Pädiatrie Flashcards

Question

Lesch-Nyhan-Syndrom

Answer 1

**Lesch-Nyhan-Syndrom **(Stoffwechselstörung der Harnsäure) Ätiologie: X-chromosomal-rezessive Vererbung, Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase; Klinik: Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig, Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression, Geistige Entwicklungsminderung Diagnostik: Nachweis des Enzymdefekts, Hyperurikämie (Störung des Purinstoffwechsels) Therapie: Allopurinol (kausale Behandlung nicht möglich), Purin-arme Diät Prognose: Unbehandelt in den ersten Lebensjahren tödlich (durch Hyperurikämie induzierte Organschäden → Nierenversagen)

Answer 2

**Martin-Bell-Syndrom (Fragiles-X-Syndrom, Marker-X-Syndrom)** Definition: X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1-Gens (fragile X mental retardation 1-Gen) → Durch Verlängerung der CGG-Tripletts (Trinukleotid-Repeat-Erkrankung) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden. Epidemiologie: Nach Trisomie 21 häufigste Ursache geistiger Retardierung; Geschlecht: ♂\>\>♀ Klinik: Unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung, Verzögerung der Sprachentwicklung, autistisches Verhalten, Hyperaktivität, Körpergröße und Kopfumfang liegen im oberen Normbereich, Anomalien der Körperstrukturen, z.B. langes Gesicht, große Ohren, überstreckbare Gelenke; Bei männlichen Patienten: Große Hoden (können bereits vor der Pubertät vergrößert sein) Diagnose: Molekulargenetisch (PCR, Southern Blot), Zytogenetischer Nachweis, Therapie: Symptomatische Förderung

Answer 3

**Zellweger-Syndrom (zerebrohepatorenales Syndrom)** Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung Klinik: Missbildung des Gesichts und Kopfes, Hypotonie der Muskeln, Hepatomegalie, Zystennieren, Krampfanfälle Diagnostik: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich

Answer 4

**Di-George-Syndrom** Definition: Defektimmunopathie, die auf einer Thymushypoplasie mit T-Lymphozyten-Störung fußt Genetik: Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2), Nachweis durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Sequenzierung des TBX1-Gens Synonym: CATCH-22-Syndrom Cardiac Anomalies = Herzfehler, Anomalous Face = Gesichtsdysmorphie, Thymusaplasie/Hypoplasie, Cleft palate = Gaumenspalte, Hypocalcaemia = Hypoparathyreoidismus Betroffenes Chromosom = 22 Therapie: Behandlung der Immundefizienz: Antibiotika, Virostatika und Antimykotika, Thymustransplantation

Answer 5

**Pierre-Robin-Sequenz (Pierre-Robin-Syndrom)** Definition: Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese Klinik: Gaumenspalte, Glossoptose, Mikroretrogenie, Eventuell geistige Retardierung Komplikationen: Gefahr der akuten Atemnot und der Aspiration, Begleitfehlbildung Therapie: Symptomatische Therapie, Operative Korrektur

Answer 6

**Rett-Syndrom** Nach einer scheinbar normalen frühen Entwicklung erfolgt beim Rett-Syndrom ein teilweiser bis vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände. Die Erkrankung betrifft fast nur Mädchen. Beginn: 7.-24. Lebensmonat Genetik: Mutation im MECP2-Gen, X-chromosomal-dominanter Erbgang; Meist kein vererbter Gendefekt, sondern spontane Neumutation. Oft kann die mutierte Kopie des MECP2-Gens dem Allel des Vaters zugeordnet werden. Eine zufällige Mutation bei der Spermienbildung ist die Ursache. Folglich sind meist Mädchen von der Erkrankung betroffen. Erkrankungsrisiko wird demnach nicht beeinflusst, wenn Verwandte betroffen sind Klinik: Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung, Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Drehbewegungen der Hände), Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen, Hyperventilation, Mikrozephalie, Geistige Retardierung.

Answer 7

**Wiskott-Aldrich-Syndrom** X-chromosomal-rezessive Erkrankung Klinik: Atopische Dermatitis, Thrombozytopenische Purpura, Blutige Diarrhöen, Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren

Answer 8

**Atopische Dermatitis (Atopisches Ekzem, …)** Der Begriff "Atopie" bezeichnet eine genetisch angelegte Prädisposition, nach Kontakt mit bestimmten exogenen und endogenen Substanzen gegen diese verstärkt sensibilisiert zu werden. Die atopische Dermatitis (Synonyme: atopisches Ekzem; endogenes Ekzem; Neurodermitis) wiederum ist eine atopische Hauterkrankung, die zumeist im Säuglings- oder Kindesalter auftritt und nicht selten in der Pubertät von allein abheilt. Typischerweise entstehen schubartig beugeseitige Ekzeme mit starkem Juckreiz und weitere Stigmata (Dennie-Morgan-Zeichen, Glanznägel, etc.). Bei der Erkrankung ist die Ätiologie nicht abschließend geklärt, es wird jedoch von einer polygenen Vererbung sowie einer Auslösung durch verschiedenste endogene oder exogene Triggerfaktoren ausgegangen. Die Therapie wird mit lokalen Pflegemitteln begonnen und mit lokaler (z.B. Hydrocortisonsalbe) und bei Therapierefraktärität auch mit systemischer Immunsuppression eskaliert. Häufige Hauterkrankung des Kindesalters: ca. 10-15% aller Kinder, Rückgang der Erkrankung im Erwachsenenalter, Erstmanifestation häufig zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat. **Leitsymptome**: Starker Juckreiz, trockene Haut, Effloreszenzen: Papulovesikulöse Rötung, Krustenbildung, Nässen, Erosionen, Hyperpigmentierungen, Prädilektionsstellen und klinisches Bild altersabhängig **Säuglingsalter: **Beginn mit Milchschorf, Eventuell weitere Läsionen an Stamm, Gelenkbetonung, Beinstreckseiten bevorzugt (Im Gegensatz zum Erwachsenen) **Kindesalter**: Gelenknahe Beugeseiten, Körperfalten, Handrücken Beim Jugendlichen: Beugeseiten Im Erwachsenenalter dominieren Papeln, nummuläre Ekzeme und Prurigo ``` **Spezielles: **Lichenifikation ab dem Jugendalter, Glanznägel (Poliernägel): Durch ständiges Kratzen der Haut können die Nageloberflächen glänzend erscheinen _Pulpitis sicca (Dermatitis hiemalis)_: Feine Schuppung an Finger- und/oder Zehenkuppen ``` **Assoziierte Stigmata**: _Dennie-Morgan-Zeichen_: Doppelte Unterlidfalte, _Hertoghe-Zeichen_: Ausdünnung der lateralen Augenbrauen (z.B. auch bei Hypothyreose), _Weißer Dermographismus_: Abblassen der Haut auf mechanischen Reiz durch reflektorische Vasokonstriktion, Tiefer Haaransatz, Assoziation mit weiteren Erkrankungen aus dem Formenkreis der Atopie Die klinische Symptomatik ist wechselhaft und ändert sich meist im Laufe des Lebens - _Juckreiz und trockene Haut stehen meist im Vordergrund!_

Answer 9

Masern beschreiben eine hochansteckende virale Infektionskrankheit, die typischerweise 2-phasig mit einem katarrhalischen Stadium und einem an vorübergehende Entfieberung anschließenden Exanthemstadium verläuft. Das katarrhalische Stadium zeichnet sich durch Fieber, Konjunktivitis, Rhinitis, Enanthem und die pathognomonischen Koplik-Flecken aus - im Folgestadium manifestiert sich das makulopapulöse Exanthemtypischerweise zuerst hinter den Ohren, betrifft im Verlauf den gesamten Körper und geht mit schwerem Krankheitsgefühl und hohem Fieber einher. Masern führen zu einer passageren Immunsuppression, teils schwerwiegende Komplikationen wie Enzephalitis, Otitis oder Pneumonien können auftreten. Bei Immunsupprimierten ist die Gabe von Immunglobulin nach Exposition möglich. Nach durchgemachter Infektion besteht lebenslange Immunität. Die Impfung gegen Masern (2-malige aktive Immunisierung) wird zusammen mit der Mumps- und Röteln-Impfung zwischen dem 11. und 14. Lebensmonat sowie zwischen dem 15. und 23. Lebensmonat empfohlen. Eine seltene aber stets letale Spätkomplikation von Masern, die auch Immunkompetente betreffen kann, ist die subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE). Inkubationszeit: Etwa 8-10 Tage bis Prodromi auftreten, 12-15 Tage bis zum Auftreten eines Exanthems Prodromalstadium (Katarrhalisches Vorstadium): Schnupfen, bellender Husten, Fieber, Konjunktivitis, Lichtscheu, Nach ca. 3 Tagen Enanthem der Mundhöhle mit Koplik-Flecken ("Kalkartige Spritzer" an der Wangenschleimhaut, Mit Spatel nicht abwischbar, Pathognomonischer Befund) Exanthemstadium: Hohes Fieber, schweres Krankheitsgefühl, Lymphadenopathie, Makulopapulöses, großfleckiges, teils konfluierendes Exanthem, Häufig retroaurikulärer Beginn, Ausdehnung von dort über den ganzen Körper, Abblassung des Exanthems nach 4-5 Tagen, teils mit "kleieförmiger" Schuppung, Ggf. Diarrhoe **Zweigipfliges Fieber: kurzzeitige Entfieberung beim Übergang vom Prodromalstadium in das Exanthemstadium!** **Grundimmunisierung**: Grundimmunisierung durch 2 Impfungen (1. Impfung im Alter von 11-14 Monaten, 2. Impfung im Alter von 15-23 Monaten) → Impfkalender; Lebendimpfstoff in Kombination mit Mumps, Röteln (MMR) und ggf. Varizellen (MMRV) **Postexpositionelle Impfung**: Die postexpositionelle Schutzimpfung ist bis 3 (maximal 5) Tage nach Kontakt möglich; Indikation: Bei negativer oder unklarer Serologie (bisher ausgebliebene Infektion oder Impfung) **Immunkompetente Patienten**: Einmalige aktive Immunisierung, optimalerweise mit dem MMR-Impfstoff→ Dadurch kann der Ausbruch der Erkrankung verhindert bzw. die bereits bestehende Symptomatik abgeschwächt sowie die Erkrankungszeit verkürzt werden **Auch als Postexpositionelle Riegelungsimpfung**: Aktive Immunisierung aller ungeimpften bzw. nur einmal geimpften und nie erkrankten Personen in Gemeinschaftseinrichtungen, um die weitere Verbreitung des Erregers zu unterbinden. Die Impfungen sollten innerhalb der Inkubationszeit(möglichst innerhalb von 3 Tagen nach Kontakt) durchgeführt werden. Besonders gefährdete, chronisch kranke und abwehrgeschwächte Patienten: Passive Immunisierung durch Gabe von Immunglobulinen innerhalb von 2-3 Tagen nach Kontakt Nach §6 des Infektionsschutzgesetzes (IfSG) sind **Krankheitsverdacht, Erkrankung und Tod an Masern namentlich an das zuständige Gesundheitsamt zu melden**

Answer 10

Scharlach bezeichnet eine bakterielle, ansteckende Infektionskrankheit, die durch Scharlach-Toxin-tragende β-hämolysierende Streptokokken der Gruppe A hervorgerufen wird und vorwiegend Kinder zwischen dem 4. und 10. Lebensjahr betrifft. Der Erreger manifestiert sich meist als Tonsillopharyngitis mit hohem Fieber. Charakteristisch für Scharlach ist eine Rötung der Wangen, eine periorale Blässe, ein hochrotes Enanthem des Rachens mit "Erdbeerzunge" und ein feinfleckiges Exanthem, welches in den Leisten am stärksten ausgeprägt ist. Nach etwa einer Woche beginnt eine Hautschuppung des Körpers, die insbesondere die Hand- und Fußinnenflächen betrifft. Da Scharlach zu schweren Verläufen bzw. die Infektion mit Streptokokken der Gruppe A zu Folgeerkrankungen wie dem rheumatischen Fieber führen kann, ist die konsequenteantibiotische Therapie mit Penicillin von Bedeutung. Scharlach wird durch verschiedene Toxintypen ausgelöst, wiederholte Infektionen sind daher möglich. **Streptokokken der Gruppe A (Streptococcus pyogenes)**, die ein erythrogenes Scharlach-Toxin (A, B oder C) produzieren. Inkubationszeit: 2-7 Tage **Frühsymptome** (siehe auch Angina tonsillaris): Abrupter Beginn mit hohem Fieber, Beeinträchtigtes Allgemeinbefinden, Erbrechen, ggf. flüchtige Gelenkbeschwerden, Halsschmerzen und Schluckbeschwerden (Pharyngitis und/oder Tonsillitis), Vergrößerung submandibulärer Halslymphknoten, Initial weißlich belegte Zunge **Exanthemstadium** (Beginn innerhalb von 48 Std. nach Krankheitsbeginn): Feinfleckiges makulopapulöses Exanthem (sandartiges Gefühl bei Palpation), Ausbreitung auf Kopf-Hals-Bereich, Stamm und Extremitäten, Deutlichste Ausprägung in der Leiste und in den anderen Gelenkbeugen, Typischerweise Wangenrötung mit perioraler Blässe Enanthem am weichen Gaumen, Gerötete Zunge mit Tonsillenhyperplasie → Sogenannte Erdbeerzunge oder Himbeerzunge Abblassen des Exanthems nach etwa 1 Woche Kleieförmige Schuppung der Haut in der 2.-4. Erkrankungswoche (Betrifft Gesicht, Stamm und vor allem Innenfläche der Hand und Fußsohlen). Therapie: Jeder Scharlach sollte antibiotisch behandelt werden, um Streptokokken-assoziierte Folgeerkrankungen, aber auch toxische Komplikationen zu verhindern, Mittel der ersten Wahl: **Penicillin V**

Answer 11

Bei Röteln handelt es sich um eine durch das Rötelnvirus hervorgerufene virale Infektionskrankheit, die typischerweise Kinder im Alter von 5-9 Jahren betrifft und mit einem hinter den Ohren beginnenden und im Verlauf generalisierten, feinfleckigen Exanthem sowie mit einer Schwellung der nuchalen Lymphknoten einhergeht. Oft folgt das Exanthem einem Prodromalstadium mit Zeichen eines leichten grippalen Infekts. Die Übertragung erfolgt über Tröpfcheninfektion, der Krankheitsverlauf ist meist milde. Dennoch wird eindringlich zur Impfung geraten, da eine Rötelninfektion in der Schwangerschaft zur Rötelnembryofetopathie mit schweren Fehlbildungen (Taubheit, Katarakt, Herzfehler und geistige Retardierung) führen kann. Eine spezielle Therapie besteht nicht. Die Impfung ist als Lebendimpfungzusammen mit der Masern- und Mumpsimpfung zwischen dem 12. und 15. Lebensmonat und erneut vor Vollendung des 2. Lebensjahres empfohlen. Attenuierter Lebendimpfstoff in Kombination mit Masern und Mumps-Impfung (MMR-Impfstoff). Inkubationszeit: 14-21 Tage In 50% der Fälle asymptomatisch Klinik bei Manifestation: Geringe Beeinträchtigung des Allgemeinzustandes; Milde Prodromalsymptome: Temperaturerhöhung bis 38°C, Rhinokonjunktivitis, Kopf- und Gliederschmerzen, Nuchale und retroaurikuläre Lymphadenopathie sind typisch, tlw. auch Splenomegalie; Effloreszenzen (wenige Tage nach Beginn der Prodromalzeichen), Makulopapulöses hellrotes Exanthem, eher nicht konfluierend, mittelgroß; Beginn am Kopf, oft hinter den Ohren → Übergang auf Rumpf und Extremitäten; Flüchtig, Rückbildung meist innerhalb von drei Tagen!

Answer 12

Bei Ringelröteln handelt es sich um eine durch das humane Parvovirus B19 ausgelöste Tröpfcheninfektion, die am häufigsten Kinder zwischen dem 5.-15. Lebensjahr betrifft. Die Mehrheit der Infektionen verläuft klinisch inapparent. Kommt es zu Symptomen, so tritt typischerweise im Gesicht ein Erythem der Wangen mit perioraler Aussparung auf, man spricht hier auch vom sog. "Ohrfeigenexanthem". Das Exanthem breitet sich im Verlauf makulopapulös und später innerhalb weniger Tage "girlandenartig" über Rumpf und Extremitäten aus. Zum Zeitpunkt des Exanthems sind die Betroffenen bereits nicht mehr ansteckend. Das Allgemeinbefinden insbesondere von Kindern ist meist nur gering beeinträchtigt und nur bei einem Teil bestehen subfebrile Temperaturen und/oder milder Juckreiz. Da sich das Parvovirus B19 in den Erythroblasten ansiedelt, kommt es passager zu einer gestörten Erythropoese. Die Erkrankung ist selbstlimitierend, das Exanthem blasst nach wenigen Tagen wieder ab, kann aber über Monate rekurrieren. Die durchgemachte Infektion hinterlässt lebenslange Immunität. Eine Therapie ist in der Regel nicht erforderlich und eine Impfung existiert nicht. Eine v.a. bei Erwachsenen häufige Komplikation ist die Parvovirus B19-assoziierte Arthritis (Arthralgien bei symmetrischer Polyarthritis (v.a. Finger-, Hand-, Knie- und Sprunggelenke). Sie betrifft hauptsächlich die kleineren Gelenke der Hände sowie Knie- und Sprunggelenke. Bei Patienten mit chronisch hämolytischen Anämien (z.B. Sichelzellanämie) kann es durch die gestörte Erythropoese zur aplastischen Krise kommen. Bei Immuninkompetenten ist die Viruselimination vermindert, wodurch es zu chronisch rezidivierenden Anämien und zur verlängerten Infektiosität kommen kann. Gefährlich werden kann eine Infektion mit Ringelröteln auch in der Schwangerschaft. In ca. 30% der Fälle kommt es bei einer Primärinfektion der Schwangeren zu einer diaplazentären Übertragung auf das ungeborene Kind, was eine Anämie des Kindes zur Folge haben kann. Insbesondere bei einer Infektion zwischen der 13. und 20. SSW führt dies bei ca. 10% der Feten zum Hydrops fetalis und auch eineMyokarditis mit Herzinsuffizienz kann sich beim Kind entwickeln. Zum Tod des Feten kommt es bei ca. 1-2%. Bei einer Infektion der Mutter während der Schwangerschaft mit Parvovirus B19 sind engmaschige Ultraschallkontrollen des Kindes zum Ausschluss eines Hydrops fetalis erforderlich, bei ausgeprägter Anämiemuss über die Nabelschnur Blut transfundiert werden. Eine antivirale Therapie existiert nicht. Da das Parvovirus nicht teratogen ist, ist kein Schwangerschaftsabbruch indiziert.

Answer 13

Beim Exanthema subitum oder Dreitagefieber handelt es sich um eine durch das Humane Herpesvirus 6 (oder seltener durch das Humane Herpesvirus 7) verursachte Primärinfektion, die hauptsächlich Säuglinge und Kleinkinder betrifft. Typisch und namensgebend für die Erkrankung ist das Auftreten von hohem Fieber, das nach wenigen Tagen abrupt endet und mit einem plötzlich auftretenden makulösen stammbetonten Exanthem einhergeht, das meist rasch wieder abblasst. Die Therapie ist symptomatisch. In Zusammenhang mit dem Dreitagefieber treten vermehrt Fieberkrämpfe auf. Humanes Herpesvirus 6 (HHV-6) und seltener Humanes Herpesvirus 7 (HHV-7). Die Bezeichnungen der Erkrankung sind aussagekräftig und spiegeln die 2 Phasen der Erkrankung wider: Dreitagefieber → 3 Tage hohes Fieber, Exanthema subitum → "plötzliches Exanthem" (bei Fieberabfall)! Initial plötzlicher Temperaturanstieg mit hohem Fieber über 3(-5) Tage. Gehäuftes Auftreten von Fieberkrämpfen. Anschließend abrupter Abfall der Temperatur mit Ausbildung eines sich rasch ausbreitendenmakulösen stammbetonten Exanthems.

Answer 14

Bei Windpocken handelt es sich um die Primärinfektion mit dem Varizella-Zoster-Virus, die meist im Kindesalter auftritt. Windpocken sind hochansteckend und werden aerogen oder seltener durch Schmierinfektion übertragen. Neben Fieber kommt es zu einem sehr charakteristischen, stark juckendenExanthem, das am gesamten Körper, einschließlich der behaarten Kopfhaut, auftritt: Es zeigen sich gekammerte flüssigkeitsgefüllte Bläschen auf gerötetem Grund, die sich zu Pusteln und schließlich zu verkrusteten Erosionen wandeln. Da die verschiedenen Stadien des Exanthems gleichzeitig auftreten, spricht man vom Bild des sog. "Sternenhimmels". Bei Immunkompetenten kommt es nach ca. 5-7 Tagen zur Abheilung. Die Therapie erfolgt mit juckreizstillenden Externa. Eine antivirale Therapie (z.B. mit Aciclovir) ist möglich, aber nur bei Risikogruppen mit zu erwartendem schweren Verlauf indiziert. Zu schwerwiegenden Varizelleninfektionen kommt es insbesondere bei Neugeborenen mit konnataler Varizelleninfektion, Älteren und Patienten mit beeinträchtigter Immunabwehr. Eine Infektion in derSchwangerschaft kann diaplazentär auf den Fetus übertragen werden und zu Fehlbildungen mit Todesfolge führen. Eine Impfung gegen Varizellen ist möglich und wird gleichzeitig mit der Masern-Mumps-Röteln-Impfung im Alter von 11-14 Monaten und im Alter vom 15-23 Monaten empfohlen. Windpocken treten nur einmal im Leben auf; da das Virus aber ein Leben lang in den Ganglienzellen persistiert, kann es bei verminderter Abwehrlage zur Reaktivierung in Form eines Herpes Zoster kommen. Erreger: Varizella-Zoster-Virus, gehört zur Gruppe der Herpesviren (HHV-3). Initial Papeln → Vesikel mit klarer Flüssigkeit auf gerötetem Grund → Eruption und Verkrustung. Impfstoff: Lebendimpfstoff mit attenuierten Erregern. Nach §6 des Infektionsschutzgesetzes (IfSG) sind seit dem 28.03.2013 Krankheitsverdacht, Erkrankung und Tod an Varizellen namentlich an das zuständige Gesundheitsamt zu melden.

Answer 15

Bei der Purpura Schönlein-Henoch handelt es sich um eine Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die sich häufig bei Kindern zeigt und in der Regel mit einer guten Prognose einhergeht. Sie tritt oft nach einem Infekt der oberen Atemwege auf und kann die kleinen Gefäße verschiedener Organsysteme wie zum Beispiel der Haut, der Gelenke, des Magendarmtraktes oder der Nieren betreffen. Die Erkrankten beklagen häufig Bauchschmerzen, während in der körperlichen Untersuchung erhabene Hautrötungen und kleine Hauteinblutungen auffallen. Patho: IgA-Immunkomplexablagerungen in den Gefäßwänden → Komplementaktivierung → Gefäßschäden; Häufigkeitsgipfel im Kindesalter: 90% unter 10 Jahre. Bei der Purpura Schönlein-Henoch handelt es sich um eine Immunkomplex-bedingte Vaskulitis der kleinen Gefäße, die oft nach einem Infekt der oberen Atemwege auftritt und die kleinen Gefäße verschiedener Organsysteme wie zum Beispiel der Haut, der Gelenke, des Magendarmtraktes oder der Nieren betreffen kann. In etwa 80% kommt es zu kolikartigen Bauchschmerzen aufgrund einer intestinalen Beteiligung. Auch die sogenannte Purpura Schönlein-Henoch-Nephritis, die nicht selten mit Makro- oder Mikrohämaturie, Proteinurie, renaler Hypertonie sowie Ödemen einhergeht, ist sehr häufig und kann durch Urinuntersuchungen frühzeitig nachgewiesen werden. _Verlauf: Plötzlicher Beginn oft im Anschluss an einen Infekt der oberen Atemwege, __Haut (immer betroffen__) __Tastbare Purpura und Petechien (nicht wegdrückbar!), __Prädilektionsorte: Streckseiten der unteren Extremität, Gesäß_ Gastrointestinaltrakt (ca. 80%): Kolikartige Bauchschmerzen; Blutige Stühle, Erbrechen Gelenke (ca. 75%): Arthritiden/Arthralgien meist in Sprung- und Kniegelenken, Meist beidseits; Selbstlimitierend ohne Destruktionen Nieren (ca. 50%): Klinik: Purpura-Schönlein-Henoch-Nephritis; Makro- oder Mikrohämaturie; Proteinurie; Renale Hypertonie; Ödeme; Komplikation: Rapid progressive Glomerulonephritis (RPGN) mit Halbmond-Bildung; Befall der Niere bestimmt die Prognose → Verlaufsuntersuchungen innerhalb des ersten Jahres nach Diagnose Seltener: Orchitis, pulmonale Hämorrhagie, Beteiligung des ZNS

Answer 16

Bei Mumps handelt es sich um eine durch das Mumpsvirus ausgelöste und durch Tröpfcheninfektion verbreitete hochansteckende Infektionskrankheit, die hauptsächlich Kinder im Alter von 2 bis 15 Jahren betrifft. Als typisches Symptom zeigt sich bei einem Teil der Betroffenen eine erst einseitige und im Verlauf meist beidseitige Parotitis mit charakteristischer schmerzhafter teigiger Schwellung der Speicheldrüsen bei leichtem Fieber. Der Übergang vom Gesicht zum Hals ist oft ausgeprägt geschwollen, gelegentlich stehen die Ohrläppchen ab. Darüber hinaus kann das Mumpsvirus zu Pankreatitis, Orchitis, seröser Meningitis,Meningoenzephalitis und anderen selteneren Manifestationen führen. Zeugungsunfähigkeit und bleibende Hörschäden sind seltene gefürchtete Komplikationen. Bei gut der Hälfte der Betroffenen verläuft Mumps asymptomatisch oder geht lediglich mit Zeichen eines leichten grippalen Infekts einher. Seit Einführung derImpfung ist die Inzidenz deutlich rückläufig. Eine spezifische Therapie existiert nicht. Der beste Schutz ist die Impfung, die zusammen mit der Masern- und Rötelnimpfung empfohlen wird. Nach durchgemachter Erkrankung besteht lebenslange Immunität. Klassische Manifestation: **Sialadenitis**; typ: **beidseitige Schwellung der Ohrspeicheldrüsen, Kauschmerzen, Fieber**; Kompl: **Orchitis**: Häufigkeit: etwa 20-30% der Fälle bei Erkrankung in der Pubertät, sonst seltener; Starke Schwellung des Hodens, oft einseitig (ggf. im Verlauf beidseitig), druckschmerzhaft! Kann zur Atrophie und selten zur Unfruchtbarkeit führen. Nach § 6 des Infektionsschutzgesetzes (IfSG) sind (seit dem 28.03.2013) Krankheitsverdacht, Erkrankung und Tod an Mumps namentlich an das zuständige Gesundheitsamt zu melden

Answer 17

Keuchhusten ist eine durch das gramnegative Bakterium Bordetella pertussis ausgelöste Infektionskrankheit, die zu heftigen Hustenattacken führt und durch Tröpfcheninfektion übertragen wird. Typisch sind häufige, in Serie auftretende starke stakkatoartige Hustenanfälle mit vorgestreckter Zunge und einhergehender Zyanose, gefolgt von einem langen stridorösen Einatmen. Oft wird im Anschluss an einen Hustenanfall zäher Schleim erbrochen. Insbesondere bei Säuglingen kommt es zu Zyanose und Apnoen, sodass bei diesen eine stationäre Aufnahme notwendig ist. Unbehandelt zieht sich die Erkrankung über Wochen hin, durch eine frühzeitig begonnene antibiotische Therapie (z.B. mit Makroliden) hingegen wird der Verlauf verkürzt und dieKontagiosität unterbrochen. Eine Impfung gegen Pertussis ist möglich; die Grundimmunisierung wird zusammen mit Diphtherie und Tetanus frühzeitig im ersten Lebensjahr empfohlen und erfordert weitere Auffrischimpfungen im Verlauf. Die durchgemachte Infektion führt nicht zur dauerhaften Immunität, wiederholtes Auftreten von Keuchhusten ist daher möglich. Ungeimpfte Personen mit engem Kontakt sollten bei Exposition eine antibiotische Chemoprophylaxe erhalten. Auftreten bereits im Neugeborenenalter möglich! → Kein Nestschutz. Kontagiosität: Unbehandelt 4-6 Wochen, bei antibiotischer Therapie nach etwa 5 Tagen aufgehoben. **Stadium catarrhale (1-2 Wochen): **Unspezifische Erkältungssymptomatik, Gegebenenfalls Konjunktivitis; **Stadium convulsivum (2-6 Wochen): **Markante, häufig nächtliche Hustenanfälle mit einer darauffolgenden tiefen und lauten Inspiration Mit vorgestreckter Zunge, Anschließendes Auswürgen von Schleim oder Erbrechen → Exsikkose droht. Mögliche Blutung der Konjunktiven, Petechien und Einflussstauung. Bei Säuglingen: Gefahr der Apnoephasen → Monitorüberwachung! **Stadium decrementi (\> 1 Woche): **Abklingen der Symptomatik, Hustenanfälle können über Wochen (bis etwa 10 Wochen) bestehen bleiben. Blutbild: Leukozytose (bis \>30.000/µl) mit Lymphozytose.

Answer 18

Die Poliomyelitis (auch Kinderlähmung genannt) wird durch das zur Gruppe der Enteroviren zählendePoliovirus verursacht. Früher war sie eine verbreitete und sehr gefürchtete Kinderkrankheit, da sie irreversible Lähmungen bis hin zur Atemlähmung verursachen kann. Durch weltweite Impfungen ist die Poliomyelitis inzwischen sehr selten. Während früher hauptsächlich Kleinkinder betroffen waren, erkranken in den heutigen seltenen Fällen auch ältere Kinder und junge Erwachsene. In über 90% der Fälle verläuft eine Poliomyelitisinfektion klinisch inapparent. Manifeste Erkrankungen gehen oft nur mit grippeähnlichen Symptomen (abortive Form) einher. In nur etwa 1-2% der Infektionsfälle kommt es zu einer Beteiligung des zentralen Nervensystems, was zum Übergang in eine paralytische Form führen kann. Bei dieser entsteht durch den Befall der motorischen Vorderhornzellen das charakteristische Erscheinungsbild der Kinderlähmung mit schlaffer Lähmung vor allem der unteren Extremität. Bei der selteneren Beteiligung des Hirnstamms (bulbären Form) treten Störungen des Schluckaktes sowie der Atem- und Kreislauffunktion mit oft letalem Ausgang auf. Eine spezifische Therapie existiert nicht, die Lähmungen können sich teilweise innerhalb von Jahren zurückbilden. Der beste Schutz ist die Impfung. Nach durchgemachter Infektion besteht keine sichere Immunität, da Poliomyelitis durch 3 verschiedene Serotypen ausgelöst werden kann. In vermutlich der Hälfte aller Fälle kann es etwa 10-30 Jahre nach Infektion als Spätfolge zum sogenannten Post-Polio-Syndrom kommen. Dieses geht mit Schwäche und Schmerzen der Muskulatur in variablem Schweregrad einher. _Fäkal-orale Infektion_: Aufnahme des Erregers in den Darm (Schmierinfektion, z.B. durch ungenügende Toilettenhygiene).

Answer 19

Fieberkrämpfe sind epileptische Gelegenheitsanfälle, die bei Kindern im Rahmen fieberhafter Infekte auftreten können, ohne dass eine ZNS-Infektion vorliegt. Die Ursache der Krämpfe ist nicht sicher geklärt. Beim absoluten Großteil handelt es sich um so genannte einfache (unkomplizierte) Anfälle, die primär generalisiert auftreten, in der Regel harmlos sind und (sofern keine Hinweise auf eine Meningitis bestehen) keine Lumbalpunktion erforderlich machen. Hat der Anfall jedoch z.B. einen fokalen Beginn, ist seitenbetont oder tritt in einem untypischen Alter auf, gilt der Fieberkrampf als komplex und erfordert eine weiterführende Diagnostik, insbesondere um eine Herpesenzephalitis auszuschließen. Fieberkrämpfe können mit Diazepam durchbrochen, mit einer effektiven Fiebersenkung jedoch nicht sicher verhindert werden, da sie häufig bereits im Fieberanstieg auftreten. meisten Fieberkrämpfe treten im Fieberanstieg auf. Therapie: Komplizierte Anfälle sollten immer durchbrochen werden, Medikamente zur Anfallsdurchbrechung: Diazepam-Rektiole (ggf. nach 5 min. wiederholen) oderClonazepam i.v.. **2-4%** der Kinder, die einen Fieberkrampf erlitten haben, entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Epilepsie(Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung: 1%). **Komplizierter Fieberkrampf**: fokaler Beginn, Seitenbetont, Evtl. postparoxysmal Lähmung und Sprachstörung; \> 10-15 min, mehr als ein Anfall in 24h, vor dem 6. Lebensmonat oder ab dem 6. Lebensjahr; Sobald eines der Kriterien erfüllt ist, gilt der Fieberkrampf als kompliziert!

Answer 20

**Ventrikelseptumdefekt** **Epidemiologie**: Häufigster angeborener Herzfehler; Lokalisation: Meist im membranösen Abschnitt des Ventrikelseptums (Pars membranacea); Am häufigsten: Subaortaler und subpulmonaler Ventrikelseptumdefekt; Im Endstadium kommt es zur **Eisenmenger-Reaktion**: Irreversibel erhöhter Lungengefäßwiderstand → Druck im rechten Ventrikel übersteigt den Druck im linken Ventrikel → Shuntumkehr mit Zyanose **Diagnostik**: Auskultation: Pressstrahlgeräusch - Lautes früh- bis holosystolisches Herzgeräusch (punctum maximum:Erb-Punkt) insbesondere bei kleinen Defekten ("Viel Lärm um Nichts"); Palpation: Bei hämodynamisch relevanten Defekten zeigt sich ein systolisches Schwirren am linken unteren Sternumrand und ein verlagerter Herzspitzenstoß nach unten u./o. außen.

Answer 21

**Klinik**: Abhängig von der Größe des Defekts bzw. des Shunts, Kleine bis mittelgroße Defekte erst ab Adoleszentenalter symptomatisch, Supraventrikuläre Rhythmusstörungen, Zeichen einer (Rechts‑)Herzinsuffizienz: Verminderte Belastbarkeit, schnelle Ermüdbarkeit, Belastungsdyspnoe, Häufig bronchopulmonale Infekte **Diagnostik**: Auskultation: Fixierter, atemunabhängiger, gespaltener 2. HT (im 2. ICR links), Systolikum im 2. ICR links parasternal; EKG: Steil- bis Rechtslagetyp, P-dextroatriale, Rechtsschenkelblock (komplett oder inkomplett), Rechtsherzhypertrophie; Röntgen: Rechter Vorhof/Ventrikel vergrößert, Truncus pulmonalis prominent, vermehrte Lungengefäßzeichnung **80% Secundum-Typ im Bereich der Fossa ovalis**

Answer 22

**Phenylketonurie (PKU)** * *Erbgang**: Autosomal-rezessiv * *Pathophysiologie**: Defekt der Phenylalaninhydroxylase (PAH) in der Leber → Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin gestört → Kumulation von Phenylalanin (im **ZNS**, nicht in der Leber!) → Beeinträchtigung des Hirnwachstums sowie Ausscheidung (auch von Metaboliten) im Urin↑ ("Phenylketonurie") * *Klinik**: Ab dem 4.-6. Monat fällt beim Kind ein psychomotorischer Entwicklungsrückstand auf, 50% zerebrale Krampfanfälle, Oft helle Haare **Diagnostik/Prophylaxe**: Heute: Direkte Bestimmung von Phenylalanin im Rahmen desNeugeborenenscreenings aus Fersenblut am 2. Lebenstag, Bei Nachweis einer Hyperphenylalaninämie: Oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstest, Indirekte Phenylalaninmessung am 5. Lebenstag (Guthrie-Test) **Therapie**: Phenylalanin-arme Diät

Answer 23

**Persistierender Ductus arteriosus Botalli (PDA)** Der Ductus arteriosus Botalli verbindet im Fetalkreislauf den Pulmonalarterienstamm an der Wurzel der A. pulmonalis sinistra mit der Aorta descendens. **Klinik**: Abhängig vom Ausmaß des Shunt-Volumens kommt es zu einer verringerten Durchblutung im großen Kreislauf; Geringes Ausmaß: Minderdurchblutung der Akren Großes Ausmaß: Minderperfusion von Niere (Oligourie, Anurie) und Darm (nekrotisierende Enterokolitis) sowie Leberfunktionsstörung → Insbesondere bei Frühgeborenen! **Pulsus celer et altus**; Klinisch Ähnlichkeit mit einer präduktalen Aortenisthmusstenose **Diagnostik**: Klinische Untersuchung: Systolisch-diastolisches Herzgeräusch (sog. "Maschinengeräusch") mit p.m.über dem 2. ICR links parasternal; Apparative Diagnostik: Linksherzvergrößerung, sonographischer Nachweis des durchbluteten Ductus **Therapieversuch** mit Prostaglandin-Synthesehemmern (z.B. Indometacin), Interventioneller oder operativer Verschluss

Answer 24

**Aortenisthmusstenose (Coarctatio aortae)** Definition: Stenose der Aorta im Bereich des Isthmus (Übergang des distalen Aortenbogens in die Aorta descendens mit anatomischer Nähe zum Ductus arteriosus Botalli und zur A. subclavia sinistra) * *Präduktale Stenose (infantile Stenose)** → Perfusion der unteren Körperhälfte über persistierenden Ductus arteriosus Botalli → Rechts-Links-Shunt → Bei Verschluss des Ductus: Hypotonie der unteren Extremität und Volumen- sowie Druckbelastung des linken Ventrikels. * *Juxta- oder postduktale Stenose (adulte Stenose)** → (Ductus arteriosus Botalli pathophysiologisch nicht von Interesse) → Brachiocephale Hypertonie, abdomino-femorale Hypotonie → Perfusion der unteren Körperhälfte über Kollateralgefäße → Evtl. lange unauffällig. **Klinik** (Schwere abhängig von Stenosegrad) **Präduktale Stenose: **Bei offenem Ductus arteriosus Botalli: Evtl. ischämische Beschwerden der unteren Extremität; Bei Verschluss des Ductus arteriosus Botalli: Herzinsuffizienzzeichen, Hypotonie der unteren Extremität, mögliches Organversagen durch Minderdurchblutung (Niere → Oligurie, Anurie; Darm →Nekrotisierende Enterokolitis; Leberfunktionsstörung); Häufig assoziierte Fehlbildungen: Ventrikelseptumdefekt, bikuspide Aortenklappe u.a. **Postduktale Stenose: **RR↑: obere Extremität (warme Hände) und zerebrale Gefäße (Kopfschmerz, Tinnitus, Epistaxis, Schwindel); Liegt die Aortenisthmusstenose proximal (oder im Bereich) der A. subclavia sinistra, resultiert eine geringere Durchblutung des linken Arms und somit eine Blutdruckdifferenz im Vergleich zum rechten Arm; _Hypotonie an den unteren Extremitäten_: Kalte Füße, abgeschwächte Fußpulse, Claudicatio intermittens **Diagnostik**: Körperliche Untersuchung: _Schwächerer Puls und geringerer Blutdruck der unteren gegenüber der oberen Extremität_, Systolikum mit p.m. infraklavikulär und zwischen den Schulterblättern; Röntgen-Thorax: Prominenter "Aortenknopf" bei nicht veränderter Herzgröße, sanduhrförmige Einschnürung des Aortenrohres, Einziehung der proximalen Aorta descendens; Bei älteren Patienten: Rippenusuren am Rippenunterrand 3.-4. (evtl. bis 8.) Rippe; "Epsilon-Zeichen" in der Seitaufnahme.

Answer 25

**Fallot-Tetralogie** **Definition**: _Pulmonalstenose_ (valvulär und/oder infundibulär) mit möglicher Hypoplasie der zentralen Pulmonalgefäße, _Rechtsventrikuläre Hypertrophie_, _Ventrikelseptumdefekt (VSD)_, Rechtsverlagerte, _über dem VSD reitende Aorta_ Die hämodynamische Wirkung ist hauptsächlich abhängig vom Ausmaß der Obstruktion der rechtsventrikulären Ausflussbahn und von der Hypoplasie der zentralen Pulmonalgefäße. **Klinische Untersuchung**: Inspektion: Ggf. Zeichen einer chronischen Hypoxie (Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel, etc.) Auskultation: Systolisches, rauhes, lautes Geräusch mit p.m. im Erb-Punkt; Blutuntersuchung: Polyglobulie **Therapie**: _Akute Hypoxie: _Allgemeine Maßnahmen: Knie an Brust drücken, Sauerstoff; Medikamentös: Betablocker, Morphin; Langfristige Versorgung: Operation möglichst im 1. Lebensjahr

Answer 26

**Hypoplastisches Linksherzsyndrom (Linksherzhypoplasie-Syndrom)** Definition: Hochgradige Stenose oder Atresie der Aorten- und Mitralklappe sowie eine ausgeprägte Hypoplasie des linken Ventrikels; Epidemiologie: Seltener angeborener Herzfehler, aber häufigste kardiogene Todesursache bei Neugeborenen (ca. 25%); Pathophysiologie: Das linke Herz ist nahezu funktionslos → Überleben beruht auf Perfusion des großen Kreislaufs über den offenen Ductus arteriosus Botalli (Rechts-Links-Shunt) sowie einer Verbindung der Vorhöfe

Answer 27

**Doppelter Aortenbogen** * *Definition**: Fehlgebildeter Aortenbogen (Aortenbogenring), der zu einer Einschnürung von Trachea und Speiseröhre führt * *Ursache**: Persistenz der linken und rechten Kiemenbogenarterie * *Klinik**: Einschnürung der Trachea, Dyspnoe, Atemstillstand, Inspiratorischer oder exspiratorischer Stridor, Einschnürung des Ösophagus, Schluckstörung, Würgereiz, Erbrechen **Therapie**: Operative Durchtrennung des weniger perfundierten Aortenbogens

Answer 28

**Ebstein-Anomalie** Kurzbeschreibung: Vergrößerter Klappenapparat der Trikuspidalklappe, der ins Lumen des rechten Ventrikels hineinragt und zu einer Verkleinerung des Volumens führt. Zumeist liegt zusätzlich einVorhofseptumdefekt vor. Pathophysiologie: Die Abflussbehinderung durch das überschüssige Klappengewebe und die Dysfunktionalität der Klappe führen zu einem Reflux in den Vorhof → Vergrößerung des Vorhofs → Abfluss des vermehrten Blutvolumens über das zumeist persistierende Foramen ovale (Rechts-Links-Shunt) → Zyanose Klinik: Pränatal: Hydrops fetalis; Postnatal: Zyanose und Herzinsuffizienz Diagnostik: Pränatal: Sonographie; Postnatal: Goldstandard ist die Echokardiographie Therapie: Bei akut symptomatischen Neugeborenen: Prostaglandin-Infusion; Individuelle Entscheidung zur operativen Korrektur in Abhängigkeit von Herzleistung und Ausprägung der Symptome

Answer 29

**Zyanotisch**: Herzfehler mit Rechts-Links Shunt Fallot'sche Tetralogie, Pulmonalatresie, Double outlet ventricle, Trikuspidalatresie, Komplette Transposition, Truncus arteriosus, Univentrikuläres Herz, Totale Lungenvenenfehlmündung u.a. **Azyanotisch**: Herzfehler mit Primärem Links-Rechts Shunt und Obstruktion an Klappen/Gefäßen Vorhofseptumdefekt, Partielle Lungenvenenfehlmündung, Ventrikelseptumdefekt, Atrioventrikulärer Septumdefekt, Aortopulmonales Fenster, Persistierender Ductus Arteriosus Botalli Pulmonalstenose, Aortenklappenstenose, Aortenisthmusstenose

Answer 30

In jeder pädiatrischen Notfallambulanz ist der Pseudokrupp ein Klassiker in den Wintermonaten. Es handelt sich um eine virale Entzündung der Atemwege, wobei pathophysiologisch von einer allergischen Reaktion auf virale Bestandteile ausgegangen wird. Die klinische Symptomatik verläuft meist so charakteristisch, dass keine weitere Diagnostik notwendig ist: Der Husten ist metallisch bellend, die Stimme heiser und die Kinder leiden meist nachts unter heftigen Hustenattacken. Die Genese ist eine viral bedingte, subglottische Anschwellung und Verengung des Larynx. In leichten Stadien hilft eiskalte, feuchte Luft (weshalb die Symptome auch meist schon stark gemindert sind, wenn die Eltern im Winter die Notaufnahme erreicht haben). Ist der Pseudokrupp besonders ausgeprägt, tritt aufgrund der subglottischen (extrathorakalen) Enge ein inspiratorischer Stridor mit sub- und interkostalen Einziehungen auf. In diesen Fällen ist eine Inhalation mit Epinephrin und ggf. eine einmalige hochdosierte Gabe von Prednisolon notwendig. Kommt es zur respiratorischen Insuffizienz, kann eine O2-Gabe und in seltenen Fällen eine Sedierung und Intubationnotwendig werden. Kinder meist zwischen 1,5-5 Jahre. **Leitsymptome** (vor allem spät abends/nachts): Bellender Husten, Heiserkeit, Inspiratorischer Stridor, Eventuell Fieber **Therapie**: Beruhigung des Kindes, Inhalation mit kalter, feuchter Luft; ggf. + Inhalation mit Epinephrin, ggf. Prednisolon supp., ggf. stationäre Aufnahme Der Pseudokrupp neigt jedoch auch oft zu Rezidiven - hierüber sollten die Eltern des Kindes aufgeklärt werden.

Answer 31

Die Epiglottitis beschreibt eine akute Entzündung der Epiglottis, welche meist durch Haemophilus influenzaTyp B verursacht wird und häufig Kinder befällt. Diese erkranken plötzlich mit hohem Fieber und leiden unter einer kloßigen Sprache, erhöhtem Speichelfluss und je nach Ausprägung der Stenose unter Atemnot und inspiratorischem Stridor. Allein der Verdacht auf diese lebensbedrohliche Erkrankung indiziert eine arztbegleitete Einweisung ins Krankenhaus. Nach einer Inspektion des Rachens unter Intubationsbereitschaft erfolgen Intubation und antibiotische Therapie. Aufgrund der von der STIKO empfohlenen Schutzimpfung ist dieses Krankheitsbild jedoch selten geworden. Hochakut, fulminant verlaufendes Krankheitsbild mit Symptommanifestation binnen weniger Stunden. Plötzliches, hohes Fieber, Hals- und Schluckschmerzen, Erhöhter Speichelfluss, kloßige (oft schmerzhafte) Sprache, Atemnot mit inspiratorischem Stridor, Typische Körperposition: Sitzende, nach vorn gebeugte Haltung des Kindes mit nach hinten geneigtem Kopf zur besseren Atmung. **Therapie**: meist Intubation erforderlich wegen der Schwellung, hochdosierte Prednisolon-Therapie i.v. über 2 Tage, Ampicillin bzw. Cefuroxim bei V.a. Resistenz, Extubation frühestens nach 2-3 Tagen nach Beginn der AB-Therapie

Answer 32

Konventionelles Röntgen: **Ventilmechanismus mit Überblähung: **Auf der betroffenen Seite → Vermehrte Strahlentransparenz, Rarefizierung der Gefäßzeichnung, Zwerchfelltiefstand, Mediastinalverlegung nach kontralateral **Atelektase: **Auf der betroffenen Seite → Transparenzminderung und homogene Verschattung, verstärkte Gefäßzeichnung, Zwerchfellhochstand, Mediastinalverlagerung zur betroffenen Seite

Answer 33

Bei der Ösophagusatresie handelt es sich um eine Entwicklungsstörung des Septum ösophagotracheale, die mit anderen Fehlbildungen assoziiert auftreten kann (z.B. VACTERL-Syndrom). Es existieren verschiedene Erscheinungsformen, wobei der obere Anteil der Speiseröhre meist blind, der untere in der Trachea endet (häufigste Variante: "Typ 3b": Vogt IIIb Ösophagusatresie mit unterer ösophagotrachealer Fistelbildung und Gasfüllung des Magens, ca. 85%). Die betroffenen Kinder fallen unmittelbar nach der Geburt durch Zyanoseanfälle, massiv schaumiges Sekret vor dem Mund und Hustenattacken auf. Erhärtet werden kann der Verdacht durch das versuchsweise Legen einer Magensonde: Diese lässt sich nur 11-12 cm vorschieben - bei Applikation von Luft ist ein "gurgelndes" Geräusch zwischen den Schulterblättern (jedoch nicht über dem Magen) auskultierbar. Radiologisch zeigt sich ein "Luftsack" in Höhe des dritten Brustwirbelkörpers (BWK 3). Bei der Behandlung gilt zu beachten, dass die Kinder wegen der Gefahr einer Aspirationspneumonie nicht gefüttert werden dürfen. Die aufwendige, kurative Operation erfolgt daher in den ersten 24 Lebensstunden. VACTERL-Syndrom: Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie: V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule; A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie; C (Cor) - Herzfehler; T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel; E (Esophagus) - Ösophagusatresie; R (Renal) - Nierenfehlbildungen; L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen

Answer 34

Die **hypertrophe Pylorusstenose** bezeichnet eine Hypertrophie des Magenausgangs in den ersten Lebensmonaten, die sich klinisch meist in der 3.-6. Lebenswoche manifestiert. Leitsymptom ist ein **Erbrechen im Schwall nach den Mahlzeiten**. In der Aufnahmesituation findet man ein sehr unruhig wirkendes Kind, das einen kräftigen Such- und Saugreflex aufweist, als abgemergelt und "ungehalten" beschrieben wird und viel weint (manchmal werden die Kinder auch als "Py-chen" bezeichnet). Palpatorisch lässt sich bei ausgeprägter Hypertrophie eine olivenförmige Struktur im Oberbauch tasten, die sich sonographisch als Pylorus darstellen lässt. Durch die Magenperistaltik vor der Engstelle kommt es zu Kontraktionswellen, die typischerweise von außen beobachtet werden können. Das ständige Erbrechen führt zu einer hypochlorämischen, hypokaliämischen Alkalose mit positivem Base Exzess (BE). Therapeutisch erfolgt (ggf. nach Ausgleich der Elektrolyte) eine Pyloromyotomie nach Weber-Ramstedt. V.a. Jungen betroffen. Leitsymptome: Schwallartiges, explosionsartiges, nicht-galliges Erbrechen (häufig nach Mahlzeiten), Saurer Geruch des Erbrochenen, Typischerweise Beginn 3.-6. Lebenswoche. BGA: Metabolische Alkalose (ggf. mit Hypokaliämie, Hypochlorämie und Hyponatriämie); Apparative Diagnostik: Abdominelle Sonographie

Answer 35

Dabei entsteht im Röntgenbild durch die Aufweitung des vor der Atresie gelegenen Darmanteils der Eindruck von zwei Luft-Flüssigkeitsblasen in Duodenum und Magen, die nebeneinander liegen. Typisches Rötgenzeichen für eine Duodenalatresie bei einem Neugeborenen. Röntgenübersichtsaufnahme: Aufweitung der prästenotischen Darmanteile mit dem Eindruck von zwei Luft-Flüssigkeitsblasen in Duodenum (D) und Magen (M): sog. Double-Bubble-Phänomen. Das restliche Abdomen ist pathologischerweise luftleer. Duodenale Stenosen gehören zu den häufigsten angeborenen intestinalen Obstruktionen. Neben der "echten" Atresie, können differentialdiagnostisch eine duodenale Membran, ein Pankreas anulare oder Ladd-Bänder (spannen sich über das Duodenum und können es komprimieren) zur Obstruktion führen. Klinisch steht eine Ileussymptomatik im Vordergrund, die in Abhängigkeit davon, ob die Stenose vor oder hinter der Papilla Vateri liegt, mit galligem oder nicht-galligem Erbrechen einhergeht. Meist fällt die Diagnose bereits bei ersten Hinweisen eines Polyhydramnions präpartal auf. Im Röntgen-Abdomen kann postpartal typischerweise ein sog. Double-Bubble-Phänomen dargestellt werden. Die Duodenalatresie weist eine äußerst gute Prognose auf und wird mittels chirurgischem Eingriff (Duodeno-Duodenostomie) kurativ behandelt.

Answer 36

Der Morbus Hirschsprung ("Megacolon congenitum") ist eine angeborene Aganglionose des Kolons, die insbesondere den rektosigmoidalen Abschnitt betrifft und zu einer Dilatation der vorangeschalteten Darmabschnitte führt. Meist fallen die Neugeborenen bereits postpartal durch einen deutlich verzögerten Mekoniumabgang auf. Je länger das aganglionäre Segment, desto früher und schwerer die Symptomatik. Bei vollständig fehlenden Ganglien (Zuelzer-Wilson-Syndrom) werden die Kinder bereits im Neugeborenenalter mit einem Darmverschluss (Stuhlverhalt, hochgestellte Peristaltik und galliges Erbrechen) symptomatisch. Bleibt die Krankheit zunächst unentdeckt, entwickeln die Kinder im Verlauf ein Megakolon, das sich durch Obstipation mit "stiftdünnen Stühlen" bis hin zur Durchwanderungsperitonitis manifestiert. Kardinalsymptom: _Paradoxe Diarrhö_ Die Diagnostik beruht auf drei Säulen: Kontrastmitteleinlauf (Kalibersprung (von stenosiertem zu dilatiertem Kolonabschnitt)), rektale Druckmessung und Stufenbiopsie (Goldstandard: Fehlen von Ganglienzellen, Erhöhung der Azetylcholinesterase-Aktivität) zur histologischen Sicherung der Aganglionose. Therapeutisch erfolgt die operative Resektion des agangliösen Segments - die Prognose dabei ist gut.

Answer 37

**Laparoschisis (Gastroschisis)**: Mediane Bauchspalte, meist rechts lateral der Nabelschnur, mit offenem Vorfall von Darmanteilen (**ohne Bruchsack**). **Omphalozele (Nabelschnurbruch)**: Angeborene Nabelschnurhernie, die bis zu kindskopfgroß werden kann und mit Amnion und Peritoneum bedeckt ist (**mit Bruchsack**).

Answer 38

Extrahepatische Gallengangsatresie: Klinik: Cholestase mit Ikterus (Icterus prolongatus), Acholischer Stuhl, dunkler Urin; Therapie: Hepato-Porto-Jejunostomie nach Kasai Intrahepatische Gallengangshypoplasien (Alagille-Syndrom): Cholestase mit Ikterus, Weitere sehr variable Merkmale: Augenfehlbildungen (bspw. Embryotoxon posterior), Gesichtsdysmorphie, Herzvitien (bspw. periphere Pulmonalstenose), Skelettanomalien (bspw. Schmetterlingswirbelkörper)

Answer 39

Die nekrotisierende Enterokolitis beschreibt eine gefürchtete Entzündung der Darmwand, die insbesondere Frühgeborene betrifft. Der Verdacht entsteht aufgrund blutiger Stühle und eines stark geblähten Abdomens mit sichtbaren, stehenden Darmschlingen und lässt sich durch den Nachweis von Gasansammlungen innerhalb der Darmwand (Pneumatosis intestinalis) sichern. Unter rein parenteraler Ernährung und antibiotischer Therapie wird versucht, eine Operation zu vermeiden. Diese ist aber bei schwerem Verlauf oder Perforation unumgänglich. Häufigste Ursache eines akuten Abdomens beim Frühgeborenen, Gipfel in der 2.-4. Lebenswoche bei _Frühgeborenen_, sehr selten bei Reifgeborenen. Leitsymptome: geblähtes Abdomen, fehlende Peristaltik; **Röntgen Abdomen**: Dilatation der Darmschlingen, Verdickung der Darmwand, Spiegelbildung, Pneumatosis intestinalis (Intramurale Gasansammlung, welche perlschnurartig oder blasenförmig erscheinen kann), Pneumatosis hepatis (Bereits resorbierte Luft im Pfortadersystem), Bei Perforation freie Luft im Abdomen

Answer 40

Bei der Darminvagination stülpt sich ein Darmabschnitt in einen darauffolgenden distalen Darmabschnitt, wodurch es zum mechanischen Verschluss mit Ileus und durch die Abschnürung der Gefäße zur Darmischämie kommt. Es sind vor allem Kinder im Alter zwischen 3 und 12 Monaten betroffen. Sie haben akut einsetzende heftige Bauchschmerzen oft mit Anziehen der Beine, Übelkeit und Erbrechen und sind meist sehr blass. Typisch sind symptomarme sog. "freie Intervalle", bei denen die Kinder zwischen den Schmerzattacken auffällig ruhig sind. Als Spätsymptom kommt es durch die Ischämie zum rektalen Abgang von geleeartigem Blut. Oft ist ein walzenförmiger Tumor im Bauch tastbar, sonographisch ist eine Kokardedarstellbar. Eine Invagination ist ein Notfall, schnelles Eingreifen ist indiziert. Eine konservative Therapie mittels hydrostatischem Einlauf sollte versucht werden, bei Therapieversagen muss operativ eingegriffen werden, da unbehandelt eine Darmnekrose und Perforation droht. Ileozökale Invagination im Bereich der Bauhin-Klappe/Ileozökalklappe (mit 85-90% die häufigste Invagination). Palpation Abdomen: Palpables Invaginat als Resistenz oder tastbarer walzenförmiger Tumor im Mittel-/Oberbauch. Auskultation: Hochgestellte Darmgeräusche. Digital rektale Untersuchung: Blut am Fingerling nach längerem Bestehen der Invagination durch Darmwandischämie. **Sonographie**: Methode der Wahl und fast immer ausreichend, **Kokarden-Phänomen** (Schießscheiben-Phänomen) im Querschnitt, Pseudokidney-Zeichen im Längsschnitt, Ggf. Pendelperistaltik Röntgen-Abdomen: Abdomenleeraufnahme: Inhomogene Luftverteilung mit luftfreier Zone im Bereich der Invagination, Kolon-Kontrasteinlauf zeigt Kontrastmittelabbruch. **Therapie**: Konservativ: Hydrostatische Desinvagination: NaCl 0,9%-Einlauf unter kontinuierlicher Ultraschallkontrolle(Erfolgsrate für eine Reposition liegt bei 80-90%); Operativ: bei Versagen der konservativen therapie, Perforation, Schock...

Answer 41

Die meist Mädchen betreffende Hüftgelenkdysplasie wird multifaktoriell vererbt und zeigt sich durch eine Reifestörung der Gelenkpfanne, die eine vollständige, physiologische Formung des Femurkopfes verhindert. Die Folge ist ein deutlich erhöhtes Luxationsrisiko. Prädisponierend sind intrauterine Lageanomalien. Die sonographische Bildgebung (z.B. Klassifikation nach Graf) hat die klassischen Untersuchungszeichen (Faltenasymmetrie, Ortolani-Zeichen) abgelöst und wird bei der 3. Vorsorgeuntersuchung (U3) routinemäßig durchgeführt. Dies ist insbesondere deshalb wichtig, weil die klinische Symptomatik im Kindesalter oft schleichend, uncharakteristisch (Leisten-, Knieschmerzen) oder sogar asymptomatisch verlaufen kann. Schwerwiegenden Folgeerscheinungen wie Arthrose oder Hüftkopfnekrose kann durch frühzeitige Therapie mittels Bandagen (z.B. Spreizhose) oder Gipsverband entgegengewirkt werden, während bei fortgeschrittenem Befund operative Verfahren indiziert sind. **Klinische Untersuchung** **Frühzeichen beim Säugling** (bei einseitiger Hüftgelenkluxation): Faltenasymmetrie, Instabilitätszeichen, Ortolani-Zeichen, Barlow-Zeichen, Beinlängendifferenz, Abspreizhemmung Sonographische Untersuchung: Möglichst bei allen Neugeborenen, Obligat in Voruntersuchung U3 (4.-5. Woche), Innerhalb des ersten Lebensjahres sehr gut möglich, danach durch zunehmende Ossifikation eingeschränkt; Vorteile: Dynamische Untersuchung, Frei von ionisierenden Strahlen **Anatomische Landmarken**: Os ilium, Labrum acetabulare, Pfannendach **Untersuchung nach Graf**: Messung von knöchernem Pfannendachwinkel und Knorpeldachwinkel, Beurteilung von Hüftkopfposition: Hüfttypen nach Graf: I: Normal entwickelte Hüfte; II: Reifungsverzögerung der Hüfte (Dysplasie); III: Dezentrierte Hüftgelenke (Subluxation); IV: Vollständige Luxation.

Answer 42

Der Morbus Perthes ist eine idiopathische, ein- oder beidseitig auftretende, aseptische Knochennekrose des Femurkopfes und manifestiert sich typischerweise im Kindesalter zwischen dem 5. und 7. Lebensjahr. Je jünger der Patient bei Erkrankungsbeginn, desto besser ist die Prognose. Die Kinder beklagen belastungsabhängige Hüftschmerzen, die nicht selten ins gleichseitige Knie ausstrahlen und zu Schonhinken führen. Frühstadien lassen sich nur mittels MRT nachweisen, während im Verlauf das konventionelle Röntgenbild in Außenrotationsstellung des Hüftgelenks (Lauenstein-Aufnahme) eine Stadieneinteilung erlaubt. Beim Vorliegen prognostisch ungünstiger Zeichen im Röntgenbild kommen operative Verfahren zum Einsatz. Ziel ist es hierbei, den Hüftkopf durch die Gelenkpfanne möglichst vollständig zu überdachen und somit eine weitgehend physiologische Formung des Kopfes zu gewährleisten. Bei leichten Formen des Morbus Perthes sind vor allem bei Kindern unter sechs Jahren eine Reduktion der Belastung und Verlaufskontrollen ausreichend. Eine wichtige Differentialdiagnose ist die Coxitis fugax. Hierbei handelt es sich um eine flüchtige Entzündung der Hüfte unklarer Genese, die häufig nach einem viralen Atemwegsinfekt auftritt und spontan (in der Regel nach einer Woche) ausheilt. Geschlecht: ♂\>♀ (4:1), Alter: Häufigkeitsgipfel 5.-7. Lebensjahr. **Leitsymptom**: (Belastungsabhängiges) Schonhinken, Schmerzen: Hüft- oder Oberschenkelschmerzen mit Ausstrahlung ins Knie, Bewegungseinschränkung, Eingeschränkte Abduktion und Rotation (vor allem Innenrotation) im Hüftgelenk, Lauffaulheit; Bei 10-20% beidseitiger Befall, häufig zeitversetzt auftretend. Bei Knieschmerzen im Kindesalter muss auch an den Morbus Perthes gedacht werden! Beim M. Perthes ist ein verzögertes Ausreifen des Skeletts im Wachstumsalter beschrieben (Skelettretardierung). Radiologisch fällt ein verspäteter Schluß der Epiphysenfugen auf. **Körperliche Untersuchung: **Positives Vierer-Zeichen (Abduktion und Außenrotation im Hüftgelenk, die Ferse wird dabei auf das Kniegelenk gelegt; bei Aufsicht ergibt sich die Form einer "4"), Immer Bewegungseinschränkung im Hüftgelenk, Verminderte Rotation und Abduktion, Leistendruckschmerz, "Hinge abduction" = Anstoßen des lateralen Femurkopfes am Pfannenerker bei Abduktion (prognostisch ungünstig). **Klassifizierung**: Zuordnung des Krankheitsstadiums nach Waldenström, Beurteilung der Schwere der Erkrankung nach Catterall: Ausmaß der Epiphysenbeteiligung **Therapie: ****Konservativ: **Indikation: Bei freier Beweglichkeit, keinem Vorliegen von Risikozeichen (vgl. Head-at-Risk-Zeichen) und besonders bei Kindern unter 6 Jahren; Mechanische Entlastung: Sprünge vermeiden, Gehstützen; Ggf. Krankengymnastik, Verlaufskontrollen, Orthesen (z.B. Thomas-Schiene) werden heutzutage nur noch selten eingesetzt; Das Ziel jeder Therapie des Morbus Perthes ist die ausreichende Überdachung des Hüftkopfs. Dieses als Containment des Hüftkopfs bezeichnete Vorgehen dient der Formgebung und Zentrierung.**Operativ**: Ziel: Verbesserung des Containments, Indikation: Bei Risikozeichen (vgl. Head-at-Risk-Zeichen) Verfahren. Intertrochantäre Varisierungsosteotomie: Keilartige Exzision eines Knochenstücks mit anschließender Osteosynthese. Verbesserung des Containments auf Kosten einer Fehlstellung; Salter-Osteotomie: Keilförmige Osteotomie des Os ilium. **Der Zerfall und Wiederaufbau des Hüftkopfes dauert etwa vier Jahre und ist durch keine bekannte Therapie beeinflussbar!!** **DD: Coxitis fugax (transiente Synovitis)** **Definition**: Flüchtige Entzündung der Hüfte unklarer Genese **Alter**: Häufigkeitsgipfel 3.-9. Lebensjahr **Klinik**: Beginn: Häufig 1-2 Wochen nach einem viralen Infekt der oberen Atemweg, Ähnliche Symptome wie beim Morbus Perthes, Leisten- und Knieschmerzen, Eingeschränkte Beweglichkeit im Hüftgelenk: Insbesondere Innenrotation **Diagnostik**: Körperliche Untersuchung: Eingeschränkte Innenrotation im Hüftgelenk, Blutuntersuchung: BSG, CRP überwiegend im Normbereich, Konventionelles Röntgen (ggf. Lauenstein-Aufnahme): I.d.R. keine Auffälligkeiten (Abgrenzung zum Morbus Perthes), Sonographie: Intraartikulärer Erguss **Wichtige Differentialdiagnose: Bakterielle Koxitis** **Therapie**: Entlastung durch Gehhilfen und Bettruhe, Analgesie, z.B. mit Paracetamol oder NSAR **Verlauf**: Bei konsequenter Entlastung ist eine Beschwerdefreiheit innerhalb von 7 Tagen die Regel. Ein progredienter Verlauf über mehr als 14 Tage sollte an die Differentialdiagnosen bakterielle Coxitis und Morbus Perthes denken lassen

Answer 43

**Coxitis fugax (transiente Synovitis)** * *Definition**: Flüchtige Entzündung der Hüfte unklarer Genese * *Alter**: Häufigkeitsgipfel 3.-9. Lebensjahr * *Klinik: **Beginn: Häufig 1-2 Wochen nach einem viralen Infekt der oberen Atemwege, Ähnliche Symptome wie beim Morbus Perthes: Leisten- und Knieschmerzen, Eingeschränkte Beweglichkeit im Hüftgelenk: Insbesondere Innenrotation **Diagnostik: **Körperliche Untersuchung: Eingeschränkte Innenrotation im Hüftgelenk, Blutuntersuchung: BSG, CRP überwiegend im Normbereich, **Konventionelles Röntgen** (ggf. Lauenstein-Aufnahme): I.d.R. **keine Auffälligkeiten** (_Abgrenzung zum Morbus Perthes)_ **Sonographie**: Intraartikulärer Erguss _Wichtige Differentialdiagnose: Bakterielle Koxitis_ **Therapie: **Entlastung durch Gehhilfen und Bettruhe, Analgesie, z.B. mit Paracetamol oder NSAR **Verlauf**: Bei konsequenter Entlastung ist eine Beschwerdefreiheit innerhalb von 7 Tagen die Regel. Ein progredienter Verlauf über mehr als 14 Tage sollte an die Differentialdiagnosen bakterielle Coxitis und Morbus Perthes denken lassen.

Answer 44

**Epiphyseolysis capitis femoris (Jugendliche Hüftkopflösung, …)** Bei der Epiphyseolysis capitis femoris kommt es zur Lockerung und i.d.R. dorsokaudalen Abkippung des Hüftkopfes (bzw. Epiphyse) in der Wachstumsfuge vom Schenkelhals ohne adäquates Trauma. Die überwiegend übergewichtige Jugendliche betreffende Erkrankung führt in etwa 90% der Fälle zur Ablösung des Hüftkopfs - die Diagnosestellung ist dabei bei häufig milden und unspezifischen Leisten- oder Knieschmerzen schwierig. Die akute Verlaufsform mit plötzlicher Epiphysenlösung ist dagegen ein orthopädischer Notfall und tritt charakteristischerweise traumatisch (z.B. beim Schulsport) auf. StarkeSchmerzen, Gehunfähigkeit und ein "verkürztes" Bein in Außenrotationsstellung kennzeichnen den Zustand. Radiologisch werden immer beide Hüftgelenke in der sogenannten Lauensteinaufnahme und der Beckenübersichtsaufnahme beurteilt, da in etwa der Hälfte der Fälle die Erkrankung beidseitig auftritt. Die Therapie erfolgt immer operativ. Geschlecht: ♂\>♀, Alter: Hauptmanifestationsalter 12.-16. Lebensjahr **Klinisch**: Eingeschränkte Innenrotation, Drehmann-Zeichen (Der Patient liegt in Rückenlage. Das Bein wird im Hüftgelenk passiv 90° gebeugt. Gelingt dies nur durch Außenrotationund Abduktion im Hüftgelenk (d.h. der Unterschenkel zeigt beim gebeugten Kniegelenk nach innen), ist das Zeichen positiv.), Konventionelles Röntgen der Hüfte in 2 Ebenen, Beckenübersicht a.p., Hüftgelenk axial nach Lauenstein (In Rückenlage bei 45° Flexion und 45° Abduktion im Hüftgelenk); Zur besseren Beurteilung des Hüftkopfes und des Schenkelhalses Immer beide Hüftgelenke röntgen! **DD: Coxa saltans: ** **Definition**: Schnappen des Tractus iliotibialis über den Trochanter major * *Epidemiologie**: Vor allem junge Frauen betroffen * *Klinik**: Gehen → Gleiten des Tractus iliotibialis über den Trochanter major → Fühlbares (evtl. hörbares) Schnappen; Im Verlauf evtl. schmerzhafte Bursitis trochanterica; Konservative Therapie: Physiotherapie, Lokale Infiltration von Lokalanästhetikum; Bei persistierenden Beschwerden: Operative Versorgung

Answer 45

Der Morbus Scheuermann ist eine wachstumsbedingte Erkrankung der Wirbelsäule mit vermehrter Kyphose.Rückenschmerzen treten am ehesten durch Komplikationen (beispielsweise Bandscheibendegeneration) im Erwachsenenalter auf. Das konventionelle Röntgenbild der Wirbelsäule sichert die Diagnose, wobei neben der Kyphose besonders die Einstülpung von knorpeligem Bandscheibenmaterial in die Deck- oder Bodenplatte des Wirbelkörpers (Schmorl-Knötchen) typisch ist. Therapeutisch wird Krankengymnastik mit Stärkung der Rückenmuskulatur empfohlen - bei Kyphosen über 50° kommen Korsettbehandlungen zum Einsatz. **Konventionelles Röntgen: **Schmorlknötchen (Verlegung bzw. Herniation von knorpeligem Bandscheibenmaterial in die Deck- oder Bodenplatte des Wirbelkörpers), Keilform der Wirbelkörper, Verkleinerung des Intervertebralraumes → insbesondere ventral, Vergrößerung des ventrodorsalen Wirbelkörperdurchmessers, Kyphose

Answer 46

**Kraniosynostosen** entstehen durch vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte. Je nachdem welche der Schädelnähte betroffen ist, kommt es zu einem charakteristischen Fehlwachstum des Schädels mit verkleinertem Schädelumfang. Ist nur eine Schädelnaht betroffen, handelt es sich meist um ein rein kosmetisches Problem. Sobald aber mehrere Nähte befallen sind, drohen organische Komplikationen. Eine operative Korrektur ist spätestens dann indiziert, wenn durch die intrakranielle Volumenzunahme Hirndruckzeichen entstehen. Wichtige Schädelnähte und Fontanellen: Frontal- oder Stirnnaht (Sutura frontalis; längs vorne); Kranznaht (Sutura coronalis; quer vorne); Sagittal- oder Pfeilnaht (Sutura sagittalis; längs des Schädels); Lambdanaht (Sutura lambdoidea; am Hinterkopf quer) **Einzelne Nähte betroffen:** * Verschluss der Sutura sagittalis (_häufigste_ Form mit ca. 60%): _Skaphozephalus_ (Synonyme: _Kahnschädel_; Dolichozephalus) * Verschluss der Sutura coronalis (_zweithäufigste_ Form) -\> Frontaler Plagiozephalus * Verschluss der Sutura lambdoidea -\> Okzipitaler Plagiozephalus * Verschluss der Sutura frontalis -\> _Trigonozephalus_ **Mehrere Nähte betroffen:** * Beidseitiger Verschluss der Sutura coronalis -\> Brachyzephalus * Verschluss multipler Schädelnähte (z.B. beidseitig Sutura coronalis und Sutura lambdoidea betroffen) -\> Oxyzephalus

Answer 47

Mit dem Begriff Hydrozephalus wird eine von der Norm abweichende Erweiterung der Liquorräume bezeichnet, die auf ein Ungleichgewicht zwischen Produktion und Resorption von Liquor zurückzuführen ist. Ursache hierfür sind i.d.R. mechanische Abflussstörungen, aber auch eine Liquorüberproduktion ist möglich. Therapeutisch wird der überschüssige Liquor über einen Shunt meist in das Peritoneum abgeleitet.

Answer 48

**Arnold-Chiari-Malformation** * *Ätiologie**: Eine Störung in der Organogenese führt zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal bei flacher hinterer Schädelgrube * *Epidemiologie**: Häufigste Kleinhirnfehlbildung, häufiger in Kombination mit Hydrozephalus **Klassifikation** **Typ I**: Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal, Assoziation mit Syringomyelie, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus **Typ II**: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels, Assoziation mit Spina bifida, mögliches Auftreten eines Hydrozephalus **Typ III**: Massive Verlagerung des Kleinhirns, Ausbildung eines knöchernen Defektes, mit Enzephalozeleeinhergehend Typ IV: Hypoplasie des Kleinhirns **Klinik** **Typ I** (Manifestation meist erst im Erwachsenenalter): Bewegungseinschränkungen, Kopf- und Nackenschmerzen, radikuläre Schmerzen in der Schulter- und Armregion, Schwindel, Downbeat-Nystagmus siehe Video unter Tipps & Links; **Typ II und III** (Manifestation im Neugeborenenalter): Störungen der Atmung mit apnoischen Episoden, Störung der Schlund- und Kehlkopfmuskulatur, Opisthotonus

Answer 49

Neuralrohrdefekte oder embryonale Spaltbildungen stellen die häufigsten ZNS-Fehlbildungen dar. Sie entstehen zwischen der 3. und 4. Schwangerschaftswoche, wenn es zu einem unvollständigen Verschluss des embryonalen Neuralrohrs (meist am kaudalen oder kranialen Ende) kommt. Spaltbildungen am kaudalen Ende sind häufiger, sie werden als Spina bifida bezeichnet. Bei der Spina bifida occulta besteht lediglich eine Spaltbildung des knöchernen Wirbelbogens; bei der Spina bifida aperta sind in den Defekt zusätzlich die Meningen und evtl. das Rückenmark einbezogen, weshalb die Klinik wesentlich ausgeprägter ist. Diese zeigt sich z.B. bei der Meningomyelozele mit einer Querschnittssymptomatik in Abhängigkeit von der Lokalisation der Fehlbildung. Die Klinik der kranialen Spaltbildungen (Cranium bifidum) ist ebenfalls stark von der Lokalisation und Ausprägung abhängig, wobei die Maximalvariante, der Anenzephalus, nicht mit einer Lebensfähigkeit vereinbar ist. Die Diagnose wird häufig schon während der Schwangerschaft mittels Sonographie und der Bestimmung von erhöhten AFP- und Acetylcholinesterase-Werten im Fruchtwassergestellt. Therapeutisch kann lediglich eine Defektdeckung erfolgen, die neurologische Prognose ist oft nur geringfügig beeinflussbar. Daher ist eine präventive Einnahme von Folsäure, die für die embryonale ZNS-Entwicklung wichtig ist, bereits vor Eintritt einer Schwangerschaft von großer Bedeutung. Neuralrohrdefekte (Dysrhaphien) sind eine Gruppe angeborener Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, bei denen sich die Neuralplatte des Embryos nicht verschließt, sodass es zu Fehlanlagen des zentralen Nervensystems, der Wirbelsäule und des Schädels kommt. **Ätiologie**: Genetische Ursachen, Folsäuremangel oder Störungen des Folsäuremetabolismus (Folsäure ist ein essentielles Vitamin, das für die DNA-Synthese benötigt wird. Es ist wichtig für die Zellteilung und in der Embryonalentwicklung vor allem für die Entwicklung des Nervensystems essentiell). **Diagnostik**: Bestimmung von AFP im Fruchtwasser oder im mütterlichen Plasma (Bei Neuralrohrdefekten finden sich erhöhte Werte, welche u.a. auch bei Ösophagus-/Duodenalatresie und Nierenfehlbildungen vorliegen), Bestimmung der ZNS-spezifischen Acetylcholinesterase (AChE-Test) im Fruchtwasser (Erhöhte Werte bei Neuralrohrdefekten), Sonographie.

Answer 50

**Juvenile Absence-Epilepsie** Epidemiologie: Beginn der Erkrankung: 9.-12. Lebensjahr, Geschlecht: ♂=♀ Prognose: 40% werden dauerhaft nicht anfallsfrei Klinik: Absencen (Frequenz niedriger als bei Pyknolepsie), zudem selten Myoklonien, Im Verlauf häufig (Aufwach‑)Grand-mal, Übergang zur Impulsiv-Petit-mal möglich EEG: Regelmäßige 3-4/s spikes and waves über allen Hirnregionen; Photosensibilität

Answer 51

**Absence-Epilepsie des Kindesalters (Pyknolepsie)** Epidemiologie: Beginn der Erkrankung: 5.-8. Lebensjahr, Geschlecht: ♀\>♂ Klinik: Absencen bis zu 100/Tag EEG: 3/s spikes and waves über allen Hirnregionen

Answer 52

**Juvenile myoklonische Epilepsie (Impulsiv-Petit-mal, Janz-Syndrom)** * *Epidemiologie**: Beginn der Erkrankung: 12.-20. Lebensjahr * *Klinik**: Astatischer Anfall mit plötzlichem Tonusverlust, der zu blitzartigem Hinfallen führt, Bilateral symmetrische Myoklonien mit Wegschleudern der Extremitäten ("wie elektrischer Schlag"; Wegwerfen von Gegenständen), Meist zeitlich in der Nähe des Aufwachens, vor allem bei unvermitteltem Wecken, Immer ohne Bewusstseinsstörung **EEG**: 3-5/s spikes and waves und Poly-spikes-and-waves (unregelmäßiger im Vergleich zu den Absencen); Photosensibilität

Answer 53

**Epilepsie mit Aufwach-Grand-mal (Aufwach-Epilepsie)** * *Epidemiologie**: Beginn der Erkrankung: 14.-20. Lebensjahr * *Klinik**: Generalisierte, tonisch-klonische Anfälle kurz nach Erwachen oder bei Entspannung (sog. Feierabend-Anfälle) * *EEG**: Unregelmäßige spikes-and-waves und Poly-spikes-and-waves

Answer 54

**West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe (BNS-Krämpfe))** * *Epidemiologie**: Beginn der Erkrankung: _3.-8. Lebensmonat_, Geschlecht: ♂\>♀; Die Prognose bei diesen Epilepsien ist wesentlich schlechter als bei den idiopathischen, da sie häufig chronifizieren und das Ansprechen auf Medikamente viel geringer ist. Dies führt mitunter zuVerzögerungen der Entwicklung und geistiger Retardierung. * *Ursache**: Polyätiologische prä-, peri- oder postnatale Hirnschädigung, Pränatale Entwicklungsstörungen und hypoxisch-ischämische Enzephalopathien sind besonders häufig; Weitere: Tuberöse Sklerose oder metabolische Erkrankungen * *Klinik**: _Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust, Bis zu 50 Anfälle in Serie_ * *EEG**: _Hypsarrhythmie_ (hohe Deltawellen mit einzelnen unregelmäßigen spikes und sharp-waves) und multifokale sharp-and-slow-waves.

Answer 55

Die hereditäre Sphärozytose, oder auch Kugelzellanämie, ist eine nicht seltene Ursache der kindlichen hämolytischen Anämie (Häufigkeit etwa 1:2000). Aufgrund eines Membrandefekts kommt es zu einem vermehrten Abbau der dysmorphen Erythrozytenin der Milz. Dies schlägt sich in einer normozytären Anämie mit Hämolysezeichen (LDH und indirektes Bilirubin↑) mit der Folge eines prähepatischen Ikterus nieder. Zudem bilden sich hierdurch Bilirubinsteine in der Gallenblase, die wie im vorliegenden Fall zu einer Verlegung des Ductus choledochus und dadurch zu einer Cholestase (posthepatischer Ikterus) führen können. Die Kugelzellanämie bezeichnet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen (2/3 autosomal-dominant, 1/3 autosomal-rezessiv), die mit einer Störung des Zellskeletts der Erythrozyten einhergehen. Bei diesen Erkrankungen kommt es neben den allgemeinen Anämiesymptomen und Hämolysezeichen, bereits im Kindesalter zu einem prähepatischen Ikterus (vermehrtes indirektes Bilirubin). Der vermehrte Anfall des Bilirubins kann wiederum das Auftreten von Gallensteinen mit konsekutivem posthepatischen Ikterus zur Folge haben. Da der Abbau der veränderten Erythrozyten vor allem in der Milz stattfindet, sollte bei rezidivierenden hämolytischen Krisen eine subtotale Splenektomie überlegt werden. **Klinische Symptome:** Allgemeine Anämiesymptome, Hämolysezeichen, Prähepatischer (hämolytischer) Ikterus (wg Erhöhung des indirekten Bili), Möglicher Subikterus der Haut, Splenomegalie mit linksseitigen Oberbauchschmerzen Cholezystolithiasis mit erhöhtem Risiko einer Choledocholithiasis (Der vermehrte Bilirubinanfall führt zur Bildung von Bilirubinsteinen in der Gallenblase. Eine Verlegung des Ductus choledochus ist möglich und führt zu einerCholestase.), Schmerzen, posthepatischer Ikterus (Führt zur Erhöhung des direkten Bilirubins). **Typisch ist das Auftreten aller Symptome bereits im Kindesalter! Therapie: **Chirurgisch: Bei rezidivierenden hämolytischen Krisen sollte eine subtotale Splenektomie durchgeführt werden.

Answer 56

**Konnatale Röteln** Risiko einer transplazentaren Übertragung bei Röteln-Infektion der Mutter: Bis 10. SSW: Bis zu 50%, Zwischen 10. - 17. SSW: Absinken auf 10 - 20%, Ab 18. SSW: Geringes Risiko **Klinik: ****Rötelnembryopathie** = Infektion im 1. Trimenon: Abort; **Gregg-Trias: Innenohrtaubheit, Katarakt und verschiedene Herzfehler**; Mikrozephalie, geistige Retardierung; **Rötelnfetopathie** = Infektion nach dem 1. Trimenon: Hepatitis, Splenomegalie, Hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, Symptome bilden sich in der Regel zurück, Ggf. auch Symptome der Embryopathie (fließender Übergang) **Prävention**: Immunität (Impfung oder durchgemachte Erkrankung) : Eine Immunität ist bei einem IgG-Antikörper-Titer von ≥1:32 anzunehmen. Therapie seronegativer schwangerer Frauen (nach Kontakt mit Röteln). Keine aktive Immunisierung, wenn die Möglichkeit einer Schwangerschaft besteht Ggf. passive Immunisierung mit IgG-Antikörpern bis zur 18. SSW innerhalb von maximal 5 Tagen (besser 72 Stunden) nach Kontakt der Mutter mit Röteln. Dadurch kann eine transplazentare Infektion verhindert bzw. abgeschwächt und verzögert werden. Empfehlung zur Interruptio: Bis zur 12. SSW kann bei Nachweis einer maternalen Infektion eine Empfehlung zum künstlichen Abort ausgesprochen werden Sonstiges: Namentliche Meldepflicht bei Nachweis konnataler Röteln **Die klassische Gregg-Trias besteht aus Innenohrtaubheit, Katarakt und Herzfehler!**

Answer 57

**Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt (MCAD-Defekt)** **Pathophysiologie**: Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren → Störung der Fettsäureoxidation, Fett kann nicht als alternative Energiequelle bei Kohlenhydratmangel fungieren **Symptome**: Rezidivierende **Hypoglykämien**, Erbrechen, Lethargie **Komplikationen**: Enzephalopathie, Leberverfettung und Funktionsverlust der Leber, Plötzlicher Tod **Diagnostik: **Erfassung im Neugeborenen-Screening * *Labor**: **Hypoglykämie, Hypoketonurie/Hypoketonämie, Hyperurikämie,metabolische Azidose, Erhöhung von AST/ALT, Ammoniak↑, verlängerte PT/PTT** * *Therapie**: I.v.-Gabe von 10%iger Glukoselösung, Vermeidung von Fastenzuständen

Answer 58

**Mukopolysaccharidosen (MPS)** * *Definition**: Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane * *Ätiologie**: \>10 bekannte Gendefekte; Vererbung: autosomal-rezessiv (Ausnahme ist die MPS Typ II, die X-chromosomal vererbt wird) * *Klinik**: **Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen,** Wachstumsstörungen, **Hepatosplenomegalie**, Hornhauttrübungen, Hernien; Typ I H (Hurler): Psychomotorische Retardierung, Dysostosis multiplex, Hornhauttrübung **Diagnostik**: Klinik, Röntgenaufnahme des Skeletts, Urin: Suche nach sauren Mukopolysacchariden **Therapie**: Enzymersatztherapie: L-Iduronidase, Symptomatisch (orthopädische Versorgung, Hornhauttransplantation)

Answer 59

**Morbus Gilbert (Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Icterus intermittens juvenilis)** * *Epidemiologie**: Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie-Syndrom * *Ätiologie**: Gering verminderte Aktivität des Enzyms UDP-Glucuronyltransferase, Hereditäre Erkrankung **Auslösende Faktoren**: Körperlicher Stress (Trauma, Erkrankung, Anstrengung), Fastenperioden, Laborchemische Untersuchung, Indirektes Bilirubin↑, Sonst normale Blut-/Leberwerte **Klinik**: Evtl. unspezifische Symptomatik wie Inappetenz oder Schlappheit, Evtl. Ikterus, variable Ausprägung (meist nur milder Sklerenikterus, aber auch generalisierter Ikterus möglich) **Therapie**: Keine Therapie notwendig

Answer 60

**Crigler-Najjar-Syndrom** Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine angeborene Stoffwechselstörung des Bilirubins. Hierbei ist die Aktivität der UDP-Glucuronyltransferase in ihrer Aktivität stark vermindert. Es besteht eine Verwandtschaft zum Morbus Gilbert. Beim Crigler-Najar-Syndrom sind die Enzymaktivitäten jedoch weitaus geringer. Es entstehen klinisch relevante Hyperbilirubinämien. Zwei Formen lassen sich unterscheiden: **Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und Typ 2** **Typ I** Ursache: Funktionslose UDP-Glucuronyltransferase Vererbung: Autosomal-rezessiv Klinik: Exzessiver Neugeborenenikterus Kernikterus mit sehr schlechter Prognose Diagnostik: Indirektes Bilirubin↑↑, Weitere Leberwerte im Normalbereich Therapie: Blaulicht-Therapie, Gabe von Tinprotoporphyrin, Gabe von Kalziumkarbonat **Typ II (Arias-Syndrom)** Ätiologie: Mäßige Minderung der UDP-Glucuronyltransferase-Aktivität Vererbung: Autosomal-dominant Klinik: Neugeborenenikterus, Ikterische Schübe im Verlauf des ersten Lebensjahres Therapie: Blaulicht-Therapie (wie Typ I), Rifampicin/Phenobarbital, Vermeidung hormoneller Kontrazeption + Medikamente mit hepatischer Enzyminhibition Prognose: Bei adäquater Therapie gut

Answer 61

**Meckel-Divertikel** Das Meckel-Divertikel ist ein Restgebilde des Ductus Omphaloentericus (Verbindung Ileum-Nabel) und kann versprengte Magenschleimhaut enthalten. Da die Magensäure im Ileum aber nicht mehr neutralisiert werden kann, kommt es zu Ulzerationen der Ileumschleimhaut und somit zu blutigem Stuhl. Kommt das Blut mit der Magensäure in Kontakt so färbt sich der Stuhl schwarz. Das Meckel-Divertikel ist für 50% aller schmerzlosen, blutigen (schwarzen) Stühle im Kleinkindesalter verantwortlich. Die endgültige Diagnose erfolgt mittels einer speziellen Szintigraphie - Die Therapie mittels Resektion. Die **Meckel-Divertikulitis** ist eine Entzündung des Meckel-Divertikels. Das Meckel-Divertikel ist eine blind endende Aussackung des Ileums, die ein Rudiment des Dottergangs darstellt. Bei einer Aufstauung von Darminhalt in diesem Bereich kann es zu Entzündungen kommen. Die Symptomatik entspricht im wesentlichen der akuten Appendizitis. Es kommt zu Fieber, Erbrechen und rechtsbetonten Bauchschmerzen. Aus den Beschwerden kann sich ein akutes Abdomen entwickeln.

Answer 62

**Amnioninfektionssyndrom (AIS)** **Ätiologie**: Meist Aszension von Keimen aus der Vagina **Häufige Erreger**: Streptokokken der Gruppe B, Staphylokokken, E. coli, Enterokokken, Anaerobier **Klinik**: _Mutter_: Fieber (\>38 °C), Tachykardie, Leukozytose, CRP-Erhöhung, Vorzeitige Wehen, vorzeitiger Blasensprung, Übelriechender Fruchtwasserabgang, Druckschmerzhafter Uterus _Fetale Tachykardie (Kardiotokographie)_ **Erregerbestimmung**: Zervix- oder Vaginalabstrich **Komplikationen**: Neugeboreneninfektion (siehe unten), Sepsis der Mutter, Frühgeburt **Therapie**: Evtl. schon bei vorzeitigem Blasensprung Antibiotikagabe (umstritten), Laborchemische Entzündungsparameter ohne klinische Symptomatik: Gabe von Penicillin G; Schwere Infektion (Sepsis, eitrige Sekretion): Einleitung der Geburt, Breitbandantibiotikagabe

Answer 63

**Systemische Neugeboreneninfektion** **Ätiologie**: **Early-onset-Infektion(/-Sepsis) in den ersten 72 Lebensstunden**: Folgt meist auf Amnioninfektionssyndrom, Häufigster Erreger sind Gruppe B-Streptokokken (Streptococcus agalactiae) und Listeria monocytogenes **Late-Onset-Infektion(/-Sepsis) nach 72 Lebensstunden (postpartale Infektion)**: B-Streptokokken, Escherichia coli, Enterobacter cloacae **Risikofaktoren** (u.a.): **Mutter:** Amnioninfektionssyndrom (siehe oben), Fieber/Sepsis, Vorzeitig beginnender Geburtsvorgang; **Kind**: Atemnotsyndrom, Intravasale Zugänge, Wunden **Labor**: Leukozytopenie oder Leukozytose, CRP↑, **Interleukin-6 (IL-6)** und **Interleukin-8 (IL-8)**↑ (Höchste Sensitivität bei Kombination mit CRP-Bestimmung (90%))

Answer 64

**Azetonämisches Erbrechen** Klein- und Schulkinder sind typische Betroffene des azetonämischen Erbrechens, das vor allem bei mangelnder Ernährung auftritt. Durch eine unzureichende Versorgung mit Kohlenhydraten bildet der Körper Ketonkörper, die das Erbrechen induzieren. Die Folge ist ein lebensbedrohlicher Teufelskreis aus Elektrolyt- und Wasserverlust und Verstärkung der Ketoazidose durch sehr häufiges Erbrechen. Charakteristisch ist ein azetonischer Geruch der Ausatemluft (nach Essig oder Apfel). Durch die Gabe von Flüssigkeit, Elektrolyten und Glukose ist eine wirkungsvolle Behandlung möglich. **Ätiologie**: Nahrungskarenz (Mangel an Kohlenhydraten), Infektionen und andere Erkrankungen (Appetitmangel), Psychische Belastung **Pathophysiologie**: Mangel an Kohlenhydraten → Bildung von Ketonkörpern → Erbrechen → Elektrolytverlust, weitere Ketonkörperbildung, Zunahme der Azidose → Teufelskreis mit Ausbildung einer schweren Exsikkose **Klinik**: Sehr häufiges Erbrechen (30-50x/Tag), Kopfschmerzen, allgemeines Unwohlsein, Azetonischer Geruch der Ausatemluft (nach Essig oder Apfel), vertiefte Atmung **Diagnostik**: Ketonurie (ohne erhöhte Zuckerausscheidung!) **Therapie**: Gabe von Flüssigkeit, Elektrolyten und Glukose; Orale Gabe muss vorsichtig erfolgen (sonst kommt es sofort zu Erbrechen); Intravenös **Komplikationen**: Lebensgefährliche Exsikkose, Azidose und Elektrolytentgleisung **DD**: Hyperglykämsiches Koma

Answer 65

**Mykoplasmen** sind bei Jugendlichen die häufigsten Erreger der ambulant erworbenen Pneumonie. Der lange und für eine Pneumonie atypische Krankheitsverlauf und die radiologisch milchglasartige Verschattung sind typisch für Mykoplasmen (beidseits hilusnahe Verdichtungen und interstitielle Lungeninfiltrate in Form einer homogenen Verschattung). Infektionen treten typischerweise vermehrt mit Beginn des Vorschulalters auf. Besteht der Verdacht auf eine atypische Pneumonie, sollten Makrolide (z.B. Erythromycin) verordnet werden, die eine gute Wirksamkeit gegen Mykoplasmen aufweisen. Bei Kindern, die älter als 9 Jahre sind, kann auch mit Doxycyclin therapiert werden. **Atypische Pneumonie** Atypische Klinik vor allem bei Infektionen durch Mykoplasmen, Chlamydien, Legionellen, Viren u./o. bei alten Patienten Schleichender Beginn mit Kopf- und Gliederschmerzen, Leichtem Fieber, Atemnot, Trockenem Husten, Entzündungsparameter oftmals nur diskret verändert

Answer 66

Obligates Symptom des Morbus Still (systemische Arthritis) ist eine **Arthritis von ≥1 Gelenk** mit einhergehendem oder vorausgegangenem, **intermittierendem Fieberverlauf**. Bei zusätzlichem Bestehen eines der folgenden Symptome sind die Diagnosekriterien erfüllt: **Flüchtiges Exanthem (häufig Extremitäten und Rumpf betroffen, mit dem Fieberschub auftretend), generalisierte Lymphknotenschwellung, Serositis und/oder Hepatosplenomegalie.**

Answer 67

**Phosphatdiabetes (Familiäre hypophosphatämische Rachitis)** **Genetik**: Mutation des PHEX-Gens auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms **Pathophysiologie**: Hypophosphatämie: Verminderte Rückresorption von Phosphat durch indirekte Hemmung des Natrium-Phosphat-Cotransportes; Gleichzeitige Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels mit niedrig-normalen Spiegeln trotz Hypophosphatämie **Manifestationsalter**: Meist vor dem 3. Lebensjahr **Klinik**: Ausgeprägte Rachitis-ähnliche Beschwerden, Zahndefekte **Diagnostik**: Ausgeprägte Hypophosphatämie, Alkalische Phosphatase↑ Therapie: Substitution von Phosphat, Substitution von Calcitriol

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