Kariotyp

Question 1

Kariotyp klasyczny - mechanizm działania (8)

Answer 1

1. Pobranie materiału - na heparynę
2. Hodowla komórkowa
3. Zatrzymanie podziałów na etapie metafazy - kolchicyna
4. Wirowanie w roztworze hipoosmotycznym - uzyskanie czystego osadu limfocytów
5. Utrwalanie chromosomów - roztwór metanolu i kwasu octowego
6. Nakropienie materiału na szkiełko
7. Trawienie w roztworze trypsyny i barwienie metodą Giemsy
8. Analiza kariotypu

Question 2

Kariotyp molekularny - mechanizm działania (4)

Answer 2

1. Pobranie materiału
2. Izolacja DNA
3. Znakowanie fluorescencyjne
4. Skanowanie

Question 3

Kariotyp klasyczny - cel badania

Answer 3

Przesiewowa analiza liczby i struktury chromosomów w jądrze komórkowym metafazowym

Question 4

Kariotyp klasyczny - zalety (2)

Answer 4

1. Analiza genetyczna heterogenności

2. Analiza aberracji zrównoważonych

Question 5

Kariotyp klasyczny - wady (2)

Answer 5

1. Ograniczona rozdzielczość

2. Analiza wymaga preparatu z obecnymi chromosomami

Question 6

Kariotyp molekularny - cel

Answer 6

Przesiewowa analiza liczby i struktury chromosomów w DNA

Question 7

Kariotyp molekularny - zalety (2)

Answer 7

1. Bardzo wysoka rozdzielczość 5-10 kbp

2. Analiza oparta o DNA umożliwia ocenę trudnych preparatów

Question 8

Kariotyp molekularny - wady (2)

Answer 8

1. Brak możliwości wykrywania aberracji zrównoważonych

2. Utrudniona diagnostyka mozaikowatości