Hvad er cerebral parese?
Angiv hvilke årsager, der kan ligge bag
Er blivende motoriske skader, opstået pba. ikke-progredierende forandringer og er opstået i den umodne hjerne.
Årsager:
- Prænatal forstyrrelser i hjernens blodforsyning 80%)
- Maternel infektion
- Kromosomfejl
- Hypoksisk iskæmi under fødslen (10%)
- Præmature: øget risiko for periventrikulær leukomalaci (ødelagt hvid substans)
Angiv nogle af de tidlige tegn på cerebral parese
- Forsinket motorisk udvikling (abnorm gang, spiseproblemer (nedsat oromotorisk koordination
- Øget muskeltonus i ekstremiteter
- Håndpræference før 12 mdr (ses normalt først efter 18 mdr)
- Nedsat vækst af hovedomfang
Hvor i CNS vil en læsion være lokaliseret hvis den giver spasticitet?
Første neuron (Pyramidebaner)
Hvilke kliniske fund tyder på spasticitet (øget muskeltonus)?
Øget muskelmodstand ved passiv bevægelse. Er hastighedsafhængigt –> man mærker et “catch”/aflåsning ved hurtig bevægelse.
Der kan ses foldeknivsfænomen
Hvad karakteriserer hhv. Hemiplegi, tetraplegi og diplegi?
Hemiplegi: unilateral involvering af over-, og underekstremitet.
Tetraplegi: Involverer alle fire ekstremiteter. Nedsat tonus i truncus –> dårlig hovedkontrol og tendens til opistotonus.
Diplegi: Alle fire ekstremiteter, værst ved underekstremiteter. (hyppigt blandt præmature)
Hvad er ætiologien samt symptomer på dyskinetisk cerebral parese?
Ætiologi: Skade i basalganglier
Symptomer:
- Hyppige, ufrivillige bevægelser.
- Koreoatetose (ufrivillige vridende bevægelser. Svinder under søvn).
- Dystoni (skiftende tonus).
Hvad er symptomerne på ataktisk hypotonisk cerebral parese?
Hypotone ekstremiteter og truncus, forsinket motorisk udvikling. Senere tegn på cerebellar skade (ataksi).
Cerebral parese opdeles i disse tre former.
Spastisk, ataktisk og dyskinetisk.
Cerebral parese kan være en kombination af disse.
Angiv hvilke symptomer der typisk ses ved fokale anfald lokaliseret hhv. i frontale-, temporale-, occipitale og parietallaps anfald.
Frontale: Motoriske fænomener –> kloniske kramper, der kan sprede sig proksimalt (Jackson anfald).
Temporallap: Lyd eller sensoriske symptomer
Occipitale: Synsforstyrrelser
Parietallap: Dysæstesier eller forvrænget kropsopfattelse
Hvordan vil du diagnosticere epilepsi? (husk også at udelukke differentialdiagnoser)
Grundig anamnese omkring krampeanfaldet.
EEG (kan kun bruges diagnostisk hvis det er patologisk under krampeepisode)
PET-CT/SPECT: kan visualisere lavmetaboliske områder i epileptogene foci. Bruges før kirurgi.
Urinmetabolisk screening
Angiv hvilke behandlingsmuligheder der er til et barn med epileptiske anfald
Medicin:
- Valproat, Lamotigrin. (Afhængig af type anfald, noget medicin kan forværre f.eks. absence-anfald).
- Ved størstedelen, er der ikke indikation for medicin
Kirurgi (60-70% anfaldsreduktion)
Ketogen diæt (50% anfaldsreduktion)
Vagusstimulering (50% anfaldsreduktion)
Hvad er status epilepticus?
Krampeanfald > 30 mins varighed
Hvor udfår generaliserede anfald typisk fra?
Beskriv karaktertræk ved absencer, myoklone-, toniske-, klonisk-toniske-, og atoniske anfald.
Diencephalon og øvre del af hjernestammen.
Absencer: forbigående bevidsthedstab.
Myoklone: korte, gentagne ryk i ekstremitet/truncus/hals
Toniske: øget tonus i en eller flere muskler
Tonisk-klonisk: Øget tonus –> pause i vejrtrækningen –> klonisk fase med rytmiske sammentrækninger
Atonisk: forbigående tab af muskeltonus –> fald.
Angiv typisk anfaldstype ved feberkrampe samt opdelingen af feberkramper
Typisk ses generaliserede tonisk-kloniske anfald ved hurtig temperaturstigning.
Opdeling:
- Simple kramper: < 10 min
- Komplekse: > 15 min, halvsidig, > 1 anfald pr. døgn.
- Neurologiske udfald efter anfaldet f.eks. Todds parese
Angiv 6 epilepsisyndromer
- Infantile spasmer
- Ca. 20/år i DK. 15% har tuberøs sklerose. EEG med hypsarytmi. Indikaiton for medicin. Dårlig prognose (nedsat kognitiv udvikling)
- Lennox-Gastauts syndrom
- Myoklone-atatiske kramper. Neurologiske udvikling stopper/regredierer. Dårlig progn.
- Absenceepilepsi
- Varer få sek. God prognose ved behandling
- Rolandisk epilepsi
- Anfald om natten (savlen, halvsidige trækninger). Ophører i puberteten.
- Benign occipital epilepsi
- Langvarige anfald med øjendrejning og opkast. God anfaldsprognose
- Juvenil myoklon epilepsi
- Myokloniske ryk typisk om morgenen. Karakteristisk EEG. God behandlingsrespons, men livslang.
Angiv eksempler på årsager til ikke-kommunikerende hydrocefalus samt kommunikerende
Ikke-kommunikerende: obstruktion i ventrikelsystemet pga.ajvæduktstenose, tumor, Arnold-chiari-malformation
kommunikerende: SAH, meningitis (pneumokokker eller tuberkulose)
Angiv typiske symptomer ved affektion af:
Forhornsceller
Perifere nerver
Muskelvæv
Den neuromuskulære overgang
Forhornceller: muskelsvaghed, spasticitet, hyporefleksi, (tunge)fascikulationer og atrofi
Perifere nerver (neuropati): muskelsvaghed, hyporefleksi, nedsat sensibilitet og temperatursans
Muskelvæv (myopati): muskelsvaghed og atrofi, primært proksimalt. Ændret gangfunktion. Norm. reflekser
Neuromuskulære overgang: Tiltagende udtrætning.
Hvilken sygdom forsages af degeneration af forhornsceller?
Angiv diagnose og prognose
Spinal muskelatrofi
D: genanalyse med mutationer i SMN-1 gen.
P: normal vækst, men svært retarderede. Kommer aldrig til at kunne side selv.
Angiv:
En arvelig polyneuropati med typisk pes cavus og distal atrofi
Charcot-Marie-Tooth sygdom
Debut inden 10 år, de fleste opnår gangfunktion.
Angiv ætiologien bag Guillain-Barrés syndrom samt diagnose og behandling
Ofte 2 uger efter viral øvre luftvejsinfektion –> antistoffer, der krydsreagerer med myelin –> Ascenderende, symmetrisk muskelsvaghed med reflekstab.
Diagnose: nerveledsningshastighed nedsat.
Behandling: immunglobulin-infusion. 95% opnår fuld restituering indenfor 2 år.
Angiv ætiologien bag Myasthenia Gravis, diagnosen samt behandling
autoantistoffer til acetylkolinreceptorer –> nedsat sensitivitet for acetylkolin.
- Nyfødte: forbigående myasteni pga. antistoffer fra syg mor
- > 10 år: “alm” myastenia
Diagnose: Bedring ved indgift af edrofonium
Behandling: antikolinesteraser (Neostigmin). Svære tilfælde: tymektomi
Angiv ætiologi, symptomer, diagnose og behandling ved Duchennes muskeldystrofi
Æ: X-bunden recessiv genmutaion i dystrofigenet
S: Positivt Gowers tegn, hypertrofi af læg, forsinket sprogudvikling
D: Forhøjet kreatininkinase
B: Fysioterapi, CPAP, på sigt respiratorbehandling.
Angiv arvegangen samt symptomer på dystrofia myotonica
Arvegangen er autosomal dominant med anticipation (forværres gennem generationer)
Symptomer: nyfødte er hypotone, respirationsbesvær, muskelsvaghed. Ældre har indlæringsvanskeligheder, myotoni (fx. svært ved at slippe håndtryk) og myopatisk ansigt.
Hvad er lejringsbetinget plagiocefali?
Angiv typer af kraniosynostoser
Lejringsbetinget fladt baghoved
Kraniosynostoser
- Lokaliseret:
- Sutura sagittalis: Bådkranium
- Sutura coronalis: Tårnkranium
- Sutura lambdoidea: occipital plagiocefali
- Generaliseret: mikrocefali og udviklingshæmning
