1
Q
cuales son los 2 tipos de variables en las características humanas
A
- Variables cualitativas: atributos y cualidades –> nacionalidad, estado civil, estudios, religión.
- Variables cuantitativas: del resultado de mediciones. Pueden ser discretas si son números enteros (ejm: n° de camas, n° de alumnos), o continuas si son números con decimal (ejm: peso, talla)
2
Q
como se relacionan la herencia mendeliana con la cuantitativa
A
- la variación cuantitativa es una consecuencia natural de la herencia mendeliana
- son 2 tipos de herencia distintas que comparten una misma base
- la transmisión de los caracteres cuantitativos se da x herencia mendeliana
- la expresividad del fenotipo no será mendeliana (dominante) –> se determinará x la sumativa de varios factores
3
Q
que es el experimento de Nilsson Ehle
A
- Cruzó 2 variedades de trigo puras de color distinto: rojo y blanco, dando una F1 intermedia en color (rosada) (gen con 2 alelos sin dominancia)
- después trabajó con dihibridismo sin dominancia entre alelos –> intensidad del color rojo depende del nº de alelos en mayúscula y por ende, por la interacción de los genes también.
- al trabajar con 3 genes sin dominancia se ve que los genes segregan independientemente y sus efectos son aditivos
- Entre + genes sin alelos dominantes + fenotipos intermedio se pueden observar
4
Q
que pasa si todos los fenotipos del experimento de Nilssen Ehle se muestran en un gráfico de barras
A
- se forma una estadística de normalidad con una curva de Gausse
- se posicionan los individuos con fenotipo intermedio en el punto más alto y central de la curva (mayor frecuencia)
- individuos con fenotipo + extremos en los puntos más bajos y laterales (menor frecuencia)
5
Q
que es el teorema central del límite
A
- La distribución de la suma aleatoria de muchos pequeños efectos se aproxima asintóticamente a una distribución normal
- Cuando una bola topa con un palito tiene una probabilidad 1⁄2 de ir hacia la derecha o hacia la izquierda, así como en la segregación de uno u otro alelo en un gen heterocigoto
- Así cada palito que se encuentra la bola al caer es un gen cuantitativo que segrega con igual probabilidad hacia un alelo u otro
6
Q
que es la herencia multifactorial
A
- son los genes interactuando + el ambiente
- es el estudio de caracteres cuantitativos –> determinados x interacción de genes entre sí mismos y con el ambiente + factores estocásticos (al azar), determinando un fenotipo
- ## la variación fenotípica es el resultado de la participación de genes de múltiples loci con distinto grado de importancia
7
Q
como se puede relacionar la herencia multifactorial a las enfermedades
A
- a + genes asociadas a la enfermedad se tiene –> + riesgo se tiene
- A los dichos genes (predisposición) se le debe sumar el ambiente
- los genes no influyen igual en las personas porque tienen ambientes distintos
8
Q
que son los caracteres cuantitativos o poligénicos
A
- cuando algún carácter se debe a la acción de + de 1 gen que pueden tener además más de dos alelos
- se origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una graduación en los fenotipos aunado al efecto ambiental
- Para describir su variación se usan métodos estadísticos tales como la media y la varianza
- Ejm: altura, inteligencia color de piel, circunferencia craneana, presión arterial
9
Q
que significa la tendencia familiar
A
- es una presentación familiar que no se adapta a ningún patrón de herencia mendeliana
- ## padre es alto, hijo no será necesariamente alto, ya que la altura depende de la interacción entre varios genes y el ambiente, pero aún así, el hijo tendrá una tendencia familiar a la altura
10
Q
que es el modelo de predisposición/umbral
A
- Predisposición: todos los factores que influyen en el desarrollo de un trastorno multifactorial
- Existe un umbral por encima del cual se expresa el fenotipo anómalo
- en las familias afectadas la curva en el gráfico de normalidad se desplaza hacia la derecha –> existe mayor probabilidad de heredar la patología, ya que el umbral por encima del cual se expresa el fenotipo cubre mayor parte de la curva
- en la población general la proporción más allá del umbral es la incidencia de la población
- entre los familiares de los individuos afectados la proporción más allá del umbral es la incidencia familiar
11
Q
que es el riesgo de recurrencia y como se puede hacer mayor
A
- es la probabilidad de tener otro familiar afectado
- si la enfermedad es + severa en el familiar afectados
- si la aparición es + precoz en el familiar afectados
- si el individuo afectado pertenece al sexo que menos frecuentemente se compromete
- si hay un individuo afectado perteneciente a una generación próxima
- si existe más de un miembro de la familia afectados.
12
Q
que es la heredabilidad
A
- es la proporción de la variabilidad fenotípica que obedece a diferencias genotípicas entre los individuos
- Responde a qué proporción de la etiología puede atribuirse a los factores genéticos en contraposición con los ambientales
- a mayor heredabilidad mayor importancia de factores genéticos
- Por ende, en gemelos monocigóticos hay variabilidad ambiental, pero en gemelos dicigóticos hay variabilidad ambiental y genética
13
Q
¿todos los factores genéticos tienen la misma importancia en las enfermedades?
A
- No todos los factores genéticos tienen la misma importancia –> hay genes + importantes que otros
- Puede que un gen esté + involucrado en la fisiopatología que otros
14
Q
para qué sirven los estudios de asociación de escala genómica (GWAS)
A
- Analiza variabilidad entre individuos de diferentes tipos:
- variabilidad de nucleótidos únicos
- variabilidad de nº de copio
- deleciones de segmentos
- Para luego poder analizar estos datos en un grupos de afectados y un grupo de controles
- Así el conocimiento de los genes involucrados en una enfermedad multifactorial puede dirigir la terapia de la misma
15
Q
cuales son las características etiológicas de los defectos del cierre del tubo neural
A
- son de varios tipos como anencefalia, encefalocele, espina bífida
- hay una determinación genética pero también un fuerte factor ambiental
- la modificación de la dieta, aumento de ácido fólico, se reducía la aparición de DTN
- luego de incluir ácido fólico en la harina del pan, la incidencia disminuyó un 47% en Chile
16
Q
cuales son las características etiológicas de la fisura labiopalatina
A
- el 70% presenta una etiología multifactorial y solo un 30% se deben a un síndrome genético
- La fisura palatina es más frecuente en mujeres y la fisura de labio es más frecuente en hombres
- es una condición genética y Ambiental –> medicamentos como corticoides, déficit de ácido fólico, pesticidas, y tabaco en el embarazo podrían ser agentes ambientales que lo impulsarían
Genética
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