Raquitismo

Question 1

Qual a causa do raquitismo nutricional?

Answer 1

Deficiência de vitamina D

Question 2

Quais as crianças em risco para raquitismo nutricional?

Answer 2

• prematuros
• amamentação prolongada
• dieta vegetariana
• negras
• doenças desabsortivas

Question 3

Quando se inicia os sintomas do raquitismo nutricional?

Answer 3

6 meses - 3 anos

Question 4

Quais achados clínicos do raquitismo nutricional?

Answer 4

Apatia

Question 5

Qual a fisiopatologia do raquitismo relacionado com tumores?

Answer 5

Tumores produtores de FGF23 (enzima que reduz a reabsorção renal de fósforo e a ativação da VitD)

Question 6

Quais as formas do raquitismo por resistência a vitamina D?

Answer 6

• Herança dominante ligada ao X (mais comum): mutação que aumenta a produção de FGF23 (enzima que reduz a reabsorção renal de fósforo e a ativação da VitD)
• Herança autossômica dominante: mutações que impedem a degradação de FGF23
• Herança autossômica recessiva: mutações na proteína DMP1 (que indiretamente aumenta os níveis de FGF23)

Question 7

Qual a fisiopatologia do raquitismo?

Answer 7

Distúrbio na mineralização do tecido osteóide

Question 8

Quais os achados laboratoriais do raquitismo nutricional?

Answer 8

• Ca e P normais (ou levemente diminuídos)
• 25(OH) vitD diminuída
• 1,25(OH) vitD normal
• PTH aumentado
• FAL aumentado

Question 9

Quais achados laboratoriais do raquitismo por resistência a vitamina D?

Answer 9

• Ca normal
• P diminuído
• 1,25(OH) vitD diminuída
• PTH normal
• FAL aumentado (não tanto como na nutricional)
• Excreção renal de fosfato aumentada

Question 10

Quais achados clínicos do raquitismo nutricional?

Answer 10

• Apatia, letargia, irritabilidade e fraqueza muscular generalizada
• Edema periarticular
• Deformidades angulares (principal geno varo)
• Rosário raquítico (abaulamentos em pérola nas costelas)

Question 11

Quais achados clínicos no raquitismo por resistência a vitamina D?

Answer 11

• Crianças pouco mais velhas (>1-2anos)
• Sem sintomas sistémicos de apatia ou irritabilidade
• Deformidades angulares mais graves (curvatura anterolateral do fêmur e tíbia vara)

Question 12

Qual o tratamento para o raquitismo nutricional?

Answer 12

Administração de vitamina D
Normalmente não há necessidade de correção ortopédica, pois após a reposição da vitamina D as deformidades se corrigem

Question 13

Qual o tratamento para o raquitismo por resistência a vitamina D?

Answer 13

• Reposição oral de fósforo em altas doses
• Administração da forma ativa da vitamina D
• Normalmente correções ortopédicas são necessárias

Question 14

Qual complicação comum com o tratamento medicamentoso do raquitismo por resistência a vitamina D?

Answer 14

Nefrocalcinose (79% das vezes)
(tratamento alternativo com GH vem sendo estudado, pois reduz a incidência dessa complicação)

Question 15

Qual cuidado devemos ter no tratamento cirúrgico de pacientes com raquitismo por resistência a vitamina D?

Answer 15

Níveis séricos de cálcio podem aumentar abruptamente em pacientes imobilizados pós-cirugia
(deve-se estar em contato direto com o nefrologista que acompanha a criança e normalmente se descontinua a vitD previamente à cirurgia)

Question 16

O que são as linhas de Looser?

Answer 16

Linhas radioluscentes transversas que se estendem ao longo do eixo dos ossos longos (linhas de pseudofratura). Presente em 20% dos pacientes

Question 17

Quais drogas podem induzir o raquitismo?

Answer 17

• Anticonvulsivantes
• Corticóides
• Diuréticos