Monogen arv

Question 1

Angiv Mendels love og forklar undtagelsen

Answer 1

1. Law of segregation
   To alleller på et givent locus segregerer til hver sin dattercelle med lige stor sandsynlighed. Hver kønscelle får således kun én allel.
2. Law of independent assortment
   Gener for forskellige træk segregerer uafhængigt af hinanden

Gælder medmindre de fysisk er tæt placerede på kromosomet

Question 2

Hvad er locus heterogenitet?

Answer 2

Når mutationer i to forskellige gener (ikke samtidig) kan føre til samme fænotype

Question 3

Hvad kaldes det, når mutationer i forskellige gener kan føre til samme fænotype?

Answer 3

Locus heterogenitet

Question 4

Forklar begrebet penetrans

Answer 4

Et individ kan have en syg allel fra en dominant sygdom, uden at sygdommen kommer til udtryk - det kaldes nedsat penetrans.
Sygdommen kan evt. give milde symptomer.
Hvis alle med sygdomsgenet får (“samme”) symptomer, er der fuld penetrans.