1
Q
Clínica clásica de espondilosis cervical
A
1) Dolor, rigidez de cuello, hombros o brazos
2) Insensibilidad y parestesias en las manos
3) Debilidad espástica de extremidades inferiores
2
Q
incidencia de atrofia muscular espinal
A
1/11000
3
Q
frecuencia de portador AME (SMN1)
A
1:54
4
Q
forma + F de AME
A
tipo I o AME infantil (Werdni-Hoffman) 60%
5
Q
posología nusinersen
A
4 dosis de carga, separadas 14 días, excepto la 4ª dosis, que se separa 35 días
mantenimiento: dosis cada 4 meses
6
Q
alteración ECG en pacientes con enfermedad de Kennedy
A
Sd. Brugada
7
Q
Manifestaciones extra-NRL en sd. Kennedy
A
· tnos endocrinos (incremento testosterona): ginecomastia, atrofia testicular, infertilidad
· diabetes
· elevación CKs y enzimas hepáticas
· alteraciones tipo Brugada en ECG
Neuromuscular
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