Malformations du système nerveux central Flashcards by Audrey Sarrazin

Définir les malformations du système nerveux central.

Toute anomalie de forme ou de structure du système nerveux central, présente à la naissance, due à un arrêt ou à une modification du développement du système nerveux central à un moment quelconque de la vie intra utérine, quelqu’en soit la cause

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Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC?

stade développemental auquel survient l’anomalie

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Vrai ou faux : Des causes différentes peuvent entrainer une même malformation.

Vrai : si affectent SNC au même stade développemental

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Vrai ou faux : Une même cause aura toujours les mêmes conséquences.

Faux : Une même cause peut avoir des conséquences très différentes selon le moment où elle interviendra.

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Quels sont les types causes des malformations du SNC (3)?

Causes génétiques:
- anomalies géniques (L1CAM, SHH)
- anomalies chromosomiques (trisomies 21, 18 et 13)

Causes environnementales:
- Diabète, phénylcétonurie, âge maternel
- Infections, hyperthermie, toxiques (alcool,cocaïne)
- Antiépileptiques, rétinoïdes, hypocholestérolts

Causes multifactorielles : Interactions+++
- entre différents gènes
- entre gènes et facteurs environnementaux

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Quand se met en place le système nerveux primitif (quelles semaines, quels jours important au développement)?

Fin 3ème semaine: plaque neurale

4ème semaine : neurulation (Débute au 22 ème jour)

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Quels sont les différents points de fermeture du tube neural (2)?

Extrémité antérieure : neuropore antérieur 24ème-25ème jour
Extrémité postérieure : neuropore postérieur 26ème-27ème jour

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Caractéristiques des défauts de fermeture du tube neural (NTD) (5).

• Se constituant au cours des 3-4 èmes semaines

• Large spectre de gravité, selon le niveau et l’étendue

• Affectant significativement plus le sexe féminin

• Variations géographiques : anencéphalie x 10 en Irlande et au Pays de Galles / reste de l’Europe et USA

• Causes multifactorielles ++

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Que peut causer une absence de fermeture des plans de couverture du tube neural (2)?

Défaut localisé de la voûte crânienne
Volume très variable

Méningocèle = Seulement du liquide céphalo-rachidien

Méningo-encéphalocèle = Tissu cérébral dans l’ouverture
—> Le plus souvent, occipital de taille variable
—> Plus rarement de siège frontal

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Que peut causer l’absence de fermeture de la partie postérieure du tube neural et de ses plans de couverture (3)?

Méningocèle (fermé, méninges à l’intérieur)

Myéloméningocèle (fermé, méninges à l’extérieur)

Myélocèle (ouvert)

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Qu’est-ce que la malformation d’Arnold-Chiari (type II)?

• Associée aux myéloméningocèles et myélocèles

• Caractérisée par
- Fosse postérieure étroite
- Allongement du vermis —> bulbe
- Engagement —> foramen magnum

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Quelles sont les formes mineures de NTD (3)?

Sinus dermique : Fin canal reliant la méninge à la peau qui peut être perméable ou plein

Spina occulta :
• Plan cutané intact
• Souvent asymptomatique
• Touffe de poil en regard

Fossette coccygienne

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De quelle structure se développe le cerveau antérieur?

Proencéphale —> Vésicules télencéphaliques —> 2 hémisphères cérébraux

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Qu’est-ce que les holoproencéphalies (HPE)?

Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques
Prosencéphale —> hémisphère unique

Les Holoprosencéphalies associent
- malformation cérébrale
- anomalie de la face évocatrice
- différents degrés de gravité

Isolées ou associées à d’autres malformations (squelettiques, cœur, rein…..)

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Quels sont les types de HPE? Quelle est leur sévérité?

HPE alobaire = Forme la plus sévère++, Décès avant 1 an

HPE semi lobaire = Moins sévère: survie quelques années, Retard mental sévère

HPE lobaire = La moins sévère: survie à l’âge adulte, Retard mental modéré à sévère

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Vrai ou faux : Les anomalies de la face font partie du tableau de l’HPE (holoproencéphalies).

Vrai

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Quelles sont les causes environnementales et génétiques des holoproencéphalies?

• Causes environnementales
—> Diabète,
—> alcool,
—> rétinol,
—> hypocholestérolémiants ++

• Causes génétiques (30%)
—> Anomalies chromosomiques : trisomie 13, 18… —> Anomalies géniques : isolée+++
- Autosomique dominante, plus souvent mutation sporadique
- Parfois héritée d’un parent avec forme mineure
- Formes mineures d’HPE+++

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Quelles sont les 2 étapes importantes du développement du cerveau?

Prolifération et migration

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Quels sont les 2 types de division des progéniteurs neuronaux?

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Division symétrique Divisions symétriques
—> 2 cellules–filles identiques à la cellule mère —> se divisent

Division asymétrique
—> 1cellule-fille identique à la cellule mère —> se divise
—> 1 cellule orientée vers une différentiation —> précurseur neuronal

Quels sont les 2 types de migration neuronale? Quel type de neurone ça touche?

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Migration radiaire : neurones de projection

Migration tangentielle: interneurones

Expliquer la migration radiaire. (4 étapes) + Rôle des glies radiaires

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Étapes principales de la migration radiaire

Prolifération neuronale :
• Les neurones sont générés dans les zones ventriculaires ou sous-ventriculaires du tube neural. C’est ici que les cellules souches neuronales se divisent et donnent naissance à des neurones ou des cellules gliales.
Mécanisme de migration :
• Les neurones immatures migrent vers leur destination en s’appuyant sur les fibres radiaires, des prolongements cellulaires des cellules gliales radiaires. Ces fibres s’étendent depuis la zone ventriculaire jusqu’à la surface externe du cerveau en développement.
• Les neurones se déplacent le long de ces fibres, un peu comme des grimpeurs sur une corde.
Positionnement final :
• Les neurones atteignent leur couche spécifique dans le cortex cérébral, suivant une organisation stratifiée. Les premiers neurones formés occupent les couches profondes, tandis que les neurones produits plus tard migrent au-delà pour former les couches superficielles. Ce processus suit donc un ordre “inside-out” (de l’intérieur vers l’extérieur).
Différenciation :
• Une fois arrivés à destination, les neurones cessent de migrer, s’intègrent dans les circuits locaux et commencent à se différencier en acquérant leur morphologie et leurs connexions fonctionnelles.

Rôle des glies radiaires

Les cellules gliales radiaires jouent un rôle essentiel dans ce processus :
• Elles fournissent un support structurel pour guider les neurones.
• Elles participent également à la signalisation moléculaire, en libérant des facteurs qui régulent le mouvement neuronal.

Expliquer la migration tangentielle

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La migration tangentielle est un autre mode de migration des neurones pendant le développement du système nerveux, complémentaire à la migration radiaire.

Contrairement à la migration radiaire, qui se déroule le long des fibres gliales radiaires et forme les couches corticales, la migration tangentielle implique un déplacement des neurones horizontalement ou latéralement, souvent sur de plus longues distances, pour atteindre leur destination dans des régions spécifiques du cerveau.

Contrairement à la migration radiaire, les neurones ne se déplacent pas le long des fibres gliales. Ils migrent de façon autonome, guidés par des signaux chimiques diffusés dans leur environnement.
• Ces neurones se déplacent parallèlement à la surface cérébrale et traversent plusieurs régions :

• Certains migrent vers le cortex cérébral.

• D’autres atteignent des structures comme l’hippocampe ou le striatum.

Différences entre migration radiaire vs tangentielle (direction, types de neurones, mode de guidage, régions d’origine).

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Migration radiaire :
- Direction = Verticale
- Type de neurones = Neurones de projection
- Mode de guidage = Glies radiaires
- Régions d’origine = Zone ventriculaire

Migration tangentielle :
- Direction = Horizontale/latérale
- Type de neurones = Interneurone
- Mode de guidage = Gradients moléculaires
- Régions d’origine = Zone ganglionnaire médiane

Définir microencéphalie

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Toute cause qui interfére avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau
—> Micro/micrencéphalie

• Microcéphalie : « petite tête » Circumférence crânienne ≤ - 3 DS

• Micrencéphalie : “petit cerveau” Poids≤ -3DS

Quelles sont les causes environnementales et génétiques des microencéphalies?

Causes acquises Environnementales - infections - traumatismes - hypoxie-ischémie - agents tératogènes Causes Génétiques - Microcéphalies familiales AD - Microcéphalies associées —> chromosomiques —> syndromes géniques —> avec retard de croissance - Microcéphalies Primaires Héréditaires

Quels sont les gènes responsable de microencéphalies primaires héréditaires (MCPH)?

Au moins 18 gènes sont connus actuellement le plus fréquent est ASPM - Gènes dont les mutations sont responsables de ce type de microcéphalie sont —> exprimés dans le neuroépithélium —> impliqués dans le contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires

Que sont les microencéphalies primaires héréditaires (MCPH)?

Groupe d’affection caractérisées par une microcéphalie isolée le plus souvent —> transmission autosomique récessive —> plus fréquentes dans les pays avec taux élevé de consanguinité

Caractériser les MCPH.

Petit cerveau morphologiquement normal - retard mental constant, modéré - épilepsie rare ou absente Microcéphalie plus sévère, lobes frontaux peu développés - retard mental sévère - épilepsie grave

Que sont les lissencéphalies?

Malformations caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions —> « cerveau lisse »

De quoi sont responsables les lissencéphalies?

Responsables de retards mentaux et d’épilepsie chez l’enfant —> pronostic sévère

Quelles sont les causes de lissencéphalies?

Essentiellement de cause génétique : Gènes impliqués dans les différent mécanismes de la migration neuronale - DCX et LIS1 : dynamique des microtubules, transport axonal - gènes des tubulines A et B, dynéine - ARX différenciation et migration des interneurones

Qu’est-ce que le corps calleux? Rôles + importance?

principale commissure du cerveau • Indispensable : spécialisation fonctionnelle des 2 hémisphères • assure le transfert des informations entre les deux hémisphères —> synthèse et traitement des informations —> réponses adaptées et pertinentes

Qu’est-ce que l’agénésie du corps calleux?

Malformation cérébrale la plus fréquente en pédiatrie ++ Expression clinique variable: - Totalement asymptomatique - Déficience intellectuelle, épilepsie Sur le plan anatomique - Partielle postérieure - Complète - Isolée - Associée (pronostic plus sombre) —> Autre(s) malformation(s) cérébrale(s) —> Malformation(s) extra-cérébrale(s) dans cadre de nombreux syndromes

Quelles sont les types de causes de l’agénésie du corps calleux (3)?

Causes environnementales (sporadiques) ou Causes génétiques avec différents modes de transmission Causes environnementales clastiques - hypoxique-ischémique, infection - Toxique (alcool) Causes génétiques - anomalies chromosomiques - syndromes ( 200), gènes identifié ou non —> L1CAM lié à l’X —> ARX lié à l’X —> Aicardi chez la fille —> Anderman RA (SLC12A6) Lac Saint-Jean

Définir hydroencéphalie

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules Blocage sur les voies d’écoulement du LCR ou anomalie de la résorption du LCR.

Définir ventriculomégalie

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses

Quels sont les 2 types d’hydroencéphalie selon le mécanisme?

1) Blocage voies d’écoulement: Hydrocéphalie non communicante 2) Trouble de résorption: Hydrocéphalie communicante

Quelle est une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies? Quel type d’hydroencéphalie?

Anomalies de l’aqueduc de Sylvius —> Hydrocéphalie triventriculaire non communicante

Quels sont les différents mécanismes des anomalies de l’aqueduc de Sylvius (3)?

- Atrésie ou sténose - Obstruction par un caillot - Sténose sur lésions inflammatoires

Quelle est la cause la plus fréquente des hydroencéphalies communicantes?

Hémorragies ++

Que va causer les hémorragies?

Présence de sang dans les espaces sous arachnoïdiens - Trouble de la résorption du LCR (Granulations de Pacchioni) - Dilatation quadriventriculaire Obstruction par des caillots

Quelles sont les autres causes de ventriculomégalie?

Ventriculomégalie a vacuo —> L’élargissement des cavités ventriculaires résulte, dans ce cas, de la destruction du parenchyme qui entoure les cavités ventriculaires

Quelles sont les causes génétiques des ventriculomégalie (2)?

- Anomalies chromosomiques - Syndromes génétiques AR, AD ou liés à l’X —> Hydrocéphalie liée à l’X —> Mutation du gène L1CAM (chr.X) —> Affecte les garçons —> Pouces “adductus”++

Vrai ou faux : Les malformations du système nerveux central ont un large spectre d’expression phénotypique.

Vrai

De quoi résultent les malformations du système nerveux central?

Elles résultent d’ une altération du programme qui contrôle de façon précise le développement du système nerveux central responsable, à un stade donné, d’un arrêt de son développement.

De quoi dépend le phénotype de la malformation?

Le phénotype de la malformation dépend essentiellement du stade auquel est survenu l’arrêt du développement et non de la cause.

Vrai ou faux : Leur pronostic est souvent sévère, dans la mesure où il n’existe pas actuellement de possibilité de traitement curatif pour la plupart d’entre elles.

Vrai : L’identification croissante de mutations de gènes au cours de ces malformations a permis de comprendre le rôle que jouaient ces gènes dans le développement du cerveau (exple : migration neuronale)

Malformations du système nerveux central Flashcards

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