Vad upptäckte Gregor Mendel?
Regler för ärftlighet: dominant och recessivt anlag, klyvningstal och att anlag finns i par.
Vad betyder homozygot och heterozygot?
Homozygot = två likadana alleler (AA eller aa). Heterozygot = två olika alleler (Aa).
Vilket klyvningstal får man vid korsning Aa × Aa vid en monohybrid klyvning?
3:1 (tre med dominant fenotyp, en recessiv).
Genotyp: det som finns
Fenotyp: det som syns
Vad innebär kopplade gener/alleler?
Gener som sitter nära varandra på samma kromosom är ärvt tillsammans oftare (mindre sannolikhet för överkorsning mellan dem).
Vad är ofullständig dominans/intemediär nedärvning?
Båda alleler påverkar fenotypen och ger ett mellanting (t.ex. röd × vit → rosa).
Vad är kodominans?
Båda alleler uttrycks sida vid sida (t.ex. blodgrupp AB).
Samma locus, 3 olika alleler
?
Vad är en mutation?
Ärftliga förändringar i DNA-sekvensen.
ändringar i kvävebassekvensen i arvsmassan
Vad är konsekvensen av en frameshift-mutation?
Läsramen förskjuts, vilket ofta ger helt fel protein eller inget protein alls.
Vad menas med recessiv autosomal sjukdom? Ge ett exempel.
Sjukdomen visar sig bara om man har två defekta kopiori varje kromosom; exempel: cystisk fibros.
Autosomal= ej en könskromosom
Cystisk fibros: tjockt slem som leder till återkommade lunginfektioner, sämre syresättning
Vad är en dominant autosomal sjukdom? Ge exempel.
Det räcker med en defekt kopia för att sjukdomen ska visa sig, exempel: Huntingtons sjukdom.
autosomal= ej könskromosom
Huntingtons sjukdom: nervceller degenereras, ryckiga rörelser, död 20 år efter sjukdomsuppstart
Hur ärvs X-bundna recessiva sjukdomar ofta? Ge exempel.
Vanligare hos män (eftersom de har en X); exempel: röd–grön färgblindhet och hemofili.
könsbunden nedärvning, typiskt: morfar till dotterson
hemofili: blödar sjuka, blodet har svårt att levra/koagulera
Vad är Downs syndrom?
Person har tre exemplar av kromosom 21 (trisomi 21), leder till utvecklingsstörning.
Vad är en trisomi och vilke är de vanligaste?
trisomi 21: downsyndrom
trisomi 18: edwards syndrom
trisomi 13: patau syndrom
påverkan på nervsystemet och kognitionen
21: utvecklingsstörning
18: medfödda misbildningar (händer och fötter)
13: medfödda misbildningar (hjärta och ansikte)
punktmutation
Förändring av EN nukleotid i DNA. Vanligast: substitution (A→G). Kan vara en enbas-insertion/deletion
kromosomavvikelse
stora förändringar i en kromosom
vilka typer av mutationer finns det?
substutition: istället
inversion: felvänt
insertion: extra
deletion: borta
duplikation: dubbelt
hur uppkommer mutationer?
Felaktigheter vid replikation eller andra skador på DNA:t
Konsekvenser av mutationer
+:
- (m) förbättrad funktion hos ett protein, högre fittness för individen
- (dup) säkerhetskopia + nya funktioner kan utvecklas
**- **
- (gen) förändring i proteinets aminosyrasekvens, förändrad struktur, förändrad funktion
- (styrsekvems) förändring i hur mycket genen uttrycks (hur mycket protein som bildas)
- (m) proteinets funktion går förlorad
Tysta mutationer, hur?
- mutationer som sker i en region av DNA som inte kodar för något protein och som inte styr någon gen
- mutationer som leder till att samma aminosyra som innan translateras
Vad innnebär dihybrid klyvning?
Två egenskaper på varsin kromosom
vad är epigenetik
reglering av geners aktivitet utan ändrad DNA-kod (Ärftliga förändringar i genuttryck)
Mekanismer: DNA-metylering, histonmodifieringar, icke-kodande RNA.
Påverkas av miljö och är viktigt för cellidentitet och sjukdom.
