Seminarium 1

Question 1

Zadania poradnictwa genetycznego

Answer 1

• Udzielenie informacji i porady probantowi
• Probant to osoba chora zgłaszająca się do poradni genetycznej. Zwykle jest pierwszą osobą, od której zaczyna się diagnostykę
• Porada genetyczna powinna być niedyrektywna

Question 2

Częstotliwość wad wrodzonych noworodków (nieswoiste ryzyko populacyjne)

Answer 2

3 - 4% noworodków

Question 3

Wskazania do poradnictwa genetycznego

Answer 3

• Płód/dziecko z wadami wrodzonymi lub cechami dysmorfii
• Dziecko z zab. rozwojowymi/intelektualnymi
• Wiek matki >35 r.ż.
• Niekorzystna przeszłość położnicza
• Choroby genetyczne/nowotworowe występujące w rodzinie
• Pokrewieństwo między rodzicami

Question 4

Genotyp

Answer 4

Układ alleli, zestaw genów

Question 5

Fenotyp

Answer 5

Zbiór cech klinicznych, które warunkowane są przez genotyp oraz epigenetykę/czynniki środowiskowe

Question 6

Plejotropizm

Answer 6

Jeden gen wpływa na wiele cech fenotypowych

Question 7

Heterogenność

Answer 7

Różne mutacje w różnych genach mogą warunkować ten sam fenotyp

Question 8

Ustalanie postępowania u pacjenta w poradni genetycznej

Answer 8

1. Zebranie informacji
   - wywiad chorobowy i rodzinny
   - analiza zdjęć rodzinnych
   - badanie fizykalne i pomiary antropometryczne
   - konsultacje innych specjalistów i badania biochem.
2. Analiza rodowodu
   - określenie probanta
   - określenie członków rodziny ze zwiększonym ryzykiem genetycznym
   - określenie segregacji danej cechy w rodzinie
3. Wstępne rozpoznanie
4. Potwierdzenie rozpoznania
5. Leczenie

Question 9

Modele dziedziczenia

Answer 9

Dziedziczenie mendlowskie:
-AD
-AR
-sprzężone z chromosomem X dom.
-sprzężone z chromosomem X rec.
-sprzężone z chromosomem Y
Dziedziczenie niemendlowskie:
-mitochondrialne
-imprinting
-dziedziczenie powtórzeń trójnukleotydowych (mutacje dynamiczne)

Question 10

Dziedziczenie autosomalne dominujące - dodatkowe aspekty

Answer 10

Niepełna penetracja - osoba, u której występuje wariant patogenny nie ma objawów klinicznych choroby

Zmienna ekspresja - osoba, u której występuje wariant patogenny prezentuje niepełne objawy kliniczne

Mozaikowość germinalna - osoba posiadająca wariant patogenny posiada ten wariant jedynie w gonadach, natomiast klinicznie jest zdrowa

Question 11

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem Y

Answer 11

W bazie OMIM opisanych jest tylko 5 chorób o takim podłożu np. Dyschondrosteoza Leri - Weill

Question 12

Dyschondrosteoza Leri - Weill

Answer 12

Etiologia:

• Gen SHOX
• Zmiana w układzie heterozygotycznym

Objawy:

• Niski wzrost
• Mesomelia
• Deformacja Madelunga

Question 13

Ustalanie postępowania w ramach diagnostyki prenatalnej

Answer 13

1. Analiza wyniku badania USG I trymestru i testów biochemicznych: beta hCG i PAPPA
2. Wywiad chorobowy u pacjentki i przebieg ciąży
3. Wywiad położniczy
4. Analiza rodowodu
5. Czy są wskazania do diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcja, kordoceteza, CVS) Jakie badania przeprowadzić?
6. Wykonanie diagnostyki inwazyjnej
7. Ustalanie dalszego postępowania

Question 14

Dziedziczny rak jajnika

Answer 14

BRCA1
BRCA2
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
EPCAM

Question 15

Dziedziczny rak piersi

Answer 15

BRCA1
BRCA2
HER2

Question 16

Nosicielki BRCA1

Answer 16

Ryzyko raka piersi 65%

jajnika 39%

Question 17

Nosicielki BRCA2

Answer 17

Ryzyko raka piersi 45%
jajnika 11%
u mężczyzn 6%

Question 18

Kryteria rodowodowo - kliniczne

Answer 18

Stwierdzenie wśród krewnych 3 zachorowań na raka piersi/jajnika w dowolnym wieku