1
Q
transition
A
substitutie van een pyrimidine voor een pyrimidine/ een purine voor een purine
2
Q
transversion
A
een substitutie van een pyrimidine door een purine of andersom
3
Q
synonymous mutation
A
= silent mutation
zorgt voor hetzelfde aminozuur
4
Q
hypomorph
A
mutatie die leidt tot een deels verlies van functie
5
Q
amorph/ null allele
A
mutatie die zorgt voor geheel verlies van gene product
6
Q
haploinsufficiency mutations
A
loss of function mutaties in heterozygote staat waardoor je de helft van de hoeveelheid gene product hebt
7
Q
gain-of-function mutatie
A
zorgt voor een hoger level van expressie of een nieuwe functie van het gene product
