Immundefekte

Question 0

X-Linked Agammglobulinemia

1. Was ist hier Defekt?
2. Wie häufig ist es?
3. Wie ist die Klinik?
4. Was ist die Therapie?

Answer 0

1. Ätiologie
   - Defekt der Bruton-Tyrosinkinase Btk - X-Chromosomal
   - Fehlen von B-Zellen und allen Immunglobulinklassen
2. Häufigkeit
   1: 200000
3. Klinik
   - Ab 6 Monate schwere, oft bakterielle, Infekte / Nestschutz!!!
   - Fehlendes Ansprechen auf Impfungen
   - Kleine Lymphknoten/ Tonsillen!!!!!!
4. Therapie
   - Immunglobuline i.v. oder s.c.

Question 1

Einteilung der Immundefekte

1. Welche Gruppeneinteilung gibt es?

Answer 1

1. Angeboren und Erworben

Angeboten:
-unspezifische Immunität : Komplementsystem, Phagozytendef.
-spezifische Immunität: B-Zell, T-Zelldefekte, Severe combined
ID
-Globale Immundefekte: Trisomien, Stoffwechsel etc,
-Andere definierte Immundefekte: WAS, Louis-Bar etc.

Erworben:

• AIDS
• Mangelernährung
• Tumore
• Autoimmunerkrankung
• Immunsupressive Therapie
• Frühgeborene und Altersimmunschwäche

Question 2

Variables Immundefektsyndrom - CVID

1. Wie häufig ist es?
2. Was ist hier nicht in Ordnung?
3. Was sind die klinischen Wegweiser?
4. Was ist die Therapie?

Answer 2

1. Häufigkeit: 1:50000
2. Fehlen von T-Zelle + allen Immunglobulinklassen
3. Klinische Wegweiser
   - ab 2-3 Jahren rezidivierende Agemwegs-Infekte!!!!!!
   - Reduzierte Impfantwort
   - Durchfall und Gedeihstörung
4. Therapie
   - Immunglobuline i.v. oder s.c.

Question 3

Selektiver IgA-Mangel

1. Wie häufig ist er?
2. Was ist hier nicht in Ordnung?
3. Was sind die klinischen Wegweiser?
4. Was ist die Therapie?
5. Was muss man in diesem Zusammenhang wissen!

Answer 3

1. der häufigste Immundefekt mit 1:500!!!!!
2. Ätiologie
   - Autosomal rezessiv oder dominant
   - Kein sekretorisches IgA
   - Serum IgA stark reduziert

Question 4

IgG-Subklassendefektr

Nenne die IgG Subklassendefekte!

Was ist hier die Therapie?

Answer 4

IgG1/4 -> machen beide bakterielle Infekte
IgG2 -> macht Pneuomokokkeninfekt
IgG3 -> Virusinfekte der Atemwege

Therapie:
- Symptomatisch
- Bei fehlender Pneumokokken-Impfantwort:
IVIG/ SCIG (i.v./s.c)

Question 5

Di-George Syndrom

1. Wie entsteht das Di-George Syndrom!
2. Was ist die Klinik?
3. Was ist die Therapie?

Answer 5

1. Ätiologie
   - Mikrodeletion Chr22q11.2 -> Catch 22!!!!!!
   - größtenteils T-Zelldefekt
2. Klinik
   - Athymie!!!!!! Röntgen oder Sono! (Kein Thymus)
   - Hypoparathyreoidismus mit reduziertem Ca
   - Gesichtsfehlbildung
3. Therapie
   - Thymustransplantation
   - Prognose schlecht

Question 6

Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

1. Was ist die Ätiologie?
2. Was ist die Klinik?
3. Was ist die Therapie?

Answer 6

1. Ätiologie
   - Keine B- +T-Zellfunktion
   - autosomal rezessiv oder X-Chromosomal
2. Klinik
   - Schwere neonatale Infektionen!!!!!
   - Lymphknoten/ Thymus fehlen
   - Unbehandelt früher Tod
3. Therapie
   - Knochenmarktransplantation

Question 7

Septische Ganulomatose

1. Wie wird es vererbt?
2. Was ist Defekt?
3. Was ist die Klinik?
4. Was ist die Therapie?

Answer 7

1. Oft X-Chromosomal rezessiv
2. Defekt der Phagozytose/ des oxidative Burst
3. Klinik: eitrige Entzündungen
4. Therapie: Antibiotika, Antimykotika

Question 8

C1-Esterase-Inhibitor-Mangel (hereditäres Quincke-Ödem)

1. Welches Gen ist betoffen?
2. Was ist die Klinik?
3. Was ist die Therapie?

Answer 8

1. Chromosom 11q
2. Klinik
   - Anfall 1-4 Tag
   - Physikalischer/ psychischer Auslöser
   - Rachenschleimhautschwellung (Bei Stress-Auslöser)
   - Rüsselförmige Lippenschwellung!!!!!!!!
   - Keine erhöhte Infektionsanfälligkeit
3. Therapie
   - C1-Esterase-Inhibitor i.v.

Question 9

Erstmanifestation

Merke: Das Manifestationsalter ist bei T-Zell, SCID und phagozyten-Defekten früh. Aber bei B-Zell-Defekten spät!

Bei CVID erst im Kinder oder Jugendalter

Answer 9

Merke: Das Manifestationsalter ist bei T-Zell, SCID und phagozyten-Defekten früh. Aber bei B-Zell-Defekten spät!

Bei CVID erst im Kinder oder Jugendalter

Question 10

Erregersprektum

1. Welche beim SCID?
2. Bei T-Zelldefekte
3. Bei B-Zelldefekten?
4. Was bei Phagozytendefekten?
5. CVID?

Answer 10

1. Alle, schwere, tödliche Verlaufe
2. T-Zelldefekte: Viren und Pilze (VZV, Candiasis, Mycobakterien)
3. B-Zell: Echoviren, S. pneum, Haemophilius influrenzae, Giardia
4. Phagozyten: Staph. Aureus, Aspergillus
5. CVID: Staph aureus

Question 11

Diagnostische Wegweiser

1. Woran muss man bei Teleangiektasien denken?
2. Was muss man beim Quincke-Ödem geben?
3. Welcher Immundefekt kann mit Osteomyelitis assoziiert sein?
4. Woran muss man bei Athymie und Vitium denken?
5. Woran muss man bei kleinen LK denken?
6. Was hat man oft bei Gedeihstörung?

Answer 11

1. Louis-Bar, mit Ataxie
2. Quincke-Ödem: C1-Esterase-Inhibitoren
3. Phagozyten/ Granulozytendefekt
4. DiGeorge-Syndrom
5. B-/T-Zell-Defekte
6. Gedeihstörung ist oft mit Immundefekten assoziiert!

Question 12

Therapie der Immundefekte

1. Wie Therapiert man diese- nenne die möglichen Varianten!

Answer 12

1. Antibiotika, Virostatika, Antimykotika
   - > therapeutisch/ prophylaktisch
2. Immunoglobuline i.v. und s.c.
   - > SCID, WAS etc.
3. Knochenmarkstransplantation
   - > SCID, DiGeorge, WAS etc.

Question 13

Merke

1. Was sind die 3 klinischen Wegweiser ?

Answer 13

1. • Erstmanifestationsalter- B-Zelldefekte sind durch Nestschutz
     verzögert
   • Erregersprektum von Infektionen
   • Klinische Symptome