cliniques m de Marfan ?

Answer 2

• squelettiques (longilignes , …)
• pb CV
• pb ophtalmiques (luxation du cristallin)

Question 3

Anomalies génétiques myotonie de Steinert ?

Answer 3

expansions de triplets CTG du gène DMPK

Question 4

Pour mode TAD tout enfant aura un parent atteint sauf si ?

Answer 4

• néomutation
• pénétrance incomplète
• âge et apparition tardifs
• mosaïsme germinal

Question 5

Déf hétérozygotie composite ?

Answer 5

2 mutations différentes (1 sur chaque allèle)

Question 6

Quelle maladie récessive est la plus fréquente ?

Answer 6

mucoviscidose
1/34 est hétérozygote, porteur sain !