O que são cromossomos homólogos?
Cromossomos que se organizam aos pares, um de origem paterna e um de materna, que contém genes relacionados com as mesmas características no mesmo locus gênico.
O que significa dizer que a espécie humana é 2n=46?
Células que possuem lares de cromossomos homólogos são diploides (2n). 2n=46 é o mesmo que dizer que, em cada célula diploide dessa espécie, existem 46 cromossomos homólogos organizados em 23 pares.
OBS: Nem toda célula humana é diploide. Ex: gametas
V ou F: Toda célula eucariota possui núcleo.
FALSO! Ex: as hemácias anucleadas perdem o núcleo durante a diferenciação, mas continuam classificadas eucariontes porque possuem outras características desse grupo, como as organelas citoplasmáticas.
Qual a função do Nucléolo (Plasmossomo)?
O Nucléolo é um corpúsculo constituído de RNA-r e proteínas, responsável pela produção dos ribossomos. Durante o início da divisão celular o conteúdo do nucléolo se espalha e migra para o citoplasma, originando os ribossomos.
Células procariontes possuem nucléolo?
NÃO. Seus ribossomos são produzidos de outras formas.
O que são as Histonas?
HISTONAS são proteínas que, junto com o DNA, compõem a Cromatina. Sua função é inativar genes e manter a cromatina “unida”. Tem papel fundamental na expressão genica
Qual a diferença entre o trabalho das Histonas e o mecanismo do splicing?
As Histonas inativam genes. Os genes se enrolam nela e ficam inacessíveis aos mecanismos de splicing.
No splicing, os genes já inativos (íntrons) são removidos da fita de pré-RNAm (os genes não codificantes) para formar o RNAm maduro.
Qual a relação das histonas com a Epigenética?
As Histonas, ao impedir a transcrição de trechos do DNA de heterocromatina, realizam uma regulação epigenética, pois a atividade genética final é alterada sem alterar a sequência de DNA subjacente. Esses genes inativos são transcritos em trechos não codificantes, os íntrons.
Como a cromatina se transforma em cromossomo?
Durante a divisão celular, as regiões de eucromatina sofrem intensa espiralização, tornando-se semelhante às heterocromatinas. Com isso, os filamentos tornam-se mais espessos e curtos, passa só a chamarem cromossomos. Cromossomos possuem centrômero (regiões herdadas das héteroc. que continuaram condensadas ) e telômeros (extremidades).
Qual a relação dos telômeros como envelhecimento celular?
Os telômeros são as extremidades dos cromossomos que vão, durante as divisões celulares, diminuindo de tamanho. A enzima TELOMERASE pode recuperar o tamanho original do telômero, mantendo suas propriedades. Essas enzimas são exclusivas de alguns tipos de células, como tronco e cancerígenas. No geral, telômeros ficam cada vez mais curtos e quando chegam a um tamanho mínimo a célula começa a morrer. Isso ocorre no processo de SENESCÊNCIA (envelhecimento celular)
Explique a função dos telômeros:
Telômeros são as extremidades dos cromossomos que protegem o material genético do cromossomo durante a replicação celular. Pessoas jovens tem telômeros maiores, por isso as células vão se regenerar mais rápido. Quando os telômeros ficam muito curtos, a célula perde a capacidade de se dividir e entra em senescencia. O encurtamento dos telômeros também pode aumentar o risco de erros durante a divisão e mutações, que podem gerar doenças como câncer.
Porque a telomerase influencia o câncer?
Nas células cancerígenas a Telomerase vai repondo o telômero que vai diminuindo, permitindo várias divisões celulares e um crescimento acelerado desses tecidos malignos sem que ocorra senescência
Quais são os tipos de mutações cromossômicas?
NUMÉRICAS: Aneuploidias e Euploidias
ESTRUTURAIS: Deleção, Inversão, Duplicação e Translocação.
O que são Aneuploidias?
Mutações numéricas onde há perda ou acréscimo de um cromossomo em relação ao cariótipo normal. Na espécie humana, as mais conhecidas são trissomias e monossomias.
São pessoas de 45 ou 47 cromossomos.
O que são Euploidias?
Alterações do cariótipo múltiplo de “n”. Triploides, tetraploides… Ex: um ser humano triploide teria 23x3=69 cromossomos, INVIÁVEL!
Euploidias não existem na espécie humana
Quais são as Aneuplodias Alossômicas da espécie humana?
Aneuploidias Alossômicas são mutações numéricas que afetam os cromossomos sexuais (alossomos).
Turner: 45, X —> única monossômica
Klinefelter: 47, XXY
Jacob ou Supermacho: 47, XYY
Triplo X ou Superfêmea: 47, XXX
Quais são as Aneuploidias Autossômicas da espécie humana?
A. Autossômicas são mutações numéricas que afetam cromossomos não sexuais (autossômicos) específicos.
Patau: 47, XX ou XY +13 (um crom. 13 a +)
Edwards: 47, XX ou XY +18
Down: 47, XX ou XY +21
O que é a Cromatina Sexual?
Cromatina Sexual ou Corpúsculo de Barr é um dos cromossomos X de uma fêmea, que foi inativado. Todas as fêmeas de mamíferos, para compensar a dose dupla de genes, tem apenas um X ativo.
OBS: Mesmo que seu cariótipo seja alterado, sempre há somente 1 X ativo (mais de um X podem ser inativados).
Porque existem mecanismos (induzidos pelo homem) para interromper a divisão celular?
Visualização do Cariótipo durante a Metáfase da Mitose;
Quimioterapia: impedir o crescimento e proliferação de câncer;
Essas substâncias inibem a formação das Fibras do Fuso, ou o encurtamento das mesmas, fazendo com que a divisão não ultrapasse a Metáfase.
Ex: Colchinina, Taxól, Vinblastina.
OBS: Alguns quimioterápicos atuam não interrompendo a divisão, mas matando a célula (CITOTÓXICOS)
Quem forma as fibras do Fuso e as fibras do Áster
Fibras do fuso: TUBULINA dos microtúbulos; Elas são fibras que permitem o alinhamento dos cromossomos na placa Metafásica, durante a Metáfase.
Fibras do Áster: CENTRÍOLOS; Elas são fibras que ancoram o fuso nos polos.
Qual a importância do Fuso Mitótico? Como é produzido?
O Fuso Mitótico garante a correta segregação dos cromossomos durante a Mitose.
As fibras do fuso se ancoram nos CENTRÔMEROS dos cromossomos
O que é quais são os Pontos de Checagem do DNA?
Os Pomtos de Checagem são um mecanismo celular que elimina células defeituosas resultantes de erros na divisão celular. São 3 ao todo.
O primeiro ocorre em G1, com proteína P53, e é o mais importante. Ela analisa se o DNA não possui defeitos e se a célula possui fatores de divisão. Caso não, induz apoptose. Caso sim, entra em S.
O segundo ocorre em G2. Determina se há erros na duplicação do DNA.
O terceiro ocorre em Metáfase. Determina se os cromossomos estão perfeitamente alinhados.
Se dois indivíduos com Síndrome de Down se reproduzirem, quais são os possíveis cariótipos dos zigotos?
A síndrome de down é a trissomia do cromossomo 21. Isso significa que, em cada célula 2n, esses indivíduos possuem 45 cromossomos autossômicos (sendo o normal 44) e 2 sexuais (47 cromossomos). Durante a formação dos gametas na Meiose II, na segregação aleatória dos crom. 21, dois irão juntos para um gameta e o 3º para o outro gameta. Assim, os filhos poderão ser: 2n=48, 2n=47, 2n=46.