Definición de mutación
Cambio en la secuencia de ADN de un organismo
¿Por qué se puede producir una mutación?
- Errores en replicación de ADN
- Exposición a mutágenos
- Infección viral
Tipos de mutaciones
- Sustituciones
- Deleciones
- Inserciones
- Translocaciones
- Duplicaciones
Mutación más habitual
Sustituciones
Mutación por sustitución
- Cambio de un nucleótido por otro
- Transición: cambio por un mismo tipo de nucleótido (pirimidina - pirimidina)
- Transversión: cambio por dif. tipo de nucleótido (purina-pirimidina)
Tipos de sustituciones
- Sinónima
- No sinónima
Sustitución sinónima
- Neutra, cambia por mismo a.a.
- Variante benigna
Sustitución NO sinónima
- Sentido erróneo (aminoácido por otro)
- Sin sentido (truncamiento)
- Corte y empalme (splicing alternativo)
- Promotora
- Potenciadora (da forma positiva a proteína)
SÍ te enfermas
Mutación por deleción
- Pérdida de uno o más nucleótidos
- En secuencias codificantes
- Uno, dos o más que NO sean múltiples de 3 afectan el marco de lectura
Mutación por inserción
- Adición de uno o más nucleótidos
- Se mete donde no le llaman (chisme)
- Uno, dos o más que NO sean múltiples de 3 afectan el marco de lectura
Mutación por translocación
Se modifican secciones hacia un lugar que NO le corresponde
Gen de la fibrosis quística
CFTR
Gen del cáncer de mama
BCR
Tipos de efectos funcionales de las mutaciones
- Mutaciones de pérdia de función
- Mutaciones de ganancia de función
Mutaciones de pérdida de función
- Hipomorfa –> reducción de la actividad
- Amorfa –> pérdida completa
Mutaciones de ganancia de función
- Aumentan niveles de expresión génica
- Desarrollo de nuevas funciones del producto génico
Expansión de tripletes en gen de Huntington (HTT)
¿Qué es un codón?
Secuencia de ADN o ARN de 3 nucleotidos que codifica para un aminoácido determinado
Son los codones de paro
UAA
UAG
UGA
Es el codón de inicio
AUG
¿Qué es un anticodón?
Secuencia de tres nucleótidos complementarios [ubicados en ARNt] a un codón [ubicado en ARNm]
Cantidad de codones
- 61 especifican a.a.
- 3 como señales de terminación
Pirimidinas
Estructuras pequeñas – 1 anillo
Purinas
Estructuras grandes – 2 anillos
Gen G6PD
Encargado de producir NADPH (metabolismo energético)
