Ríkjandi Flashcards

Question

Prader-Willi.

Answer 1

örsmá úrfelling á litningi 15, þ.e. del15(q11-13) Greining: FISH-rannsókn m.t.t. litnings 15 ``` Vöðvaslekja, lítil taugaviðbrögð frá fæðingu Mikil vangefni, hegðunartruflanir Óþrjótandi matarlyst, offita Smávaxin, handsmá, fótsmá, mjótt andlit Vanþroski kynfæra og vanstarfsemi Hreyfitruflanir, krampar ```

Answer 2

``` Alvarleg vangefni, tala ekki Hreyfiþroskaskortur, krampar Hreyfitruflanir og ofvirkni Óviðeigandi hlátrasköll Andlitseinkenni, ljóst hár Lítið höfuð, heilarýrnun Liðamótaskekkjur ``` Örsmá úrfelling 15q11-13

Answer 3

``` Alvarleg vangefni Lítill og sléttur heili Vöðvaslekja, vanþroski Sérkennilegt andlitsfall Langhrukkað enni Krampar, afbrigðilegt heilarit Þrífast illa, deyja á 1.-2. ári ``` örsmá úrfelling á litningi 17 (del (17) p13)

Answer 4

Örsmá úrfelling á litningi 22 (q11.2) Greining: FISH-rannsókn ``` Kalkskortur í blóði (kalkkirtla vantar) Skortur á T-frumum (hóstarkirtil vantar) Hjartagalli Langt mili augna, hallandi augnrifur, Lítill munnur, lítill munnur Lítil haka, afbrigðil. eyru Samheiti: CATCH22, VCF/DiG-S ```

Answer 5

Skannar allt genamengið í einni lotu Metum brottföll og tvöfaldanir og pericentric og subtelomeric svæði á 150 svæðum með næmi fyrir breytingum >50 kb Önnur svæði metin með næmi 200 kb breytileika

Answer 6

– algengasta subtelomeric heilkennið

Answer 7

``` Kynþroski Duchenne Muscular Dystrophy Haemophila A og B Fragile X Pyruvate dehydrogenase deficiency Mucopolysaccaridosis type II – Hunter Litblinda ```

Answer 8

Líkist autosomal erfðamynstri t.d. dyschondrosteosis - dvergvöxtur eitthvað pseudoautsomal gen sem inactiverast ekki - erfist semsagt bæði á x og y litningum

Answer 9

``` SRY – deletion eða mutation DAX1 – Duplication á geni á X litning. - Gene dosage áhrif - Offramleiðsla hamlar SRY SOX9 – Gen á 17q. Veldur Camptomelic dysplasia. - 2/3 XY einstaklinga fæðast sem konur. - (SOX9 – Duplication. XX einstaklingar fæðast sem karlar). 9p deletion syndrome ```

Answer 10

Female pseudoheramphrodites 46 XX, normal ovarian tissue Ambiguous genitalia 21-hydroxylasa skortur (Nýrnahettuenzym) Uppsöfnun af forstigum stera og skammhlaup yfir í karlkynshormona myndun. 25% virilizing form; 75% salt-losing type 46XY – eðlileg ytri kynfæri. Greinast seint

Answer 11

Male pseudohermaphroidistism Complete androgen insensitivity syndrome (testicular feminization) Stutt vagina, án legs og eggjaleiðara Testist til staðar, í kviðarholi eða inguinal canal. End organ unresponsiveness to androgens Galli tengdur androgen viðtökum í cytosol Skortur á viðtakanum Stökkbreytingar á androgen bindisvæði

Answer 12

``` Efnaskiptasjúkdómur Erfist X-kynbundið víkjandi Einkenni: - Seinþroski - Truflaður motorþroski - Hækkun á lactate í blóði og mænuvökva Greining: Húðbiopsia (fibroblasts) til að mæla virkni ensímsins PDH Greining getur truflast af non-random X-inactivation ```

Answer 13

- Hjá nýburum sem veikjast án augljósra skýringa og versna hratt eftir eðlilega meðgöngu og fæðingu - Hjá börnum sem hrakar skyndilega, með minnkaðri meðvitund, sérstaklega ef á undan hafa gengið uppköst, hiti eða fasta - Hjá börnum með einkenni um acidosis eða hypoglycemiu

Answer 14

``` Óstöðugar DNA þrístæður - Age dependent penetrance - Anticipation - Anomalous X-linked inheritance Mitochondrial erfðir Cryptic translocations Imprinting Gonadal mosaicism ```

Answer 15

CAG – Huntington's - - áhrif á próteinuppbyggingu CGG – Fragile X (methylation truflun) CTG – Myotonic dystrophy

Answer 16

LHON – Lebers hereditary optic atrophy MERRF – Myoclonic epilepsy with ragged red fibres MELAS – Myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes

Answer 17

Stökkbreytingar í tRNA í mtDNA

Answer 18

``` Brottfall - 70% tilfella - Cytogenetic deletion, 15q11-q13 - Paternal deletion Uniparental disomy - 30% tilfella - maternal Imprinting center mutation (1-2%) ```

Answer 19

``` Brottfall - 70% tilfella - Cytogenetic deletion, 15q11-q13 - Maternal deletion Uniparental disomy 3-5% - Paternal Imprinting center mutation (7-9%) Annað 10-20% Stökkbreytingar í fjölskyldulægum tilfellum (2-4% tilfella) - E6-AP ubiquitin-protein ligase ```

Ríkjandi Flashcards

(43 cards)