1
Q
Définition de la puberté
A
•C’est l’ensemble des phénomènes physiques,
psychiques, mentaux, affectifs qui caractérisent le passage de l’enfance à
l’adulte et aboutissent à la fonction de
reproduction.
2
Q
Durée moyenne des changements à la puberté
A
4 ans
3
Q
Âge moyen de la puberté chez les filles
A
10 ans
min: 8 ans
max: 13 ans
4
Q
Âge moyen de la puberté chez les gars
A
11,5 ans
min: 9 ans
max: 13 ans
5
Q
Quand est-ce que l’activité hypothalamo-hypophysaire débute?
A
Naissance avec un système mature
* Activité importante durant la vie intra-embryonnaire
6
Q
Sécrétion pulsatile
A
- Libération épisodique de GnRH par les neurones hypothalamiques
7
Q
Début de la puberté
A
↑ amplitude et ↑ fréquence des pics de GNRH
1- Pic LH nocturne
2- Sécrétion diurne FSH/LH
3- Pic LH ovulatoire (stade avancé de puberté)
8
Q
Début de la puberté - hypophyse
A
- ↑ de la sensibilité à la GNRH
- ↑ sécértion LH/FSH
LH > FSH - Maturation des gonade (apparition caractères sexuels secondaires)
9
Q
Quelle cellule produit la testostérone
A
Cellules de Leydig
10
Q
Quel est l’effet de la FSH sur l’homme?
A
Augmentation du volume testiculaire
11
Q
Quel est l’effet de la LH sur l’homme?
A
Production de testostérone
12
Q
Rôle de la testostérone dans la reproduction
A
- Spermatogenèse
13
Q
Quel est l’effet de la FSH et LH sur la femme?
A
- Stimulent la croissance des follicules ovariens et stimulation des cellules de la granulosa à sécréter estradiol a/n thèque
- Ovulation et formation corps jaune
14
Q
Effet de l’estrogène
A
- Favorisent développement vulve, vagin, seins; élargissement bassin; distribution féminine des graisses
- Stimulent croissance du cartilage osseux
- Rétrocontrôle négatif et positif sur gonadotrophines (stop la croissance)
15
Q
Effet des androgènes sur le corps
A
- Stimulent croissance des OGE, pilosité sexuelle, glandes sébacées
- Développement du larynx et des cordes vocales
- Augmentent la masse osseuse et musculaire
- Entrainent l’élargissement des épaules
16
Q
Effet des androgènes sur les hormones
A
•Exercent un rétrocontrôle négatif sur LH et FSH
•Nécessaires à la spermatogenèse et au
maintien des caractères sexuels secondaires
17
Q
Facteurs impliqués dans le
déclenchement de la puberté
A
- Génétique
- Environnement
- État nutritionnel: Masse adipeuse
- Intégrité facteurs neuro-hypothalamiques
- Gènes (kisseptions, GABA)
- Maturation osseuse
- Stress physique/psycho
18
Q
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté génétique
A
- Étroite corrélation entre âge pubertaire des parents et celui des enfants
- Race/ethnie/certains groupes
19
Q
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté génétique - état nutrionnel
A
Masse adipeuse/leptine
- Facteur déclancheur si v masse adipeuse = ↑ leptine = message de débuter la puberté
20
Q
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté génétique - Rôle imp de plusieurs gènes
A
- kisseptins ↑ stimule
- GABA ↓ inhibiteur
21
Q
Facteurs impliqués dans le déclenchement de la puberté génétique - Stress physique
ou psychologique
A
Activité physique intensive
↓ fonctionnelle = aménorrhée primaire
↓ gras = pas leptine
22
Q
La puberté se caractérise par:
A
1- Apparition des caractères sexuels secondaires
2- Poussée de croissance
3- Acquisition pic de masse osseuse
4- Modifications de la composition corporelle
5- L’acquisition de la fertilité
6- Maturation psychologique
23
Q
Quelle est le pourcentage de la poussée de croissance à la puberté?
A
17-18 % de la taille adulte
24
Q
Gonadarche
A
Activation des gonades sous l’effet de FSH et LH
25
Thélarche
Début du développement pubertaire des seins
26
Pubarche
Début d’apparition des poils pubiens
27
Adrénarche
Déclenchement de la sécrétion, par le cortex surrénal, des hormones androgéniques
28
Spermache
Première production de sperme
29
Ménarche
Apparition de la première menstruation
30
Échelle Tanner fille
- Pilosité pubienne (P)
| - Volume mammaire (M)
31
Échelle Tanner garçon
- Pilosité pubienne (P)
| - Volume testiculaire (G)
32
Age moyen de début de la puberté
10/10,5 ans
33
Quel est le premier signe de la puberté chez fille?
Apparition des bourgeons mammaires
34
Développement pubertaire chez la fille
- Apparition des bourgeons mammaires
- Pilosité pubienne
- Poussée de croissance
- Pilosité axillaire
- Leucorrhée physiologique
- Ménarche
35
Quand l'apparition de la pilosité axillaire chez la fille?
En moyenne 12-18 mois après l'apparition des bourgeons mammaire
36
Quand l'apparition de leucorrhée physiologique chez la fille?
6-12 mois avant ménarche
| = Perte vaginale claire
37
Quand l'apparition de la ménarche chez la fille?
12 à 12,5 ans soit ± 2-2,5 ans après début bourgeons mammaires
38
Tanner: échelle M (mammaire)
M1 à M5
39
M1
Prépubertaire; papille élevée
40
M2
Apparition bourgeons mammaires
41
M3
Élargissement et saillie de l’aréole
42
M4
Projection en avant de l’aréole et du mamelon
43
M5
Aréole pigmentée et seul le
| mamelon fait saillie
44
P1 (fille)
Prépubertaire
45
P2 (fille)
Pilosité pubienne débutante, le long des grandes lèvres
46
P3 (fille)
- Pilosité plus dense, foncée, frisée
| - Dépasse la symphyse pubienne
47
P4 (fille)
- Pilosité adulte, répartition incomplète
48
P5 (fille)
- Répartition adulte
49
Age moyen de début de la puberté chez le garçon
11-11,5 ans
50
Quel est le premier signe de la puberté chez le garçon?
Augmentation du volume testiculaire
51
Développement pubertaire chez le garçon
- ↑ testicule
- Pilosité pubienne
- ↑ taille pénis
- Poussée de croissance
- Mue de la voix
- Pilosité axillaire
- Pilosité faciale
- Discrète gynécomastie
52
Augmentation de la taille du pénis
De 4,84 cm au début de la puberté à 9,5 cm (+/- 1,12 cm à la fin de la puberté)
53
Quand la mue de la voix lors de la puberté du garçon?
environ 12 mois après début puberté, (stade 3-4)
54
Quand pilosité faciale en moyenne?
En moyenne 12-18 mois après début puberté
55
Discrète gynécomastie %
40-50% des garçons en santé
56
Stades pubertaires chez garçon
G= gonades
| PÉNIS
57
G1
Stade infantile
58
G2
- ↑ du volume testiculaire (4 mL)
| - Aspect ridé du scrotum
59
G3
- Testicules entre 6 et 10 ml
| - Pénis s’allonge
60
G4
- Testicules entre 10 et 15 ml
- Pigmentation scrotum s’accentue
- Pénis grossit et s’allonge
61
G5
- Testicules entre 15 et 25 ml
| - Pénis grossit et s’allonge
62
À quelle stade si les testicules mesure 3 mL
Stade 1 (puberté non débuté)
63
P1 (garçon)
Aucune pilosité pubienne
64
P2 (garçon)
- Poils longs, clairsemés faiblement pigmentés à la base du pénis ou a/n scrotal
65
P3 (garçon)
- Poils plus abondants, pigmentés et bouclés
| limités au pubis
66
P4 (garçon)
- Poils d’apparence adulte mais n’atteignant pas l’intérieur des cuisses
67
P5 (garçon)
Répartition adulte de la pilosité
68
Pic de croissance pubertaire chez les filles
* Stade M2-M3
| * 8-9 cm par an à 11,5 ans
69
Pic de croissance pubertaire chez les garçons
* Stade G3-G4
| * 10-12 cm par an à 13,5 ans
70
Variantes physiologiques de la puberté
* Thélarche précoce
| * Adrénarche/ pubarche précoce
71
Variantes pathologiques de la puberté
* Puberté précoce
| * Retard pubertaire
72
Thélarche précoce - quoi?
* Développement mammaire avant l’ âge de 8 ans
| * Variante de la normale
73
Thélarche précoce - qui?
- Plus fréquente entre 18 et 24 mois
74
Thélarche précoce - où?
- Uni ou bilatérale, symétrique ou non
75
Thélarche précoce isolée
* Pas d’accélération de la vitesse de croissance
* Pas d’avance de la maturation osseuse
* Vulve non estrogénisée
* Mamelons non pigmentés, non stimulés
* Tanner ≤ 3
* Aucun autre signe de puberté
76
Vulve estrogénisée
Muqueuse rouge vive
| Normale: pâle, violet
77
Thélarche précoce isolée - prise en charge
- Suivi clinique
- S'assurer de l'Absence de progression vers une puberté précoce
- Pas investigation
- Résolution spontanée
78
% de thélarche précoce isolée qui évolue vers une puberté précoce
< 20% évoluent vers une pubertéprécoce
79
À quel âge la thélarche précoce isolée se résolue?
Résolution spontanée avant l’âge de 3 ans dans la majorité des cas
80
Quelle est la cause de l'Adrénarche / Pubarche?
• Non relié au développement de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
= Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien
81
Axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien
* Réveil ≈ 6-7 ans
* Stimulus inconnu
* Motif fréquent de consultation
* Adrénarche précoce ≠ Puberté précoce
82
Adrénarche précoce isolée - quand?
* Variante de la normale
| * Survient en général entre l’âge de 6 et 7 ans
83
Adrénarche précoce isolée - manifestation clinique?
- Poils pubiens isolés chez fille ou garçon
- Odeur corporelle type adulte, poils axillaires et acné parfois présents
- Pas de signes de virilisation
- Vitesse de croissance normale
- Début puberté en général à âge normal
84
Signes de virilisation
- Voix rauque
- Gros pénis
- Acnée importante
- Pilosité excessive (hirsutisme)
- Libido
- Calvitie
85
Adrénarche précoce isolée - Est-ce qu'il a présence de signe de virilisation ?
Pas de signes de virilisation
86
Diagnostic Adrénarche précoce
- Augmentation légère des androgènes surrénaliens: Androsténedione, DHEAS
- Testostérone et 17 hydroxyprogestérone
(17OHP) normales
87
Prise en charge Adrénarche précoce
- Pas de traitement nécessaire
| - Suivi pour s'assurer de: absence de signes de puberté, absence de signes de virilisation (acnée, raucité, hirsutisme)
88
Adrénarche précoce = risque augmenté pour ...
- SOPK
- Résistance à L’insuline
- Diabète de type 2
89
Ménarche prématurée isolée
- Problème rare
- Éliminer au moyen écho ou vaginoscopie:
• Vulvo-vaginite
• Corps étranger
• Trauma vaginal ou utérin
• Tumeur vaginale ou utérine
• Sévice sexuel
• Hypothyroïdie
• Syndrome de Mc Cune Albright
90
Pubertés pathologiques
1. Puberté précoce
| 2. Retard pubertaire
91
Puberté précoce chez la fille
Apparition des bourgeons mammaires avant l’âge de 8 ans
92
Puberté précoce chez le garçon
Augmentation du volume testiculaire avant l’âge de 9 ans
93
Puberté précoce s'accompagne de ...
* Accélération de la vitesse de croissance
* Progression de la maturation osseuse
* Odeur corporelle adulte
94
Isosexuelle
- Caractères sexuels 2nd
| correspondent au sexe phénotypique
95
Hétérosexuelle
- Caractères sexuels 2nd
| différents du sexe phénotypique
96
Cause de puberté précoce
1- Central: activation axe HHG-GnRH-dépendant
| 2- Périphérique: pas activation de l'axe HHG-GnRH-dépendant
97
Puberté précoce centrale (PPC) secondaire à l’activation
| de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
- Chez la fille: idiopathique dans 80 à 90% des cas
| - Chez le garçon: liée à une cause organique dans 40 à 75% des cas
98
Puberté précoce périphérique (PPP)
Non liée à une activation de l’axe hypothalamo-H-G
99
Pseudo puberté précoce - Quoi?
- Précocité sexuelle non liée à une activation de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique
100
Pseudo puberté précoce - Quelle est la cause?
= Stimulation androgénique ou
estrogénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre (indépendante des
gonadotrophines FSH et LH)
101
Est-ce que les pseudo puberté précoce peuvent évoluer vers une puberté précoce centrale
OUI
| Ex: Hyperplasie congénitale surrénale → avance maturité os = stimulus puberté → puberté périphérique
102
PPC: étiologies
- Lésions du SNC
- Atteinte iatrogénique
- Génétique: mutation
- Idiopathique
103
Lésions du SNC
•Tumeurs : gliome, harmatome, neurofibrome, germinome
•Infections: méningite, encéphalite
•Malformations cérébrales: dysplasie septo-
optique (SOD), kyste supra-sellaire
104
Atteinte iatrogénique
radiothérapie, chimiothérapie, chirurgie, trauma crânien
105
Puberté précoce périphérique:
| Principales étiologies des 2 sexes
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Prise d'œstrogène ou androgène exogène
- HypoT4 chronique non traitée
- Autres syndromes (Mc Cune Albright)
- Tumeur ovaire/testicule/suréanale
- Sécértion de HCG (tumeur)
106
Syndrome de Mc Cune Albright
* Dysplasie fibreuse des os
* Tâches café-au-lait
* Puberté précoce
107
Hyperplasie congénitale des surrénales - qui?
•Cause de puberté précoce périphérique dans
| les 2 sexes
108
Hyperplasie congénitale des surrénales - physiopatho
• Présentation variable suivant sévérité du blocage enzymatique stéroïdogenèse
•Liée à excès production androgènes par les
surrénales = hyperandrogénie
109
Puberté Précoce: Diagnostic
* Signes cliniques de puberté
* ↑ vitesse de croissance
* Age osseux avancé
110
Chez qui la puberté précoce est le plus fréquent?
Plus fréquente chez filles que garçons: 9/10
111
Puberté Précoce: évolution
* Progression variable, souvent plus rapide que puberté normale
* Maturation rapide au départ
* Fusion épiphysaire plus précoce
* Petite taille finale
112
Puberté Précoce: Évaluation au questionnaire
* Âge de puberté des parents
* Exposition aux estrogènes ou androgènes
* Histoire de trauma, d’irradiation, de chimiothérapie
113
Puberté Précoce: E/P
* Poids, taille, courbe de croissance, VC
* Tanner stades
* Pigmentation des mamelons
* Muqueuse vaginale estrogénisée
* Longueur et grosseur du pénis
* Masse abdominale, pelvienne
* Anomalie neurologique ou visuelle
* Tâche café-au-lait cutanée
114
Puberté Précoce: Diagnostic
* Test au LHRH
* Échographie pelvienne
* Age osseux : avancé
* ↑ Estrogène ou testostérone
* IRM région hypothalamo-hypophysaire
115
Test au LHRH
- Injection LH-RH = stimulation FSH/LH
| - Évalue la capacité sécrétoire des cellules hypophysaires gonadotropes
116
Test au LHRH - Puberté
| Précoce Centrale
Δ LH> ΔFSH ou pic de LH > 5-8 = PPC
117
Test au LHRH - Puberté Précoce Périphérique
Pas d’augmentation de LH et de FSH (réponse plate) = PPP
118
Échographie pelvienne - puberté précoce
- Augmentation volume utérin, présence de Kyste ovarien, de follicules, d’une ligne endométriale
119
IRM région hypothalamo-hypophysaire en puberté précoce
Si le test de LHRH = cause centrale
120
Traitement puberté précoce centrale
• Agoniste de la LHRH: Lupron dépôt 7,5 mg IM q 28 jours jusqu’à l’ âge de début puberté physiologique
121
Traitement puberté précoce périphérique
• Plusieurs molécules disponibles mais
| traitement plutôt décevant
122
BUT traitement puberté précoce périphérique
* Diminuer impact psychologique
| * Préserver la taille finale
123
Retard pubertaire: définitions
• Absence de développement des caractères sexuels secondaires
124
Retard pubertaire - Quelle âge pour les filles?
À 13 ans chez la fille
125
Retard pubertaire - Quelle âge pour les gars?
À 14 ans chez le garçon
126
Aménorrhée primaire - définition
* 16 ans ou
| * Absence de menstruation 4 ans après le début de la thélarche
127
Retard de croissance constitutionnel - patho ou physio?
Variante de la normale
128
Retard de croissance constitutionnel plus fréquent chez qui?
Garçons > filles
129
Retard de croissance constitutionnel
* Vélocité croissance ralentie dans les 2 premières années
* Histoire familiale de puberté retardée
* Examen physique et bilan sanguin normaux
* Age osseux retardé
* Impact psychologique important
130
Retard de croissance constitutionnel - TX
* Tx: énanthate de testostérone si détresse psychologique
| * Pronostic de taille excellent
131
Étiologies du retard pubertaire
- Retard de croissance constitutionnel
- Hypogonadisme hypogonadotrope (cause
centrale)
132
```
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause
centrale) - cause??
```
* Congénitales ou acquises
| * Idiopathique
133
```
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause
centrale) - manifestation??
```
• Conséquences d’une sécrétion inadéquate partielle
ou complète de GnRH, de LH ou de FSH
• Altération de la pulsatilité de GnRH
• Mutation du gène de GnRH
• Cryptorchidie et gynécomastie parfois présentes
134
```
Hypogonadisme hypogonadotrope (cause
centrale) - laboratoires??
```
• LH, FSH, Estrogène et testostérone diminuées
135
Causes centrales fonctionnelles et réversibles du retard pubertaire
* Maladies chroniques non endocriniennes
* Multifactoriel
* Peuvent affecter le début et le déroulement de la puberté
* Hypothyroïdie sévère
* Hyperprolactinémie
* Syndrome de Cushing
136
Maladies chroniques non endocriniennes
* Maladie inflammatoire intestinale
* insuffisance rénale
* Radiothérapie intracrânienne
137
Multifactoriel
Bilan énergétique négatif
• Anorexie nerveuse
• Athlètes: plus de 10 hres/semaine
138
Hyperprolactinémie
Prolactine interfère avec la
| sécrétion de LH et de FSH
139
Retard pubertaire: Étiologies
| causes irréversibles
1- Hypogonadismes hypogonadotropes permanents
2- Hypogonadisme hypergonadotrope:
(atteinte périphérique)
140
Hypogonadismes hypogonadotropes permanents
```
- Congénitaux
• Syndrome de Kallman
• Hypopituitarisme
• Associés à malformations du SNC
• Isolés: mutations GnRH-R, LH-B, FSH-B
• Syndromes génétiques: Bardet-Biedl, Prader-Willi
- Acquis
• Tumeurs, crânyophayngiome, histyocytose, radiothérapie
```
141
Hypopituitarisme
déficit en GH, en FSH et LH
142
Syndrome de Kallman
Anosmie (pas odeur)/ hyposmie + abscence puberté
143
```
Hypogonadisme hypergonadotrope
(atteinte périphérique) - Physiopatho?
```
* LH, FSH augmentées par manque de rétrocontrôle négatif de testostérone ou estrogène
* Testostérone ou estrogène: diminuée
144
```
Hypogonadisme hypergonadotrope
(atteinte périphérique) - Cause?
```
* Vanishing testis syndrome ou syndrome de regression testiculaire
* Infectieux: orchite
* Maladies métaboliques
* Galactosémie: effets de la galactose et de ses enzymes sur les ovaires
* Mutations: FSH-R, LH-R, enzymes stéroïdogenèse
* Anomalies chromosomiques
145
Hypogonadisme hypergonadotrope - syndromes
```
a-Syndrome de Turner
b-Syndrome de Klinefelter
c-Autres causes de retard
pubertaire périphérique
(hypogonadisme hypergonadotrope)
```
146
Syndrome de Turner - caryotype
45 x ou mosaïque (30%)
147
Syndrome de Turner - manifestation
* Petite taille
* Dysmorphisme
* Intelligence normale, mais...
* Dysgénésie gonadique
* Développement pubertaire incomplet
* Aménorrhée primaire
148
Syndrome de Turner - prévalence
1/2500 F
149
Syndrome de Turner - dismorphisme
- Oreilles implantées bas
- Palais ogival
- Mamelons écartés
- Cardiopathies
- Malformations rénales
- Dysgénésie gonadique
- Anomalies osseuses
150
Syndrome de Turner - hormone
↑ FSH et LH ad 2-3 ans puis à partir de 9-11 ans
151
Syndrome de Turner - TX
* Hormone de croissance
| * Thérapie estrogénique à 11 ans1/2- 12ans
152
Syndrome de Klinefelter - caryotype
47 XXY
153
Syndrome de Klinefelter - incidence
1/500 à 1/1000
154
Syndrome de Klinefelter - quoi?
- Puberté spontanée mais non progressive
- Dysgénésie des tubules
séminifères
• Grande taille, eunuchoïdisme
• Puberté: Testicules petits,
gynécomastie, infertilité
• Intelligence limite, troubles
du comportement
155
Syndrome de Klinefelter - TX
• Rx: testostérone
| grossit pas les testicules
156
c-Autres causes de retard
pubertaire périphérique
(hypogonadisme hypergonadotrope)
```
•Chimiothérapie: abdo, pelvienne,
gonadique
•Radiothérapie: abdo, pelvienne, colonne,
gonadique
•Traumatisme testiculaire
•Torsion testiculaire
•Insensibilité complète aux androgènes
```
157
Insensibilité complète aux androgènes - caryotype
Caryotype 46XY
| = Phénotype féminin à la naissance
158
Insensibilité complète aux androgènes - manifestation
```
- Développement
pubertaire normal sauf
- Aménorrhée primaire
Pas d’utérus, pas d’ovaires: sexe d’élevage féminin
• Infertilité
```
159
Retard Pubertaire: Traitement
* Énanthate de testostérone
| * Estrogène
