Mama: rastreamento
Tipos principais patológicos do câncer de mama? (3)
- Carcinoma ductal in situ (DCIS) e lobular in situ (LCIS): considerados lesões benignas com risco aumentado de carcinoma invasivo, não metastatizam.;
- Carcinoma ductal invasivo (IDC) e lobular invasivo (ILC): principais formas malignas.;
- Excluídos: sarcomas, tumores filóides e linfomas mamários.
Novidade AJCC 8ª edição: inclusão de biomarcadores prognósticos (ER, PR, HER2) no estadiamento para melhor prever resposta e prognóstico.
Mama: rastreamento
Síndrome hereditária BRCA1 / BRCA2 (HBOC)?
Câncer de mama e/ou ovário hereditário causado por mutações patogênicas em BRCA1 ou BRCA2, genes autossômicos dominantes responsáveis pela reparação de DNA e estabilidade genômica.
Mama: rastreamento
Síndrome hereditária BRCA1 / BRCA2 (HBOC)?
Câncer de mama e/ou ovário hereditário causado por mutações patogênicas em BRCA1 ou BRCA2, genes autossômicos dominantes responsáveis pela reparação de DNA e estabilidade genômica.
Indicações para aconselhamento genético e possível teste? (Critérios da NCCN) - (
- Câncer de mama < 50 anos.;
- Câncer de mama triplo-negativo < 60 anos;
- Diagnóstico bilateral ou múltiplo primário;
- História familiar de mutação BRCA conhecida;
- Múltiplos parentes com câncer de mama, ovário, endométrio, próstata, pâncreas ou cólon;
- Câncer de mama em homens;
- Descendência Ashkenazi judaica com câncer de mama/ovário/pâncreas;
- Diagnóstico pessoal de câncer de ovário.
Testagem Genética – tipos de Resultados?
- Positivo: mutação patogênica conhecida;
- Negativo verdadeiro: paciente de família com mutação conhecida que testou negativo → risco normal;
- Negativo não informativo: não há mutação identificada, mas há forte história familiar;
- VUS (Variant of Uncertain Significance): variante rara, efeito funcional desconhecido → conduta indefinida.
Genes de alto risco?
Genes de moderado risco?
Rastreamento e Condutas Gerais (NCCN)?
RM de mama: iniciar aos 25–29 anos (ou 5–10 anos antes do caso mais precoce familiar).
Mamografia: iniciar aos 30 anos, associada à RM.
Alternar RM e MMG a cada 6 meses (detecção mais precoce).
Rastrear homens BRCA2+: exame clínico mamário semestral a partir dos 35 anos.
Colonoscopia: BRCA1 → 40 anos a cada 3–5 anos.
RRSO (ooforectomia profilática): após prole, reduz câncer de ovário em 80–90% e de mama em 40–50%.
Anticoncepcionais orais: reduzem risco de ovário em 40–50%, sem aumentar o de mama.
Aspectos de Imagem nas Síndromes Hereditárias?
BRCA1: IDC triplo-negativo, aparência às vezes “benigna” (massa arredondada, circunscrita).
BRCA2: ER+, DCIS comum, calcificações frequentes.
TP53: múltiplos tumores, risco de câncer radioinduzido.
CDH1: carcinoma lobular infiltrante.
PTEN: múltiplas lesões benignas associadas (fibroadenomas, hamartomas).
STK11: IDC; em homens, tumores de células de Sertoli.
ATM / CHEK2 / PALB2: IDC/DCIS típicos; padrão esporádico.
Lynch: IDC, idade média 52–53 anos.
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
BRCA1 → cromossomo 17q
BRCA2 → cromossomo 13q
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
Risco/epidemiologia?
Risco cumulativo até os 70 anos (mulheres):
BRCA1: mama 65%, ovário 39%.
BRCA2: mama 45%, ovário 11%.
Homens:
BRCA1: 1,2% de risco de câncer de mama.
BRCA2: até 7% (RR 80×), e ↑ risco de câncer de próstata (RR 2,5–5×).
Idade média de diagnóstico:
BRCA1: 42 anos
BRCA2: 44 anos
Etnia: ↑ prevalência em populações Ashkenazi judaicas e islandesas.BRCA1 → cromossomo 17q
BRCA2 → cromossomo 13q
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
Rastreamento e Protocolos (NCCN / ACS)
RM anual a partir dos 25 anos.
Mamografia anual a partir dos 30 (BRCA2); não antes dos 25.
Alternar RM e mamografia a cada 6 meses.
RM semestral pode eliminar interval cancers (casos detectados entre exames).
Após 70 anos: apenas mamografia anual.
Ultrassonografia mamária: alternativa se RM contraindicada (sensibilidade 39–53%).
Câncer de ovário: USG pélvico transvaginal com Doppler + CA-125 anual/semestral a partir dos 35 anos ou 5–10 anos antes do caso mais precoce familiar.
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
Mamografia
BRCA1:
IDC TRN posterior, massas arredondadas ou ovais, densas, margens circunscritas ou indistintas.
Calcificações em ~30%.
BRCA2:
Sem diferenças relevantes em relação ao câncer esporádico.
Calcificações em ~45%.
Ultrassonografia
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
Ultrassonografia
BRCA1: massa hipoecoica ou anecoica, circunscrita, podendo parecer cisto; pode ser sólida ou complexa com realce posterior.
BRCA2: massa irregular hipoecoica ± calcificações; vascularização ao Doppler.
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
RM
BRCA1:
Localização posterior/prepectoral (67%).
Massa arredondada com realce periférico (rim enhancement) e T2 hiperintenso (necrose central).
Alta sensibilidade (92% vs 39% da mamografia).
Kinetics: realce rápido e “washout” tardio (IDC); realce lento/persistente (DCIS).
BRCA2: aspecto semelhante aos tumores esporádicos.
RM > mamografia em BRCA1 (92% vs 39%); benefício limitado para BRCA2 (53% vs 31%).
Mamografia adicional em BRCA1 <50 anos → pouco útil.
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
Mama: rastreamento
BRAC1/BRAC2
BRAC1/BRAC2
Tumor maligno mais comum em mulheres?
Câncer de mama (excluindo pele não melanoma).
