Núcleo - qual função.
Controlar as atividades da célula e armazenar o material genético (DNA). ele é necessário para a sobrevivência e a reprodução da célula.
cromatina e os cromossomos são diferentes estados morfológicos do _____
DNA - A cromatina é o estado “desenrolado” do DNA; quando a célula vai se dividir, ela se condensa e forma os cromossomos.
Quais são os dois tipos de cromatina e suas características?
Eucromatina: menos condensada, ativa na transcrição.
Heterocromatina: mais condensada, inativa na transcrição.
O que é a carioteca (ou envoltório nuclear)?
Dupla membrana + poros
Protege o DNA, regula trocas com o citoplasma, conecta-se ao RER
epigenética?
É o estudo das modificações que alteram a expressão dos genes sem mudar a sequência do DNA.
Cite um exemplo simples de fenômeno epigenético.
Células do corpo têm o mesmo DNA, mas expressam genes diferentes (como neurônios e células musculares).
Quais são os principais mecanismos epigenéticos?
Metilação do DNA, modificações das histonas e RNAs não codificantes.
O que são células somáticas?
São todas as células do corpo exceto as sexuais (como células da pele, músculos e nervos).
O que são células sexuais (ou gametas)?
São as células reprodutivas — espermatozoides e óvulos — responsáveis pela reprodução.
As cels sexuais são diploides?
São haploides (n), ou seja, têm metade dos cromossomos (23 nos humanos).
O que são células germinativas
células que originam os gametas através da meiose (divisão celular) - Capaz de transmitir a mutação diretamente à descendência.
O que são: cromossomos homólogos
Cromossomos que, aos pares, nas células diploides, apresentam o mesmo número e sequência de genes para determinadas características hereditárias.
O que é um cariótipo?
É o conjunto total de cromossomos de uma célula, organizado em pares e observado em metáfase.
Qual é o cariótipo humano normal?
46 cromossomos (23 pares): 22 pares autossômicos + 1 par sexual (XX ou XY)
O que são mutações gênicas?
Alterações na sequência de bases do DNA que afetam apenas um gene (ex: anemia falciforme).
O que são mutações cromossômicas?
Alterações que afetam a estrutura ou o número de cromossomos inteiros.
O que são mutações numéricas?
Alterações no número total de cromossomos, como ganho ou perda de cromossomos (aneuploidias).
trissomia?
Presença de um cromossomo a mais (2n + 1), totalizando três cópias de um mesmo cromossomo.
O que são mutações estruturais?
Alterações na forma ou sequência de um cromossomo, como deleção, duplicação, inversão ou translocação.
Síndrome de Down
(trissomia do cromossomo 21).
monossomia?
Ausência de um cromossomo de um par (2n – 1),
Síndrome de Turner
Monossomia sexual — falta um cromossomo X (cariótipo 45,X0).
Erro na não disjunção meiótica, ou seja, os cromossomos sexuais não se separam corretamente durante a formação dos gametas.
ausência de corpúsculo de Barr
Síndrome de Edwards
(Trissomia do CR 18)
Baixo peso ao nascer, mãos fechadas com dedos sobrepostos, orelhas baixas.
Síndrome de Patau
(Trissomia do CR 13)
Microcefalia, lábio leporino, polidactilia (dedos extras).
Mortalidade alta nos primeiros meses
