RB.8.9

Question 1

Bronchopulmonale dysplasie:
- diagnose stellen

Answer 1

klinische diagnose:
- O2 behoefte >28 dgn na partus
(complicatie van Respiratory Distress Syndrome)

Question 2

Target Height (TH) =

Answer 2

= ± 1,61 SDS (±9cm) lengte van ouders

Question 3

Anticipatie =

Answer 3

= Ziekte door opstapeling repeats

Question 4

SNP-array
- wat detecteert het
- wat mis je
- hoe analyseer je de uitkomst

Answer 4

• Polymorfismen te detecteren
• Kijkt alleen naar hoeveelheid (je mist een gebalanceerde translocatie)
• LogR = hoeveelheid
• B-allel = 1 van de 2 allelen bekijken