1
Q
Évolution des pleurs normaux (3)
A
- Augmente ad 6 semaines
- Pire en soirée
- Diminution après 3-4 mois
2
Q
Pourquoi les enfants pleurent ? (pleurs normaux)
A
C’est le principale et le seul moyen de communication du nourrisson et sert à exprimer :
- La faim
- Inconfort/douleur
- Besoin d’attention/caresse
3
Q
Éléments a allé chercher pour les pleurs normaux
A
- Anamnèse (depuis quand)
- Combien d’heure par jour (horaire des pleurs, liens avec les tétés, s’atténue avec le temps?, comment l’enfant est nourri –» type de lait / fréquence et durée des tétées, autres sx anormaux – » régurgitations /vomissements/ anomalie des selles /etc., tx essayés, réaction de la famille, dépression chez la mère)
- Examen physique (habituellement normal, incluant les courbes de croissances et l’évaluation du développement psychomoteur)
- Examens paracliniques (hémogramme –» recherche anémie et éosinophiliesi on suspecte une allergie aux protéines de vaches ET analyse et culture d’urine)
4
Q
Qu’est-ce qui caractérise pleurs excessifs physiologiques (coliques)
A
Crises de pleurs inconsolables sans cause évidente (pas causée par la faim, inconfort ou besoin d’attention)
5
Q
Comment on soigne colique ?
A
C’est bénin, donc auto-résolutif
6
Q
Âge pour avoir coliques ?
A
Entre 3 semaines et 3 mois de vie (<5 mois)
7
Q
Diagnostic colique
A
Critères de Rome 4
· Nourrissons âgés de moins de 5 mois
· Présentant des périodes récurrentes et prolongées de pleurs, avec agitation ou irritabilité qui se produisent sans cause évidente et qui ne peuvent être évitées ou résolues par les parents.
· Ne présentant pas de retard psycho-moteur ou de maladie identifiée
8
Q
Comment est l’examen physique d’un bb avec coliques
A
Normal
9
Q
Comment est la croissance d’un bb avec coliques
A
Normale
10
Q
Signes qu’un bb a des coliques (3)
A
- Rougeur + raideur
- Flatulences / ballonnements (causés par l’air que l’enfant avale quand il pleure)
- Aucune consolation possible (exaspère les parents)
11
Q
Qu’est-ce qui cause les coliques ?
A
Aucune cause apparente. Évoque une origine intestinale d’étiologie inconnue. Ou lié à un problème de tempérament
12
Q
Pourcentage des pleurs excessifs pathologiques
A
Moins de 5%
13
Q
Causes des pleurs excessifs pathologiques
A
Organique ou neurologique
14
Q
Signaux d’alarme des pleurs excessifs pathologiques (9)
A
- Début après 2 mois
- Persistance après 3 mois
- Position en opistotonos (peut indiquer méningite, tétanos ou RGO pathologique)
- Aggravation avec le temps
- Retard de croissance
- Régurgitation importante, vomissement, hématémèse
- Difficulté alimentaire
- Irritabilité constante
- Trouble de maturation neurologique
15
Q
Traitement des pleurs excessifs pathologiques
A
Traiter la pathologie sous-jacente (ex RGO/oesophagite, intolérance au lactose)
- Lait épaissit ou anti-H2
- Modification diététique (ex. lait sans lactose)
16
Q
Définition anémie
A
Taux d’hémoglobine inférieur à 2 écart-type de la moyenne
17
Q
Classement des anémies
A
En fonction de :
- Taille = microcytaire, macrocytaire, normocytaire
- Couleur = normochrome ou hyporochrome (en lien avec la paleur)
18
Q
Cause d’anémie normocytaire
A
Production insuffisante de GR par la moelle ou destruction excessive de GR (la taille est normale, mais pas la quantité)
19
Q
Dx d’anémie normocytaire
A
GR de diamètre normal
VGM normal
20
Q
Cause d’anémie microcytaire
A
Déficit en fer
Processus d’infection ou d’inflammation chronique
21
Q
Dx d’anémie microcytaire
A
GR de diamètre < que N
VGM < que N
22
Q
Cause d’anémie macrocytaire
A
Déficit en folate ou B12
Anémie congénitale
23
Q
Dx d’anémie macrocytaire
A
GR de diamètre > que N
VGM > que N
24
Q
Vers quel âge c’est possible de faire anémie physiologique
A
2-3 mois
25
Physiopathologie de l'anémie physiologique maximale
Plusieurs mécanismes en cause :
- Durée de vie plus courte des érythrocytes foetaux (80 jours vs 120 jours pour l'adulte)
- Hb foetale qui a une plus grande affinité pour l’O2 sera progressivement remplacée par Hb adulte
- Diminution érythropoïèse (causé par production moindre d’érythropoïétine)
- Expansion rapide du volume circulant en raison de la croissance du nourrisson
26
Comment s'appelle :
- Augmentation des GR circulants à la naissance
- Taux d'Hb diminue ensuite rapidement (le plus bas à 2-3 mois)
- Finalement, augmentation graduelle jusqu’à la puberté
Polycythémie physiologique maximale
27
Symptômes de anémie physiologique (6)
- Fatigue
- Dyspnée
- Palpitation
- Irritabilité
- Ictère
- Pâleur de la peau et muqueuses
****ou aucun symptôme si anémie légère (peut passer inaperçu) *****
28
Type anémie qui est ferriprive
- Hypochrome (moins d'Hb)
| - Microcytaire (moins Hb causé par déficit en fer dans l’alimentation)
29
Âge pour anémie ferriprive et pourquoi
- Entre 6 mois et 2 ans
Parce que :
- Réserve de fer ad 6 mois
- Après 2 ans, suspecter un saignement digestif ou malabsorption ou spoliation chronique par voie digestive ou vaginale
30
Cause anémie ferriprive
Carence nutritionnelle
31
FDR anémie ferriprive
- Apport alimentaire insuffisant en fer
- Surconsommation lait de vache (moins bonne absorption du fer comparé au lait maternel et coupe la faim)
- Prématurité (réserves moins importantes, car surtout accumulées en fin de grossesse)
32
Présentation clinique anémie ferriprive
- Pâleur de la peau et des muqueuses et fatigue
- Manifestations extra-hématologiques :
retard de développement et trouble d'apprentissage, anorexie, pica (manger choses non-nutritives ou noncomestibles) et pagophagie (manger glace), irritabilité
33
Investigation anémie ferriprive
- Prise de sang (FSC) : VGM et Hb faible
- Frottis : Pour visualiser l’hypochromie
- Indice de Metzer > 13
- Autres examens complémentaires : Fer sérique abaissé + Ferritine sérique abaissé + Capacité liaison augmentée
- Meilleur épreuve Dx : Augmentation de l’Hb et du VGM à un traitement d’un mois au fer
34
Traitement anémie ferriprive
- Corriger erreurs diététiques : diminution du lait de vache et augmentation des aliments solides
- Suppléments de fer pour 4-6 semaines (pris avec jus fruit car acidité aide absorption, ne doit pas être pris lait car réduit absorption)
****Refaire FSC suivant le traitement au fer
35
Prévention anémie ferriprive
Favoriser allaitement et suppléments de fer aux enfants non allaités (lait enrichi en fer pendant 1ere année de vie)
36
Définition RGO
- Le reflux signifie un mouvement rétrograde du contenu gastrique à travers le sphincter oesophagien inférieur (SOI) dans l’oesophage.
37
RGO normal vs anormal
- C’est normal en soi, cela arrive physiologiquement tous les jours chez tous les enfants et adultes
- Le phénomène devient pathologique quand l’enfant présente des Sx incommodants à cause de la fréquence ou persistance des reflux
38
Épidémiologie RGO
-De 1 mois à maximum 2 ans (pic à 4 mois) :
o Le reflux infantile devient évident dans les premiers mois de la vie.
o S’estompe vers 1 an dans 88% des cas
-Chez les enfants plus vieux, les symptômes vont et viennent de façon chronique :
o Résolution partielle seulement
- Prédisposition génétique
- Trouble oesophagien le plus fréquent chez les enfants de tous âges
39
Pathophysiologie RGO
- Relaxation transitoire du sphincter oesophagien inférieur (SOI) permet l’apparition de reflux stimulée par la distension gastrique:
* *Ce mécanisme est en développement lors des premiers mois de vie---» Fréquence de relaxation anormale du SOI (relaxation inappropriée à des moments inopportuns) qui est entres autres causé par un tonus pas encore optimal
40
Facteurs déterminant les manifestations de reflux oesophagiens (3)
- La durée de l’exposition oesophagienne (fréquence x durée des épisodes de reflux)
- La causticité (corrosivité) du reflux
- La susceptibilité d’endommager l’oesophage
41
Facteurs qui favorisent le reflux causé par une relaxation anormale du SOI (7)
- Tonus insuffisant
- Immaturité du clapet (mécanisme de contraction/relaxation du SOI immature durant premiers mois de vie)
- Position couchée
- Obésité
- Effort physique + respiratoire augmentée (toux)
- N’avale pas salive durant la nuit ce qui exacerbe le dysfonctionnement du péristaltisme oesophagien
- Oesophagite chronique : Cycle vicieux où l’oesophagite produit un dysfonctionnement du péristaltisme ce qui augmente les reflux et empire
l’oesophagite
42
Autres causes possibles de RGO (il existe d’autre causes que tonus insuffisant)
- Hernie hiatale
- Pression abdominale
- Oesophagite chronique (empire RGO)
43
Présentation clinique RGO (3)
- Régurgitation en post-prandial et en petites quantités
- Contient lait et salive et possibilité de présence de bile
- Fréquence : peut être à tous les repas
44
Signaux d'alarme RGO
- Perte de poids/retard staturo-pondéral
- Vomissements en jet de grandes quantités (sténose pylorique)
- Présence de sang
- Position en opistotonos (tête et dos arqués vers l'arrière et hypertonie) c'est un signe d'atteinte neurologique ou reflux pathologique
- Quantités importantes pas toujours en post-prandial
- Fièvre
- Signes respiratoires (cyanose et toux)
- Atteinte importante à la qualité de vie
- Signe d’oesophagite
45
Signes d’oesophagite (et non RGO)
| 4
o Anorexie
o Douleur en mangeant à aversion envers la nourriture
o Étouffement
o Irritation
46
Diagnostic RGO
Mesure de positionnement
47
Traitement RGO
Épaississement des préparations lactées
48
Apparence urine normal nourrisson
• Jaune pâle et sans odeur
• Présence de tâches orange est normale après la naissance, correspondent à des cristaux d’urate
**Si persiste :
- Après 2 jours : pt qu’il ne boit pas assez
- Après 1 semaine : consulter médecin
49
Fréquence normale urine nourrisson
* Un bébé qui boit assez et souvent urine régulièrement
* Augmentation progressive au cours de la 1ère semaine de vie :
* **Pendant les 5 premiers jours, nombre de jour = environ nb de couches mouillées
* **Après 6 jours = entre 6 et 8 couches par jour
50
Urine anormale nourrisson
Signes de déshydratation (fièvre ou T° corporelle élevée
due à chaleur ou trop de vêtements) :
o Urine foncée et dégageant une odeur
o Fréquence moindre
51
Quoi faire si urine anormale nourrisson
- Augmenter le nombre de tétées ou la quantité d’eau si
préparation
- Prendre la T° (si fait de la fièvre et < 3 mois :
consulter un médecin)
52
Apparence fèces normale 2-3 premiers jours nourrisson
- Très foncées, vertes ou noires et collantes = méconium
- Élimination des résidus accumulés dans l’intestin du bébé avant la naissance, aidée par le colostrum (fonction de nettoyage)
53
Apparence fèces normale 1ère année nourrisson
Selles varient selon le type d’alimentation :
- Pendant l’allaitement : Selles varient du jaune moutarde au jaune-vert, sont liquides ou semi-liquides et sentent le lait sur
54
Fréquence fèces normale 6 premières semaines
10 selles/ jour
55
Fréquence fèces normale APRÈS 6 premières semaines si nourri au seins
1 selle/ semaine à 2-5 selles abondantes/jour
**normal tant que les selles restent molles (même si elles sont rares)
56
Apparence fèces anormale nourrisson
- Selles rouges ou noires = présence de sang
| - Selles décolorées (blanches, grises, beiges) = peut signifier au grave problème au foie
57
Fréquence anormale fèces chez nourrisson
Si le bébé est en santé : La fréquence des selles a
peu d’importance :
- Peu de selles = Bonne absorption du lait maternel (Aucun déchet)
• Si le bébé se développe bien, c’est pas grave qu’il
évacue peu de selle
• Molles à liquides : Trouble passager
58
Érythème toxique est une éruption cutannée au jour .... de vie
2-3
59
VRAI OU FAUX
| L'érythème toxique est bénin
VRAI
60
Nom affection cutanée qui se présente par des macules érythémateuses sur tout le corps
Érythème toxique
61
Qu'est-ce qu'il y a sur la peau quand bb a érythème toxique
- Macules érythémateuses sur tout le corps
- Vésicules en tête d’épingle
- Petites pustules jaunes ou blanches reposant sur
une base rouge
62
VRAI OU FAUX
| L'érythème toxique cause du prurit
FAUX PAS DE PRURIT
63
Traitement érythème toxique
Disparition spontanée en environ 1 semaine
64
Qu'est-ce qu'on voit sur frottis érythème toxique
Éosinophiles, car c'est une réaction allergique
65
Nom affection cutanée qui se présente par petites papules blanches surélevées et absence d'auréole érythémateuse
Milia
66
Où se trouve milia ?
Visage (surtout nez et menton, front) et tronc
67
Pathophysio milia
Obstruction des canaux sudoripares causant une rétention de sébum
68
Milia se résorbe ....
en quelques semaines
69
Moment de présentation milia
Dès la naissance ou dans les 1e semaines de vie
70
Nom affection cutanée qui se présente par érythème léger dans surfaces convexes, épargne les plis de flexion
Érythème fessier
71
Âge érythème fessier
2 ans et -
72
VRAI OU FAUX
| L'érythème fessier ne cause pas de douleur
FAUX CAUSE DOULEUR ET INCONFORT
73
Pathophysio érythème fessier (4 causes)
Causé par :
- Friction (dommage couche cornée)
- Humidité (augmente la perméabilité peau = + irritabilité)
- Selles/ urines (enzymes et sels biliaire irritants)
- Microorganismes (infection) suite à microfissure
74
Complication érythème fessier
Possibilité de surinfection à candida ou bactérienne
75
Le muguet est une infection de .... par ....
- L'épithélium bucal
| - Candida albicans
76
Régions touchées par muguet
Langue et intérieur des joues
77
Apparence du muguet
Apparence blanchâtre (fromage cottage) sur une base érythémateuse
78
VRAI OU FAUX
| 1/4 nouveau-né affecté durant 1ere semaine surtout si naissance vaginale et ATCD mère vaginose à Candida
FAUX C'EST 1/3
79
Diagnostic muguet
Test diagnostic au KOH (pas de culture pcq candida peut être dans flore normale)
80
VRAI OU FAUX
| On peut faire une culture pour voir si bb a du muguet
FAUX car C. Albicans fait parti de la flore normale
81
Traitement muguet
- Part spontanément généralement
| - Traitement par nystatine ou fluconazole (antifongique topique)
82
VRAI OU FAUX
| Complications très fréquente mais peu grave lorsque bb a du muguet
FAUX les complications sont très rare mais risque d’infection systémique (peut être mortelle)
83
VRAI OU FAUX
| On donne antifongique systémique pour muguet
FAUX = TOPIQUE
84
C'est quoi tâche mongoloïde
Pigmentation bleutée ou foncée sur fesses ou régions lombaire basse
85
Tâche mongoloïde = plus fréquent chez ....
Asiatique et afro-américain
86
DDx tâche mongoloïde
hématome
87
VRAI OU FAUX
| Tâche mongoloïde s'estompe avec l'âge
VRAI
88
Type de cellules qui cause tâche mongoloïde
Cellules pigmentées dans couche profonde de la peau
89
QSJ
| Coloration rouge présente à la naissance
Angiome plan
90
Autres nom pour angiome plan
- Tâche de vin
| - Naevus flammeus
91
VRAI OU FAUX
| L'angiome plan se trouve n'importe où sur le corps
VRAI
92
Traitement angiome plan
Traitement au laser
93
QSJ
| Tâche plane irrégulière rosée
Naevus simplex (tâche saumonée)
94
Cause naevus simplex
Dilatation des capillaires du derme
95
Localisation naevus simplex
Visage et nuque +++
96
Traitement naevus simplex
Disparition après 1 an dans majorité des cas sinon persiste à vie et tx nécessaire
97
VRAI OU FAUX
| Naevus simplex est stable et ne chance pas
FAUX
| Devient plus foncé si énervement ou changement de T° extérieure
98
QSJ
| Tumeur vasculaire bénigne qui grandit rapidement
Hémangiome infantile
99
Hémangiome infantile se développe à partir de quel type de cellules
Cellules endothéliales
100
Hémangiome infantile est plus fréquent chez ... et
- les filles
| - les prématurés
101
Présentation de hémangiome infantile (4)
- Macule
- Zone de paleur
- Papule ou groupe de papules rouge
- Masse sous-cutanée bleuâtre
102
VRAI OU FAUX
| Les hémangiomes infantiles sont souvent multiples
FAUX
ILS SONT GÉNÉRALEMENT UNIQUE
***si multiple ou segmentaire = suspecter hémangiome viscéral a/n du foie, TGI, cerveau, poumon
*** segmentaire : plaque géographique télangiectasique sur région segmentaire du visage = suspecter syndrome de PHACES (malformation fosse postérieure, hémangiome segmentaire, anomalie artérielle, coarctation de l'aorte ou autre malformation cardiaque, anomalie occulaire, anomalie sternales )
103
Évolution hémangiome infantile
- Prolifération 5-8 mois (volume)
| - Stabilisation à 10-12 mois, puis régression jusqu'à 10 ans
104
Diagnostic hémangiome infantile
-Imagerie si doute diagnostic, nécessité de traitement, recherche atteinte cérébrale, visérale, hémangiome
oculaire ou sous-glottique
- 1ere ligne : Échographie
- 2e ligne : Résonnance magnétique nucléaire (RMN)
105
Pour hémangiome infantile, aucun tx dans .... des cas
90%
106
Raisons de traiter hémangiome infantile (7)
- Nécrose
- Ulcération
- Infection
- Hémorragie
- Occlusion oeil ou autre orrifice
- Compression des voies respiratoires ou autre structure vitale
- Défiguration
107
Tx hémangiome infantile si nécessaire
1ere ligne : Propanolol (PO)
| 2e ligne : CS, chirurgue, laser ou embolisation
108
Définition souffle cardiaque
Bruit supplémentaire et anormal perçu à l'auscultation cardiaque
109
Un souffle cardiaque est généré par la .... au travers d'une valve
- turbulence lors du passage du sang
- valve
- cloison intracardiaque
110
VRAI OU FAUX
| C'est souvent observé chez les adultes, mais pour la très grande majorité c'est un souffle fonctionnel
FAUX C'EST CHEZ LES ENFANTS
| mais c'est vrai que c'est un souffle fonctionnel
111
VRAI OU FAUX
| La plupart des enfants ont un ou plusieurs souffles cardiaques bénins ou fonctionnels avant l'âge adulte
VRAI
112
VRAI OU FAUX
| Le souffle physiologique (fonctionnel) est souvent associé à des anomalies hémodynamiques significatives
FAUX C'EST NON ASSOCIÉ
113
VRAI OU FAUX
| Le souffle physiologique n'indiquent pas de pathologie
VRAI
114
Plus de .... des enfants auscultés peuvent en avoir une fois dans leur vie
30%
115
Après la croissance, les souffles fonctionnels sont plus ..... à entendre et ..... souvent complètement
- difficile
| - disparaissent
116
Un murmure d'éjection systolique (souffle de still) est un murmure ..... dans .... à partir
- d'éjection systolique
- l'artère pulmonaire
- du ventricule droit
117
Groupe d'âge pour murmure d'éjection systolique (souffle de still)
3-7 ans
118
VRAI OU FAUX
| Murmure d'éjection systolique est présent chez 30% des enfants et disparait avec la croissance
VRAI
119
Manifestations cliniques d'un murmure d'éjection systolique (3)
- état B1 et B2 et type de bruit
- sx
- augmente et diminue dans quelle position
- B1 et B2 normaux avec un son court, doux, vibratoire et musical (entendu le long de la bordure inférieure et médiane gauche)
- L’enfant est asymptomatique
- Disparaît souvent position debout au repos, plus fort en position couchée
120
QSJ
| Murmure innocent pendant l'enfance
Murmure veineux
121
Où est entendu le murmure veineux ?
Dans le cou ou la portion antérieure supérieure de la poitrine
122
Le murmure veineux est causé par ..... dans le ......
- turbulence du sang
| - système veineux jugulaire
123
Son du murmure veineux ressemble à ....
un bourdonnement
124
Murmure veineux peut être augmenté ou diminué en ....
- changeant le positionnement de la tête
***peut aussi être atténué en comprimant la veine jugulaire
125
VRAI OU FAUX
| Le souffle fonctionnel pulmonaire est rare chez les enfants et les adolescents
FAUX C'EST COMMUN
126
QSJ
| Origine de la turbulence normale durant l'éjection dans l'artère pulmonaire
Souffle fonctionnel pulmonaire
127
Caractéristiques du souffle fonctionnel pulmonaire
- Plus aiguë
- Souffles systolique précoce de grade I-II d'intensité
- Mieux détecté dans le 2e espace para-sternal avec le patient couché sur le dos
128
Les souffles ... sont toujours causés par conformation ... du coeur = cardiopathie congénitale
- diastolique
| - anormale
129
Exemples de cardiopathies congénitales
- communication interventriculaire ou interauriculaire
- canal artériel persistant
- sténose pulmonaire ou aortique
130
Caractéristiques cliniques de souffles organiques (pathologique)
* *Le bruit est :
- rugueux
- constant
- intense
- frémissant
- irradiant (parfois même ad dans le dos)
* * B1 et B2 anormaux
* *Présence de sx extracardiaques (ex. cyanose)
131
Caractéristiques souffles bénins (vs pathologique)
- syst ou diast
- comment est le bruit
- intensité
- B1 et B2
- position que + fort
- sx
- Systolique
- Doux, vibratoire musicale
- Intensité < grade 3
- B1, B2 normaux et pas d'autres bruits supplémentaires
- Plus fort en position couchée
- Patient asymptomatique
132
Caractéristiques souffles pathologique (vs bénin)
- syst ou diast
- comment est le bruit
- intensité
- B1 et B2
- position que + fort
- dynamique cardiaque et pouls fémoral
- sx
- SEULEMENT diastolique
- Rugueux, constants, intenses, frémissants
et irradiants parfois même jusque dans le
dos
- Grade > 3
- B1, B2 anormaux ou autres bruits anormaux
- Plus fort en position debout
- Dynamique cardiaque augmente et pouls fémoral diminue
- Sx cardiaques et extracardiaques
133
.... des enfants ont unn trouble alimentaire de la petite enfance
25%
134
Pic des troubles alimentaires de la petite enfance entre ..... et disparait autour de ....
- 18-24 mois (1,5-2 ans)
| - 4-5 ans
135
Les troubles alimentaires de la petite enfance sont causés ou agrravés par .... (6 causes)
- préférence innée pour certains goûts
- diminution de l'appétit dû au ralentissement de croissance physiologique vers 2 ans
- tension familiale
- consommation trop importante de jus/lait
- distraction (télé en mangeant)
- origine comportementale +++ (parfois organique) = veut s'affirmer et + de non (affirmation autonomie)
136
Les troubles alimentaires de la petite enfance peuvent causés ......
retard de développement ou de croissance
137
Investigations pour troubles alimentaires de la petite enfance
- Anamnèse : Relevé alimentaire sur 72 heures
- Examen physique : Analyse des courbes staturo-pondérales (Rechercher dysmorphies ou signes de maladies chroniques pour éliminer cause organique)
- Examen paraclinique : Si risque nutritionnel (risque de retard de développement/croissance) : FSC et bilan martial
* ** > 600 ml de lait ou jus/jour
* ** > 2ans boit encore au biberon
* ** < 5 portions/sem. de fruits et légumes, produits céréaliers et viandes
138
Prise en charge pour troubles alimentaires de la petite enfance (4)
(1) S’assurer que la croissance est normale
(2) Éliminer carences alimentaires
(3) Éliminer maladies sous-jacentes
(4) Relativiser le stress
139
Conseils aux parents pour troubles alimentaires de la petite enfance
- Diminuer la qté de jus et de lait
- Manger 3 repas par jour avec routine stable
- Manger à table en famille sans distractions (rendre le repas amusant ex. impliqué l'enfant dans la préparation)
- Repas selon préférences alimentaires et impliquer dans préparation des choix
140
VRAI OU FAUX
| C'est normal de perdre du poids lors des 2 premiers jours de vie
VRAI
| RETOUR DU POIDS DE NAISSANCE 7-10 JOURS ET PRISE DE POIDS ENSUITE
141
Poids qui = petit poids de naissance
< 2500 g OU
| poids < au 10ème percentile poids/âge
142
Petit poids de naissance est détectable par ...
échographie
143
Causes de petit poids de naissance
- Prématurité dans plusieurs cas
- Maternelles (tératogène dont infection)
- Placentaires (ex : syndrome du transfuseur-transfusé dans grossesse gémellaire monoplacentaire à déséquilibre du débit sanguin entre la circulation
des 2 foetus)
- Foetales (anomalies génétiques, malformation congénitale)
144
VRAI OU FAUX
| Le petit poids de naissance et RCUI n'ont aucun lien ensemble
FAUX C'EST SOUVENT LIÉ, MAIS N'EN DÉCOULE PAS TOUJOURS
145
Complications à long terme du petit poids de naissance
- Retard de développement
- Résistance à l’insuline
- HTA
146
Complications néonatales du petit poids de naissance
- Asphyxie
- Hypothermie
- Hypoglycémie
- Entérocolite nécrosante
- Leucopénie et thrombopénie (déficit en GB et plaquettes)
147
Si bb avec petit poids de naissance, il faut rechercher infection congénitale si .... (3)
- Microcéphalie
- Hyperbilirubinémie conjuguée
- Hépatosplénomégalie
148
Poids pour être considéré macrosomique
Poids > 4000g OU
| > au 90ème percentile poids/âge
149
Causes macrosomie
- Principale : diabète gestationnel
****résistance maternelle à l'insuline = hyperglycémie = glucose traverse le placenta = augmentation de la production d'insuline foetale [hormone anabolisante] = augmentation du stockage de glucose sous forme de gras et augmentation de GH
= favorise croissance ****
- Obésité maternelle
150
Complications macrosomie pendant l'accouchement (2)
- dystocie de l'épaule (épaule ne passe pas après la tête)
| - césarienne
151
Complications post-natale macrosomie
- Hypoglycémie (parce que le niveau d'insuline reste élevé après l'accouchement sans apport en glucose de la mère, donc le niveau de glucose diminue rapidement --» se traite en donnant de l'eau au nouveau-né, car ça diminue la concentration de l'insuline sans affecter son fonctionnement)
- Hyperbilirubinémie
- Détresse respiratoire
152
QSJ
Balance du métabolisme est déterminée par le statut nutritionnel intra-utérin et tôt dans la vie néonatale
**Cette balance comprend la tendance è l'obésité, HTA, etc.
Hypothèse de Barker
153
VRAI OU FAUX
| La taille peut être estimée génétiquement avec la taille des 2 parents et c'est le principal facteur
VRAI
154
Formule de la taille cible gars et fille
gars : (taille de la mère + taille du père) / 2 + 6,5 cm
| fille : (taille de la mère + taille du père) / 2 - 6,5 cm
155
La croissance est influencée par ..... (5)
- Génétique
- Régulation endocrinienne
- Ethnie
- État psychologique
- État nutritionnel
156
VRAI OU FAUX
| La taille et périmètre crânien augmentent au même rythme
VRAI
157
Taille pour être considéré de petite taille
< 3ème percentile pour l’âge
158
Petite taille est souvent rattrapé vers l'âge de .....
2-3 ans
159
Vélocité de taille en dessous du ..... et est considéré comme ..... et ..... pour soutenir la croissance de l'enfant
- dessous
- 25e percentile
- faible
- non suffisante
160
Causes de petite taille avec vélocité de croissance normale (5)
- Petite taille familiale (hautement héritable) = FRÉQUENT
* **Âge pubertaire et osseux normal
* **Souvent un des parents est 1,5 à 2 écart-types sous la moyenne
- Retard de maturation osseuse et pubertaire =FRÉQUENT
- RCUI symétrique
- Syndrome génétique (Turner et Down)
- Syndrome d’alcoolisation foetale
161
Causes de petite taille avec ralentissement de la vélocité (5)
- Malnutrition grave
- Carence affective
- Maladies métaboliques
- Endocriniennes (hypothyroïdie, Cushing, hypogonadisme et déficit en hormones de
croissance)
- Maladies chroniques et rachitisme
162
Causes de petite taille primaire (2)
- Anomalie chromosomiale
| - Maladie génétique des os
163
Causes de petite taille secondaire
- Malnutrition
- Maladie chronique (problème cardiaque, pulmonaire, rénale, endocrino, etc)
- RCIU
164
Causes de petite taille tertiaire
Déficience en IGF-mutation
165
Causes de petite taille quaternaire
idiopathique
166
Investigations
* Clinique : (Vélocité de croissance sur les 12 derniers mois, constitution de la courbe de croissance
* Âge osseux (par radiographie du poignet gauche à main non-dominante)
* Caryotype chez les filles (pour exclure syndrome de Turner)
* TSH et bilan thyroïdien
* IGF-1
* FSH
* Tests maladies chroniques : FSC, VS, bilan hépatique, urée créatinine, analyse d'urine
* Rechercher les dysmorphies, le stade pubertaire de Tanner et signes et symptômes de maladies chroniques
167
QSJ
Croissance insuffisante du foetus
< 10ème percentile ou inférieur à 2 écart-types p/r à la moyenne pour l’âge gestationnel
Retard de croissance intra-utérin
168
VRAI OU FAUX
| Les bébés qui naissent avec petit poids sont tous des RCIU
FAUX
| pas nécessairement et parofis bb + gros que 10e percentile peut mener à RCIU, donc la définition est imparfaite
169
Comment on repère RCUI
Échographie
170
RCUI cause discordance entre la ..... et les ....
- maturité neurologique
| - paramètres de croissance (poids et taille)
171
Causes RCUI maternelles (4)
- Consommation substances (alcool, tabac, drogues, médicaments)
- Maladie chronique (hypertension, cardiopathie, lupus)
- Malnutrition grave
- Infections
172
Causes RCUI placentaires (4)
- Décollement placentaire
- Infarctus placentaire (interruption de l'apport sanguin à une partie du placenta à nécrose cellulaire)
- Placentation anormale (forme/structure anormale ou implanté anormalement dans la paroi utérine)
- Prééclampsie --» mène à insuffisance placentaire
173
Causes RCUI foetales
- Anomalies chromosomiques
- Syndrome génétique
- Infection congénitale (CMV)
174
VRAI OU FAUX
| Les grossesses multiples sont une cause de RCIU
VRAI
175
Caractéristiques RCUI symétrique (harmonieux)
- Petite taille
- Petit poids
- Petit périmètre crânien (proportionnel)
176
VRAI OU FAUX
| RCUI symétrique survient en fin de grossesse (hypertrophie)
FAUX SYMÉTRIQUE = DÉBUT DE GROSSESSE, DONC HYPERPLASIE
177
Causes intrinsèques de RCUI symétrique (2)
- Anomalie chromosomique
| - Exposition à un tératogène
178
Causes extrinsèques de RCUI asymétrique (2)
- Apport nutritionnel compromis
* *Anomalie placentaire
* *Affection maternelle grave
- Prééclampsie
179
Différences de RCIU asymétrique (vs symétrique)
- Touche de manière disproportionnelle le poids ++ et parfois la taille et rarement le périmètre crânien (tête anormalement grosse
- Souvent en fin de grossesse (hypertrophie)
180
VRAI OU FAUX
Pour RCIU asymétrique, il y a plus de chance de rattraper le retard et surtout dans les 2 premières années de vie, car cause extrinsèque à l’enfant
VRAI
181
QSJ
| -Faible poids par rapport à la taille et/ou l'âge
Retard pondéral
182
Dans le retard pondéral, la courbe dévie de .... vers le bas en .... (change de corridor )
- 2 percentile
| - 6 moins
183
VRAI OU FAUX
On identifie un retard pondérale avec les courbes de croissance :
- Un poids et/ou une taille < au 5e percentile (suggestif de dénutrition )
- Poids par rapport à la taille ou IMC inférieur < 3e percentile
FAUX C'EST L'INVERSE POUR LES CHIFFRES
- Un poids et/ou une taille < au 3e percentile (suggestif de dénutrition )
- Poids par rapport à la taille ou IMC inférieur < 5e percentile
184
VRAI OU FAUX
| Il y a des risques de séquelles neurologiques permanentes pour un bb avec retard pondéral
VRAI
185
Physiopathologie du retard pondérale (4 causes)
****Lors que les apports caloriques sont inférieurs aux dépenses énergétiques****
Causes possibles :
- Anorexie, dysphagie/trouble de déglutition, sous-nutrition = Apport énergétique insuffisants= cause la + fréquente
- Perte de nutriments ingérés (vomissements, diarrhée et malabsorption à maladie céliaque, fibrose kystique)
- Augmentation des besoins caloriques (infection, anémie, insuffisance organique, intoxication)
- Utilisation inefficace des calories (maladie métabolique)
186
Physiopathologie de la malnutrition (équation et ce qui arrive si elle n'est pas à l'équilibre)
- Équation à E(in) = E(out) + E(growth) + E(stored)
- Cette équation doit être en équilibre, si perte d’énergie ou utilisation plus importante que l’énergie ingérée = CROISSANCE ANORMALE
187
Pour le retard pondéral, on juge la sévérité de la maturation en calculant le .... selon .....
**la limite tolérable pour la survie est de .....
- déficit pondérale
- la taille
- 40 %
188
VRAI OU FAUX
| C'est le retard statural en premier, puis retard pondéral
FAUX C'EST L'INVERSE PONDÉRAL EN PREMIER ET APRÈS STATURAL
189
Investigation pour retard pondéral
- FSC (anémie, infection)
- Bilan marital (dosage de fer sérique et fixation transferrine et ferritine) (anémie)
- Anticorps antitransglutaminase (maladie céliaque)
- Test de la sueur (fibrose kystique)
- Urée et créatinine
- Enzymes hépatiques (atteinte hépatique)
- Dosage de lipides dans les selles (stéatorrhée 2aire à malabsorption ou maldigestion des lipides dans maladie céliaque, fibrose kystique)
- Analyse et culture d’urine à infection, maladie métabolique
190
Traitement retard pondéral
- Correction du déficit nutritionnel par enrichissement des aliments ou lait à haute densité calorique
- Conseillère en allaitement
- Traitement de la cause sous-jacente
191
Suivi pour retard pondéral
- Faire un suivi rapproché aux 1-4 semaines pour nourrisson et 2-3 mois chez > 2 ans
- Surveiller développement psychomoteur, car risque de retard
192
Épidémiologie retard staturopondéral (plus élevé chez quel groupe)
Prévalence plus élevée chez les enfants issues d'un statut socio-économique plus bas
193
QSJ
- Croissance insuffisante selon courbes de croissance
- Taille et/ou de poids < 3ème percentile ou qui diminue de 2 percentiles en < 6 mois
- Vélocité de croissance inférieure à l’âge
- Souvent de nature nutritionnel (symptôme le plus commun de malnutrition) = déclaration du poids et de la taille pas symétrique
Retard staturopondéral
194
Qu'est ce qu'on utilise pour prédire retard staturopondéral (avant et après 2 ans)
- La taille est le meilleur prédicteur de la malnutrition chronique
- On utilise l'IMC à partir de 2 ans (IMC< 5e percentile)
195
Qu'est-ce qu'on questionne pour retard staturopondéral
- La diète
- La famille
- L'évolution de la croissance
- L'histoire médicale
- Revue des systèmes et examen physique complet
= meilleur outil diagnostic
196
Pour un enfant prématuré, il faut corriger le poids jusqu’à ...., la taille jusqu’à .... et le PC jusqu’à .....
- 24 mois
- 40 mois
- 18 mois
197
Prise en charge d'un retard staturopondéral
- Comportement pendant les repas : moment plaisant et sécuritaire, en famille (aspect social), pas de distraction
- Choix des breuvages : lait exclusivement pendant 6 premiers mois, après 1 an, max 600 ml de lait de vache/jour, enrichir boissons, eau plutôt que jus
- Sélection de la nourriture : enrichissement de la nourriture, aliments hauts en calories, favoriser l'intérêt de l'enfant (l'impliquer dans les choix des
aliments et choix selon ses préférences)
- Routine et collations : moments réguliers 3x/jour, collations nutritives entre les repas (max 2/jour)
- Suppléments de vitamines et minéraux
- Travail avec d’autres professionnel de la santé pour augmenter les chances de réussite : travailleur social, psychologistes, médecin, infirmière,
nutritionniste, etc.
- Faire un suivi périodiquement pour évaluer la progression de la croissance et les changements incorporés dans l’environnement.
198
Approche pour déterminer l'éthiologie d'un retard statutopondéral (ce qu'on doit suspecter)
(3)
• Suspecter une cause organique et faire l’histoire complète pour guider la revue des systèmes
• Suspecter également une cause environnementale en questionnant les parents (mise à part les causes graves tels que drogue, alcool, etc penser aussi
aux distractions qui peuvent interférer avec l’apport adéquat en nourriture)
• Suspecter des causes psychologiques : dépression post-partum et incapacité de s’attacher à l’enfant (si croissance faible dès la naissance); anxiété de
séparation
199
VRAI OU FAUX
| Le retard staturopondéral est causé par déprivation calorique
FAUX NON CAUSÉ PAR DÉPRIVATION CALORIQUE
200
Correspond a retard staturopondurale constitutionnel (normal, mais d'origine génétique) ou problème primaire ?
- Croissance normale pendant 1ere année, puis décélération proportionnelle en dessous du 5ème percentile
- Ensuite, suit sa nouvelle courbe de manière normale (petite taille)
- Périmètre crânien rarement affecté
Constitutionnel
201
Correspond a retard staturopondurale constitutionnel (normal, mais d'origine génétique) ou problème primaire ?
- Décélération symétrique du poids et de la taille ou petite taille et poids normale = Cause non nutritionnelle
- -» rechercher problème de croissance primaire (trouble endocrinien, squelettique, métabolique)
- Petit périmètre crânien disproportionnel à rechercher problème neurologique primaire (périmètre crânien est le dernier à être affecté par malnutrition).
- Cerveau = dernier affecté par malnutrition
Problème primaire
202
Comment on «calcule» l'obésité chez les < 2 ans ?
Avec le rapport poids/taille :
- Embonpoint entre 97 et 99,9%
- Obésité si > 99,9%
203
Comment on «calcule» l'obésité chez les > 2 ans ?
Avec IMC (poids en kg/taille en m2) par rapport à l'âge :
- Embonpoint si IMC > 85ème percentile
- Obésité si entre 97 et 99,9ème percentile
- Obésité morbide si > 99,9ème percentile
204
Pathophysiologie obésité (exogène vs endogène)
Surplus pondéral = Excès de tissu adipeux
- 95% d'origine exogène/primaire
* ***Apport calorique >> dépenses (mauvaises habitudes alimentaires, sédentarité)
- ---» demeure multifactorielle
- 5% d'origine endogène
* *** Syndrome génétique ou maladie endocrinienne (Down, Turner, PCOS, hypothyroïdie, Cushing)
* *** Souvent accompagné de dysmorphisme, petite ou grande taille, déficiences intellectuelles
205
FDR obésité (3)
Certaines personnes plus à risque d'obésité
- In utéro : conditions énergétiques excédentaire ou restrictives = impact métabolique à long terme (programmation métabolique) ---» Bébés macrosomes et de petit poids (PPN) avec augmentation rapide de prise pondérale post-natale = à risque d'embonpoint et d'obésité
- Avant 2 ans : obésité parentale à la composition corporelle de l’enfant est hérédit
- Après 7 ans, mauvaises habitudes de vie
206
Physiologie du tissu adipeux
Tissu adipeux = tissu métaboliquement actif
- Graisse brune : Réserve énergétique et thermogénèse (isolant thermique)
- Graisse blanche : Entreposage et sécrétion de cytokines/adipokines
* *** Proinflammatoires : IL-6 et TNF-a (contribuent à l'apparition du syndrome métabolique)
* *** Protectrices : Leptine (satiété a/n hypothalamus et dépenses énergétiques) et adiponectine (anti -inflammatoire et anti-athérogénique)
207
VRAI OU FAUX
| Pendant la 1ere année de vie, le tissus adipeux correpsond à 25% du poids corporel
VRAI
208
Le tissus adipeux diminue jusqu’à ..... (possibilité de rebond adipocytaire (FDR pour obésité)) et augmente .....
- 6-7 ans
| - au moment de la puberté (plus marqué chez les filles)
209
Tissus adipeux atteint proportion de .... à l’âge adulte
15-30%
210
Répartition tissus adipeux homme et femme
F : Cuisse (MI)
| H : Abdomen et haut du corps
211
Complication obésité (3 + risque p/r à distribution + évaluation du risque )
- Complications métaboliques : Diabète type II, HTA, syndrome métabolique, dyslipidémie, athérosclérose, stéatose hépatique
- Mauvaise estime de soi
- Moins bonne qualité de vie liée à la santé
- Risque modulé par distribution du tissu adipeux (graisse viscérale/intraabdominale = risque ++)
- Évaluation du risque métabolique par la mesure de la circonférence abdominale et le ratio circonférence/taille
* ** Ratio > 0,6 et circonférence élevée = risque de complication métabolique
212
Examen physique obésité (7)
- Circonférence abdominale (répartition des graisse)
- Taille et poids (obésité exogène accélère croissance osseuse)
- Signes cutanés (ex : acanthosis nigricans) indique cause endogène
- Signes de dysmorphismes = syndrome génétique (origine endogène)
- Stade de puberté de Tanner
- Pression artérielle
- Hépatomégalie (stéatose hépatique à lésion hépatique dû à surcharge de graisse dans cytoplasme des hépatocytes)
213
Il faut faire un dépistage pour quelle morbidité à partir de 10 ans pour enfant obèse qui a un IMC > 97 percentiles (à faire au 2 ans)
- Glycémie à jeûn --» diabète, syndrome métabolique
- Hémoglobine glyquée (permet de déterminer glycémie sur 3 mois) --» diabète, syndrome métabolique
- Bilan lipidique à jeûn (Cholestérol total, LDL, HDL et TG) --» dyslipidémie
- Dosage des transaminases hépatiques --» stéatose
* **Faire échographie si 2x la limite supérieure
- Bilan thyroïdien
- Stéroïdes sexuels (FSH, LH et testostérone) si signe de virilisation (hirsutisme et acné)
214
5 signes d'un syndrome métabolique
1. HTA
2. Glycémie à jeun élevé
3. TG élevés
4. HDL bas
5. Circonférence abdominale > 88 chez la femme et > 102 cm chez l’homme
215
Prise en charge obésité (général)
*** Ne pas mettre l’accent sur la perte de poids (exemple journal), mais plutôt sur les autres choses (alimentation, sport, trouver d’autres sources de plaisir)***
- Modifications comportementales, nutritionnelles et activité physique.
- Équipe multidisciplinaire : Nutritionniste, médecin, kinésiologue et psychologue/TS
216
Prise en charge obésité APPROCHE NUTRITIONNELLE
- Pas de régime restrictif chez les < 3 ans
- Max 600 ml de lait par jour
- Diminuer breuvages
- Aliments de faible valeur calorique (fruits, légumes et céréales à grains entiers)
217
Prise en charge obésité APPROCHE COMPORTEMENTALE
- Ne pas manger avec des distractions (ex : pas manger devant TV)
- Apprendre à interpréter les signaux de satiété et faim versus ennui et avoir du plaisir à manger
- Apprentissage d'autocontrôle, renforcement positif
- Activité physique 30-60 minutes/jour 5x/sem. ou 1h/jour 3x/sem.
- Limiter le temps d’écran : aucun chez <2ans et max 1-2h/jour chez plus vieux
- Approche médicamenteuse : bénéfices limités et effets secondaires non-négligeables
- Chirurgie bariatrique : DERNIER recours. Réservée à l’adolescence, obésité morbide, avec syndrome métabolique et après échec d’autres approches.
218
VRAI OU FAUX
| Le journal alimentaire est une bonne manière de prendre en charge l'obésité
FAUX
219
Quantité d'activité physique recommandée
Activité physique 30-60 minutes/jour 5x/semaine ou 1h/jour 3x/semaine
220
Temps d'écran recommandé
aucun chez <2ans et max 1-2h/jour chez plus vieux
221
Description de l'hypothèse de Barker (Le métabolisme d’une personne (tendance à l’obésité ou hypertension) serait déterminé par son état nutritionnel intra-utérin et néonatal)
- L’équilibre métabolique (tendance pour l’obésité, hypertension, etc.) d’une personne est grandement déterminé par son statut nutritionnel intra-utérin
et néonatal.
- Ce qui se passe pendant le développement prénatal (p. ex., la mauvaise nutrition de la mère) a un impact direct sur la santé à long terme et le
développement de maladies chroniques (maladies cardiovasculaires, diabète, etc.) après la naissance de l’enfant.
- Cette adaptation permanente dépendrait donc des mécanismes épigénétiques.
- Gène IGF-2 jouerait un rôle clé dans ce processus, car il a un rôle important dans la régulation du métabolisme
- Changements épigénétiques se transmettent de cellule mère
222
Définition anomalie chromosomique
Dysfonctionnement au niveau des chromosomes
223
Quel est le pire FDR pour anomalie chromosomique
Âge de la mère (35 ans et +)
224
VRAI OU FAUX
| Les anomalies chromosomiques cause 60% des avortements spontanées
FAUX C'EST 50%
225
4 types d'anomalie chromosomique
1. Anomalies numériques
2. Anomalies structurales
3. Anomalies constitutionnelles
4. Anomalies mosaïques
226
2 types d'anomalies numériques
- Polyploïdie
| - Aneuploïdie
227
Qu'est-ce que polyploïdie veut dire ?
mauvais nombre de sets complets de chromosome
| Ex : Triploïdie (69 chromosomes)
228
Qu'est-ce que aneuploïdie veut dire
Chromosome supplémentaire (trisomie) ou manquant (monosomie)
229
Nombre de chromosomes
22 paires de chromosomes homologue + 1 paire chromosomes sexuel
230
QSJ
| mauvais nombre de chromosomes
anomalies numériques
231
Qu'est-ce qui cause aneuploïdie ?
Causé par non-disjonction (90% lors de la méiose I maternelle) = donne cellule avec mauvais nb de chromosomes (manquant ou supp)
232
À quelle étape de la méiose survient la disjonction ?
90% lors de la méiose I
233
VRAI OU FAUX
| Polyploïdie est plus fréquente que aneuploïdie
FAUX C'EST L'INVERSE
| ANEUPLOÏDIE +++++
234
Combien de chromosome lors de trisomie ?
47 chromosomes
235
Combien de chromosome lors de monosomie ?
45 chromosomes
236
Monosomie : 45 chromosomes à presque tjrs ..... sauf a/n chromosome ..... (syndrome de ......)
léthal
X
Turner
237
** Si non-disjonction lors de ...... ----» gamète possède chromosome du père et de la mère
** Si non-disjonction lors de ....... ----» 2 copies du même chromosome soit maternel ou paternel
Méiose I
| Méiose II
238
QSJ
| Chromosomes contiennent mauvais ADN
Anomalies structurales
239
Anomalie structurale :
- ..... = RISQUE PLUS IMPORTANT système immunitaire
- .....
Translocation
| Délétion
240
QSJ
Translocation entre 2 chromosomes acrocentriques (centromère près d'une extrémité) (13, 14, 15, 21 ou 22) dans le bras court proximal à risque de trisomie ou monosomie complète pour chromosome impliqué
```
Translocation Robertsonienne
( Anomalies structurales )
```
241
QSJ
Translocation entre 2 chromosomes acrocentriques (centromère près d'une extrémité) (13, 14, 15, 21 ou 22) dans le bras court proximal à risque de trisomie ou monosomie complète pour chromosome impliqué
```
Translocation Robertsonienne
( Anomalies structurales )
```
242
QSJ
| Arrive avant la fécondation a/n des gamètes dans toutes les cellules
Anomalies constitutionnelles
243
QSJ
| Erreur mitotique post-zygotique (après la fécondation) dans certaines cellules seulement
Anomalie mosaïque
244
VRAI OU FAUX
| La trisomie 21 est la seule viables, car faible densité de gènes (peu de gènes touchés)
FAUX
| IL Y A AUSSI 13 ET 18
245
VRAI OU FAUX
| La trisomie 13 est la seule qui permet de vivre jusqu'à l'âge adulte
FAUX
| C'EST LA 21
246
Espérance de vie trisomie 21
55 ans
247
VRAI OU FAUX
| La trisomie 21 est la cause la plus fréquente d’handicap intellectuel génétique modéré
VRAI
248
Pathophysiologie de la trisomie 21
| type d'anomalie numérique et type de translocation
- Aneuploïdie autosomale la plus fréquente
- Translocation robertsonienne
***Non-disjonction du chromosome 21 lors de la méiose I maternelle dans 90% des cas
***Non-disjonction lors de la méiose II paternelle dans 10% des cas
Translocation robertsonienne
249
Signes trisomie 21 (10 )
- Microcéphalie (croissance anormale de la boîte crânienne et du cerveau)
- Brachycéphalie (crâne + large que profond)
- Occiput plat, cou court et épais, plis nucaux
- Petite taille à Ils ont leur propre courbe de croissance
- Mains (4) : courtes, larges, pli simien unique (creux unique au travers des paumes), clinodactylie (petit doigt vers l'intérieur)
- Yeux bridés vers le haut :
* *Tâches de Brushfield
* * Plis épicanthus (plis à l’angle interne de l’oeil)
* * Fentes palpébrales mongoloïdes
- Oreilles basses implantées + arrondies + petites
- Deux premiers orteils écartés
- Hypotonie à manque de tonus musculaire (signe le plus sensible) exemple, l’enfant aura une protrusion de la langue (sort la langue)
- Macroglossie
250
Symptômes trisomie 21 (4)
- Déficience intellectuelle (évident à la fin de la première année)
- Problèmes cardiaques
- Problèmes digestifs
- Risque augmenté de leucémie + hyperthyroïdie + démence + surpoids
251
Dépistage trisomie 21
- 2 prises de sang : PAPP-A (1er trimestre entre 10 et 13 semaines) et hCG, uE3 (unconjugated estradiol), AFP et inhibine A (2e trimestre entre 14 et 16
semaines)
- Échographie de clarté nucale vers la 12ème semaine de grossesse = 1er trimestre
- Âge de la mère : Augmentation exponentielle risque avec l’âge à Après 35 ans : risque assez élevé pour proposer une amniocentèse sans dépistage
préalable (>1/300)
- ADN foetal libre dans le sang maternel (99% et moins de risque d’avortement spontané mais $$$ et peu dispo) à risque de faux négatif très bas
252
Diagnostic trisomie 21 (prénatal vs post-natal)
- Prénatal : Amniocentèse (moins invasif mais plus tard) ou biopsie des villosités choriales (plus tôt mais plus dangereux)
- Post-natal : Caryotype par prise de sang et apparence clinique à Important pour confirmer + déterminer risque de récurrence (souvent faible)
253
QSJ
| Mort subite d’un enfant de < 1 an sans cause explicable malgré investiguation. C’est un dx d’exclusion.
Mort subite du nourrisson
254
Quelles sont les causes multiples et incomprises de la mort subite du nourrisson (4)
- bactéries ou virus
- allongement de l’intervalle QT dans l’ECG
- polymorphisme génétique
- anomalie primaire de la tolérance à l’hypercapnie ou à l’hypoxémie
255
Nommez 3 manières de prévenir la mort subite du nourrisson
- Dormir sur le dos
- Suce
- Allaitement maternel exclusif
256
FDR mort subite du nourrisson (6)
- Dormir sur le ventre
- Dormir sur surface molle
- Pièce trop chauffée
- Plusieurs choses dans le lit
- Tabagisme lors de la grossesse
- Dormir avec les parents
257
Fréquence maximale de la mort du nourrisson entre ....
2 et 3 mois
258
VRAI OU FAUX
| La mort subite du nourrisson est la cause principale de décès entre 1 et 6 mois
VRAI
259
QSJ
| C’est l’accumulation anormale de bilirubine dans le sang et les tissus
Ictère
260
Teint jaune apparaissant de manière ...... (tête → abdomen → pieds) et le teint jaune progresse avec concentration sérique de ......
céphalo-caudale
| bilirubine
261
Ordre de l'atteinte des structures dans l'ictère
1) Tête
2) Abdomen
3) Pieds
262
La bilirubine qui s’accumule est non-conjuguée, non-polaire et liposoluble, dite .....
indirecte
263
Si accumulation de bilirubine indirecte → teint ......
Si accumulation de bilirubine directe par obstruction des voies biliaires → teint ......
teint jaune pâle-orangé
| teint jaune-vert ou jaune boueux (brun)
264
ICTÈRE PHYSIOLOGIQUE (Diagnostic .......) :
- .....% des nouveau-nés, +++ chez ....... (80%)
- ...... de la peau et des yeux
- Lors de la ...... semaine de vie
• Débute ..... heures après l’accouchement
• Dans les premières 24h on pense à une ..... ......
• Persiste ± ..... semaine (autour du 10e jour) → on peut étendre ça à ..... semaines
• Apogée vers jour ... ou ...
```
d'exclusion
50
prématurés
jaunissement
première
24-48 heures
lyse hémolytique
1
2
jour 3 ou 4
```
265
Facteurs de risque de l'ictère physiologique (3)
- constipation (transit intestinal lent)
- maturation du foie
- allaitement
266
Pathophysiologie de l'ictère (4)
Accumulation de bilirubine non-conjuguée (hyperbilirubinémie) suite à la dégradation de l’hémoglobine causé par la transition entre le stade foetal
(élimination placentaire de la bilirubine non-conjuguée liposoluble) et le stade adulte (excrétion des cellules hépatiques au système biliaire et tractus GI
de la forme hydrosoluble de la bilirubine conjuguée)
* Masse d’érythrocytes augmente à la naissance donc plus de dégradation = plus de bilirubine non-conjuguée
* Durée de vie plus courte des GR chez nouveau-né donc hémolyse
* Immaturité des enzymes hépatiques (manque d’UGT) : foie pas assez mature pour conjuguer bilirubine et la retirer du sang
* Lent transit intestinal : Plus de déconjuguaison & réabsorption intestinale
267
Ictère d'allaitement : allaitement stimule ....... (déconjugaison bilirubine) et inhibe ....... ....... (conjugaison bilirubine) (ictère du lait maternel) --» augmentation du taux sérique de ....... Apparait souvent après 1 semaine (mais possible plus tôt)
glucuronidase
glucuronyl transférase
bilirubine
268
QSJ
| Dépôt bilirubine dans le cerveau (encéphalopathie hépatique
Kernictère
269
Conséquence de l'ictère (1)
Bilirubine non conjuguée est insoluble et ne peut pas être éliminée dans les urines --» peut avoir un effet toxique sur les ganglions de la base du cerveau, surtout chez les nouveau-nés, puisque la barrière hémato-encéphalique est immature et perméable à la bilirubine (si > 20 mg/dL)
270
Diagnostic de l'ictère
- Détection à la lumière du jour en étirant la peau pour rechercher blanchissement jaunâtre
- Test de dépistage transcutané de la bilirubine : efficace pour avoir une estimation du niveau sérique de la
bilirubine (non-invasifs)
- FSC (hémoglobine, nb de réticulocytes, groupe sanguin) et bilirubine non-conjuguée sérique (> 5 à 10 mg/dL mais <12 mg/dL)
271
VRAI OU FAUX
Ictère physiologique : exclure toutes les autres causes d'ictère (selon l'histoire, trouvailles cliniques, résultats de laboratoires), infections, hémolyses
VRAI
272
Traitement de l'ictère
Photothérapie (facilite solubilité de la bilirubine = facilite son excrétion)
- Éclaircissement du sang (exsanguino-transfusion)
***mais part généralement de manière autorésolutive
273
Ictère pathologique :
* Apparait moins de ...... après la naissance ou persiste plus de ......
* Aussi si apparait après le ...... jour chez un enfant né à terme ou après le ..... jour si prématurés
24 heures
2 semaines
3e jour
4e jour
274
-Laboratoire ictère pathologique :
• Bilirubine augmente plus de ..... mg/dL/h
• Pic bilirubine totale à plus de ...... mg/dL
• Bilirubine directe (conjuguée) > ..... mg/dL (élévation bilirubine conjuguée = forte indication pathologique)
• Bilirubine non-conjuguée très élevée (> ..... mg/dL)
-Examen physique ish
• ...... ou ....... (pâleur)
0,5
13
1,5
12
hépatosplénomégalie ou anémie
275
Autres signes qui peuvent être présents à l'examen lors d'ictère pathologique (7)
* Vomissements (pas dans la majorité)
* Premier signe : le nourrisson boit beaucoup moins (donc effet dans les selles/urines)
* Perte de poids excessive
* Teinte verdâtre ou brunâtre
* Selles claires
* Léthargie
* Signes vitaux anormaux (ex : bardychardie)
276
Causes d'ictère pathologique (6)
* Maladie hémolytique du nouveau-né
* Infection congénitale
* Sepsis
* Déficience héréditaire en glucuronyl transférase
* Obstruction biliaire (choléstase)
* Hypothyroïdisme
277
Quelle investigation faire si .....
| Jaunisse apparue dans les 24 premières heures de vie
Mesure de la bilirubine transcutanée et/ou dans le sérum
278
Quelle investigation faire si .....
| Jaunisse d’apparence excessive pour l’âge de l’enfant
Mesure de la bilirubine transcutanée et/ou dans le sérum
279
Quelle investigation faire si .....
Enfant recevant de la photothérapie ou dont le niveau de bilirubine
sanguin augmente rapidement sans raison
- Type sanguin et test de Coombs
- FSC et frotti sanguin
- Mesure de la bilirubine sanguine aux 4-24h (selon l’âge de l’enfant et le niveau)
280
Quelle investigation faire si .....
Concentration sanguine en bilirubine approchant le niveau d’échange ou
ne répondant pas à la photothérapie
- Comptage des réticulocytes
| - Dosage de l’albumine et du G6PD
281
Quelle investigation faire si .....
| Élévation directe de la bilirubine conjuguée
- Analyse et culture d’urine
| - Recherche d’un possible choc septique
282
Quelle investigation faire si .....
| Jaunisse chez en enfant malade ou de plus de 3 semaines
- Recherche d’un possible choc septique
- Jaunisse chez en enfant malade ou de plus de 3 semaines Niveau de bilirubine sanguine total
- Recherche d’une cholestase
- Vérification des résultats de dépistage de la thyroïde et de la galactosémie
