Pathologie moléculaire > Sein > Flashcards

Sein Flashcards

(25 cards)

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1
Q

Quel est le temps d’ischémie froide toléré pour les biomarqueurs?

A

•Temps d’ischémie <1H (doit être documenté)

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Q

Quel est l’intervalle de temps pour la fixation?

A

•Fixation: formole tamponné 10% (volume 10X plus que le spécimen), 6-72 H

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3
Q

Quelle est la vitesse de fixation au formol?

A

1mm/h

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4
Q

Les lames blanches doivent être utilisées avant combien de temps?

A

6 semaines

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5
Q

Quelles conditions doit-on utiliser pour une métastase osseuse?

A
  • Décalcifier avec
  • EDTA: mais très lent
  • HSS: Gooding and Stewarts (acide formique 10%)
  • Ne pas utiliser : HCl, formules avec acide formique concentré (détruisent les acides nucléiques), donc FISH difficile ou impossible
  • Exemple: CA-LEX… voir la composition chimique (nouveau CA-LEX…)
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6
Q

Les cancers du sein familiaux représentent 12% des cancers du sein. Quels sont les gènes impliqués?

A
  • BRCA1: haut grade, triple -, basal-like (avec caractéristiques médullaires)
  • BRCA2: phénotype comme le cancer sporadique
  • TP53: 50% ER-/HER2+
  • CHEK2
  • PTEN (Cowden), STK11 (Peutz-Jeghers), ATM…
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7
Q

Décrire les 3 voies de carcinogénèse du cancer du sein

A

1.ER+/HER2-: 50-60% des cas (aussi: BRCA2)

  • Low grade pathway
  • Gain 1q, perte 16q, activation PIK3CA
  • FEA-ADH-DCIS-carcinome infiltrant luminal A/B

2.HER2 (20%): ER+ ou ER-

•Adénose apocrine atypique ?

3.Triple négative (15%)

  • Précurseur inconnu
  • Cancer basal like
  • BRCA1 muté
  • ou sporadique (TP53 muté, BRCA «silenced» par des mécanismes épi-génétiques)
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8
Q

Quelle est la classification moléculaire du cancer du sein?

A

Catégories:

  1. Luminal A
  2. Luminal B
  3. HER2+
  4. Basal-like
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9
Q

Quelles sont les caractéristiques de la catégorie Luminale A?

A
  • ER+/PR+/HER2-/Ki-67 bas/grade 1-2
  • Bon pronostic
  • Majorité des cas
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10
Q

Quelles sont les caractéristiques de la catégorie Luminale B?

A

•ER bas/PR bas ou -/HER2 peut être +/Ki-67 haut/grade 3

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11
Q

Quelles sont les caractéristiques de la catégorie HER2+?

A

HER2+ (ER-/PR-) peuvent être ER+ dans 50% des cas mais faible

•Grade 3

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12
Q

Quelles sont les caractéristiques de la catégorie Basal-like?

A
  • Triple négatif
  • Kératines de haut poids moléculaire
  • 70-80% superposition basal-like non triple négatif
  • Basket: histologie très variables
  • Bon pronostic : adénoïde kystique, adénosquameux de bas grade, certains métaplasiques (fibromatosis-like)
  • Mauvais pronostic : carcinome avec caractéristique médullaire
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13
Q

Quelles sont les nouvelles catégories?

A
  • Claudin-rich
  • Molecular apocrine

…

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14
Q

Qu’est-ce qui caractérise le carcinome lobulaire du sein?

A

•Perte de CDH1 (protéine E-cadherine)

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15
Q

Quelle est la mutation retrouvée dans carcinome avec caractéristiques médullaires?

A
  • BRCA1 muté
  • Sporadique: hypérmétylation du promoteur du gène BRCA1
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16
Q

Quelle est la translocation retrouvée dans le carcinome sécrétoire?

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A
  • Translocation ETV6-NTRK3 (protéine de fusion: tyrosine kinase)
  • Bon pronostic chez enfant – jeunes femmes, pas bon chez adultes
17
Q

Quelle est la translocation retrouvée dans le carcinome adénoïde kystique?

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A
  • Translocation MYB-NFIB (oncogène)
  • Bon pronostic (attention: mois bon pour les glandes salivaires)
18
Q

Sur quoi se base les facteurs pronostics du cancer du sein?

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A
  • TNM:
  • Taille de la tumeur, métastases ganglionnaires et à distance
  • Carcinome inflammatoire: pT4d
  • LVI
  • Type histologique
  • Bon: tubulaire, cribriforme, mucineux, papillaire, adénoïde kystique, sécrétoire (enfants-jeunes femmes)
  • Mauvais: métaplasique (sauf: fibromatose-like, adénosquameux de bas grade); micropapillaire
  • Grade
19
Q

Quelle est la principale modification du TNM 8?

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A

Inclut le grade et des facteurs moléculaires: (ER/PR/HER2/OncotypeDx)

20
Q

Expliquer les différentes sentiers de cancérogénèse qui surviennent dans les catégories moléculaires du sein

21
Q

Quelle est la catégorie associée à la mutation germinale de BRCA2?

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A

ER/PR+ HER2- Luminal B high proliferation

Associée à gain 1q, perte 16q

Mutation activatrice PIK3CA

22
Q

Quel est la catégorie assoiciée au syndrome de Li-Fraumeni (TP53)?

23
Q

Quelle est la catégorie associée à la mutation germinale de BRCA1?

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A

Triple négatif

24
Q

Quelles sont les caractéristiques histologiques du carcinome avec caractéristiques médullaires?

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A

Triple négatif

Noyau de haut grade

Patron de croissance syncitial

Pushing borders

Infiltrat lymphoplasmocytaire proéminent

Consistance mollasse (absence de stroma desmoplasique)

25
Quelle est la mutation retrouvée dans les carcinome avec caractéristiques médullaires?
Sporadique: méthylation du promoteur ou mutation de BRCA1 Germinale: type histologique le plus fréquent
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