Practice 3. Genetic Problems

Question 1

Dominant と Recessive の違いを、自分の言葉で説明するとどうなる？

Answer 1

Dominant allele

1本でも存在すれば phenotype が現れる

例：AA または Aa → 表現型は「A」の特徴

Recessive allele

2本揃わないと phenotype に現れない

例：aa → 表現型が recessive の特徴

Aa の場合は dominant に隠れる

Question 2

Amorphic (Null) allele

Answer 2

Definition: 完全に機能を失ったアレル (Recessive)

Effect: このアレルがあると、その遺伝子の働きはゼロになる

例: もし遺伝子が酵素を作る場合 → このアレルでは酵素は全く作られない

イメージ: 遺伝子スイッチが「壊れている」

Recessive

Question 3

Hypomorphic allele

Answer 3

Definition: 機能が部分的に低下したアレル

Effect: 少しだけ働く。完全には失われていない

例: 酵素量が半分しか作られない場合

イメージ: スイッチは生きてるけど、弱めの光しか出ない

Question 4

もしある遺伝子が amorphic と hypomorphic の両方のコピーを持っていたら、細胞でのタンパク質量はどうなると思う？

Answer 4

Amorphic (null) → 完全に機能ゼロ → タンパク質が作られない

Hypomorphic → 部分的に機能あり → タンパク質は少しだけ作られる

だから、両方持っていると 全体の出力はかなり少なくなる

Question 5

Hypermorphic allele

Answer 5

Definition: 機能が増強された（Gain Of Function）Dominant Allele

Effect: 通常より強く働く（量や活性が増える）

例: 酵素が通常の2倍以上作られる

イメージ: スイッチが強く光る

Question 6

Hypermorphic のアレルを heterozygous で持った場合、phenotype はどうなると思う？

量が増えるので、dominant / recessive に関係なく phenotype は現れるかな？

Answer 6

Hypermorphic は “gain-of-function” の一種だから 1本でも phenotype が現れることが多い

だから heterozygous でも dominant のように表れる と考えて OK

違いは普通の dominant と比べて 機能が増強されている点

Question 7

Neomorphic allele

Answer 7

Definition: 全く新しい機能をもつアレル　(GOF, Dominant Allele)

Effect: 元々の遺伝子機能とは別の働きをする

例: 元は酵素を作る遺伝子が、今度は別のタンパク質と結合して全く新しい反応を起こす

イメージ: 遺伝子スイッチが 別の回路を動かす

Question 8

Neomorphic の場合、heterozygous だと phenotype は現れると思う？

なぜ？

Answer 8

Neomorphic は 新しい機能をもつ gain-of-function なので、

1本でも phenotype が現れることが多い

Dominant よりも「強く現れる」こともあるが、ポイントは 新しい作用が加わる こと

Question 9

Antimorphic (Dominant Negative) allele

Answer 9

Definition: 変異アレルが 正常アレルの働きを邪魔する

Effect: heterozygous でも phenotype が現れる

例: 複合体を作るタンパク質で、変異アレルが混ざると全体の機能が落ちる

イメージ: 遺伝子スイッチが 邪魔をするブロック

Question 10

X-linked recessive のキャリア母親が hypomorphic アレル を持っている場合、息子の発症確率はどうなると思う？

Answer 10

母親が hypomorphic のキャリア（X-linked recessive） → 片方のXは部分的にしか機能しない

息子（XY） は母親から X をもらう → そのXが hypomorphic

だから 息子は完全に発症するわけではなく、症状は軽め or 一部だけ現れる

💡 ポイント：hypomorphic は partial loss-of-function なので、phenotype の強さも部分的

Question 11

同じく antimorphic allele のキャリア母親だった場合、息子の症状はどうなると思う？

Answer 11

Antimorphic (dominant negative) は 変異アレルが正常アレルの働きを邪魔するタイプ

X-linked で 母親がキャリア の場合：

息子は母親からそのXを1本だけもらう → Y は正常なので、息子には 邪魔される相手がない

だから息子の症状は hypomorphic とは違って、完全に出るか軽く出るかはアレル次第

💡ポイント：antimorphic は 多くの場合、複合体を作るタンパク質に影響が大きいので、息子にその複合体が必要な場合は発症する。

Question 12

Haplo-insufficient allele（半不全アレル）

Answer 12

Loss of function allele BUT show phenotype in heterozygous condition (Dominant)
(wildtype allele is not able to encode alone sufficient amount of protein) = Two interact wild type required to production of enough protein