Inlagringssjukdomar

Question 1

Vilka 4 mekanismer kan leda till inlagringssjukdomar?

exempel

Answer 1

1. Onormal metabolism, ex fettlever
2. Fel i veckning av protein/proteintransport/utsöndring -> ansamling av endogena substanser, ex alfa-antitrypsinbrist.
3. Enzymbrist
4. Oätliga substanser -> ansamling av exogena substanser

Question 2

Vilka 4 sorters amyloidos finns?

Answer 2

AL: lätta kedjor pga proliferation av Ig-producerande plasmaceller.
AA: SAA-protein - stimuleras av inflammatoriska cytokiner.
A-beta: A-beta-fragment av APP som är ett membranprotein i hjärnan, Alzheimers.
TTR: transthyretin (synteras 90% i levern), i hjärtat vid hög ålder. Ärftlig form.

Question 3

Vad innebär amyloidos?

Answer 3

Felveckning & ansamling av proteiner som bildar trådformiga, olösliga fibriller (amyloider). Fibrillerna binder till proteoglykaner och bildar beta-flak och deponeras i olika vävnader. Kan ge tryck på närliggande vävnad och trigga atrofi.

Question 4

amyloidos: extra- eller intracellulärt

Answer 4

4 av 37 lagras intracellulärt (cytosolen) resterande extracellulärt.