1
Q
Quelle est la pathophysiolgie?
A
Maladie autosomale dominante (+++) au niveau du gène PAPBN1
2
Q
Quels sont les symptômes?
A
Ptose Opthalmoplégie Faiblesse faciale et muscle proximale Dysphagie Dysphonie
3
Q
Quelles sont les étapes diagnostics?
A
Jugement clinique (+++)
Analyse génétique
Biopsie
4
Q
Quels sont les traitements?
A
Chirurgie (ptose)
Speech therapist
Ballon –> dilatation pharyngée
Voie d’alimentation alterative
Déficit neurologique
flashcards
Decks in class (33)
# Cards
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Aires de Brodmann8
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Substance grise sous-corticale6
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Hémisphère3
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Lobes cérébraux13
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Cellules gliale4
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Neurone5
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Moelle épinière10
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Vascularisation7
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Dermatome/myotome3
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Tronc cérébral5
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Sclérose en plaque8
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Sclérose latérale amyotrophique6
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Myopathie inflammatoire4
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Duchenne et Becker4
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Myotonique de type 15
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Occulopharyngée4
-
Voies du système moteur8
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Mort cellulaire4
-
Physiologie musculaire8
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Transmission nerveuse8
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Tumeur cérébrale3
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Ischémie cérébrale transitoire4
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Arrêt vasculaire cérébral9
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Myélite transverse4
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Poliomyélite5
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Radiculopathie compressive5
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Syndrome de Guillain-Barré4
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Syndrome du canal carpien5
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Paralysie de Bell2
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Polyneuropathie4
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Myopathie médicamenteuse2
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Myasthénie grave4
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Botulisme3
