RIPASSO

Question 1

Definizione di locus

Answer 1

locus: zona sul cromosoma dove si trova un gene, per ogni focus si hanno due alleli uno paterno e uno materno

Question 2

definizione di sequenza intergeniche

Answer 2

sono regioni che si trovano tra i geni e non vengono trascritte in RNA

Question 3

cosa sono le regioni pseudoautosomali?

Answer 3

sono delle sequenze uguali alle estremità dei cromosomi X e Y.
contengono dei geni che consentono il crossino over

Question 4

qual è il rapporto di un incrocio monoibrido?

Answer 4

rapporto di 3:1

Question 5

cos’è il linkage

Answer 5

due geni sullo stesso cromosoma vengono ereditati insieme, analisi tra loci

Question 6

in una malattia dominante, se abbiamo un genitore eterozigote e un altro sano, qual è la probabilità di avere infetti?

Answer 6

50%

Question 7

definizione di genotipo e di gene

Answer 7

genotipo: tutte le caratteristiche che sono trasmesse alla generazione successiva, quindi sono ereditabili.

gene: sequenza di dna presente in un locus sul cromosoma

Question 8

Quali sono le tipologie di malattie monogeniche mendeliane

Answer 8

autosomica dominante, recessiva, X linked, Y-linked , mitocondriale

Question 9

quali sono le malattie X incede recessive?

Answer 9

emofilia e distrofia di Duchenne

Question 10

cita una malattia Y linked

Answer 10

ipertricosi auricolare

Question 11

la consanguineità aumenta la possibilità di sviluppare una malattia autosomica recessiva?

Answer 11

si, perché aumenta la probabilità che abbiamo lo stesso allele mutato, quindi aumenta la probabilità di omozigosi

Question 12

cosa sono le mutazioni somatiche?

Answer 12

sono mutazioni che non vengono trasmesse ai figli, ma possono causare tumori

Question 13

cos’è il gene RAY? che rapporto determina in eterozigosi

Answer 13

è un alelle letale recessivo; dominante per il colore giallo, se presente in omozigosi è letale. determinando un rapporto 2:1 in eterozigosi

Question 14

eterozigosi composta

Answer 14

due mutazioni diverse nello stesso gene. quindi due alleli diversi con mutazioni diverse nello stesso gene

Question 15

cos’è un allele?

Answer 15

Un allele è una delle diverse versioni di uno stesso gene, localizzata nello stesso locus sui cromosomi omologhi.

Question 16

perchè avviene la dominanza incompleta?

Answer 16

perchè una copia del gene è funzionante, ma il 50%, non è una quantità sufficiente per sviluppare una funzione normale: (fenotipo intermedio)
una sola copia funzionante del gene NON è sufficiente a produrre un fenotipo normale.

Question 17

qual è il meccanismo che sta dietro alla dominanza incompleta?

Answer 17

l’aploinsufficienza

Question 18

cos’è un gene letale?

Answer 18

è un gene che in determinate combinazioni genotipiche, porta alla morte

Question 19

cosa sono gli alleli multipli e gli alleli wild type

Answer 19

alleli multipli: varianti alternative di un gene

allele wild type: allele dominante, più frequente nella popolazione, che determina il fenotipo patologico

Question 20

quali sono le principali modalità attraverso quale può manifestarsi una malattia autosomica recessiva?

Answer 20

mutazione per omozigosi: l’individuo eredita la stessa mutazione sia dal padre che dalla madre

eterozigosi composta

Question 21

esempi di eterogeneità allelica?

esempi di dominanza incompleta?

Answer 21

1. fibrosi cistica e atassia teleangectasica
2. ipercolesterolemia familiare e sindrome di tay-sachs

Question 22

esempio di alleli multipli?

Answer 22

Gli alleli multipli sono varianti di uno stesso gene

un esempio è il sistema dei gruppi sanguigni:
A B 0 e AB sono varianti di un gene che codifica per la glicosiltranferasi, ovvero un enzima che usa l’antigene H come substrato e lo modifica aggiungendo gruppi zuccherini

Question 23

le glicositrasferasi degli alleli A e B che zuccheri trasferiscono sull’antigene H?

Answer 23

N-acetilgalattosammina e galattosio

Question 24

che tipo di mutazione ha l’anemia falciforme

Answer 24

mutazione puntiforme

Question 25

esempi di penetranza e variabilità

Answer 25

neurofibromatosi: penetranza incompleta e espressività variabile osteogenesi imperfetta: penetranza completa espressività variabile

Question 26

cosa sono i geni modificatori e fai esempi

Answer 26

i geni modificatori sono dei geni che vanno a interagire con i geni mutati andando a modificare il fenotipo: allevia la malattia o ritarda la manifestazione. ESEMPI: gene che codifica per TGF- beta, citochina pro infiammatoria, porta ad una risposta infiammatoria polmonare, migliore, allevia la fibrosi cistica: grazie a polimorfismi in questo gene ESEMPIO: anemia falciforma: sequenza del dna BCL-VL, contenente polimorfismi, a cui si lega il fattore di trascrizione BCL11A. questo porta a inibire l'emoglobina fetale e a una produzione maggiore di beta globina. i polimorfismi fanno si che il fattore di trascrizione non si leghi alla regione e quindi la gamma globina venga ancora prodotta, migliorando l'anemia falciforme

Question 27

quali sono i tipi di emoglobina che incontriamo nel ciclo vitale

Answer 27

abbiamo l'emoglobina embrionale, fetale dopo la nascita diminuisce la fetale e aumenta la b globina l'alfa globina è costante

Question 28

cos'è la soppressione genica

Answer 28

un allele mutato in un locus può ripristinare il fenotipo wilde type di un altro locus

Question 29

da quale gene è mediata l'inattivazione del cromosoma X? quando avviene? è permenente?

Answer 29

gene XIST nel periodo embrionale è permanente nelle cellule somatiche, non nelle germinali

Question 30

cos'è l'eteroplasmia

Answer 30

ci sono mitocondri sani e malati la malattia si manifesta se i mitocondri malati superano una certa soglia

Question 31

Malattie causate da mutazioni nonsense esempio

Answer 31

sindrome di wardenburg: se la mutazione è sull'esone 2-3 viene attivato NMD e la proteina viene degradata e causa la sindrome se la mutazione è sull'estone 4, non viene

Question 32

come si diagnostica un'espansione e qual è meglio utilizzare come metodo?

Answer 32

short reads long reads, meglio long